血中カルニチン分画

🧠 全体像：血中カルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） 分画は、⭐ 「遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） （C0）」「総カルニチンtotal carnitine 総カルニチン（total carnitine）total carnitine（総カルニチン） （遊離＋アシル）」「アシルカルニチンacylcarnitineアシルカルニチン（acylcarnitine）acylcarnitine（アシルカルニチン）／遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） の比（エステル化esterification エステル化（esterification）esterification（エステル化） 比）」という3つの数字だけを見る検査である。アシルカルニチン分析acylcarnitine analysisアシルカルニチン分析（acylcarnitine analysis）acylcarnitine analysis（アシルカルニチン分析）がタンデム型質量分析 mass spectrometry 質量分析（mass spectrometry） mass spectrometry（質量分析） で個々の鎖長 chain length 鎖長（chain length） chain length（鎖長） のアシルカルニチン acylcarnitine アシルカルニチン（acylcarnitine） acylcarnitine（アシルカルニチン） 種を一斉プロファイリングして脂肪酸酸化異常症 fatty acid oxidation disorder 脂肪酸酸化異常症（fatty acid oxidation disorder） fatty acid oxidation disorder（脂肪酸酸化異常症） 全体をスクリーニングするのに対し、本検査は遊離・総カルニチンtotal carnitine 総カルニチン（total carnitine）total carnitine（総カルニチン） の絶対量そのものが少なすぎる、または多すぎるという、より基本的な異常を捉える——主眼は原発性カルニチン欠損症primary carnitine deficiency原発性カルニチン欠損症（primary carnitine deficiency）primary carnitine deficiency（原発性カルニチン欠損症）（低値）とCPT1A欠損症carnitine palmitoyltransferase 1A deficiencyCPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency）carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症）（高値）という正反対の異常を示す2疾患の診断である。⚠️ 同じ「カルニチンcarnitineカルニチン（carnitine）carnitine（カルニチン）」でも向きが逆に出る——原発性カルニチン欠損症 primary carnitine deficiency 原発性カルニチン欠損症（primary carnitine deficiency） primary carnitine deficiency（原発性カルニチン欠損症） は運搬体そのものが無いために遊離カルニチン free carnitine 遊離カルニチン（free carnitine） free carnitine（遊離カルニチン） が枯渇するが、CPT1A欠損症carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency）carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症） は抱合が起こらないために遊離カルニチン free carnitine 遊離カルニチン（free carnitine） free carnitine（遊離カルニチン） が余る¹。

何を測っているか

血中のカルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） は、アシル基acyl group アシル基（acyl group）acyl group（アシル基） と結合していない遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） （C0）と、アシル基acyl group アシル基（acyl group）acyl group（アシル基） と結合したアシルカルニチンacylcarnitine アシルカルニチン（acylcarnitine）acylcarnitine（アシルカルニチン） （エステル型ester-type (e.g. ester-type local anesthetics) エステル型（ester-type (e.g. ester-type local anesthetics)）ester-type (e.g. ester-type local anesthetics)（エステル型） カルニチン carnitineカルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン））に分かれる。両者を足したものが総カルニチンtotal carnitine総カルニチン（total carnitine）total carnitine（総カルニチン）である。

💡 アシルカルニチン分析acylcarnitine analysisアシルカルニチン分析（acylcarnitine analysis）acylcarnitine analysis（アシルカルニチン分析）との違い。 あちらは「C8」「C14:1」のように鎖長chain length 鎖長（chain length）chain length（鎖長） ごとに分けて測定し、どの酵素で詰まっているかを鎖長 chain length 鎖長（chain length） chain length（鎖長） のパターンから読む。本検査は鎖長 chain length 鎖長（chain length） chain length（鎖長） を分けず、遊離・総カルニチンtotal carnitine 総カルニチン（total carnitine）total carnitine（総カルニチン） という合算値そのものの多い少ないだけを見る——見ている次元が異なる²。

基準値と単位

日本のガイドラインの参考基準値 baseline / reference value 基準値（baseline / reference value） baseline / reference value（基準値） は、遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） 45〜91 µmol/L、アシルカルニチンacylcarnitine アシルカルニチン（acylcarnitine）acylcarnitine（アシルカルニチン） 6〜23 µmol/Lである³¹⁴。

