非チアノーゼ性先天性心疾患

🧠 全体像：非チアノーゼ性先天性心疾患acyanotic congenital heart disease非チアノーゼ性先天性心疾患（acyanotic congenital heart disease）acyanotic congenital heart disease（非チアノーゼ性先天性心疾患）は、左→右短絡（ASD、VSD、AVSD、PDA）と閉塞性病変obstructive lesions閉塞性病変（obstructive lesions）obstructive lesions（閉塞性病変）（大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）など）に大別できる。すべてが直ちに肺高血圧や心不全を起こすわけではなく、短絡量、肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）、心腔cardiac chamber心腔（cardiac chamber）cardiac chamber（心腔）容量負荷volume overload容量負荷（volume overload）volume overload（容量負荷）、自然閉鎖の可能性で観察・カテーテル・手術を選ぶ。

左→右短絡の共通病態

出生後に肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）が低下すると、体循環側から肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）側へ血流が流れる。大きな短絡では頻呼吸、哺乳時発汗、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、体重増加不良、反復呼吸器症状、肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）を来す。長期に高度肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）が続けば肺血管病変が進み、短絡逆転（Eisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群））でチアノーゼ化しうる。

flowchart TD
    A["左→右短絡"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary blood flow'>肺血流</span>増加"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='left heart (left-sided)'>左心系</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='right heart (right-sided)'>右心系</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='volume overload'>容量負荷</span>"]
    C --> D["頻呼吸・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='poor feeding'>哺乳不良</span>・体重増加不良・心不全"]
    B --> E["長期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary artery pressure'>肺動脈圧</span>／血流負荷"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular resistance'>肺血管抵抗</span>上昇"]
    F --> G["短絡逆転・チアノーゼ"]

心房中隔欠損

二次孔型secundum ASD二次孔型（secundum ASD）secundum ASD（二次孔型）が最多。左房→右房短絡により右房・右室容量負荷volume overload容量負荷（volume overload）volume overload（容量負荷）を生じる。

• 多くは小児期無症候。固定性II音分裂と肺動脈弁pulmonary valve肺動脈弁（pulmonary valve）pulmonary valve（肺動脈弁）領域の収縮期駆出性ejection駆出性（ejection）ejection（駆出性）雑音は、欠損孔そのものではなく肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）増加で生じる。
• 心エコーで欠損型、短絡、右心拡大cardiomegaly心拡大（cardiomegaly）cardiomegaly（心拡大）、肺静脈pulmonary vein肺静脈（pulmonary vein）pulmonary vein（肺静脈）還流を評価する。
• 小さな二次孔型secundum ASD二次孔型（secundum ASD）secundum ASD（二次孔型）は自然閉鎖しうる。右室容量負荷volume overload容量負荷（volume overload）volume overload（容量負荷）を伴う有意短絡は、形態が適すればカテーテルデバイス閉鎖、一次孔ostium primum一次孔（ostium primum）ostium primum（一次孔）型・静脈洞型や不適形態は外科修復する。
• 奇異性塞栓paradoxical embolism奇異性塞栓（paradoxical embolism）paradoxical embolism（奇異性塞栓）は右房圧right atrial pressure右房圧（right atrial pressure）right atrial pressure（右房圧）が一時的に左房圧を超えたときに起こりうるが、小児ASDの通常の初発像ではない。

心室中隔欠損

最も多い先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）の一つ。短絡量は欠損径と肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）で決まる。

心エコーで位置、径、短絡、左心容量負荷volume overload容量負荷（volume overload）volume overload（容量負荷）、大動脈弁逸脱・逆流を評価する。心不全には栄養強化、利尿薬±その他の心不全治療を行い、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）、薬物抵抗性心不全、左心拡大cardiomegaly心拡大（cardiomegaly）cardiomegaly（心拡大）、肺高血圧、大動脈弁障害などで閉鎖する。

房室中隔欠損

心内膜床Endocardial cushions心内膜床（Endocardial cushions）Endocardial cushions（心内膜床）の形成異常で、共通房室接合・房室弁AV valve房室弁（AV valve）AV valve（房室弁）異常を本態とする。Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）との関連が強い。

• 完全型：一次孔ostium primum一次孔（ostium primum）ostium primum（一次孔）型ASD＋流入部VSD＋共通房室弁AV valve房室弁（AV valve）AV valve（房室弁）。乳児早期に肺血流過多increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow）increased pulmonary blood flow（肺血流過多）、心不全、肺高血圧。
• 部分型：一次孔ostium primum一次孔（ostium primum）ostium primum（一次孔）型ASD＋房室弁AV valve房室弁（AV valve）AV valve（房室弁）裂隙など。症状は遅いことがある。
• 心エコーで解剖と房室弁AV valve房室弁（AV valve）AV valve（房室弁）逆流を評価し、心不全を治療しながら、完全型は通常乳児期早期に外科修復する。

動脈管開存

胎児期fetal period胎児期（fetal period）fetal period（胎児期）に肺動脈と下行大動脈descending aorta下行大動脈（descending aorta）descending aorta（下行大動脈）を結ぶ動脈管が出生後も開存し、大動脈→肺動脈短絡を生じる。未熟児premature infant未熟児（premature infant）premature infant（未熟児）、先天性風疹と関連する。

