近位大腿骨の先天異常（近位大腿骨局所欠損・先天性内反股）

🧠 全体像：近位大腿骨 proximal femur 近位大腿骨（proximal femur） proximal femur（近位大腿骨） の発生の異常には、近位大腿骨proximal femur 近位大腿骨（proximal femur）proximal femur（近位大腿骨） 局所欠損（PFFD）（大腿骨femur 大腿骨（femur）femur（大腿骨） の一部が欠け、短く屈曲・外転・外旋lateral rotation 外旋（lateral rotation）lateral rotation（外旋） した大腿になる）と、先天性内反股 coxa vara内反股（coxa vara） coxa vara（内反股）（頚体角が120°未満に小さくなり、進行する）がある。どちらもまれで、原因は分かっていない。PFFDは下肢長差leg length discrepancy 下肢長差（leg length discrepancy）leg length discrepancy（下肢長差） と股・膝の屈曲拘縮 flexion contracture屈曲拘縮（flexion contracture） flexion contracture（屈曲拘縮）、先天性内反股 coxa vara 内反股（coxa vara） coxa vara（内反股） は無痛性で進行する歩行異常（Trendelenburg）が主な問題である。続発性の内反股 coxa vara内反股（coxa vara） coxa vara（内反股）・外反股coxa valga 外反股（coxa valga）coxa valga（外反股） や関節症 arthropathy 関節症（arthropathy） arthropathy（関節症） への流れは股関節の変形（前関節症 arthropathy関節症（arthropathy） arthropathy（関節症））、小児の股関節疾患の全体は小児整形外科のノートを参照する。

近位大腿骨局所欠損（PFFD）

特徴（授業資料）

• 大腿骨femur 大腿骨（femur）femur（大腿骨） の部分的な無形成で、大腿が短縮し、屈曲・外転・外旋lateral rotation外旋（lateral rotation）lateral rotation（外旋）した位置をとる。股関節と膝の屈曲拘縮 flexion contracture屈曲拘縮（flexion contracture） flexion contracture（屈曲拘縮）を伴う。
• 頻度は約1/10万（出生10万人あたり1.1〜2.0人）、両側は15%。原因は不明。
• 50%で他の肢の異常を伴う：腓骨fibula 腓骨（fibula）fibula（腓骨） の欠損と外反 eversion 外反（eversion） eversion（外反） 足、内反足Clubfoot内反足（Clubfoot）Clubfoot（内反足）、先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）、脊椎の異常。
• 授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） は、片側例（下肢長差leg length discrepancy下肢長差（leg length discrepancy）leg length discrepancy（下肢長差））、両側の大腿骨 femur 大腿骨（femur） femur（大腿骨） 無形成、1歳・4歳・12歳・17歳のX線像（成長とともに下肢長差 leg length discrepancy 下肢長差（leg length discrepancy） leg length discrepancy（下肢長差） が拡大する）、成人の外観（片側の短縮）を示す。

💡 PFFDは症例が極めて少なく、公表された研究の大半は症例報告である。重要なのは、早く認識して整形外科へ紹介し、成長に合わせた長期の管理（下肢長差leg length discrepancy下肢長差（leg length discrepancy）leg length discrepancy（下肢長差）、義足・装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）、機能）を早期に計画することである¹。

先天性内反股

特徴（授業資料）

• まれな発育性の疾患で、常染色体顕性遺伝autosomal dominant inheritance常染色体顕性遺伝（autosomal dominant inheritance）autosomal dominant inheritance（常染色体顕性遺伝）の可能性がある。頻度は約6/10万、50%が両側性。
• 頚体角が120°未満に減る。出生時から存在し、変形は成長とともに進行する。
• 痛みがなく、進行する歩行異常（Trendelenburg）が主症状。正確な原因は不明で、せん断応力shear stressせん断応力（shear stress）shear stress（せん断応力）または局所の骨の形成異常部位の疲労骨折 stress fracture疲労骨折（stress fracture） stress fracture（疲労骨折）が原因とされる。
• 授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） のX線例：左の頚体角が85°、右は正常。

⚠️ 授業資料との差（診断の時期と経過）：授業資料は「出生時からある」とするが、46股（32人）の長期研究では受診時の平均年齢は5.4歳（標準偏差standard deviation 標準偏差（standard deviation）standard deviation（標準偏差） 4.9歳）で、診断が出生時より遅れる例が多い。変形が大きい（頚体角90°、Hilgenreiner-骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） 角68°）例は手術（外反eversion 外反（eversion）eversion（外反） 骨切り術 osteotomy骨切り術（osteotomy） osteotomy（骨切り術））、小さい（122°、34°）例は経過観察となり、追跡時のX線成績は両群で同等だった。非手術例の80%は頚部の成長が正常だが、内反varus / inversion 内反（varus / inversion）varus / inversion（内反） が解消したのは21%にとどまった。一方、手術例の56%は頚部の成長が低下し、再骨切り osteotomy 骨切り（osteotomy） osteotomy（骨切り） が22%に要り、追跡できた例の72%で歩行が異常、50%で機能成績が不良（mHHS 79未満）だった。Hilgenreiner-骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） 角と頚体角が最も信頼できる計測 measuring 計測（measuring） measuring（計測） 値である²。外反eversion 外反（eversion）eversion（外反） 骨切り術 osteotomy 骨切り術（osteotomy） osteotomy（骨切り術） は重い変形を矯正して成績を改善するが、長期の歩行異常と再発に備えた観察が要る。

