頭頸部：臨床

🧠 頭頸部の臨床相関は「弓・嚢・溝・隆起」という16.1〜16.3で学んだ構造の発生異常に対応する。 DiGeorge症候群DiGeorge syndrome DiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群） ＝22q11.2欠失に伴う咽頭装置 pharyngeal apparatus 咽頭装置（pharyngeal apparatus） pharyngeal apparatus（咽頭装置） の形成異常、甲状舌管嚢胞thyroglossal duct cyst 甲状舌管嚢胞（thyroglossal duct cyst）thyroglossal duct cyst（甲状舌管嚢胞） ＝下降路の遺残、鰓裂嚢胞branchial cleft cyst 鰓裂嚢胞（branchial cleft cyst）branchial cleft cyst（鰓裂嚢胞） ＝溝・頸洞cervical sinus 頸洞（cervical sinus）cervical sinus（頸洞） の遺残、口唇裂・口蓋裂cleft lip and palate 口唇裂・口蓋裂（cleft lip and palate）cleft lip and palate（口唇裂・口蓋裂） ＝隆起・口蓋棚palatal shelf 口蓋棚（palatal shelf）palatal shelf（口蓋棚） の接合異常、という4パターンに整理する。

DiGeorge症候群

多くは22q11.2微小欠失 microdeletion微小欠失（microdeletion） microdeletion（微小欠失）を背景に、TBX1を含む遺伝子量 gene dosage 遺伝子量（gene dosage） gene dosage（遺伝子量） の低下によって咽頭装置 pharyngeal apparatus 咽頭装置（pharyngeal apparatus） pharyngeal apparatus（咽頭装置） の発生シグナルが乱れる。結果として第3・第4咽頭嚢 pharyngeal pouch 咽頭嚢（pharyngeal pouch） pharyngeal pouch（咽頭嚢） （16-1-pharyngeal-branchial-apparatus）の分化が障害され、下副甲状腺・胸腺（第3嚢）と上副甲状腺（第4嚢）が低形成・欠損する。¹

⭐ DiGeorge症候群DiGeorge syndrome DiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群） を単純な「神経堤細胞neural crest cells 神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞） の移動異常」だけで説明しない。 TBX1は神経堤 neural crest 神経堤（neural crest） neural crest（神経堤） 以外の咽頭内胚葉・外胚葉・中胚葉の発生シグナルにも関わり、神経堤neural crest 神経堤（neural crest）neural crest（神経堤） の移動が保たれていても周囲組織との相互作用が乱れると、咽頭嚢pharyngeal pouch 咽頭嚢（pharyngeal pouch）pharyngeal pouch（咽頭嚢） 由来臓器と心流出路がともに障害されうる。³

甲状舌管嚢胞

甲状腺の下降経路（16-2-tongue-thyroid）である甲状舌管 thyroglossal duct 甲状舌管（thyroglossal duct） thyroglossal duct（甲状舌管） の遺残から生じる嚢胞。多くは頸部正中だが、舌骨下では傍正中に位置することもある。⁴ 嚥下や舌の突出で上下に動くという特徴的な所見をもつ（舌骨と連続しているため）。まれに甲状腺組織そのものが下降せず舌根部 base of tongue 舌根部（base of tongue） base of tongue（舌根部） に残ると舌性甲状腺lingual thyroid舌性甲状腺（lingual thyroid）lingual thyroid（舌性甲状腺）となる。

鰓裂嚢胞・瘻

頸洞cervical sinus 頸洞（cervical sinus）cervical sinus（頸洞） （16-1-pharyngeal-branchial-apparatus）に埋没した第2〜4咽頭溝の遺残から生じる。頸部側方（胸鎖乳突筋sternocleidomastoid / SCM 胸鎖乳突筋（sternocleidomastoid / SCM）sternocleidomastoid / SCM（胸鎖乳突筋） 前縁）に位置する点が、正中に位置する甲状舌管嚢胞 thyroglossal duct cyst 甲状舌管嚢胞（thyroglossal duct cyst） thyroglossal duct cyst（甲状舌管嚢胞） との鑑別点。

💡 「正中にあり嚥下で動く＝甲状舌管嚢胞 thyroglossal duct cyst甲状舌管嚢胞（thyroglossal duct cyst） thyroglossal duct cyst（甲状舌管嚢胞）」「側方にある＝鰓裂嚢胞 branchial cleft cyst鰓裂嚢胞（branchial cleft cyst） branchial cleft cyst（鰓裂嚢胞）」という位置による鑑別は臨床でそのまま使える発生学的知識。

