Pediatrics · 3-54

非チアノーゼ性先天性心疾患

Acyanotic congenital heart disease

前提：病態: 先天性心疾患
前提：正常: 心血管系：心臓の中隔形成心血管系：胎児循環
疾患: 先天性心疾患（非チアノーゼ性・チアノーゼ性）大動脈縮窄

🧠 全体像：非チアノーゼ性先天性心疾患acyanotic congenital heart disease非チアノーゼ性先天性心疾患（acyanotic congenital heart disease）acyanotic congenital heart disease（非チアノーゼ性先天性心疾患）は、左→右短絡（ASD、VSD、AVSD、PDA）と閉塞性病変obstructive lesions閉塞性病変（obstructive lesions）obstructive lesions（閉塞性病変）（肺動脈弁狭窄pulmonic valve stenosis肺動脈弁狭窄（pulmonic valve stenosis）pulmonic valve stenosis（肺動脈弁狭窄）、大動脈弁狭窄aortic stenosis大動脈弁狭窄（aortic stenosis）aortic stenosis（大動脈弁狭窄）、大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄））に大別する。左→右短絡では肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）増加から心不全・肺高血圧へ進み、重症閉塞では動脈管閉鎖ductus arteriosus closure動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure）ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖）に伴って急速にショックとなる。

疑うきっかけと初期評価

家族歴、染色体/形態異常、心雑音heart murmur心雑音（heart murmur）heart murmur（心雑音）、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、体重増加不良、頻呼吸、哺乳時発汗、異常な前胸部precordium前胸部（precordium）precordium（前胸部）拍動、上下肢の脈拍差pulse differential脈拍差（pulse differential）pulse differential（脈拍差）を手掛かりにする。胎児心エコーは形態異常や高リスク妊娠で行い、出生後は診察、パルスオキシメトリーpulse oximetryパルスオキシメトリー（pulse oximetry）pulse oximetry（パルスオキシメトリー）スクリーニング、心電図、胸部X線、心エコーを組み合わせる。

flowchart TD
    A["非チアノーゼ性CHD"] --> B["左→右短絡"]
    A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='obstructive lesions'>閉塞性病変</span>"]
    B --> D["ASD"]
    B --> E["VSD"]
    B --> F["AVSD"]
    B --> G["PDA"]
    C --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonic valve stenosis'>肺動脈弁狭窄</span>"]
    C --> I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aortic stenosis'>大動脈弁狭窄</span>"]
    C --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='coarctation of the aorta'>大動脈縮窄</span>"]

短絡量を決める考え方

出生直後は肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）が高いため、左→右短絡が目立たないことがある。数週かけて肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）が低下すると、大きなVSDやAVSDで肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）が増え、頻呼吸、哺乳時発汗、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）、肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）が現れる。長期間の高度肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）は不可逆的肺血管病変とEisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群）（Eisenmenger syndrome）を来す。

主な左→右短絡疾患

疾患	解剖・血行動態	代表的所見	治療
ASD	心房中隔欠損atrial septal defect, ASD心房中隔欠損（atrial septal defect, ASD）atrial septal defect, ASD（心房中隔欠損）から左→右短絡、右房・右室容量負荷volume overload容量負荷（volume overload）volume overload（容量負荷）	固定性II音分裂、肺動脈駆出性ejection駆出性（ejection）ejection（駆出性）雑音	有意短絡/右室拡大ではデバイスまたは手術閉鎖
VSD	心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）。大きさと肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）で短絡量が決まる	胸骨左縁の全収縮期雑音systolic murmur収縮期雑音（systolic murmur）systolic murmur（収縮期雑音）。大きな欠損では心不全	小欠損は自然閉鎖を観察、心不全治療後に適応例で閉鎖
AVSD	心房・心室中隔と共通房室弁AV valve房室弁（AV valve）AV valve（房室弁）の形成異常	心不全、肺高血圧。Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）と強く関連	乳児期を中心に外科修復
PDA	大動脈から肺動脈へ連続的短絡	左鎖骨clavicle鎖骨（clavicle）clavicle（鎖骨）下の連続性機械様雑音continuous machinery murmur連続性機械様雑音（continuous machinery murmur）continuous machinery murmur（連続性機械様雑音）、反跳脈water-hammer (Corrigan) pulse反跳脈（water-hammer (Corrigan) pulse）water-hammer (Corrigan) pulse（反跳脈）	早産児では選択例にイブプロフェンibuprofenイブプロフェン（ibuprofen）ibuprofen（イブプロフェン）/インドメタシンindomethacinインドメタシン（indomethacin）indomethacin（インドメタシン）、デバイス/手術閉鎖