低値の意味：原発性・二次性カルニチン欠乏

• ⭐ 原発性カルニチン欠損症primary carnitine deficiency 原発性カルニチン欠損症（primary carnitine deficiency）primary carnitine deficiency（原発性カルニチン欠損症） では、血清遊離カルニチン free carnitine 遊離カルニチン（free carnitine） free carnitine（遊離カルニチン） 20 µmol/L以下となり、C0以外のアシルカルニチン acylcarnitine アシルカルニチン（acylcarnitine） acylcarnitine（アシルカルニチン） も全般に低値を示す。 GeneReviewsは、遊離・アシル・総カルニチンtotal carnitine 総カルニチン（total carnitine）total carnitine（総カルニチン） いずれもが対照の10%未満まで著明に低下することが本症を強く示唆するとする²³。
• ⚠️ C0低値は入口にすぎない。 遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） 低値は、CPT2欠損症carnitine palmitoyltransferase II deficiencyCPT2欠損症（carnitine palmitoyltransferase II deficiency）carnitine palmitoyltransferase II deficiency（CPT2欠損症）・CACT欠損症carnitine-acylcarnitine translocase deficiencyCACT欠損症（carnitine-acylcarnitine translocase deficiency）carnitine-acylcarnitine translocase deficiency（CACT欠損症）、有機酸代謝異常症organic acidemia 有機酸代謝異常症（organic acidemia）organic acidemia（有機酸代謝異常症） などに伴う二次性カルニチン欠乏症secondary carnitine deficiency二次性カルニチン欠乏症（secondary carnitine deficiency）secondary carnitine deficiency（二次性カルニチン欠乏症）、低栄養malnutrition低栄養（malnutrition）malnutrition（低栄養）、Fanconi症候群Fanconi syndromeFanconi症候群（Fanconi syndrome）Fanconi syndrome（Fanconi症候群）、母体のカルニチン欠乏 carnitine deficiency カルニチン欠乏（carnitine deficiency） carnitine deficiency（カルニチン欠乏） 症、ピボキシル基pivoxil group ピボキシル基（pivoxil group）pivoxil group（ピボキシル基） を含む抗菌薬の長期内服、バルプロ酸内服症例の一部でも起こる³。

原発性と二次性を分ける：尿中遊離カルニチン排泄率

⭐ 血清だけでは原発性と二次性を区別できない。 血清と尿を同時期に採取し、次の式で計算する³。

尿中遊離カルニチン排泄率（%） = 尿中遊離カルニチン × 血清クレアチニン ÷（血清遊離カルニチン × 尿中クレアチニン）× 100

• 原発性カルニチン欠損症primary carnitine deficiency 原発性カルニチン欠損症（primary carnitine deficiency）primary carnitine deficiency（原発性カルニチン欠損症） では2〜10%を超える（腎再吸収そのものが破綻しているため、低い血中濃度にもかかわらず尿へ漏れ続ける）³。
• ⚠️ 保因者の一部は罹患者の値とオーバーラップする。
• ⚠️⚠️ この検査はカルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） 内服下やFanconi症候群 Fanconi syndrome Fanconi症候群（Fanconi syndrome） Fanconi syndrome（Fanconi症候群） など尿細管障害 tubular injury 尿細管障害（tubular injury） tubular injury（尿細管障害） がある病態では評価できない。 治療を始める前に採取する³。

高値の意味：CPT1A欠損症という逆パターン

⭐ カルニチンcarnitine カルニチン（carnitine）carnitine（カルニチン） 分画が「高く」出る代表がCPT1A欠損症 carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency） carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症） である。 CPT1が欠ければ長鎖脂肪酸 long-chain fatty acid 長鎖脂肪酸（long-chain fatty acid） long-chain fatty acid（長鎖脂肪酸） をカルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） へ抱合する反応そのものが起こらないため、使われなかった遊離カルニチン free carnitine 遊離カルニチン（free carnitine） free carnitine（遊離カルニチン） が余り、逆にアシルカルニチン acylcarnitine アシルカルニチン（acylcarnitine） acylcarnitine（アシルカルニチン） は作られない⁵。

💡 鎖長chain length 鎖長（chain length）chain length（鎖長） ごとの読み方はアシルカルニチン分析acylcarnitine analysisアシルカルニチン分析（acylcarnitine analysis）acylcarnitine analysis（アシルカルニチン分析）の守備範囲。 CPT1A欠損症carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency）carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症） とCACT欠損症carnitine-acylcarnitine translocase deficiencyCACT欠損症（carnitine-acylcarnitine translocase deficiency）carnitine-acylcarnitine translocase deficiency（CACT欠損症）・CPT2欠損症carnitine palmitoyltransferase II deficiencyCPT2欠損症（carnitine palmitoyltransferase II deficiency）carnitine palmitoyltransferase II deficiency（CPT2欠損症）の対比（遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） が上がるか下がるか、検体の優先順位が逆になる理由など）は、そちらのノートの比較表 Comparison Table 比較表（Comparison Table） Comparison Table（比較表） にまとめてある。

エステル化比という補助指標

⭐ 遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） 単独より、アシルカルニチンacylcarnitineアシルカルニチン（acylcarnitine）acylcarnitine（アシルカルニチン）／遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） の比（エステル化esterification エステル化（esterification）esterification（エステル化） 比）を併用すると解釈しやすい。 日本のガイドラインは、遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） 濃度20 µmol/L未満かつこの比が0.4を超えることを明らかな異常の目安としている⁴。運搬体が枯渇する原発性カルニチン欠損症 primary carnitine deficiency 原発性カルニチン欠損症（primary carnitine deficiency） primary carnitine deficiency（原発性カルニチン欠損症） ではこの比が変化しにくい一方、CPT1A欠損症carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency）carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症） のように抱合そのものが起こらない病態ではエステル化 esterification エステル化（esterification） esterification（エステル化） 比が著しく低くなる。

