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Fredrickson分類
Fredrickson classification
- 臓器系
- 内分泌・代謝
- 科目
- Translational Medicine and Pathophysiology
- トピック
- 病態生理学 I-12：脂質異常症の分類；原発性高リポタンパク血症
- 適用疾患
- 家族性異常βリポ蛋白血症家族性高カイロミクロン血症家族性高トリグリセリド血症家族性複合型高脂血症脂質異常症多因子性カイロミクロン血症症候群
🧠 全体像：Fredrickson分類 Fredrickson classification (phenotype) Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)） Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類） は、血漿を電気泳動・冷蔵試験fridge test 冷蔵試験（fridge test）fridge test（冷蔵試験） で観察したときにどのリポ蛋白（カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）・VLDLVLDL（very-low-density lipoprotein）・LDLLDL（low-density lipoprotein）・IDLIDL（intermediate-density lipoprotein））が増えているかというパターンでI〜V型に分ける、1960年代由来の歴史的な表現型分類である。原因遺伝子causative gene 原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子） や心血管リスクを直接表すものではなく、同じ型でも背景の遺伝子変異は複数ありうる。
目的と適用場面
- 対象：脂質異常症 dyslipidemia 脂質異常症（dyslipidemia） dyslipidemia（脂質異常症） （高リポ蛋白血症hyperlipoproteinemia高リポ蛋白血症（hyperlipoproteinemia）hyperlipoproteinemia（高リポ蛋白血症））の表現型整理。
- 評価するもの：血漿の外観（冷蔵試験fridge test 冷蔵試験（fridge test）fridge test（冷蔵試験） でのクリーム cream クリーム（cream） cream（クリーム） 状層の有無）や電気泳動で示される、増加リポ蛋白elevated lipoprotein 増加リポ蛋白（elevated lipoprotein）elevated lipoprotein（増加リポ蛋白） のパターン。
- 使う場面：現在は診断・治療決定の主軸ではなく、各一次性脂質異常症 dyslipidemia 脂質異常症（dyslipidemia） dyslipidemia（脂質異常症） 症候群の特徴を整理する枠組みとして使う（詳細は脂質異常症dyslipidemia脂質異常症（dyslipidemia）dyslipidemia（脂質異常症）を参照）。
構成要素と配点
⭐ 点数化するスコアではなく、増加するリポ蛋白のパターンによるカテゴリー分類。
| 病型 | 増加するリポ蛋白 | 関連する主な症候群 |
|---|---|---|
| I | カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン） | 家族性高カイロミクロン血症familial chylomicronemia syndrome, FCS家族性高カイロミクロン血症（familial chylomicronemia syndrome, FCS）familial chylomicronemia syndrome, FCS（家族性高カイロミクロン血症）（LPLLPL（lipoprotein lipase）・ApoC-II欠損apolipoprotein C-II deficiencyApoC-II欠損（apolipoprotein C-II deficiency）apolipoprotein C-II deficiency（ApoC-II欠損）） |
| IIa | LDL | 家族性高コレステロール血症familial hypercholesterolemia, FH家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia, FH）familial hypercholesterolemia, FH（家族性高コレステロール血症） |
| IIb | LDL + VLDL | 家族性複合型高脂血症familial combined hyperlipidemia家族性複合型高脂血症（familial combined hyperlipidemia）familial combined hyperlipidemia（家族性複合型高脂血症） |
| III | IDL・カイロミクロンレムナントchylomicron remnantカイロミクロンレムナント（chylomicron remnant）chylomicron remnant（カイロミクロンレムナント） | 家族性異常βリポ蛋白血症familial dysbetalipoproteinemia家族性異常βリポ蛋白血症（familial dysbetalipoproteinemia）familial dysbetalipoproteinemia（家族性異常βリポ蛋白血症）（ApoE2ホモ接合体apolipoprotein E2 homozygoteApoE2ホモ接合体（apolipoprotein E2 homozygote）apolipoprotein E2 homozygote（ApoE2ホモ接合体）） |
