甲状腺疾患

🧠 全体像：先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism 先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism） congenital hypothyroidism（先天性甲状腺機能低下症） は出生時に無症状でも不可逆的な神経発達障害 neurodevelopmental disorder 神経発達障害（neurodevelopmental disorder） neurodevelopmental disorder（神経発達障害） を残しうるため、新生児スクリーニングnewborn screening 新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング） から血清TSHTSH（thyroid-stimulating hormone）・fT4確認、早期レボチロキシンlevothyroxine, LT4レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン）開始までを途切れさせない。小児甲状腺機能亢進症ではGraves病が中心で、新生児では母体TSH受容体抗体の胎盤通過 placental transfer 胎盤通過（placental transfer） placental transfer（胎盤通過） を考える。¹²

先天性甲状腺機能低下症

原因・症状

甲状腺形成異常（無形成、低形成、異所性）とホルモン合成障害 dyshormonogenesis ホルモン合成障害（dyshormonogenesis） dyshormonogenesis（ホルモン合成障害） が主因。母体抗甲状腺薬 antithyroid drug抗甲状腺薬（antithyroid drug） antithyroid drug（抗甲状腺薬）、過剰/不足ヨウ素、母体抗体、早産などでは一過性となりうる。

母体T4の影響で出生時は目立たず、遷延性黄疸prolonged jaundice遷延性黄疸（prolonged jaundice）prolonged jaundice（遷延性黄疸）、傾眠、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、便秘、低体温、筋緊張低下hypotonia筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下）、嗄声、大泉門開大widened anterior fontanelle大泉門開大（widened anterior fontanelle）widened anterior fontanelle（大泉門開大）、巨舌macroglossia巨舌（macroglossia）macroglossia（巨舌）、粗造・浮腫状boggy 浮腫状（boggy）boggy（浮腫状） 顔貌 leontiasis ossea顔貌（leontiasis ossea） leontiasis ossea（顔貌）、腹部膨満・臍ヘルニアumbilical hernia臍ヘルニア（umbilical hernia）umbilical hernia（臍ヘルニア）、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）が徐々に出現する。

スクリーニング・治療

地域プログラムが定める時期に乾燥血液TSH（必要によりT4）でスクリーニングし、異常時は血清TSH・fT4を緊急確認する。原発性ではTSH高値＋fT4低値。中枢性ではTSHが低値・正常・軽度高値でもfT4低値となる。¹

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='newborn screening'>新生児スクリーニング</span>異常"] --> B["血清<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thyroid-stimulating hormone'>TSH</span>・fT4を確認"]
    B --> C{"fT4低値／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thyroid-stimulating hormone'>TSH</span>明確高値か"}
    C -->|"はい"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='levothyroxine, LT4'>レボチロキシン</span>を直ちに開始"]
    D --> E["原因画像は治療を遅らせず実施"]
    E --> F["頻回に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thyroid-stimulating hormone'>TSH</span>・fT4、成長・発達を追跡"]

レボチロキシンlevothyroxine, LT4 レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン） 単剤を診断後直ちに開始する。初期量は10〜15 µg/kg/日を基本とし、重症度と検査値 Labs 検査値（Labs） Labs（検査値） に応じ調整する。シンチグラフィscintigraphyシンチグラフィ（scintigraphy）scintigraphy（シンチグラフィ）/超音波は原因同定に有用だが治療を遅らせない。鉄・Ca・大豆などは吸収を妨げるため同時投与を避ける。¹³

新生児甲状腺機能亢進症

多くはGraves病母体のTSH受容体刺激抗体が胎盤移行 placental transfer 胎盤移行（placental transfer） placental transfer（胎盤移行） して起こる。母体が甲状腺摘除/放射性ヨウ素治療radioactive iodine therapy 放射性ヨウ素治療（radioactive iodine therapy）radioactive iodine therapy（放射性ヨウ素治療） 後でもTRAbが残ることがある。胎児・新生児で頻脈、甲状腺腫、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、発汗、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、体重増加不良、心不全、頭蓋縫合早期癒合craniosynostosis頭蓋縫合早期癒合（craniosynostosis）craniosynostosis（頭蓋縫合早期癒合）を生じうる。母体抗甲状腺薬 antithyroid drug 抗甲状腺薬（antithyroid drug） antithyroid drug（抗甲状腺薬） により発症が生後数日遅れることがある。

ハイリスク児は母体TRAb、臍帯/新生児TRAb、TSH・fT4/T3を計画的に追跡し、初回の甲状腺機能が正常でも出生後に反復評価する。症候性ではメチマゾール methimazoleメチマゾール（methimazole） methimazole（メチマゾール）/カルビマゾールcarbimazoleカルビマゾール（carbimazole）carbimazole（カルビマゾール）、必要時β遮断薬を用い、重症例のヨウ素・ステロイドは専門管理とする。母体抗体消失に伴い多くは一過性だが、期間を1〜3か月と固定しない。²

