チアノーゼ性先天性心疾患

🧠 全体像：チアノーゼ性先天性心疾患cyanotic congenital heart diseaseチアノーゼ性先天性心疾患（cyanotic congenital heart disease）cyanotic congenital heart disease（チアノーゼ性先天性心疾患）は、右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）、肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）不足、または体肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）の不十分な混合により低酸素血症を起こす。新生児の中心性チアノーゼは肺疾患・敗血症と並行して評価し、動脈管依存性病変ductal-dependent lesion動脈管依存性病変（ductal-dependent lesion）ductal-dependent lesion（動脈管依存性病変）を疑えばプロスタグランジンE1を遅らせない。

初期評価

• 舌・口腔粘膜を含む中心性チアノーゼ、呼吸努力respiratory effort呼吸努力（respiratory effort）respiratory effort（呼吸努力）、四肢血圧・脈拍、肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）、心雑音heart murmur心雑音（heart murmur）heart murmur（心雑音）、SpO2（右手＝導管前と下肢＝導管後）を評価する。
• 100%酸素への反応不良は心疾患を示唆するが、旧来の高酸素試験だけで確定しない。心エコーが中心。
• 新生児スクリーニングnewborn screening新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング）で重症先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）を拾うが、正常でも除外できない。
• 重症低酸素血症severe hypoxemia重症低酸素血症（severe hypoxemia）severe hypoxemia（重症低酸素血症）、ショック、乳酸上昇、代謝性アシドーシスは緊急小児循環器・集中治療intensive care集中治療（intensive care）intensive care（集中治療）の対象。

flowchart TD
    A["新生児・乳児の中心性チアノーゼ"] --> B["気道・呼吸・循環を安定化、導管前後SpO2"]
    B --> C["血液ガス、胸部X線、ECG、敗血症評価を並行"]
    C --> D{"動脈管依存性心疾患が否定できない"}
    D -->|"はい"| E["PGE1開始＋無呼吸に備える"]
    D -->|"いいえ"| F["原因別支持療法"]
    E --> G["緊急心エコー・小児循環器搬送"]
    F --> G

Fallot四徴症

4つの構造異常

1. 心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）
2. 大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）
3. 右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）（肺動脈弁pulmonary valve肺動脈弁（pulmonary valve）pulmonary valve（肺動脈弁）／漏斗部infundibulum漏斗部（infundibulum）infundibulum（漏斗部）狭窄）
4. 右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）

VSDを介して大動脈が両心室にまたがり、右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）の程度が右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）とチアノーゼの強さを決める。胸部X線の木靴型心boot-shaped heart木靴型心（boot-shaped heart）boot-shaped heart（木靴型心）は手掛かりだが、確定は心エコー。

低酸素発作

啼泣crying (infant cry, clinical sign)啼泣（crying (infant cry, clinical sign)）crying (infant cry, clinical sign)（啼泣）、哺乳、排便、脱水などで右室流出路攣縮と右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）が増え、急なチアノーゼ、頻呼吸、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）または意識低下を起こす。年長児の蹲踞squatting蹲踞（squatting）squatting（蹲踞）は体血管抵抗を上げ、右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）を減らす代償行動。

1. 刺激を減らし、膝胸位（knee–chest position）、高濃度酸素、モニター、静脈路IV access静脈路（IV access）IV access（静脈路）を確保する。
2. 脱水・循環血液量を補正し、必要に応じてモルヒネまたはケタミンketamineケタミン（ketamine）ketamine（ケタミン）、β遮断薬を用いる。
3. 持続例ではフェニレフリンphenylephrineフェニレフリン（phenylephrine）phenylephrine（フェニレフリン）で体血管抵抗を上げ、アシドーシス補正、鎮静・挿管を検討する。
4. 緊急小児循環器相談。重症肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）依存型ではPGE1、根治はVSD閉鎖＋右室流出路再建。

完全大血管転位

大動脈が右室、肺動脈が左室から起始し、体循環と肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）が並列となる。生命維持にはASD/PFO、VSD、PDAなどでの混合が必要。

• 生後早期から強いチアノーゼ・頻呼吸。胸部X線のegg-on-a-stringは古典的だが必須でない。
• PGE1で動脈管を開存させる。混合不十分なら緊急バルーン心房中隔裂開術balloon atrial septostomyバルーン心房中隔裂開術（balloon atrial septostomy）balloon atrial septostomy（バルーン心房中隔裂開術）。
• 根治は新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の動脈スイッチ術arterial switch operation動脈スイッチ術（arterial switch operation）arterial switch operation（動脈スイッチ術）で、大血管と冠動脈を解剖学的位置へ付け替える。

三尖弁閉鎖

右房と右室の直接交通がなく、右室低形成を伴う。右房血が左房へ抜けるASD/PFOが必須で、肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）はVSDまたはPDAに依存する。チアノーゼ、単一II音、左胸骨縁雑音を呈し、肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）依存ならPGE1を用い、段階的単心室手術を行う。

総動脈幹症

大動脈と肺動脈に分離せず、単一動脈幹がVSD上で両室から血流を受ける。酸素化血oxygenated blood酸素化血（oxygenated blood）oxygenated blood（酸素化血）と静脈血が混合し、肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）低下に伴って肺血流過多increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow）increased pulmonary blood flow（肺血流過多）・心不全が進む。22q11.2欠失との関連があり、利尿などで安定化後に早期外科修復する。

総肺静脈還流異常

全肺静脈pulmonary vein肺静脈（pulmonary vein）pulmonary vein（肺静脈）が左房ではなく体静脈系へ還流し、ASD/PFOを介した混合が生存に必須。閉塞性TAPVCでは重いチアノーゼ、肺水腫、呼吸不全が急速に進み、緊急手術を要する。PGE1は一律の治療ではなく、病型によって肺うっ血を悪化させうる。

左心低形成症候群

左室、僧帽弁mitral valve僧帽弁（mitral valve）mitral valve（僧帽弁）、大動脈弁・上行大動脈ascending aorta上行大動脈（ascending aorta）ascending aorta（上行大動脈）の低形成／閉鎖を伴い、体血流がPDAを介する右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）に依存する。動脈管閉鎖ductus arteriosus closure動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure）ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖）とともにショック、灰白色、乏尿、代謝性アシドーシスを来す。

• PGE1を直ちに開始し、過剰酸素・過換気hyperventilation過換気（hyperventilation）hyperventilation（過換気）による肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）増加と体血流低下を避けて循環を調整する。
• 段階的手術（Norwood→Glenn→Fontan）、ハイブリッドhybridハイブリッド（hybrid）hybrid（ハイブリッド）治療、心移植、緩和ケアpalliative care緩和ケア（palliative care）palliative care（緩和ケア）を病態・家族の価値観とともに検討する。

比較

まとめ

• 新生児中心性チアノーゼでは導管前後SpO2と心エコーを急ぐ。
• 動脈管依存性が否定できない重症例ではPGE1を開始し、無呼吸に備える。
• TOF発作は膝胸位、酸素、鎮静・循環補正、体血管抵抗上昇で右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）を減らす。
• d-TGAはPGE1だけで混合が不十分ならバルーン心房中隔裂開atrial septostomy心房中隔裂開（atrial septostomy）atrial septostomy（心房中隔裂開）が必要。