| IV | VLDL | 家族性高トリグリセリド血症familial hypertriglyceridemia家族性高トリグリセリド血症（familial hypertriglyceridemia）familial hypertriglyceridemia（家族性高トリグリセリド血症） |
| V | カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン） + VLDL | 混合型高トリグリセリド血症mixed hypertriglyceridemia混合型高トリグリセリド血症（mixed hypertriglyceridemia）mixed hypertriglyceridemia（混合型高トリグリセリド血症） |
解釈とカットオフ
型ごとに数値カットオフ cut-off カットオフ（cut-off） cut-off（カットオフ） があるわけではなく、血漿の性状（冷蔵試験fridge test 冷蔵試験（fridge test）fridge test（冷蔵試験） でのクリーム cream クリーム（cream） cream（クリーム） 層の有無）と電気泳動バンドのパターンから型を割り当てる。I型・V型は著明な高TG血症 hypertriglyceridemia 高TG血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高TG血症） （急性膵炎acute pancreatitis 急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎） リスク）、IIa型は著明な高LDL-C血症 high LDL cholesterol 高LDL-C血症（high LDL cholesterol） high LDL cholesterol（高LDL-C血症） （早発early 早発（early）early（早発） ASCVDASCVD（atherosclerotic cardiovascular disease））というように、各型が代表する臨床像・合併症の傾向を把握 grasp 把握（grasp） grasp（把握） する目的で使う。
限界と使ってはいけない場面
⚠️ 現代の診療では脂質異常症 dyslipidemia 脂質異常症（dyslipidemia） dyslipidemia（脂質異常症） の診断・治療方針決定にFredrickson分類 Fredrickson classification (phenotype) Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)） Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類） そのものは用いない。 ACC/AHAやESCESC（European Society of Cardiology）/EASなど現行ガイドラインは、LDL-CLDL-C（low-density lipoprotein cholesterol）・non-HDL-Cnon-HDL-C（non-HDL cholesterol）・TG・Lp(a)Lp(a)（lipoprotein(a)）等の直接的な脂質プロファイル lipid profile脂質プロファイル（lipid profile） lipid profile（脂質プロファイル）とASCVDリスク評価に基づいて管理方針を決めており、Fredrickson型の判定を経由しない。
⚠️ 同じ表現型（例：IIb）でも背景の遺伝子変異・機序は単一でなく、原因を特定する検査ではない。
⚠️ HDL-CHDL-C（HDL cholesterol）の低下という、動脈硬化性疾患atherosclerotic disease 動脈硬化性疾患（atherosclerotic disease）atherosclerotic disease（動脈硬化性疾患） の重要なリスク因子がこの分類には含まれない。 リポ蛋白の「増加」パターンのみを扱うため、HDLHDL（high-density lipoprotein）単独低下例は表現型として表現できない。
まとめ
- Fredrickson分類Fredrickson classification (phenotype) Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)）Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類） は増加するリポ蛋白のパターン（カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）・LDL・VLDL・IDL）でI〜V型に分ける歴史的な表現型分類である。
- I・V型は著明高TG血症 hypertriglyceridemia高TG血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高TG血症）、IIa型は著明高LDL-C血症 high LDL cholesterol 高LDL-C血症（high LDL cholesterol） high LDL cholesterol（高LDL-C血症） というように、型ごとに代表的な臨床像・合併症の傾向がある。
- 現代のガイドラインはLDL-C・non-HDL-C・TG等の直接的な脂質プロファイル lipid profile 脂質プロファイル（lipid profile） lipid profile（脂質プロファイル） で管理方針を決め、Fredrickson分類Fredrickson classification (phenotype) Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)）Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類） は診断・治療の主軸として使わない。
- HDL-C低下を表現できず、同じ型でも背景の遺伝子変異は一様でない。