尾状核萎縮

🧠 全体像：尾状核 caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus） caudate nucleus（尾状核） 萎縮は「ハンチントン病Huntington diseaseハンチントン病（Huntington disease）Huntington disease（ハンチントン病）の証拠」ではなく、確定診断には遺伝学的検査を要する支持所見である。読影image interpretation 読影（image interpretation）image interpretation（読影） で決めるのは病名の断定ではなく、「この所見がHTT遺伝子HTT gene HTT遺伝子（HTT gene）HTT gene（HTT遺伝子） CAG反復数検査 CAG repeat testingCAG反復数検査（CAG repeat testing） CAG repeat testing（CAG反復数検査）を後押しする材料になるか」という次の行動である。⚠️ 同じ所見（尾状核caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核） 萎縮＋線条体の巻き込み）は、有棘赤血球舞踏病chorea-acanthocytosis有棘赤血球舞踏病（chorea-acanthocytosis）chorea-acanthocytosis（有棘赤血球舞踏病）・McLeod症候群McLeod syndrome McLeod症候群（McLeod syndrome）McLeod syndrome（McLeod症候群） という神経有棘赤血球症候群 neuroacanthocytosis syndrome 神経有棘赤血球症候群（neuroacanthocytosis syndrome） neuroacanthocytosis syndrome（神経有棘赤血球症候群） でも生じる——画像だけでハンチントン病 Huntington disease ハンチントン病（Huntington disease） Huntington disease（ハンチントン病） と決め切れない理由はここにある。

所見の定義

尾状核caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核） 頭部の容積減少 volume loss 容積減少（volume loss） volume loss（容積減少） と、それに伴う側脳室前角frontal horn of the lateral ventricle 側脳室前角（frontal horn of the lateral ventricle）frontal horn of the lateral ventricle（側脳室前角） の相対的拡大 ex vacuo相対的拡大（ex vacuo） ex vacuo（相対的拡大）で判定する。正常では側脳室前角 frontal horn of the lateral ventricle 側脳室前角（frontal horn of the lateral ventricle） frontal horn of the lateral ventricle（側脳室前角） に向かって凸を描く尾状核 caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus） caudate nucleus（尾状核） 頭部の輪郭が、萎縮すると平坦化・陥凹し、前角がその分だけ広がって見える。大脳全体の萎縮（大脳萎縮cerebral atrophy大脳萎縮（cerebral atrophy）cerebral atrophy（大脳萎縮））とは異なり、線条体という特定の部位が優位に、かつ早期から侵される点が読影 image interpretation 読影（image interpretation） image interpretation（読影） 上の軸になる。

モダリティと写り方

⭐ 尾状核caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核） 萎縮は発症の何年も前から進行している。 縦断的容積MRI研究では、運動発症を起点に遡ると尾状核 caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus） caudate nucleus（尾状核） 容積の対照群との差は発症14年前から有意になり、萎縮速度は対照のおよそ10倍で個人差 individual variation 個人差（individual variation） individual variation（個人差） が小さい。側脳室lateral ventricles 側脳室（lateral ventricles）lateral ventricles（側脳室） 容積の差が有意になるのは発症5年前からで、こちらは進行に伴って加速し個人差 individual variation 個人差（individual variation） individual variation（個人差） も大きい¹。💡 尾状核caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核） が先に、側脳室lateral ventricles 側脳室（lateral ventricles）lateral ventricles（側脳室） 拡大はやや遅れて追随するという時間差は、線条体そのものの神経細胞脱落 neuronal loss 神経細胞脱落（neuronal loss） neuronal loss（神経細胞脱落） が一次性で、脳室拡大ventricular enlargement (dilatation) 脳室拡大（ventricular enlargement (dilatation)）ventricular enlargement (dilatation)（脳室拡大） はその容積減少 volume loss 容積減少（volume loss） volume loss（容積減少） を埋め合わせる二次的な変化であることに対応する。