• 小PDAは無症候で連続性機械様雑音continuous machinery murmur連続性機械様雑音（continuous machinery murmur）continuous machinery murmur（連続性機械様雑音）。大PDAでは反跳脈water-hammer (Corrigan) pulse反跳脈（water-hammer (Corrigan) pulse）water-hammer (Corrigan) pulse（反跳脈）、脈圧増大widened pulse pressure脈圧増大（widened pulse pressure）widened pulse pressure（脈圧増大）、心不全。
• 心エコーで径、短絡方向、左心容量負荷volume overload容量負荷（volume overload）volume overload（容量負荷）、肺動脈圧pulmonary artery pressure肺動脈圧（pulmonary artery pressure）pulmonary artery pressure（肺動脈圧）を評価する。
• 未熟児premature infant未熟児（premature infant）premature infant（未熟児）の血行動態的に有意なPDAでは、支持療法に加えてイブプロフェンibuprofenイブプロフェン（ibuprofen）ibuprofen（イブプロフェン）／インドメタシンindomethacinインドメタシン（indomethacin）indomethacin（インドメタシン）、状況によりアセトアミノフェンacetaminophenアセトアミノフェン（acetaminophen）acetaminophen（アセトアミノフェン）を検討する。
• 正期産児full term正期産児（full term）full term（正期産児）・年長児では薬物閉鎖は通常有効でなく、血行動態的有意PDAはカテーテル閉鎖、困難例は外科結紮ligation結紮（ligation）ligation（結紮）する。
• 一方、動脈管依存性心疾患では閉鎖薬は危険で、PGE1で開存を維持する。

大動脈縮窄

多くは動脈管付着部近傍の大動脈峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）狭窄。Turner症候群、二尖大動脈弁bicuspid aortic valve二尖大動脈弁（bicuspid aortic valve）bicuspid aortic valve（二尖大動脈弁）、頭蓋内動脈瘤intracranial aneurysm頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm）intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤）との関連がある。旧来の「乳児型／成人型」分類より、動脈管依存性か、狭窄の解剖・重症度で考える。

診察の要点

• 右上肢と下肢の血圧差、上肢高血圧、弱い／遅い大腿動脈femoral artery大腿動脈（femoral artery）femoral artery（大腿動脈）拍動（橈骨・大腿動脈femoral artery大腿動脈（femoral artery）femoral artery（大腿動脈）拍動遅延；radiofemoral delay）。四肢の脈拍と血圧が重要で、パルスオキシメトリpulse oximetryパルスオキシメトリ（pulse oximetry）pulse oximetry（パルスオキシメトリ）だけでは見逃す。
• 新生児重症例は動脈管閉鎖ductus arteriosus closure動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure）ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖）後にショック、乏尿、アシドーシス、心不全を来し、雑音が目立たないこともある。
• 心エコーで診断し、必要に応じてCT/MRIで弓部aortic arch弓部（aortic arch）aortic arch（弓部）解剖を評価する。

重症新生児ではPGE1、呼吸循環・臓器灌流organ perfusion臓器灌流（organ perfusion）organ perfusion（臓器灌流）を支持し、緊急修復へつなぐ。治療は外科修復またはバルーン血管形成／ステントstentステント（stent）stent（ステント）で、年齢・解剖・再狭窄restenosis再狭窄（restenosis）restenosis（再狭窄）に応じて選ぶ。修復後も高血圧・再狭窄restenosis再狭窄（restenosis）restenosis（再狭窄）を生涯追跡lifelong follow-up生涯追跡（lifelong follow-up）lifelong follow-up（生涯追跡）する。

卵円孔開存（PFO）

胎児期fetal period胎児期（fetal period）fetal period（胎児期）の卵円孔foramen ovale卵円孔（foramen ovale）foramen ovale（卵円孔）が弁状に癒合せず残るもので、一般集団にも多い正常変異。通常は有意な左→右短絡を作らず、ASDとは異なる。無症候の偶発PFOに治療・定期フォローは不要。脳梗塞cerebral infarction脳梗塞（cerebral infarction）cerebral infarction（脳梗塞）などがあっても、小児では他の塞栓源embolic source塞栓源（embolic source）embolic source（塞栓源）・血栓性素因thrombophilia血栓性素因（thrombophilia）thrombophilia（血栓性素因）を評価し、抗血小板薬Antiplatelet drugs抗血小板薬（Antiplatelet drugs）Antiplatelet drugs（抗血小板薬）、抗凝固、デバイス閉鎖を多職種で個別判断する。「1歳を超えれば異常で手術」という扱いはしない。

比較

まとめ

• 左→右短絡の症状は肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）が低下する生後数週から明らかになりやすい。
• ASD/VSDは欠損があるだけで全例閉鎖せず、心腔cardiac chamber心腔（cardiac chamber）cardiac chamber（心腔）負荷・症状・自然歴natural history自然歴（natural history）natural history（自然歴）で決める。
• PDA閉鎖薬は主に未熟児premature infant未熟児（premature infant）premature infant（未熟児）で用い、動脈管依存性病変ductal-dependent lesion動脈管依存性病変（ductal-dependent lesion）ductal-dependent lesion（動脈管依存性病変）には禁忌。
• CoAは四肢血圧と大腿動脈femoral artery大腿動脈（femoral artery）femoral artery（大腿動脈）拍動を診察し、重症新生児ではPGE1を開始する。
• PFOはASDではなく、無症候例に一律の治療を行わない。