Pediatrics · 3-55

チアノーゼ性先天性心疾患

Cyanotic congenital heart disease

前提：病態: 先天性心疾患
前提：正常: 心血管系：臨床（円錐動脈幹奇形）心血管系：胎児循環
疾患: 先天性心疾患（非チアノーゼ性・チアノーゼ性）

🧠 全体像：チアノーゼ性先天性心疾患cyanotic congenital heart diseaseチアノーゼ性先天性心疾患（cyanotic congenital heart disease）cyanotic congenital heart disease（チアノーゼ性先天性心疾患）では、右→左短絡、肺・体循環の並列化、静脈血と動脈血の混合不全により低酸素血症を生じる。新生児の中心性チアノーゼは緊急所見で、酸素だけに反応しない場合は動脈管依存性心疾患を考え、プロスタグランジン E1（PGE1）を開始しながら心エコーで解剖を確認する。

チアノーゼの評価

中心性チアノーゼは舌・口腔粘膜を含む青紫色で、低酸素血症を示す。口周囲だけの色調変化や四肢末端のアクロシアノーシスacrocyanosisアクロシアノーシス（acrocyanosis）acrocyanosis（アクロシアノーシス）は寒冷・末梢循環でも起こり、同義ではない。「SpO₂ 95%未満」だけをチアノーゼの定義にせず、測定条件、右手（動脈管前：preductal）と足（動脈管後：postductal）の差、血液ガス、呼吸所見を統合する。

flowchart TD
    A["新生児中心性チアノーゼ"] --> B["気道・呼吸・循環を安定化"]
    B --> C["動脈管前後SpO₂・血液ガス・胸部X線"]
    C --> D{"動脈管依存性心疾患が疑わしい"}
    D -->|"はい"| E["PGE1開始＋緊急心エコー"]
    D -->|"不明/いいえ"| F["肺疾患・PPHN・敗血症なども評価"]
    E --> G["病変別のカテーテル/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surgery'>外科治療</span>"]

PGE1は動脈管を開存させるが、無呼吸、低血圧、発熱を起こしうるため、気道確保可能な環境で投与する。

疾患の比較

疾患	血行動態	重要所見key finding重要所見（key finding）key finding（重要所見）	初期治療・根治
Fallot四徴症tetralogy of FallotFallot四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（Fallot四徴症）	右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）によりVSDを介した右→左短絡	チアノーゼ、低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）、木靴型心boot-shaped heart木靴型心（boot-shaped heart）boot-shaped heart（木靴型心）	発作時ictal発作時（ictal）ictal（発作時）治療、外科修復
完全大血管転位d-transposition of the great arteries, d-TGA完全大血管転位（d-transposition of the great arteries, d-TGA）d-transposition of the great arteries, d-TGA（完全大血管転位）	大動脈は右室、肺動脈は左室から出て並列循環parallel circulation並列循環（parallel circulation）parallel circulation（並列循環）	生後早期の強いチアノーゼ	PGE1、必要時バルーン心房中隔裂開atrial septostomy心房中隔裂開（atrial septostomy）atrial septostomy（心房中隔裂開）、動脈スイッチ術arterial switch operation動脈スイッチ術（arterial switch operation）arterial switch operation（動脈スイッチ術）
三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖）	右房→右室流入がなく、心房間交通が必須	チアノーゼ、右室低形成	PGE1、段階的単心室手術
総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症）	1本の動脈幹から体・肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）へ流出	混合血、肺血流過多increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow）increased pulmonary blood flow（肺血流過多）、心不全	早期外科修復
総肺静脈還流異常total anomalous pulmonary venous return, TAPVR総肺静脈還流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）total anomalous pulmonary venous return, TAPVR（総肺静脈還流異常）	肺静脈pulmonary vein肺静脈（pulmonary vein）pulmonary vein（肺静脈）が右房側/体静脈へ還流	ASDで生存、閉塞型は肺水腫・ショック	緊急外科修復
左心低形成症候群hypoplastic left heart syndrome, HLHS左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）hypoplastic left heart syndrome, HLHS（左心低形成症候群）	左室・僧帽弁mitral valve僧帽弁（mitral valve）mitral valve（僧帽弁）/大動脈弁・大動脈の重度低形成	動脈管依存性体循環	PGE1、段階手術/移植/緩和方針

Fallot四徴症

四徴は①心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）、②右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）/肺動脈狭窄pulmonary stenosis肺動脈狭窄（pulmonary stenosis）pulmonary stenosis（肺動脈狭窄）、③大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）、④右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）である。チアノーゼの程度は主に流出路狭窄で決まる。

