Embryology · 16.4
頭頸部：臨床
Head and Neck — Clinical
🧠 頭頸部の臨床相関は「弓・嚢・溝・隆起」という16.1〜16.3で学んだ構造それぞれの“作り忘れ・消し忘れ・仕上げ忘れ”に対応する。 DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）＝嚢の分化不全、甲状舌管嚢胞thyroglossal duct cyst甲状舌管嚢胞（thyroglossal duct cyst）thyroglossal duct cyst（甲状舌管嚢胞）＝下降路の消し忘れ、鰓裂嚢胞branchial cleft cyst鰓裂嚢胞（branchial cleft cyst）branchial cleft cyst（鰓裂嚢胞）＝溝の消し忘れ、口唇裂cleft lip口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂）・口蓋裂cleft palate口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂）＝隆起の癒合不全（仕上げ忘れ）——この4パターンに整理する。
DiGeorge症候群
第3・第4咽頭嚢pharyngeal pouch咽頭嚢（pharyngeal pouch）pharyngeal pouch（咽頭嚢）（16-1-pharyngeal-branchial-apparatus）の分化不全により、下副甲状腺・胸腺（第3嚢）と上副甲状腺（第4嚢）が低形成・欠損する。
| 障害される構造 | 臨床像 |
|---|---|
| 胸腺（第3嚢腹側翼） | T細胞欠乏による重症感染症severe infection重症感染症（severe infection）severe infection（重症感染症）・易感染性 |
| 副甲状腺（第3・4嚢） | 副甲状腺ホルモンparathyroid hormone, PTH副甲状腺ホルモン（parathyroid hormone, PTH）parathyroid hormone, PTH（副甲状腺ホルモン）欠乏による低カルシウム血症hypocalcemia低カルシウム血症（hypocalcemia）hypocalcemia（低カルシウム血症）・テタニーtetanyテタニー（tetany）tetany（テタニー） |
| 円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）（神経堤neural crest神経堤（neural crest）neural crest（神経堤）由来、12-2-cardiac-septation） | ファロー四徴症tetralogy of Fallotファロー四徴症（tetralogy of Fallot）tetralogy of Fallot（ファロー四徴症）・総動脈幹遺残persistent truncus arteriosus総動脈幹遺残（persistent truncus arteriosus）persistent truncus arteriosus（総動脈幹遺残）などの円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）性心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）（12-6-clinical） |
⭐ DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）で心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）・副甲状腺低形成thyroid hypoplasia甲状腺低形成（thyroid hypoplasia）thyroid hypoplasia（甲状腺低形成）・胸腺低形成が同時にみられるのは、いずれも同じ「神経堤細胞neural crest cells神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞）の移動異常」という共通の原因で説明できる（咽頭嚢pharyngeal pouch咽頭嚢（pharyngeal pouch）pharyngeal pouch（咽頭嚢）周囲の間葉も円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）隆起も神経堤neural crest神経堤（neural crest）neural crest（神経堤）由来）。バラバmuleラバ（mule）mule（ラバ）ラに見える3系統の異常を1つの機序でまとめて記憶できる好例。
甲状舌管嚢胞
甲状腺の下降経路（16-2-tongue-thyroid）である甲状舌管thyroglossal duct甲状舌管（thyroglossal duct）thyroglossal duct（甲状舌管）の遺残から生じる嚢胞。頸部正中に位置し、嚥下や舌の突出で上下に動くという特徴的な所見をもつ（舌骨と連続しているため）。まれに甲状腺組織そのものが下降せず舌根部に残ると舌性甲状腺lingual thyroid舌性甲状腺（lingual thyroid）lingual thyroid（舌性甲状腺）となる。
鰓裂嚢胞・瘻
頸洞cervical sinus頸洞（cervical sinus）cervical sinus（頸洞）（16-1-pharyngeal-branchial-apparatus）に埋没した第2〜4咽頭溝の遺残から生じる。頸部側方（胸鎖乳突筋sternocleidomastoid / SCM胸鎖乳突筋（sternocleidomastoid / SCM）sternocleidomastoid / SCM（胸鎖乳突筋）前縁）に位置する点が、正中に位置する甲状舌管嚢胞thyroglossal duct cyst甲状舌管嚢胞（thyroglossal duct cyst）thyroglossal duct cyst（甲状舌管嚢胞）との鑑別点。
💡 「正中にあり嚥下で動く＝甲状舌管嚢胞thyroglossal duct cyst甲状舌管嚢胞（thyroglossal duct cyst）thyroglossal duct cyst（甲状舌管嚢胞）」「側方にある＝鰓裂嚢胞branchial cleft cyst鰓裂嚢胞（branchial cleft cyst）branchial cleft cyst（鰓裂嚢胞）」という位置による鑑別は臨床でそのまま使える発生学的知識。
