Pediatrics · 3-59
vitamin D欠乏症とくる病
Vitamin D deficiency
🧠 全体像：くる病（rickets）は成長板growth plate成長板（growth plate）growth plate（成長板）が閉鎖していない小児の骨端軟骨epiphyseal plate骨端軟骨（epiphyseal plate）epiphyseal plate（骨端軟骨）石灰化障害defective mineralization石灰化障害（defective mineralization）defective mineralization（石灰化障害）で、成人の骨軟化症osteomalacia骨軟化症（osteomalacia）osteomalacia（骨軟化症）に相当する。栄養性くる病ではビタミンD欠乏とCa摂取不足が相互作用し、二次性副甲状腺機能亢進Hyperparathyroidism副甲状腺機能亢進（Hyperparathyroidism）Hyperparathyroidism（副甲状腺機能亢進）がリン酸喪失を起こす。診断は25-hydroxyvitamin D、Ca/P、ALP、PTHと手関節/膝X線を統合し、治療はビタミンDだけでなく十分なCaを確保する。
病態生理
flowchart TD
A["ビタミンD不足・Ca摂取不足"] --> B["腸管Ca吸収低下"]
B --> C["血清Ca低下傾向"]
C --> D["PTH上昇"]
D --> E["腎でCa再吸収↑"]
D --> F["尿中リン<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acid excretion'>酸排泄</span>↑"]
F --> G["低リン酸血症"]
G --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth plate'>成長板</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='defective mineralization'>石灰化障害</span>"]
H --> I["くる病性骨変形"]血清CaはPTHで保たれ正常域のこともあり、「低Caでなければ否定」はできない。リスク因子は母体ビタミンD欠乏、完全母乳栄養で補充なし、日光曝露不足、皮膚色、早産、吸収不良、胆汁うっ滞、慢性腎/肝疾患、抗けいれん薬anticonvulsant抗けいれん薬（anticonvulsant）anticonvulsant（抗けいれん薬）などである。
臨床所見
| 部位 | 所見 |
|---|---|
| 頭蓋 | 頭蓋癆craniotabes頭蓋癆（craniotabes）craniotabes（頭蓋癆）、大泉門anterior fontanelle大泉門（anterior fontanelle）anterior fontanelle（大泉門）閉鎖遅延、前頭部突出frontal bossing前頭部突出（frontal bossing）frontal bossing（前頭部突出） |
| 胸郭 | 肋骨軟骨接合部腫大による肋骨念珠rachitic rosary肋骨念珠（rachitic rosary）rachitic rosary（肋骨念珠）、横隔膜付着部陥凹のHarrison溝Harrison grooveHarrison溝（Harrison groove）Harrison groove（Harrison溝）（Harrison groove） |
| 手関節・足関節ankle joint足関節（ankle joint）ankle joint（足関節） | 骨幹端metaphysis骨幹端（metaphysis）metaphysis（骨幹端）拡大、手関節/足関節ankle joint足関節（ankle joint）ankle joint（足関節）の腫脹 |
| 下肢 | O脚（genu varum）、X脚（genu valgum）、疼痛、歩行遅延 |
| 全身 | 成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）、筋力低下、易骨折性、重症低Ca血症によるけいれん・心筋症 |
年齢と荷重で変形パターンが異なる。成長板growth plate成長板（growth plate）growth plate（成長板）の杯状変形cupping杯状変形（cupping）cupping（杯状変形）、毛羽立ちfraying (metaphyseal)毛羽立ち（fraying (metaphyseal)）fraying (metaphyseal)（毛羽立ち）、拡大と骨端epiphysis骨端（epiphysis）epiphysis（骨端）部の拡大が画像所見であり、骨生検は通常不要である。
診断
| 検査 | 典型的栄養性くる病 |
|---|---|
| 25(OH)D | 低値（vitamin D状態の指標） |
| Ca | 低値または正常 |
| リン酸 | 低値 |
| ALP | 年齢基準を超えて高値 |
| PTH | 高値 |
| X線 | 骨幹端metaphysis骨幹端（metaphysis）metaphysis（骨幹端）の杯状変形cupping杯状変形（cupping）cupping（杯状変形）・毛羽立ちfraying (metaphyseal)毛羽立ち（fraying (metaphyseal)）fraying (metaphyseal)（毛羽立ち）・拡大、骨減少osteopenia骨減少（osteopenia）osteopenia（骨減少） |
腎性リン酸喪失、腎尿細管性アシドーシスrenal tubular acidosis, RTA腎尿細管性アシドーシス（renal tubular acidosis, RTA）renal tubular acidosis, RTA（腎尿細管性アシドーシス）、X連鎖性低リン酸血症、ビタミンD依存性/抵抗性くる病も鑑別する。リン酸単独補充を安易に行わず、腎機能、尿中Ca/P、酸塩基、家族歴を評価する。
予防と治療
- 乳児は授乳法にかかわらず地域指針に沿うビタミンD補充を行い、母乳栄養では特に補充を確認する。調製乳(prepared) infant formula調製乳（(prepared) infant formula）(prepared) infant formula（調製乳）摂取量が十分なら含有量を考慮する。
- 栄養性くる病は年齢別治療量のビタミンDを一定期間投与し、少なくとも約500 mg/日のCa摂取を確保する。重症低Ca血症は緊急補正する。
- Ca、リン酸、ALP、PTH、尿中Caと画像改善を追跡し、治癒後は予防量へ移行する。
- 反応不良なら服薬、吸収不良、腎肝疾患、遺伝性くる病を再評価する。
まとめ
- くる病は成長板growth plate成長板（growth plate）growth plate（成長板）の石灰化障害defective mineralization石灰化障害（defective mineralization）defective mineralization（石灰化障害）で、ビタミンDとCaの両方を評価する。
- 低Ca→PTH上昇→腎リン酸喪失が骨端軟骨epiphyseal plate骨端軟骨（epiphyseal plate）epiphyseal plate（骨端軟骨）石灰化をさらに障害する。
- 肋骨念珠rachitic rosary肋骨念珠（rachitic rosary）rachitic rosary（肋骨念珠）、頭蓋癆craniotabes頭蓋癆（craniotabes）craniotabes（頭蓋癆）、手関節拡大、下肢彎曲curvature彎曲（curvature）curvature（彎曲）と骨幹端metaphysis骨幹端（metaphysis）metaphysis（骨幹端）X線所見が重要である。
- 治療ではビタミンD投与に加えCa摂取を十分に確保する。