小児Graves病

体重減少、暑がり、発汗、頻脈、振戦、甲状腺腫、眼症状ocular symptoms (ocular manifestations)眼症状（ocular symptoms (ocular manifestations)）ocular symptoms (ocular manifestations)（眼症状）、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、睡眠・学業変化、成長加速、月経異常menstrual irregularity 月経異常（menstrual irregularity）menstrual irregularity（月経異常） を認める。TSH低値、fT4/T3高値、TRAb陽性で診断する。⁴

• 第一選択はメチマゾール methimazoleメチマゾール（methimazole） methimazole（メチマゾール）/カルビマゾールcarbimazole カルビマゾール（carbimazole）carbimazole（カルビマゾール） の長期用量調整 dose adjustment 用量調整（dose adjustment） dose adjustment（用量調整） 療法。発熱・咽頭痛sore throat 咽頭痛（sore throat）sore throat（咽頭痛） では無顆粒球症 agranulocytosis 無顆粒球症（agranulocytosis） agranulocytosis（無顆粒球症） を疑い中止して血算、黄疸・濃色尿dark urine 濃色尿（dark urine）dark urine（濃色尿） では肝障害評価を行う。⁴
• PTUPTU（propylthiouracil）は重篤な肝障害のため小児では原則使用しない。⁴
• 頻脈・振戦には一時的β遮断薬を用いる。
• 放射性ヨウ素radioactive iodine, RAI 放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI）radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素） または全摘術は、寛解不良、副作用、アドヒアランスadherenceアドヒアランス（adherence）adherence（アドヒアランス）、大きな甲状腺腫、眼症ophthalmopathy眼症（ophthalmopathy）ophthalmopathy（眼症）、年齢などを統合し専門チームで選ぶ。「10歳超は放射性ヨウ素 radioactive iodine, RAI放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI） radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素）、5歳未満は手術」と単純化しない。⁴
• ⚠️ 小児の眼症 ophthalmopathy 眼症（ophthalmopathy） ophthalmopathy（眼症） の扱いは成人の線引きより厳しい。 ETA 2022は活動性の甲状腺眼症 thyroid eye disease 甲状腺眼症（thyroid eye disease） thyroid eye disease（甲状腺眼症） がある場合は放射性ヨウ素 radioactive iodine, RAI 放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI） radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素） を避け、非活動性inactive非活動性（inactive）inactive（非活動性）の眼症 ophthalmopathy 眼症（ophthalmopathy） ophthalmopathy（眼症） でも再燃 relapse再燃（relapse） relapse（再燃）・増悪の予防にステロイドを併用することを、強い推奨（エビデンスの質は高い）として置いている。活動性の眼症 ophthalmopathy 眼症（ophthalmopathy） ophthalmopathy（眼症） では放射性ヨウ素 radioactive iodine, RAI 放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI） radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素） より甲状腺手術 thyroid surgery 甲状腺手術（thyroid surgery） thyroid surgery（甲状腺手術） が望ましいとも述べる。成人の線引き（中等症〜重症かつ活動性で回避、軽症の活動性ならステロイド併用）をそのまま小児へ持ち込まない。⁴
• 小児の甲状腺眼症 thyroid eye disease 甲状腺眼症（thyroid eye disease） thyroid eye disease（甲状腺眼症） は成人と機序が同じで頻度も27〜63%と同程度だが、徴候は眼瞼後退 eyelid retraction 眼瞼後退（eyelid retraction） eyelid retraction（眼瞼後退） （中央値72%）と眼球突出 exophthalmos 眼球突出（exophthalmos） exophthalmos（眼球突出） （中央値53%）が中心で、運動障害や視神経症 optic neuropathy 視神経症（optic neuropathy） optic neuropathy（視神経症） はまれ、多くは軽症に経過する。⁴

発熱、著明な頻脈、心不全、意識変容、消化器症状を伴う甲状腺クリーゼ thyroid storm 甲状腺クリーゼ（thyroid storm） thyroid storm（甲状腺クリーゼ） は集中治療 intensive care 集中治療（intensive care） intensive care（集中治療） を要する。

まとめ

• 先天性甲状腺機能低下症congenital hypothyroidism 先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism）congenital hypothyroidism（先天性甲状腺機能低下症） は出生時無症状でもスクリーニングで拾い、血清確認後直ちにレボチロキシン levothyroxine, LT4 レボチロキシン（levothyroxine, LT4） levothyroxine, LT4（レボチロキシン） を開始する。
• 原因画像のために治療を遅らせない。
• 新生児甲状腺機能亢進症は母体TRAbによることが多く、母体治療歴だけでリスクを除外しない。
• 小児Graves病はメチマゾール methimazoleメチマゾール（methimazole） methimazole（メチマゾール）/カルビマゾールcarbimazole カルビマゾール（carbimazole）carbimazole（カルビマゾール） が第一選択で、PTUを避ける。