評価の進め方

flowchart TD
    A["進行性の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chorea'>舞踏運動</span>＋認知/精神症状＋家族歴"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='caudate nucleus'>尾状核</span>頭部の輪郭と<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='frontal horn of the lateral ventricle'>側脳室前角</span>の拡大を評価"]
    B --> C{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='caudate nucleus'>尾状核</span>萎縮の所見はあるか"}
    C -->|"あり"| D["支持所見として<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='HTT gene'>HTT遺伝子</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='CAG repeat testing'>CAG反復数検査</span>へ"]
    C -->|"なし"| E["否定はできない<br>早期には正常のことがある"]
    E --> D
    D --> F["遺伝学的検査の結果で確定診断"]

⚠️ 画像所見が無いことは早期のハンチントン病 Huntington disease ハンチントン病（Huntington disease） Huntington disease（ハンチントン病） を否定しない。 尾状核caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核） 萎縮は発症前から進行するとはいえ、個人差individual variation 個人差（individual variation）individual variation（個人差） があり、早期例では明らかでないことがある。逆に萎縮が明瞭でも、確定診断には必ずHTT遺伝子のCAG反復数検査 CAG repeat testing CAG反復数検査（CAG repeat testing） CAG repeat testing（CAG反復数検査） を要する。

紛らわしいもの

💡 「尾状核caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核） 萎縮＝ハンチントン病 Huntington diseaseハンチントン病（Huntington disease） Huntington disease（ハンチントン病）」ではない。 有棘赤血球舞踏病chorea-acanthocytosis有棘赤血球舞踏病（chorea-acanthocytosis）chorea-acanthocytosis（有棘赤血球舞踏病）・McLeod症候群McLeod syndrome McLeod症候群（McLeod syndrome）McLeod syndrome（McLeod症候群） はどちらも線条体（尾状核caudate nucleus尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核）・被殻putamen被殻（putamen）putamen（被殻））を侵し、画像だけでは鑑別できない⁴²。一方でDRPLAは萎縮部位そのものが違う（小脳・脳幹）ため画像で分けられる。⚠️ 「舞踏運動chorea 舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動） ＋尾状核 caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus） caudate nucleus（尾状核） 萎縮」を見たら、HTT遺伝子検査genetic testing 遺伝子検査（genetic testing）genetic testing（遺伝子検査） が陰性だった場合に末梢血有棘赤血球 acanthocyte有棘赤血球（acanthocyte） acanthocyte（有棘赤血球）・CK・家族歴（常染色体潜性autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体潜性） かX連鎖性か）へ切り替えるという順序を覚えておく。

まとめ

• 尾状核caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核） 萎縮は尾状核 caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus） caudate nucleus（尾状核） 頭部の容積減少 volume loss 容積減少（volume loss） volume loss（容積減少） と側脳室前角 frontal horn of the lateral ventricle 側脳室前角（frontal horn of the lateral ventricle） frontal horn of the lateral ventricle（側脳室前角） のex vacuo拡大で判定する、ハンチントン病Huntington diseaseハンチントン病（Huntington disease）Huntington disease（ハンチントン病）の支持所見であり確定診断ではない。
• 発症14年前から尾状核 caudate nucleus 尾状核（caudate nucleus） caudate nucleus（尾状核） 容積の差が生じ、萎縮速度は対照の約10倍。側脳室lateral ventricles 側脳室（lateral ventricles）lateral ventricles（側脳室） 拡大の差は発症5年前からとやや遅れる。
• 画像所見が無くても早期のハンチントン病 Huntington disease ハンチントン病（Huntington disease） Huntington disease（ハンチントン病） を否定できない。確定はHTT遺伝子CAG反復数検査 CAG repeat testing CAG反復数検査（CAG repeat testing） CAG repeat testing（CAG反復数検査） による。
• ⭐ DRPLAは小脳・脳幹（橋被蓋Tegmentum pontis橋被蓋（Tegmentum pontis）Tegmentum pontis（橋被蓋））萎縮が前景で画像だけで区別できるが、⚠️ 有棘赤血球舞踏病chorea-acanthocytosis有棘赤血球舞踏病（chorea-acanthocytosis）chorea-acanthocytosis（有棘赤血球舞踏病）・McLeod症候群McLeod syndrome McLeod症候群（McLeod syndrome）McLeod syndrome（McLeod症候群） は同様に尾状核 caudate nucleus尾状核（caudate nucleus） caudate nucleus（尾状核）・被殻putamen 被殻（putamen）putamen（被殻） を侵すため画像だけでは区別できず、末梢血所見・CK・遺伝学的検査を要する。