小児嚢胞性腎疾患

🧠 全体像：小児の腎嚢胞 renal cyst 腎嚢胞（renal cyst） renal cyst（腎嚢胞） は、遺伝性の両側びまん性疾患、発生異常、孤立性嚢胞を分ける。年齢、家族歴、腎の大きさ、肝病変、腎機能が診断を絞る。

主な分類

ネフロン癆nephronophthisis ネフロン癆（nephronophthisis）nephronophthisis（ネフロン癆） は多尿・多飲polydipsia 多飲（polydipsia）polydipsia（多飲） や成長障害 growth failure 成長障害（growth failure） growth failure（成長障害） が乳幼児期以降に気づかれることが多い線毛関連の遺伝性嚢胞性腎疾患で、20歳代までの小児・若年成人における末期腎不全 end-stage renal failure 末期腎不全（end-stage renal failure） end-stage renal failure（末期腎不全） の遺伝的原因 genetic origin 遺伝的原因（genetic origin） genetic origin（遺伝的原因） として最も頻度が高い¹。多嚢胞性異形成腎multicystic dysplastic kidney (MCDK) 多嚢胞性異形成腎（multicystic dysplastic kidney (MCDK)）multicystic dysplastic kidney (MCDK)（多嚢胞性異形成腎） は嚢胞性疾患というより発生異常であり、出生前診断prenatal diagnosis 出生前診断（prenatal diagnosis）prenatal diagnosis（出生前診断） された片側例の前向き登録研究 registry study 登録研究（registry study） registry study（登録研究） では完全退縮率が2歳時33%・5歳時47%・10歳時59%と経過とともに上昇し、高血圧や有意な蛋白尿、悪性化を来した例はなかった²。

多発性嚢胞腎

常染色体顕性多発性嚢胞腎

嚢胞はネフロン Nephron ネフロン（Nephron） Nephron（ネフロン） 各部に生じ、加齢とともに増大する。小児でも高血圧、蛋白尿、肉眼的血尿gross (macroscopic) hematuria肉眼的血尿（gross (macroscopic) hematuria）gross (macroscopic) hematuria（肉眼的血尿）、腹背部痛 back pain背部痛（back pain） back pain（背部痛）、結石、尿路感染を来し得る。ADPKDは小児期に診断されることもあり、超音波の診断基準 diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準） は年齢で変わる（家族歴陽性で遺伝子型不明の場合、15〜39歳は片腎 solitary kidney片腎（solitary kidney） solitary kidney（片腎）・両腎問わず嚢胞3個以上、40〜59歳は各腎2個以上、60歳以上は各腎4個以上）³。小児ADPKDの国際合意声明 consensus statement 合意声明（consensus statement） consensus statement（合意声明） は、共有意思決定shared decision-making 共有意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共有意思決定） に基づく診断と、無症候児への腎外病変の一律スクリーニングを行わない方針を確認している⁴。肝嚢胞hepatic cyst肝嚢胞（hepatic cyst）hepatic cyst（肝嚢胞）、頭蓋内動脈瘤intracranial aneurysm 頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm）intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤） などの腎外病変があるが、無症状小児への頭蓋内動脈瘤 intracranial aneurysm 頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm） intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤） の一律スクリーニングは行わず、家族歴などで個別化する。

家族歴と超音波で評価するが、小児の陰性超音波だけでは将来発症を除外できない。血圧、尿蛋白、腎機能を追跡し、高血圧を治療する。十分な水分摂取と適切な塩分制限を勧める。バソプレシンV2受容体拮抗薬vasopressin V2 receptor antagonist バソプレシンV2受容体拮抗薬（vasopressin V2 receptor antagonist）vasopressin V2 receptor antagonist（バソプレシンV2受容体拮抗薬） トルバプタン tolvaptan トルバプタン（tolvaptan） tolvaptan（トルバプタン） は成人の急速進行例を中心とする治療で、小児には通常用いない。成人ADPKDでは無作為化試験でトルバプタン tolvaptan トルバプタン（tolvaptan） tolvaptan（トルバプタン） が総腎容積 total kidney volume 総腎容積（total kidney volume） total kidney volume（総腎容積） の年増加率をプラセボ placebo プラセボ（placebo） placebo（プラセボ） の5.5%から2.8%へ抑制したのに対し⁵、4〜17歳の小児・青年91例を対象とした無作為化試験では尿浸透圧低下などの薬力学的 pharmacodynamic 薬力学的（pharmacodynamic） pharmacodynamic（薬力学的） 効果と安全性が確認されたにとどまり、腎容積・腎機能への効果は探索的評価に留まるため、小児における位置づけは確立していない⁶。

