Pediatrics · 2-13

先天性横隔膜ヘルニアと肺発生異常

Diaphragmatic Hernia and Lung Development Disorders

前提：正常: 横隔膜の形成呼吸器憩室喉頭・気管・気管支・肺
疾患: 先天性横隔膜ヘルニア

🧠 全体像：先天性横隔膜ヘルニアcongenital diaphragmatic hernia先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia）congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア）の重症度を決めるのは「穴」そのものより肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）と肺高血圧である。出生直後はバッグマスクbag-maskバッグマスク（bag-mask）bag-mask（バッグマスク）換気を避け、胃を減圧して肺をやさしく換気する。

先天性横隔膜ヘルニア

腹腔臓器が横隔膜欠損を通って胸腔へ入り、肺発育を妨げる。Bochdalek孔foramen of BochdalekBochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔）ヘルニアは多くが左後外側、Morgagni孔ヘルニアMorgagni herniaMorgagni孔ヘルニア（Morgagni hernia）Morgagni hernia（Morgagni孔ヘルニア）は前方・右側に多い。約半数で他の先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）を伴う。

臨床と診断

出生後の呼吸窮迫、患側呼吸音減弱dullness呼吸音減弱（dullness）dullness（呼吸音減弱）、胸部での腸雑音、舟状腹scaphoid abdomen舟状腹（scaphoid abdomen）scaphoid abdomen（舟状腹）を認める。
胎児超音波fetal ultrasonography胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波）・MRIで胸腔内intrathoracic胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内）胃腸管、肺容積、肝脱出を評価する。
胸部X線で胸腔内intrathoracic胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内）の含気aeration (pneumatization)含気（aeration (pneumatization)）aeration (pneumatization)（含気）腸管、縦隔偏位mediastinal shift縦隔偏位（mediastinal shift）mediastinal shift（縦隔偏位）、低形成肺を示す。

初期対応

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diaphragmatic hernia'>横隔膜ヘルニア</span>を疑う"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bag-mask'>バッグマスク</span>換気を避け<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endotracheal intubation'>気管挿管</span>"]
    B --> C["太い胃管で持続減圧"]
    C --> D["低圧・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lung-protective ventilation'>肺保護換気</span>と循環管理"]
    D --> E["肺高血圧を評価・治療"]
    E --> F["生理学的安定後に外科修復"]

⚠️ 手術を急ぐより、酸素化・換気・血圧・肺高血圧を安定させる。サーファクタントは横隔膜ヘルニアdiaphragmatic hernia横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia）diaphragmatic hernia（横隔膜ヘルニア）へ一律投与する治療ではない。

肺発生異常

疾患	病態・画像	臨床・治療
肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）	肺容量lung capacity肺容量（lung capacity）lung capacity（肺容量）・肺胞・血管床vascular bed血管床（vascular bed）vascular bed（血管床）が不足。羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）、胸郭形成異常、占拠性病変mass lesion占拠性病変（mass lesion）mass lesion（占拠性病変）で生じる	呼吸支持respiratory support呼吸支持（respiratory support）respiratory support（呼吸支持）と原因治療
先天性肺気道奇形congenital pulmonary airway malformation (CPAM)先天性肺気道奇形（congenital pulmonary airway malformation (CPAM)）congenital pulmonary airway malformation (CPAM)（先天性肺気道奇形）	終末細気管支terminal bronchiole終末細気管支（terminal bronchiole）terminal bronchiole（終末細気管支）由来の嚢胞性肺組織が正常肺を置換し、気管・心を圧排mass effect圧排（mass effect）mass effect（圧排）し得る	胎児超音波fetal ultrasonography胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波）、出生後CT。症候性・合併症高リスクでは切除
肺分画症pulmonary sequestration肺分画症（pulmonary sequestration）pulmonary sequestration（肺分画症）	正常気管支と交通せず、体循環から異常血流abnormal flow異常血流（abnormal flow）abnormal flow（異常血流）を受ける非機能肺	肺葉lobe肺葉（lobe）lobe（肺葉）内型・肺葉lobe肺葉（lobe）lobe（肺葉）外型。CT/MRIで流入血管を描出し、症候性では切除
新生児呼吸窮迫症候群neonatal respiratory distress syndrome (IRDS)新生児呼吸窮迫症候群（neonatal respiratory distress syndrome (IRDS)）neonatal respiratory distress syndrome (IRDS)（新生児呼吸窮迫症候群）	早産児のサーファクタント不足による肺胞虚脱alveolar collapse肺胞虚脱（alveolar collapse）alveolar collapse（肺胞虚脱）	胎児肺成熟fetal lung maturation胎児肺成熟（fetal lung maturation）fetal lung maturation（胎児肺成熟）促進、CPAP、選択的サーファクタント、肺保護換気lung-protective ventilation肺保護換気（lung-protective ventilation）lung-protective ventilation（肺保護換気）
遺伝性サーファクタント障害	SFTPB、SFTPCなど。正期産term birth (full term)正期産（term birth (full term)）term birth (full term)（正期産）でも難治性呼吸不全	遺伝学的評価、支持療法、重症例で肺移植lung transplantation肺移植（lung transplantation）lung transplantation（肺移植）検討

先天性肺気道奇形congenital pulmonary airway malformation (CPAM)先天性肺気道奇形（congenital pulmonary airway malformation (CPAM)）congenital pulmonary airway malformation (CPAM)（先天性肺気道奇形）では、嚢胞性腫瘤による気管・心の偏位と対側肺圧迫を来し得る。肺分画症pulmonary sequestration肺分画症（pulmonary sequestration）pulmonary sequestration（肺分画症）は肺葉lobe肺葉（lobe）lobe（肺葉）内型と肺葉lobe肺葉（lobe）lobe（肺葉）外型に分かれ、肺葉lobe肺葉（lobe）lobe（肺葉）外型は横隔膜下に存在することもある。

まとめ

横隔膜ヘルニアdiaphragmatic hernia横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia）diaphragmatic hernia（横隔膜ヘルニア）は肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）・肺高血圧の疾患として安定化を優先する。
肺病変は「気道交通」「血流」「嚢胞性」「占拠効果mass effect占拠効果（mass effect）mass effect（占拠効果）」で整理する。
手術適応は症状、病変の大きさ、感染・悪性化等のリスクを専門チームで判断する。