ASDでは静脈血栓が一時的に右→左へ通過すると奇異性塞栓paradoxical embolism奇異性塞栓（paradoxical embolism）paradoxical embolism（奇異性塞栓）を起こしうる。PDAに対するプロスタグランジン合成prostaglandin synthesisプロスタグランジン合成（prostaglandin synthesis）prostaglandin synthesis（プロスタグランジン合成）阻害薬は主に早産児の血行動態的に有意なPDAで用い、すべての児にルーチン投与しない。

閉塞性病変

大動脈縮窄

大動脈峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）の狭窄で、重症新生児では下半身血流が動脈管に依存する。動脈管閉鎖ductus arteriosus closure動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure）ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖）後に蒼白、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、乏尿、代謝性アシドーシス、ショックを来す。

右上肢と下肢の血圧差、上肢高血圧、弱い/遅い大腿動脈femoral artery大腿動脈（femoral artery）femoral artery（大腿動脈）拍動を確認する。
パルスオキシメトリーpulse oximetryパルスオキシメトリー（pulse oximetry）pulse oximetry（パルスオキシメトリー）単独では見逃しうるため、4肢血圧と上腕・大腿の脈拍触診が重要である。
動脈管依存性が疑われればプロスタグランジン E1を開始し、外科修復またはカテーテル治療structural interventionカテーテル治療（structural intervention）structural intervention（カテーテル治療）へつなぐ。
Turner症候群、二尖大動脈弁bicuspid aortic valve二尖大動脈弁（bicuspid aortic valve）bicuspid aortic valve（二尖大動脈弁）、頭蓋内動脈瘤intracranial aneurysm頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm）intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤）との関連がある。

肺動脈弁狭窄・大動脈弁狭窄

肺動脈弁狭窄pulmonic valve stenosis肺動脈弁狭窄（pulmonic valve stenosis）pulmonic valve stenosis（肺動脈弁狭窄）では右室圧負荷pressure overload圧負荷（pressure overload）pressure overload（圧負荷）と左上胸骨縁の駆出性ejection駆出性（ejection）ejection（駆出性）雑音、大動脈弁狭窄aortic stenosis大動脈弁狭窄（aortic stenosis）aortic stenosis（大動脈弁狭窄）では左室圧負荷pressure overload圧負荷（pressure overload）pressure overload（圧負荷）と右上胸骨縁から頸部へ放散する雑音を認める。重症狭窄critical stenosis重症狭窄（critical stenosis）critical stenosis（重症狭窄）は動脈管依存性肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）/体血流を来すためプロスタグランジン E1で安定化し、バルーン弁形成術balloon valvuloplastyバルーン弁形成術（balloon valvuloplasty）balloon valvuloplasty（バルーン弁形成術）または手術を行う。

まとめ

左→右短絡は肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）低下後に症状が顕在化し、大きな短絡では乳児心不全を来す。
ASDは固定性II音分裂、VSDは全収縮期雑音systolic murmur収縮期雑音（systolic murmur）systolic murmur（収縮期雑音）、PDAは連続性雑音continuous murmur連続性雑音（continuous murmur）continuous murmur（連続性雑音）が典型である。
AVSDはDown症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）との関連が強く、早期の肺血管病変を防ぐため時期を逃さず修復する。
大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）はパルスオキシメトリーpulse oximetryパルスオキシメトリー（pulse oximetry）pulse oximetry（パルスオキシメトリー）だけで除外せず、上下肢血圧と大腿動脈femoral artery大腿動脈（femoral artery）femoral artery（大腿動脈）拍動を評価する。