⚠️ 測定・判読上の注意

• ⚠️⭐ 検体の優先順位が疾患によって正反対である。 原発性カルニチン欠損症primary carnitine deficiency 原発性カルニチン欠損症（primary carnitine deficiency）primary carnitine deficiency（原発性カルニチン欠損症） は血清を優先し、ろ紙血dried blood spot ろ紙血（dried blood spot）dried blood spot（ろ紙血） の再検を繰り返さない——ろ紙血 dried blood spot ろ紙血（dried blood spot） dried blood spot（ろ紙血） は採血条件が悪い場合（常温放置・乾燥不十分）に遊離カルニチン free carnitine 遊離カルニチン（free carnitine） free carnitine（遊離カルニチン） が偽って高く出るためである³。一方CPT1A欠損症 carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency） carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症） はろ紙血dried blood spotろ紙血（dried blood spot）dried blood spot（ろ紙血）のほうが遊離カルニチン free carnitine 遊離カルニチン（free carnitine） free carnitine（遊離カルニチン） 高値を明確に検出でき、血清では正常域〜軽度上昇にとどまることがある¹。⚠️ どちらの検体で測ったかを確認せずに数値だけを比較しない。
• 新生児のろ紙血 dried blood spot ろ紙血（dried blood spot） dried blood spot（ろ紙血） では長鎖のカルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） が生理的に高いため、CPT1A欠損症carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency）carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症） を疑う場合でも判断には注意し、必要に応じて複数回再検する¹。
• 薬剤性の低下がある。 ピボキシル基pivoxil group ピボキシル基（pivoxil group）pivoxil group（ピボキシル基） を含む抗菌薬の長期内服、バルプロ酸内服は遊離カルニチン free carnitine 遊離カルニチン（free carnitine） free carnitine（遊離カルニチン） を下げうる³。
• 尿中遊離カルニチン排泄率urinary free carnitine excretion rate 尿中遊離カルニチン排泄率（urinary free carnitine excretion rate）urinary free carnitine excretion rate（尿中遊離カルニチン排泄率） は、カルニチンcarnitine カルニチン（carnitine）carnitine（カルニチン） 内服中や尿細管障害 tubular injury 尿細管障害（tubular injury） tubular injury（尿細管障害） がある病態では解釈できない（上述）。

まとめ

• 血中カルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） 分画は、遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） （C0）・総カルニチンtotal carnitine総カルニチン（total carnitine）total carnitine（総カルニチン）・エステル化esterification エステル化（esterification）esterification（エステル化） 比という合算値の多寡を見る検査で、鎖長chain length 鎖長（chain length）chain length（鎖長） ごとに分けて見るアシルカルニチン分析acylcarnitine analysisアシルカルニチン分析（acylcarnitine analysis）acylcarnitine analysis（アシルカルニチン分析）とは着眼点が異なる。
• ⭐ 主眼は正反対の2疾患——原発性カルニチン欠損症primary carnitine deficiency原発性カルニチン欠損症（primary carnitine deficiency）primary carnitine deficiency（原発性カルニチン欠損症）（遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） 20 µmol/L以下に低下）とCPT1A欠損症carnitine palmitoyltransferase 1A deficiencyCPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency）carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症）（遊離カルニチンfree carnitine 遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン） 高値・総カルニチンtotal carnitine 総カルニチン（total carnitine）total carnitine（総カルニチン） 70〜170 µmol/Lに上昇）。
• 原発性と二次性の鑑別は尿中遊離カルニチン排泄率urinary free carnitine excretion rate尿中遊離カルニチン排泄率（urinary free carnitine excretion rate）urinary free carnitine excretion rate（尿中遊離カルニチン排泄率）（本症で2〜10%超）で行うが、カルニチンcarnitine カルニチン（carnitine）carnitine（カルニチン） 内服下や尿細管障害 tubular injury 尿細管障害（tubular injury） tubular injury（尿細管障害） では評価できない。
• ⚠️ 検体の優先順位が逆である。 原発性カルニチン欠損症primary carnitine deficiency 原発性カルニチン欠損症（primary carnitine deficiency）primary carnitine deficiency（原発性カルニチン欠損症） は血清、CPT1A欠損症carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A欠損症（carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency）carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency（CPT1A欠損症） はろ紙血 dried blood spot ろ紙血（dried blood spot） dried blood spot（ろ紙血） が明確に異常を示す。
• エステル化esterification エステル化（esterification）esterification（エステル化） 比（アシルカルニチンacylcarnitineアシルカルニチン（acylcarnitine）acylcarnitine（アシルカルニチン）／遊離カルニチンfree carnitine遊離カルニチン（free carnitine）free carnitine（遊離カルニチン））は補助指標で、20 µmol/L未満かつ0.4超が明らかな異常の目安とされる。