口唇裂・口蓋裂

🧠 全体像：口唇裂 cleft lip 口唇裂（cleft lip） cleft lip（口唇裂） と口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） は、それぞれ発生学的に独立した2つの癒合イベント——上顎隆起maxillary prominences 上顎隆起（maxillary prominences）maxillary prominences（上顎隆起） と内側鼻隆起 medial nasal prominences 内側鼻隆起（medial nasal prominences） medial nasal prominences（内側鼻隆起） の癒合（上唇・一次口蓋primary palate一次口蓋（primary palate）primary palate（一次口蓋））、左右口蓋棚 palatal shelf 口蓋棚（palatal shelf） palatal shelf（口蓋棚） の正中癒合（二次口蓋secondary palate二次口蓋（secondary palate）secondary palate（二次口蓋））——の失敗によって生じる、頭頸部で最も頻度の高い先天奇形 congenital defects 先天奇形（congenital defects） congenital defects（先天奇形） 群である。単独性の口唇裂・口蓋裂 cleft lip and palate 口唇裂・口蓋裂（cleft lip and palate） cleft lip and palate（口唇裂・口蓋裂） は多因子遺伝 multifactorial inheritance 多因子遺伝（multifactorial inheritance） multifactorial inheritance（多因子遺伝） （環境因子＋複数遺伝子）が背景にあることが多いのに対し、他の奇形を伴う症候性の口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） （特に単独性口蓋裂 cleft palate口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂））は染色体異常・単一遺伝子疾患monogenic disease 単一遺伝子疾患（monogenic disease）monogenic disease（単一遺伝子疾患） を伴う頻度が高く、この違いが出生後の精査方針を左右する。

病態

顔面隆起facial prominences顔面隆起（facial prominences）facial prominences（顔面隆起）・口蓋棚palatal shelf 口蓋棚（palatal shelf）palatal shelf（口蓋棚） の癒合不全 failure of fusion 癒合不全（failure of fusion） failure of fusion（癒合不全） （発生学16.3参照）により生じる。

⭐ 口唇裂cleft lip 口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂） と口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） は「別々のパズルのピースの脱落」であり、片方が単独で生じることも、両方が合併することもある。 この独立性を理解しておくと、口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） 単独例で症候群の合併を積極的に疑う臨床的判断につながる。

病因

• 多因子遺伝multifactorial inheritance多因子遺伝（multifactorial inheritance）multifactorial inheritance（多因子遺伝）（複数の感受性遺伝子＋環境因子の組み合わせ）が非症候性 non-syndromic 非症候性（non-syndromic） non-syndromic（非症候性） 口唇裂・口蓋裂 cleft lip and palate 口唇裂・口蓋裂（cleft lip and palate） cleft lip and palate（口唇裂・口蓋裂） の主な機序とされる。
• 環境因子として、母体の喫煙、アルコール多飲heavy alcohol consumptionアルコール多飲（heavy alcohol consumption）heavy alcohol consumption（アルコール多飲）、葉酸欠乏、一部の抗てんかん薬 Antiepileptics 抗てんかん薬（Antiepileptics） Antiepileptics（抗てんかん薬） （バルプロ酸など）曝露、糖尿病がリスクを高める。
• 症候性の症例（特に口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） 単独）では、22q11.2欠失症候群22q11.2 deletion syndrome22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome）22q11.2 deletion syndrome（22q11.2欠失症候群）、Stickler症候群Stickler syndromeStickler症候群（Stickler syndrome）Stickler syndrome（Stickler症候群）、Treacher Collins症候群Treacher Collins syndromeTreacher Collins症候群（Treacher Collins syndrome）Treacher Collins syndrome（Treacher Collins症候群）、Pierre Robin sequence（下顎低形成mandibular hypoplasia 下顎低形成（mandibular hypoplasia）mandibular hypoplasia（下顎低形成） →舌下垂 glossoptosis 舌下垂（glossoptosis） glossoptosis（舌下垂） →U字型口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） という連鎖）などの一部として生じることがある。
• 母体の周妊娠期葉酸摂取（サプリメントsupplementサプリメント（supplement）supplement（サプリメント））は、口唇裂・口蓋裂cleft lip and palate 口唇裂・口蓋裂（cleft lip and palate）cleft lip and palate（口唇裂・口蓋裂） （特に口唇裂 cleft lip口唇裂（cleft lip） cleft lip（口唇裂））の発症・再発リスクを一定程度低下させるとされ、神経管閉鎖不全neural tube defects (NTDs) 神経管閉鎖不全（neural tube defects (NTDs)）neural tube defects (NTDs)（神経管閉鎖不全） の予防と並ぶ周妊娠期葉酸摂取の意義の一つである。

