Pediatrics · 3-56

炎症性心疾患と心筋症

Inflammatory heart disease and cardiomyopathy

前提：病態: 心筋炎・心筋症
前提：正常: 循環器：心臓
疾患: Fabry病 Friedreich失調症 Noonan症候群拘束型心筋症心筋炎肥大型心筋症
スコア: HCM Risk-Kids

🧠 全体像：小児の心筋症は遺伝性・代謝性・神経筋性・炎症性・薬物性など原因が多様で、同じ拡張型/肥大型hypertrophic肥大型（hypertrophic）hypertrophic（肥大型）形態でも治療と家族スクリーニングが異なる。心筋炎は急性心不全acute HF急性心不全（acute HF）acute HF（急性心不全）や不整脈、心膜炎pericarditis心膜炎（pericarditis）pericarditis（心膜炎）は胸痛と心嚢液pericardial fluid心嚢液（pericardial fluid）pericardial fluid（心嚢液）を来す。成人心不全の薬物・機器適応を小児へ一律に当てはめず、原因と表現型に合わせる。

分類と原因

心筋症は心筋の機械的・電気的機能異常を来す疾患群disease group疾患群（disease group）disease group（疾患群）で、拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）、肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）、拘束型心筋症restrictive cardiomyopathy, RCM拘束型心筋症（restrictive cardiomyopathy, RCM）restrictive cardiomyopathy, RCM（拘束型心筋症）、催不整脈性proarrhythmic催不整脈性（proarrhythmic）proarrhythmic（催不整脈性）右室心筋症、左室緻密化障害left ventricular noncompaction (LVNC)左室緻密化障害（left ventricular noncompaction (LVNC)）left ventricular noncompaction (LVNC)（左室緻密化障害）などに分類する。

flowchart TD
    A["小児心筋症"] --> B["一次性・遺伝性"]
    A --> C["混合/後天性"]
    A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='systemic disease'>全身疾患</span>に伴う二次性"]
    B --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sarcomere'>サルコメア</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='desmosome'>デスモソーム</span>・イオンチャネル"]
    B --> F["ミトコンドリア・グリコーゲン・リソソーム"]
    C --> G["心筋炎・頻拍誘発・ストレス・周産期"]
    C --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anthracycline'>アントラサイクリン</span>・アルコール・栄養欠乏"]
    D --> I["内分泌・自己免疫・浸潤性"]
    D --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Muscular Dystrophy'>筋ジストロフィー</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Friedreich ataxia'>Friedreich失調症</span>"]

原因群	例
遺伝性	サルコメア蛋白sarcomeric proteinサルコメア蛋白（sarcomeric protein）sarcomeric protein（サルコメア蛋白）異常によるHCM/DCM、催不整脈性proarrhythmic催不整脈性（proarrhythmic）proarrhythmic（催不整脈性）心筋症、左室緻密化障害left ventricular noncompaction (LVNC)左室緻密化障害（left ventricular noncompaction (LVNC)）left ventricular noncompaction (LVNC)（左室緻密化障害）
代謝・蓄積	Pompe病Pompe diseasePompe病（Pompe disease）Pompe disease（Pompe病）、Fabry病Fabry diseaseFabry病（Fabry disease）Fabry disease（Fabry病）、ミトコンドリア病mitochondrial diseaseミトコンドリア病（mitochondrial disease）mitochondrial disease（ミトコンドリア病）、ヘモクロマトーシスhemochromatosisヘモクロマトーシス（hemochromatosis）hemochromatosis（ヘモクロマトーシス）、アミロイドーシスamyloidosisアミロイドーシス（amyloidosis）amyloidosis（アミロイドーシス）
神経筋	Duchenne/Becker型筋ジストロフィーMuscular Dystrophy筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー）、Friedreich失調症Friedreich ataxiaFriedreich失調症（Friedreich ataxia）Friedreich ataxia（Friedreich失調症）
炎症・感染	ウイルス関連/免疫性心筋炎、サルコイドーシスsarcoidosisサルコイドーシス（sarcoidosis）sarcoidosis（サルコイドーシス）、SLE
毒性・栄養	アントラサイクリンanthracyclineアントラサイクリン（anthracycline）anthracycline（アントラサイクリン）、放射線、アルコール、チアミン欠乏thiamine deficiencyチアミン欠乏（thiamine deficiency）thiamine deficiency（チアミン欠乏）、重度栄養不良
内分泌	甲状腺疾患thyroid disease甲状腺疾患（thyroid disease）thyroid disease（甲状腺疾患）、糖尿病、褐色細胞腫pheochromocytoma褐色細胞腫（pheochromocytoma）pheochromocytoma（褐色細胞腫）