常染色体潜性多発性嚢胞腎

重症例は胎児期 fetal period 胎児期（fetal period） fetal period（胎児期） から腎腫大 renal enlargement腎腫大（renal enlargement） renal enlargement（腎腫大）、羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）、肺低形成pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成） を来す。生存例では乳児期から高血圧・腎機能低下が問題となり、先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis 先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症） により門脈圧亢進、脾腫、食道静脈瘤esophageal varices食道静脈瘤（esophageal varices）esophageal varices（食道静脈瘤）、胆管炎を来す。腎と肝を同時に長期管理し、末期には腎移植または肝腎同時移植 combined liver-kidney transplantation 肝腎同時移植（combined liver-kidney transplantation） combined liver-kidney transplantation（肝腎同時移植） を検討する⁷。

単純性・複雑性嚢胞

単純性嚢胞simple cyst 単純性嚢胞（simple cyst）simple cyst（単純性嚢胞） は薄い平滑な壁、無エコーanechoic無エコー（anechoic）anechoic（無エコー）、後方エコー増強posterior acoustic enhancement後方エコー増強（posterior acoustic enhancement）posterior acoustic enhancement（後方エコー増強）を示し、多くは経過観察でよい。隔壁、壁肥厚、石灰化、充実部solid component充実部（solid component）solid component（充実部）、血流、造影効果contrast enhancement 造影効果（contrast enhancement）contrast enhancement（造影効果） があれば複雑性嚢胞 complex cyst 複雑性嚢胞（complex cyst） complex cyst（複雑性嚢胞） として腫瘍・感染・出血を鑑別する。

Bosniak分類Bosniak classificationBosniak分類（Bosniak classification）Bosniak classification（Bosniak分類）は成人CTCT（computed tomography）を基盤とする悪性度分類 grading 悪性度分類（grading） grading（悪性度分類） であり、小児へそのまま適用するには限界がある。I、II、IIF、III、IVと複雑性 complicated 複雑性（complicated） complicated（複雑性） が増す概念は参考になるが、「III以上は必ず摘出」と一律にはせず、超音波・MRIMRI（magnetic resonance imaging）を中心に小児放射線科、腎臓科、泌尿器科で判断する。

flowchart TD
    A["小児の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='renal cyst'>腎嚢胞</span>"] --> B["片側か両側か"]
    B --> C["両側・多発"]
    C --> D["家族歴・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='renal enlargement'>腎腫大</span>・肝病変・腎機能"]
    D --> E["ADPKD／ARPKD／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nephronophthisis'>ネフロン癆</span>"]
    B --> F["孤立性"]
    F --> G["薄壁・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anechoic'>無エコー</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='solid component'>充実部</span>なし"]
    G --> H["単純性：経過観察"]
    F --> I["隔壁・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mural nodule'>壁在結節</span>・血流"]
    I --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complicated'>複雑性</span>：専門画像評価"]

まとめ

• ADPKDは家族歴、ARPKDは腎腫大 renal enlargement 腎腫大（renal enlargement） renal enlargement（腎腫大） と肝線維症 hepatic fibrosis 肝線維症（hepatic fibrosis） hepatic fibrosis（肝線維症） が重要である。
• ネフロン癆nephronophthisis ネフロン癆（nephronophthisis）nephronophthisis（ネフロン癆） は巨大腎ではなく、濃縮障害と進行性腎不全 progressive renal failure 進行性腎不全（progressive renal failure） progressive renal failure（進行性腎不全） を来す。
• 小児の複雑性嚢胞 complex cyst 複雑性嚢胞（complex cyst） complex cyst（複雑性嚢胞） は成人Bosniak分類 Bosniak classification Bosniak分類（Bosniak classification） Bosniak classification（Bosniak分類） だけで手術を決めない。