口唇裂・口蓋裂

顔面隆起facial prominences顔面隆起（facial prominences）facial prominences（顔面隆起）・口蓋棚palatal shelf 口蓋棚（palatal shelf）palatal shelf（口蓋棚） の癒合不全 failure of fusion 癒合不全（failure of fusion） failure of fusion（癒合不全） （16-3-face-palate）による、頭頸部で最も頻度の高い先天奇形 congenital defects 先天奇形（congenital defects） congenital defects（先天奇形） 群。口唇裂cleft lip 口唇裂（cleft lip）cleft lip（口唇裂） は片側性・両側性いずれもとりうり、口蓋裂cleft palate 口蓋裂（cleft palate）cleft palate（口蓋裂） と独立して、または合併して生じる。多因子遺伝multifactorial inheritance 多因子遺伝（multifactorial inheritance）multifactorial inheritance（多因子遺伝） （環境因子＋複数遺伝子）による代表例とされ、母体の喫煙・特定の抗てんかん薬 Antiepileptics 抗てんかん薬（Antiepileptics） Antiepileptics（抗てんかん薬） 曝露などがリスク因子として知られる。

第1弓症候群

第1咽頭弓由来の神経堤細胞 neural crest cells 神経堤細胞（neural crest cells） neural crest cells（神経堤細胞） の発生・移動異常により、下顎骨mandible下顎骨（mandible）mandible（下顎骨）・頬骨zygomatic bone頬骨（zygomatic bone）zygomatic bone（頬骨）・外耳などの低形成を来す一群の症候群。

• Treacher Collins症候群Treacher Collins syndromeTreacher Collins症候群（Treacher Collins syndrome）Treacher Collins syndrome（Treacher Collins症候群）: 頬骨zygomatic bone頬骨（zygomatic bone）zygomatic bone（頬骨）・下顎骨mandible 下顎骨（mandible）mandible（下顎骨） の低形成、眼瞼裂palpebral fissure 眼瞼裂（palpebral fissure）palpebral fissure（眼瞼裂） の下方傾斜など、両側性・対称性の顔面形成不全。
• Pierre Robin sequence: 下顎低形成mandibular hypoplasia 下顎低形成（mandibular hypoplasia）mandibular hypoplasia（下顎低形成） （小下顎症micrognathia小下顎症（micrognathia）micrognathia（小下顎症））が最初の異常となり、舌が後方へ落ち込み（舌下垂glossoptosis舌下垂（glossoptosis）glossoptosis（舌下垂））、それが二次口蓋 secondary palate 二次口蓋（secondary palate） secondary palate（二次口蓋） の閉鎖を機械的に妨げてU字型の口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） を来す——1つの一次異常（小下顎症micrognathia小下顎症（micrognathia）micrognathia（小下顎症））から連鎖的に複数の異常が生じるsequenceの典型例（08-1-types-of-anomaliesのsequenceの定義通り）。

まとめ

• DiGeorge症候群DiGeorge syndrome DiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群） は22q11.2欠失に伴う咽頭装置 pharyngeal apparatus 咽頭装置（pharyngeal apparatus） pharyngeal apparatus（咽頭装置） 発生異常で、第3・4咽頭嚢 pharyngeal pouch 咽頭嚢（pharyngeal pouch） pharyngeal pouch（咽頭嚢） 由来構造の低形成と心流出路奇形を合併しうる。
• 甲状舌管嚢胞thyroglossal duct cyst 甲状舌管嚢胞（thyroglossal duct cyst）thyroglossal duct cyst（甲状舌管嚢胞） は頸部正中〜傍正中で嚥下により動き、鰓裂嚢胞branchial cleft cyst 鰓裂嚢胞（branchial cleft cyst）branchial cleft cyst（鰓裂嚢胞） は頸部側方に位置する。
• 口唇裂・口蓋裂cleft lip and palate 口唇裂・口蓋裂（cleft lip and palate）cleft lip and palate（口唇裂・口蓋裂） は顔面隆起 facial prominences顔面隆起（facial prominences） facial prominences（顔面隆起）・口蓋棚palatal shelf 口蓋棚（palatal shelf）palatal shelf（口蓋棚） の癒合不全 failure of fusion 癒合不全（failure of fusion） failure of fusion（癒合不全） による多因子遺伝 multifactorial inheritance 多因子遺伝（multifactorial inheritance） multifactorial inheritance（多因子遺伝） 性の代表的先天異常 congenital anomalies先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常）。
• Pierre Robin sequencePierre Robin sequence（Pierre Robin sequence）は小下顎症 micrognathia 小下顎症（micrognathia） micrognathia（小下顎症） を起点に舌下垂 glossoptosis 舌下垂（glossoptosis） glossoptosis（舌下垂） →口蓋裂 cleft palate 口蓋裂（cleft palate） cleft palate（口蓋裂） へと連鎖するsequenceの典型例。