小児では遺伝性、代謝性、神経筋性、心筋炎、アントラサイクリンanthracyclineアントラサイクリン（anthracycline）anthracycline（アントラサイクリン）関連を特に重視する。3世代家族歴、突然死、失神、筋力低下、発達退行、低血糖、形態異常を確認し、遺伝診療と家族評価につなぐ。

拡張型心筋症

拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）は左室または両室拡大と収縮機能低下を特徴とする。乳児は頻呼吸、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、哺乳時発汗、体重増加不良、年長児は運動耐容能exercise tolerance (capacity)運動耐容能（exercise tolerance (capacity)）exercise tolerance (capacity)（運動耐容能）低下、呼吸困難、腹痛、浮腫、失神で発症する。

診断：ECG、胸部X線、心エコーで心腔拡大cardiac chamber dilation (enlargement)心腔拡大（cardiac chamber dilation (enlargement)）cardiac chamber dilation (enlargement)（心腔拡大）・駆出率ejection fraction駆出率（ejection fraction）ejection fraction（駆出率）低下・機能性房室弁AV valve房室弁（AV valve）AV valve（房室弁）逆流を評価し、トロポニンtroponinトロポニン（troponin）troponin（トロポニン）、BNP、MRI、遺伝/代謝検査で原因を絞る。
治療：急性非代償性心不全acute decompensated heart failure急性非代償性心不全（acute decompensated heart failure）acute decompensated heart failure（急性非代償性心不全）では酸素化・換気、利尿、血管作動薬vasoactive drug血管作動薬（vasoactive drug）vasoactive drug（血管作動薬）、必要時ECMO/VADを用いる。慢性治療は利尿薬、ACE阻害薬、β遮断薬、ミネラルコルチコイド受容体拮抗薬mineralocorticoid receptor antagonist, MRAミネラルコルチコイド受容体拮抗薬（mineralocorticoid receptor antagonist, MRA）mineralocorticoid receptor antagonist, MRA（ミネラルコルチコイド受容体拮抗薬）などを病態・年齢に応じて選ぶ。
抗凝固薬、ジゴキシン、抗不整脈薬antiarrhythmics抗不整脈薬（antiarrhythmics）antiarrhythmics（抗不整脈薬）、CRTcardiac resynchronization therapyCRT（cardiac resynchronization therapy）cardiac resynchronization therapy（CRT）、ICDは血栓・不整脈・伝導障害conduction disturbance伝導障害（conduction disturbance）conduction disturbance（伝導障害）・突然死リスクsudden cardiac death risk突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク）など明確な適応がある場合に限る。
最大治療でも進行する場合は補助人工心臓ventricular assist device補助人工心臓（ventricular assist device）ventricular assist device（補助人工心臓）と心移植を検討する。

肥大型心筋症

肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）は、他の負荷条件だけでは説明できない心室壁肥厚を示す。サルコメアsarcomereサルコメア（sarcomere）sarcomere（サルコメア）遺伝子異常が多いが、乳児ではPompe病Pompe diseasePompe病（Pompe disease）Pompe disease（Pompe病）、Noonan症候群Noonan syndromeNoonan症候群（Noonan syndrome）Noonan syndrome（Noonan症候群）スペクトラム、ミトコンドリア病mitochondrial diseaseミトコンドリア病（mitochondrial disease）mitochondrial disease（ミトコンドリア病）なども考える。

flowchart TD
    A["心室壁肥厚・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiomyocyte (cardiac myocyte)'>心筋細胞</span>錯綜配列"] --> B["拡張障害・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='filling pressure'>充満圧</span>上昇"]
    A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO)'>左室流出路閉塞</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mitral valve'>僧帽弁</span>前方運動"]
    A --> D["虚血・線維化"]
    B --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='shortness of breath / breathlessness'>息切れ</span>・胸痛・心不全"]
    C --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='exertional syncope'>労作時失神</span>"]
    D --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular arrhythmia'>心室性不整脈</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sudden cardiac death risk'>突然死リスク</span>"]