低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）では急激なチアノーゼ、頻呼吸、啼泣crying (infant cry, clinical sign)啼泣（crying (infant cry, clinical sign)）crying (infant cry, clinical sign)（啼泣）、意識低下を生じる。患児を落ち着かせ、膝胸位、酸素、輸液、モルヒネ、β遮断薬を病態に応じて用い、持続例ではフェニレフリンphenylephrineフェニレフリン（phenylephrine）phenylephrine（フェニレフリン）、挿管、緊急介入を検討する。年長児の蹲踞squatting蹲踞（squatting）squatting（蹲踞）は体血管抵抗を高め、右→左短絡を減らす。

完全大血管転位

完全大血管転位d-transposition of the great arteries, d-TGA完全大血管転位（d-transposition of the great arteries, d-TGA）d-transposition of the great arteries, d-TGA（完全大血管転位）では体循環と肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）が並列となり、ASD/VSD/PDAを介した混合が生命維持に不可欠である。PGE1でPDAを保ち、混合不十分ならバルーン心房中隔裂開術balloon atrial septostomyバルーン心房中隔裂開術（balloon atrial septostomy）balloon atrial septostomy（バルーン心房中隔裂開術）（atrial septostomy）を行い、根治は新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の動脈スイッチ術arterial switch operation動脈スイッチ術（arterial switch operation）arterial switch operation（動脈スイッチ術）である。

混合病変・単心室系病変

三尖弁閉鎖・総動脈幹症

三尖弁閉鎖tricuspid atresia三尖弁閉鎖（tricuspid atresia）tricuspid atresia（三尖弁閉鎖）では右房から右室へ血流が入れず、ASD/PFOが必須で、肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）はVSD/PDAに依存する。総動脈幹症Truncus arteriosus総動脈幹症（Truncus arteriosus）Truncus arteriosus（総動脈幹症）は大動脈肺動脈中隔aorticopulmonary septum大動脈肺動脈中隔（aorticopulmonary septum）aorticopulmonary septum（大動脈肺動脈中隔）が形成されず、1本の共通動脈幹が両心室から出る。22q11.2 欠失との関連があり、肺血流過多increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow）increased pulmonary blood flow（肺血流過多）から早期心不全を来す。

総肺静脈還流異常

総肺静脈還流異常total anomalous pulmonary venous return, TAPVR総肺静脈還流異常（total anomalous pulmonary venous return, TAPVR）total anomalous pulmonary venous return, TAPVR（総肺静脈還流異常）では全肺静脈pulmonary vein肺静脈（pulmonary vein）pulmonary vein（肺静脈）が左房ではなく体静脈系/右房側へ還流し、ASDを介して左心系left heart (left-sided)左心系（left heart (left-sided)）left heart (left-sided)（左心系）へ流れる。還流路return pathway還流路（return pathway）return pathway（還流路）が閉塞すると重篤な肺水腫、低酸素、ショックとなり緊急手術が必要で、PGE1が常に有効な病変ではない。

左心低形成症候群

左心低形成症候群hypoplastic left heart syndrome, HLHS左心低形成症候群（hypoplastic left heart syndrome, HLHS）hypoplastic left heart syndrome, HLHS（左心低形成症候群）では体循環が右室→肺動脈→PDA→大動脈に依存する。PDA閉鎖前からPGE1、換気・体肺血流pulmonary blood flow肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流）バランスの調整、代謝性アシドーシスの補正を行い、Norwood手術Norwood procedureNorwood手術（Norwood procedure）Norwood procedure（Norwood手術）を含む段階的手術、心移植、家族と相談した緩和ケアpalliative care緩和ケア（palliative care）palliative care（緩和ケア）を検討する。

まとめ

新生児中心性チアノーゼで動脈管依存性心疾患を疑ったら、診断確定を待たずPGE1を考慮する。
TOFのチアノーゼは右室流出路狭窄RVOT obstruction右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄）に左右され、低酸素発作hypercyanotic spell低酸素発作（hypercyanotic spell）hypercyanotic spell（低酸素発作）は膝胸位を含む緊急治療を要する。
d-TGAは並列循環parallel circulation並列循環（parallel circulation）parallel circulation（並列循環）であり、PDA・心房間交通による混合を確保して動脈スイッチ術arterial switch operation動脈スイッチ術（arterial switch operation）arterial switch operation（動脈スイッチ術）へつなぐ。
TAPVRは肺静脈pulmonary vein肺静脈（pulmonary vein）pulmonary vein（肺静脈）が右房側へ還流する病態で、閉塞型は緊急外科疾患である。