口唇裂・口蓋裂
顔面隆起facial prominences顔面隆起（facial prominences）facial prominences（顔面隆起）・口蓋棚palatal shelf口蓋棚（palatal shelf）palatal shelf（口蓋棚）の癒合不全（16-3-face-palate）による、頭頸部で最も頻度の高い先天奇形congenital defects先天奇形（congenital defects）congenital defects（先天奇形）群。口唇裂cleft lip口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂）は片側性・両側性いずれもとりうり、口蓋裂cleft palate口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂）と独立して、または合併して生じる。多因子遺伝（環境因子＋複数遺伝子）による代表例とされ、母体の喫煙・特定の抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）曝露などがリスク因子として知られる。
第1弓症候群
第1咽頭弓由来の神経堤細胞neural crest cells神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞）の発生・移動異常により、下顎骨mandible下顎骨（mandible）mandible（下顎骨）・頬骨zygomatic bone頬骨（zygomatic bone）zygomatic bone（頬骨）・外耳などの低形成を来す一群の症候群。
- Treacher Collins症候群Treacher Collins syndromeTreacher Collins症候群（Treacher Collins syndrome）Treacher Collins syndrome（Treacher Collins症候群）: 頬骨zygomatic bone頬骨（zygomatic bone）zygomatic bone（頬骨）・下顎骨mandible下顎骨（mandible）mandible（下顎骨）の低形成、眼瞼裂palpebral fissure眼瞼裂（palpebral fissure）palpebral fissure（眼瞼裂）の下方傾斜など、両側性・対称性の顔面形成不全。
- Pierre Robin sequence: 下顎低形成（小下顎症micrognathia小下顎症（micrognathia）micrognathia（小下顎症））が最初の異常となり、舌が後方へ落ち込み（舌下垂glossoptosis舌下垂（glossoptosis）glossoptosis（舌下垂））、それが二次口蓋secondary palate二次口蓋（secondary palate）secondary palate（二次口蓋）の閉鎖を機械的に妨げてU字型の口蓋裂cleft palate口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂）を来す——1つの一次異常（小下顎症micrognathia小下顎症（micrognathia）micrognathia（小下顎症））から連鎖的に複数の異常が生じるsequenceの典型例（08-1-types-of-anomaliesのsequenceの定義通り）。
まとめ
- DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）は第3・4咽頭嚢pharyngeal pouch咽頭嚢（pharyngeal pouch）pharyngeal pouch（咽頭嚢）の分化不全（胸腺・副甲状腺低形成thyroid hypoplasia甲状腺低形成（thyroid hypoplasia）thyroid hypoplasia（甲状腺低形成））で、神経堤neural crest神経堤（neural crest）neural crest（神経堤）由来の円錐動脈幹conotruncus円錐動脈幹（conotruncus）conotruncus（円錐動脈幹）性心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）を合併しやすい。
- 甲状舌管嚢胞thyroglossal duct cyst甲状舌管嚢胞（thyroglossal duct cyst）thyroglossal duct cyst（甲状舌管嚢胞）は頸部正中で嚥下により動き、鰓裂嚢胞branchial cleft cyst鰓裂嚢胞（branchial cleft cyst）branchial cleft cyst（鰓裂嚢胞）は頸部側方に位置する。
- 口唇裂cleft lip口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂）・口蓋裂cleft palate口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂）は顔面隆起facial prominences顔面隆起（facial prominences）facial prominences（顔面隆起）・口蓋棚palatal shelf口蓋棚（palatal shelf）palatal shelf（口蓋棚）の癒合不全による多因子遺伝性の代表的先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）。
- Pierre Robin sequenceは小下顎症micrognathia小下顎症（micrognathia）micrognathia（小下顎症）を起点に舌下垂glossoptosis舌下垂（glossoptosis）glossoptosis（舌下垂）→口蓋裂cleft palate口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂）へと連鎖するsequenceの典型例。