心エコーで肥厚パターン、左室流出路勾配、僧帽弁mitral valve僧帽弁（mitral valve）mitral valve（僧帽弁）運動、拡張機能を、心MRIで線維化を評価する。症候性ではβ遮断薬を基本に、選択例でベラパミルverapamilベラパミル（verapamil）verapamil（ベラパミル）などを用いる。閉塞性HCMobstructive hypertrophic cardiomyopathy閉塞性HCM（obstructive hypertrophic cardiomyopathy）obstructive hypertrophic cardiomyopathy（閉塞性HCM）では前負荷・後負荷afterload後負荷（afterload）afterload（後負荷）を急低下させる薬剤とジゴキシンを避ける。薬物抵抗性閉塞では中隔縮小治療、突然死高リスクではICDを検討する。運動は一律禁止でなく、病態・不整脈・競技強度に応じ共同意思決定shared decision-making共同意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共同意思決定）を行う。

心筋炎

心筋炎は感染後または免疫機序による心筋炎症で、胸痛、頻脈、呼吸困難、消化器症状、失神、不整脈、心原性ショックcardiogenic shock, CS心原性ショック（cardiogenic shock, CS）cardiogenic shock, CS（心原性ショック）まで幅がある。乳児の「敗血症様症状」や、発熱の程度に不釣り合いな頻脈にも注意する。

ECG、トロポニンtroponinトロポニン（troponin）troponin（トロポニン）、BNP、心エコー、心MRIを組み合わせ、冠動脈疾患、敗血症、先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）、代謝性疾患を除外する。心内膜心筋生検endomyocardial biopsy心内膜心筋生検（endomyocardial biopsy）endomyocardial biopsy（心内膜心筋生検）は、原因同定が治療を変える劇症例など選択例に限る。治療は運動制限、心不全・不整脈治療、ショック時のICU管理と機械的循環補助mechanical circulatory support機械的循環補助（mechanical circulatory support）mechanical circulatory support（機械的循環補助）が中心で、免疫抑制・IVIGをルーチンには用いない。

心膜炎

心膜炎pericarditis心膜炎（pericarditis）pericarditis（心膜炎）は吸気・仰臥位で悪化し前屈anteflexion前屈（anteflexion）anteflexion（前屈）で軽快する鋭い胸痛、心膜摩擦音pericardial friction rub心膜摩擦音（pericardial friction rub）pericardial friction rub（心膜摩擦音）、広範なST上昇/PR低下PR-segment depressionPR低下（PR-segment depression）PR-segment depression（PR低下）、心嚢液pericardial fluid心嚢液（pericardial fluid）pericardial fluid（心嚢液）を特徴とする。心エコーで心嚢液pericardial fluid心嚢液（pericardial fluid）pericardial fluid（心嚢液）と心タンポナーデを評価する。ウイルス性/特発性ではNSAIDとコルヒチンcolchicineコルヒチン（colchicine）colchicine（コルヒチン）を年齢・禁忌に応じ用い、運動を制限する。低血圧、頸静脈怒張jugular venous distension頸静脈怒張（jugular venous distension）jugular venous distension（頸静脈怒張）、心音減弱muffled heart sounds心音減弱（muffled heart sounds）muffled heart sounds（心音減弱）、脈圧低下、奇脈pulsus paradoxus奇脈（pulsus paradoxus）pulsus paradoxus（奇脈）は心タンポナーデを示唆し、緊急心嚢ドレナージを要する。

まとめ

小児心筋症は形態診断だけで終えず、遺伝性・代謝性・神経筋性・炎症性原因を検索する。
DCMは収縮不全、HCMは拡張障害・流出路閉塞・不整脈リスクが中心である。
抗凝固、ジゴキシン、CRTcardiac resynchronization therapyCRT（cardiac resynchronization therapy）cardiac resynchronization therapy（CRT）、ICDは小児へルーチン適用せず、明確な適応で選択する。
心筋炎のショック・不整脈と心膜炎pericarditis心膜炎（pericarditis）pericarditis（心膜炎）の心タンポナーデは、迅速な集中治療intensive care集中治療（intensive care）intensive care（集中治療）を要する。