Embryology · 12.6
心血管系：臨床
Cardiovascular System — Clinical
- 応用トピック
- チアノーゼ性先天性心疾患
🧠 先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）は「どの中隔形成が失敗したか」で機械的に分類できる。 中隔性欠損septal defects中隔性欠損（septal defects）septal defects（中隔性欠損）（心房・心室）、円錐動脈幹性欠損Conotruncal defects円錐動脈幹性欠損（Conotruncal defects）Conotruncal defects（円錐動脈幹性欠損）（神経堤neural crest神経堤（neural crest）neural crest（神経堤）の異常が絡む複雑心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形））、バイパスの閉鎖不全（動脈管開存patent ductus arteriosus (PDA)動脈管開存（patent ductus arteriosus (PDA)）patent ductus arteriosus (PDA)（動脈管開存））の3グループに分けて覚えると、12.2〜12.5で学んだ機序がそのまま病名にひも付く。
中隔性欠損
| 疾患 | 機序 |
|---|---|
| 心房中隔欠損atrial septal defect, ASD心房中隔欠損（atrial septal defect, ASD）atrial septal defect, ASD（心房中隔欠損） | 最多は二次孔型secundum ASD二次孔型（secundum ASD）secundum ASD（二次孔型）——第二中隔septum secundum第二中隔（septum secundum）septum secundum（第二中隔）の形成不全、または第一中隔septum primum第一中隔（septum primum）septum primum（第一中隔）の過剰吸収により卵円孔foramen ovale卵円孔（foramen ovale）foramen ovale（卵円孔）部分の閉鎖が不完全になる（12-2-cardiac-septation） |
| 心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損） | 大多数が膜性部membranous part膜性部（membranous part）membranous part（膜性部）——心内膜床Endocardial cushions心内膜床（Endocardial cushions）Endocardial cushions（心内膜床）組織・円錐中隔組織など複数の由来組織の癒合不全による（12-2-cardiac-septation） |
⭐ ASDの大多数は二次孔型secundum ASD二次孔型（secundum ASD）secundum ASD（二次孔型）（卵円孔foramen ovale卵円孔（foramen ovale）foramen ovale（卵円孔）関連）、VSDの大多数は膜性部membranous part膜性部（membranous part）membranous part（膜性部）型——「どちらも“複数組織が合流する場所”が最も破綻しやすい」という共通原則で覚える。
円錐動脈幹性欠損
いずれも神経堤細胞neural crest cells神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞）由来の円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）隆起（12-2-cardiac-septation）の形成・移動異常が背景にある、比較的重症の複合心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）群。
| 疾患 | 機序 | 特徴 |
|---|---|---|
| ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症） | 円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）中隔が前上方に偏位 | ①肺動脈狭窄pulmonary stenosis肺動脈狭窄（pulmonary stenosis）pulmonary stenosis（肺動脈狭窄）（漏斗部infundibulum漏斗部（infundibulum）infundibulum（漏斗部）狭窄）②心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）③大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）④右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）（②③の結果としての続発性変化） |
| 大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位） | 円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）中隔がらせん状corkscrew (appearance)らせん状（corkscrew (appearance)）corkscrew (appearance)（らせん状）にねじれず直線的に形成される | 大動脈が右室から、肺動脈幹pulmonary trunk肺動脈幹（pulmonary trunk）pulmonary trunk（肺動脈幹）が左室から起始し、体循環・肺循環pulmonary circulation肺循環（pulmonary circulation）pulmonary circulation（肺循環）が並列（生存には心房・心室・動脈管レベルでの交通が必須） |
| 総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残） | 円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）中隔が全く形成されない | 動脈幹が大動脈・肺動脈幹pulmonary trunk肺動脈幹（pulmonary trunk）pulmonary trunk（肺動脈幹）に分かれず単一の血管幹として残る |
⚠️ 円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）の中隔形成に関わる神経堤細胞neural crest cells神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞）は咽頭嚢pharyngeal pouch咽頭嚢（pharyngeal pouch）pharyngeal pouch（咽頭嚢）由来の胸腺・副甲状腺と同じ神経堤neural crest神経堤（neural crest）neural crest（神経堤）系譜lineage系譜（lineage）lineage（系譜）にも関連するため、DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）（22q11.2欠失症候群22q11.2 deletion syndrome22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome）22q11.2 deletion syndrome（22q11.2欠失症候群））では円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）性心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）（ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症）・総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残）など）と胸腺・副甲状腺の低形成が併発しやすい（16-4-clinical参照）。