臨床像

• 出生時に肉眼的に診断されることがほとんどで、近年は出生前超音波 prenatal ultrasonography 出生前超音波（prenatal ultrasonography） prenatal ultrasonography（出生前超音波） で口唇裂 cleft lip 口唇裂（cleft lip） cleft lip（口唇裂） が指摘されることも増えている（口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） 単独は超音波での検出感度が低い）。
• 哺乳障害feeding difficulty哺乳障害（feeding difficulty）feeding difficulty（哺乳障害）が最も早期に問題となる。口唇裂cleft lip 口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂） 単独では吸啜 sucking (sucking reflex) 吸啜（sucking (sucking reflex)） sucking (sucking reflex)（吸啜） に軽度の影響を及ぼす程度のことが多いが、口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） を伴うと口腔と鼻腔の間に陰圧を作れず、有効な吸啜 sucking (sucking reflex) 吸啜（sucking (sucking reflex)） sucking (sucking reflex)（吸啜） ができない。
• 口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） 児では、耳管機能不全Eustachian tube dysfunction 耳管機能不全（Eustachian tube dysfunction）Eustachian tube dysfunction（耳管機能不全） による滲出性中耳炎otitis media with effusion, OME 滲出性中耳炎（otitis media with effusion, OME）otitis media with effusion, OME（滲出性中耳炎） の反復、それに伴う伝音難聴 conductive hearing loss 伝音難聴（conductive hearing loss） conductive hearing loss（伝音難聴） のリスクが高い。
• 構音障害dysarthria 構音障害（dysarthria）dysarthria（構音障害） （鼻咽腔閉鎖不全velopharyngeal insufficiency 鼻咽腔閉鎖不全（velopharyngeal insufficiency）velopharyngeal insufficiency（鼻咽腔閉鎖不全） による開鼻声 hypernasal voice (rhinolalia aperta)開鼻声（hypernasal voice (rhinolalia aperta)） hypernasal voice (rhinolalia aperta)（開鼻声））は口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） 修復後も残存しうる。
• Pierre Robin sequenceを伴う場合は、小下顎症micrognathia小下顎症（micrognathia）micrognathia（小下顎症）・舌下垂glossoptosis 舌下垂（glossoptosis）glossoptosis（舌下垂） による上気道閉塞upper airway obstruction上気道閉塞（upper airway obstruction）upper airway obstruction（上気道閉塞）が新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の最優先問題となる。

診断

• 身体診察physical examination 身体診察（physical examination）physical examination（身体診察） （視診inspection視診（inspection）inspection（視診）・触診）で口唇・歯槽dental alveolus (tooth socket)歯槽（dental alveolus (tooth socket)）dental alveolus (tooth socket)（歯槽）・硬口蓋hard palate硬口蓋（hard palate）hard palate（硬口蓋）・軟口蓋soft palate軟口蓋（soft palate）soft palate（軟口蓋）・口蓋垂uvula 口蓋垂（uvula）uvula（口蓋垂） の裂の範囲を評価する。粘膜下口蓋裂submucous cleft palate 粘膜下口蓋裂（submucous cleft palate）submucous cleft palate（粘膜下口蓋裂） （外見上は口蓋粘膜が連続しているが筋層に裂がある型）は視診 inspection 視診（inspection） inspection（視診） で見逃されやすく、口蓋垂uvula 口蓋垂（uvula）uvula（口蓋垂） の分裂（二分口蓋垂bifid uvula二分口蓋垂（bifid uvula）bifid uvula（二分口蓋垂））、軟口蓋soft palate 軟口蓋（soft palate）soft palate（軟口蓋） 正中の透亮帯、硬口蓋hard palate 硬口蓋（hard palate）hard palate（硬口蓋） 後縁の陥凹が手掛かりになる。
• 単独性か症候性かの鑑別のため、他の奇形（心疾患、四肢異常limb anomalies四肢異常（limb anomalies）limb anomalies（四肢異常）、顔貌leontiasis ossea 顔貌（leontiasis ossea）leontiasis ossea（顔貌） の特徴）の有無を系統的に確認し、疑いがあれば染色体・遺伝学的検査（特に口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） 単独例での22q11.2欠失検査）を検討する。
• Pierre Robin sequenceを伴う場合は、気道評価（内視鏡検査・睡眠時呼吸モニタリング）を出生後早期に行う。