flowchart TD
    A["先天性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='coxa vara'>内反股</span>"] --> B["頚体角・Hilgenreiner-<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epiphysis'>骨端</span>角を<span class='jp-term jp-term-diagram' title='measuring'>計測</span>"]
    B --> C{"変形が大きいか"}
    C -->|"小さい"| D["経過観察<br>多くは頚部の成長が保たれるが<span class='jp-term jp-term-diagram' title='varus / inversion'>内反</span>は残りやすい"]
    C -->|"大きい"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='eversion'>外反</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='osteotomy'>骨切り術</span>"]
    E --> F["再<span class='jp-term jp-term-diagram' title='osteotomy'>骨切り</span>（約22%）・歩行異常の長期観察"]

続発性の内反股（授業スライド）

• 頚体角120°未満、大転子greater trochanter 大転子（greater trochanter）greater trochanter（大転子） の高位 high高位（high） high（高位）、外転筋abductor 外転筋（abductor）abductor（外転筋） の不全。特発性、先天性（PFFD）または多様な原因による。
• 続発性の内反股 coxa vara内反股（coxa vara） coxa vara（内反股）は、骨代謝bone metabolism 骨代謝（bone metabolism）bone metabolism（骨代謝） の異常（Paget病、骨軟化症osteomalacia骨軟化症（osteomalacia）osteomalacia（骨軟化症）、くる病）、大腿骨頭すべり症slipped capital femoral epiphysis, SCFE大腿骨頭すべり症（slipped capital femoral epiphysis, SCFE）slipped capital femoral epiphysis, SCFE（大腿骨頭すべり症）、線維性異形成fibrous dysplasia線維性異形成（fibrous dysplasia）fibrous dysplasia（線維性異形成）で起こる。症例：骨軟化症 osteomalacia 骨軟化症（osteomalacia） osteomalacia（骨軟化症） による内反股 coxa vara 内反股（coxa vara） coxa vara（内反股） が二次性の臼蓋 acetabulum 臼蓋（acetabulum） acetabulum（臼蓋） 突出と関節症 arthropathy関節症（arthropathy） arthropathy（関節症）を起こす、18歳女性の線維性異形成fibrous dysplasia線維性異形成（fibrous dysplasia）fibrous dysplasia（線維性異形成）による左大腿骨 femur 大腿骨（femur） femur（大腿骨） の二次性内反股 coxa vara内反股（coxa vara） coxa vara（内反股）。

まとめ

• PFFDは大腿骨 femur 大腿骨（femur） femur（大腿骨） の近位の部分欠損 partial deficiency 部分欠損（partial deficiency） partial deficiency（部分欠損） で、下肢の短縮・屈曲・外転・外旋lateral rotation 外旋（lateral rotation）lateral rotation（外旋） と股・膝の屈曲拘縮 flexion contracture屈曲拘縮（flexion contracture） flexion contracture（屈曲拘縮）。頻度は約1/10万、両側15%、半数に他の異常（腓骨fibula 腓骨（fibula）fibula（腓骨） 欠損・内反足Clubfoot内反足（Clubfoot）Clubfoot（内反足）・心疾患・脊椎）がある。早期の認識と長期の管理計画が要る。
• 先天性内反股 coxa vara 内反股（coxa vara） coxa vara（内反股） は頚体角が120°未満で、無痛性・進行性のTrendelenburg歩行 Trendelenburg gaitTrendelenburg歩行（Trendelenburg gait） Trendelenburg gait（Trendelenburg歩行）。受診時期は歩行開始後が多く、Hilgenreiner-骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） 角が大きければ外反 eversion 外反（eversion） eversion（外反） 骨切り術 osteotomy骨切り術（osteotomy） osteotomy（骨切り術）。再骨切り osteotomy 骨切り（osteotomy） osteotomy（骨切り） （22%）と長期の歩行異常に注意する。
• 続発性の内反股 coxa vara 内反股（coxa vara） coxa vara（内反股） は、骨代謝bone metabolism 骨代謝（bone metabolism）bone metabolism（骨代謝） 疾患・大腿骨頭すべり症slipped capital femoral epiphysis, SCFE大腿骨頭すべり症（slipped capital femoral epiphysis, SCFE）slipped capital femoral epiphysis, SCFE（大腿骨頭すべり症）・線維性異形成fibrous dysplasia 線維性異形成（fibrous dysplasia）fibrous dysplasia（線維性異形成） が原因で、臼蓋acetabulum 臼蓋（acetabulum）acetabulum（臼蓋） 突出と関節症 arthropathy 関節症（arthropathy） arthropathy（関節症） に進みうる。