先天性心疾患

🧠 全体像：先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）は血流の向きで3群（左→右シャント、右→左シャント、閉塞性）に整理すると理解しやすく、チアノーゼの有無・出現時期がそのまま分類の手がかりになる。左→右シャントは最初はチアノーゼがなくても、肺血管の慢性変化でシャントが逆転すればEisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群）として遅発性チアノーゼに転じる——この「逆転する前に治す」という時間軸が治療方針treatment strategy治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針）の核心。

概念

先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） は出生時に存在する心臓・大血管の異常で、多くは胚発生embryogenesis胚発生（embryogenesis）embryogenesis（胚発生）の異常（3〜8週）による。約90%は原因不明。危険因子に先天性風疹、アルコール、喫煙、染色体異常（13/18/21トリソミーtrisomy 2121トリソミー（trisomy 21）trisomy 21（21トリソミー）、Turner症候群）、家族性がある。

機能的な3群：左→右シャント、右→左シャント、閉塞。

左→右シャント（チアノーゼは遅発・なし）

酸素化血oxygenated blood酸素化血（oxygenated blood）oxygenated blood（酸素化血）が肺へ再循環recycling再循環（recycling）recycling（再循環） → 容量・圧負荷pressure overload圧負荷（pressure overload）pressure overload（圧負荷） → 肺高血圧 → 右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）。慢性化すると肺血管内膜の肥厚がシャントを逆転 → Eisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群）（右→左となり 遅発性チアノーゼ、治癒不能）。逆転前に修復すること。

flowchart TD
    A["左→右シャント<br>（ASD・VSD・PDA）"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oxygenated blood'>酸素化血</span>が肺へ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='recycling'>再循環</span>"]
    B --> C["容量・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pressure overload'>圧負荷</span>"]
    C --> D["肺高血圧"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='right ventricular hypertrophy'>右室肥大</span>"]
    E --> F["肺血管内膜の肥厚が進行"]
    F --> G["シャントが逆転（右→左）"]
    G --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Eisenmenger syndrome'>Eisenmenger症候群</span><br>遅発性チアノーゼ・治癒不能"]

右→左シャント（早期チアノーゼ —「ブルーベビー」）

脱酸素化血deoxygenated blood脱酸素化血（deoxygenated blood）deoxygenated blood（脱酸素化血）が肺を迂回 → 出生時からチアノーゼ。慢性低酸素 → 赤血球増加polycythemia赤血球増加（polycythemia）polycythemia（赤血球増加）、ばち指digital clubbingばち指（digital clubbing）digital clubbing（ばち指）（肥大性骨関節症arthropathy関節症（arthropathy）arthropathy（関節症））、奇異性塞栓paradoxical embolism奇異性塞栓（paradoxical embolism）paradoxical embolism（奇異性塞栓）。

• ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症） — 4徴：VSD、肺動脈狭窄pulmonary stenosis肺動脈狭窄（pulmonary stenosis）pulmonary stenosis（肺動脈狭窄）、大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）、右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）。重症度は肺動脈狭窄pulmonary stenosis肺動脈狭窄（pulmonary stenosis）pulmonary stenosis（肺動脈狭窄）に相関（「ピンク」と「ブルー」）。
• 大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位） — 大動脈が右室から、肺動脈幹pulmonary trunk肺動脈幹（pulmonary trunk）pulmonary trunk（肺動脈幹）が左室から。混合（PDA/卵円孔foramen ovale卵円孔（foramen ovale）foramen ovale（卵円孔）/VSD）がなければ生存不能。
• 総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症） — 単一の大動脈＋VSD。

閉塞性病変

• 大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）（最多）：乳児型・管前型preductal管前型（preductal）preductal（管前型）（下半身チアノーゼ、PDA依存性）と成人型・管後型postductal管後型（postductal）postductal（管後型）（上肢高血圧、下肢低血圧、跛行claudication跛行（claudication）claudication（跛行）、脳卒中・大動脈解離aortic dissection大動脈解離（aortic dissection）aortic dissection（大動脈解離）のリスク）。
• ほかに大動脈弁・肺動脈弁狭窄pulmonic valve stenosis肺動脈弁狭窄（pulmonic valve stenosis）pulmonic valve stenosis（肺動脈弁狭窄）。閉鎖 ＝ 完全閉塞complete occlusion完全閉塞（complete occlusion）complete occlusion（完全閉塞）。

💡 ポイント： 左→右シャント（ASD、VSD、PDA） ＝ 遅発・なしのチアノーゼ → Eisenmengerリスク（シャント逆転 → 遅発性チアノーゼ）。右→左シャント（ファロー四徴、TGA、総動脈幹truncus arteriosus総動脈幹（truncus arteriosus）truncus arteriosus（総動脈幹）） ＝ 早期チアノーゼ「ブルーベビーblue babyブルーベビー（blue baby）blue baby（ブルーベビー）」。ファロー ＝ VSD＋肺動脈狭窄pulmonary stenosis肺動脈狭窄（pulmonary stenosis）pulmonary stenosis（肺動脈狭窄）＋大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）＋右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）。 縮窄： 管前型preductal管前型（preductal）preductal（管前型）（乳児）と管後型postductal管後型（postductal）postductal（管後型）（上肢高血圧）。誘因：風疹、トリソミー、Turner。

まとめ

• 先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）は血流の向きで左→右シャント、右→左シャント、閉塞性の3群に分けて理解する。
• 左→右シャント（ASD、VSD、PDA）はチアノーゼが遅発・なしだが、慢性化すると肺血管内膜の肥厚でシャントが逆転し、Eisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群）（遅発性チアノーゼ、治癒不能）に至る。
• 右→左シャント（ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症）、大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）、総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症））は出生時からのチアノーゼ（「ブルーベビーblue babyブルーベビー（blue baby）blue baby（ブルーベビー）」）を来し、慢性低酸素で赤血球増加polycythemia赤血球増加（polycythemia）polycythemia（赤血球増加）・ばち指digital clubbingばち指（digital clubbing）digital clubbing（ばち指）・奇異性塞栓paradoxical embolism奇異性塞栓（paradoxical embolism）paradoxical embolism（奇異性塞栓）を伴う。
• 閉塞性病変obstructive lesions閉塞性病変（obstructive lesions）obstructive lesions（閉塞性病変）の代表は大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）で、乳児型・管前型preductal管前型（preductal）preductal（管前型）（PDA依存性）と成人型・管後型postductal管後型（postductal）postductal（管後型）（上肢高血圧）に分かれる。
• 危険因子は先天性風疹、アルコール、喫煙、染色体異常（13/18/21トリソミーtrisomy 2121トリソミー（trisomy 21）trisomy 21（21トリソミー）、Turner症候群）。