flowchart TD
    A["出生時の口唇・口蓋の裂を確認"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cleft palate'>口蓋裂</span>単独か"}
    B -->|"はい"| C["症候群合併を積極的に疑い、心・四肢等の系統的評価と遺伝学的検査を検討"]
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cleft lip'>口唇裂</span>単独/合併型"| D["哺乳評価・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='multidisciplinary team'>多職種チーム</span>へ紹介"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mandibular hypoplasia'>下顎低形成</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glossoptosis'>舌下垂</span>があれば<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Pierre Robin sequence'>Pierre Robin sequence</span>として気道評価を最優先"]
    D --> F["専門の哺乳指導・特殊乳首、必要時は<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tube feeding (enteral feeding)'>経管栄養</span>"]
    E --> F
    F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='multidisciplinary team'>多職種チーム</span>による手術時期・言語聴覚・耳鼻科フォローの計画"]

治療

⭐ 口唇裂・口蓋裂cleft lip and palate 口唇裂・口蓋裂（cleft lip and palate）cleft lip and palate（口唇裂・口蓋裂） の管理は形成外科・小児科・耳鼻咽喉科otorhinolaryngology (ENT)耳鼻咽喉科（otorhinolaryngology (ENT)）otorhinolaryngology (ENT)（耳鼻咽喉科）・言語聴覚士speech therapist言語聴覚士（speech therapist）speech therapist（言語聴覚士）・歯科矯正orthodontic treatment 歯科矯正（orthodontic treatment）orthodontic treatment（歯科矯正） 科を含む多職種チーム multidisciplinary team 多職種チーム（multidisciplinary team） multidisciplinary team（多職種チーム） で、生後から思春期以降まで長期にわたり継続する。

• 手術時期は施設・プロトコルにより幅があるが、口唇裂cleft lip 口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂） を生後6か月まで、口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） を生後12〜13か月までに修復するという目安が国際的な質指標として広く用いられている。これは、口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） 修復を構音発達が本格化する前に完了させる狙いによる。
• 反復する滲出性中耳炎 otitis media with effusion, OME 滲出性中耳炎（otitis media with effusion, OME） otitis media with effusion, OME（滲出性中耳炎） に対しては、鼓膜換気チューブ留置tympanostomy tube placement 鼓膜換気チューブ留置（tympanostomy tube placement）tympanostomy tube placement（鼓膜換気チューブ留置） を積極的に検討し、難聴による言語発達への影響を最小化する。

まとめ

• 口唇裂cleft lip 口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂） は上顎隆起 maxillary prominences 上顎隆起（maxillary prominences） maxillary prominences（上顎隆起） と内側鼻隆起 medial nasal prominences 内側鼻隆起（medial nasal prominences） medial nasal prominences（内側鼻隆起） の、口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） は左右口蓋棚 palatal shelf 口蓋棚（palatal shelf） palatal shelf（口蓋棚） （±鼻中隔 nasal septum鼻中隔（nasal septum） nasal septum（鼻中隔））の癒合不全 failure of fusion 癒合不全（failure of fusion） failure of fusion（癒合不全） という、発生学的に独立した2つのイベントの失敗による。
• 口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） 単独例は症候群（22q11.2欠失など）の合併頻度が高く、系統的な奇形評価を要する。
• Pierre Robin sequenceでは小下顎症 micrognathia 小下顎症（micrognathia） micrognathia（小下顎症） →舌下垂 glossoptosis 舌下垂（glossoptosis） glossoptosis（舌下垂） →口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） という連鎖により上気道閉塞 upper airway obstruction 上気道閉塞（upper airway obstruction） upper airway obstruction（上気道閉塞） が新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の最優先問題となる。
• 治療は多職種チーム multidisciplinary team 多職種チーム（multidisciplinary team） multidisciplinary team（多職種チーム） による長期管理で、口唇裂cleft lip 口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂） を生後6か月、口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） を生後12〜13か月までに修復するのが一般的な目安である。
• 母体の周妊娠期葉酸摂取は発症・再発リスクの低減に寄与するとされる。