動脈管開存
出生後も動脈管（12-4-vascular-development・12-5-fetal-circulation）が閉鎖せず開存したままの状態。
- 早産児では動脈管平滑筋の酸素反応性が未熟なため頻度が高い。
- 先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群）（08-2-principles-of-teratology）の三徴の1つとしても知られる。
- 治療的therapeutic治療的（therapeutic）therapeutic（治療的）にはインドメタシンindomethacinインドメタシン（indomethacin）indomethacin（インドメタシン）などのプロスタグランジン合成prostaglandin synthesisプロスタグランジン合成（prostaglandin synthesis）prostaglandin synthesis（プロスタグランジン合成）阻害薬で薬理学pharmacology薬理学（pharmacology）pharmacology（薬理学）的閉鎖を試みる（プロスタグランジンE₂が動脈管開存patent ductus arteriosus (PDA)動脈管開存（patent ductus arteriosus (PDA)）patent ductus arteriosus (PDA)（動脈管開存）を維持する機序の裏返し）。
大動脈縮窄
大動脈弓aortic arch大動脈弓（aortic arch）aortic arch（大動脈弓）の狭窄で、動脈管付着部との位置関係により2型に分類される。
| 型 | 動脈管との関係 | 特徴 |
|---|---|---|
| 管前型preductal管前型（preductal）preductal（管前型） | 狭窄部が動脈管より近位（頭側） | 新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）に症状（動脈管依存性の体循環）、Turner症候群との関連 |
| 管後型postductal管後型（postductal）postductal（管後型） | 狭窄部が動脈管より遠位（尾側） | 側副血行路collateral circulation側副血行路（collateral circulation）collateral circulation（側副血行路）が発達しやすく、成人になってから診断されることもある |
心臓の位置異常
原始結節primitive node (Hensen's node)原始結節（primitive node (Hensen's node)）primitive node (Hensen's node)（原始結節）の線毛機能異常ciliary dysfunction線毛機能異常（ciliary dysfunction）ciliary dysfunction（線毛機能異常）による左右軸mediolateral axis左右軸（mediolateral axis）mediolateral axis（左右軸）決定の破綻（05-3-body-plan・05-5-clinical）により、心臓の位置異常（右胸心dextrocardia右胸心（dextrocardia）dextrocardia（右胸心））や、心臓ループの逆転（12-1-heart-tube-looping）による構造異常structural aberration構造異常（structural aberration）structural aberration（構造異常）が生じうる。臓器錯位heterotaxy臓器錯位（heterotaxy）heterotaxy（臓器錯位）では無脾症候群asplenia syndrome無脾症候群（asplenia syndrome）asplenia syndrome（無脾症候群）・多脾症候群polysplenia syndrome多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群）を伴う複雑心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）の合併率が高い。
まとめ
- ASDは二次孔型secundum ASD二次孔型（secundum ASD）secundum ASD（二次孔型）、VSDは膜性部membranous part膜性部（membranous part）membranous part（膜性部）型が最多で、いずれも複数組織の合流部confluence (duct junction)合流部（confluence (duct junction)）confluence (duct junction)（合流部）の癒合不全。
- 円錐動脈幹性欠損Conotruncal defects円錐動脈幹性欠損（Conotruncal defects）Conotruncal defects（円錐動脈幹性欠損）（ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症）・大血管転位transposition of the great arteries (TGA)大血管転位（transposition of the great arteries (TGA)）transposition of the great arteries (TGA)（大血管転位）・総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残））は神経堤neural crest神経堤（neural crest）neural crest（神経堤）由来の円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）隆起の形成異常が背景。DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）では胸腺・副甲状腺低形成thyroid hypoplasia甲状腺低形成（thyroid hypoplasia）thyroid hypoplasia（甲状腺低形成）と併発しやすい。
- 動脈管開存patent ductus arteriosus (PDA)動脈管開存（patent ductus arteriosus (PDA)）patent ductus arteriosus (PDA)（動脈管開存）は早産児・先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群）でみられ、プロスタグランジン合成prostaglandin synthesisプロスタグランジン合成（prostaglandin synthesis）prostaglandin synthesis（プロスタグランジン合成）阻害薬で薬理学pharmacology薬理学（pharmacology）pharmacology（薬理学）的閉鎖を図る。
- 大動脈縮窄coarctation of the aorta大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄）は動脈管との位置関係で管前型preductal管前型（preductal）preductal（管前型）・管後型postductal管後型（postductal）postductal（管後型）に分類される。
- 左右軸mediolateral axis左右軸（mediolateral axis）mediolateral axis（左右軸）決定の異常は心臓の位置異常・ループ逆転による構造異常structural aberration構造異常（structural aberration）structural aberration（構造異常）、臓器錯位heterotaxy臓器錯位（heterotaxy）heterotaxy（臓器錯位）による複雑心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）の合併と関連する。