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Fredrickson分類
Fredrickson classification
- 臓器系
- 内分泌・代謝
- 科目
- Pathophysiology
- トピック
- 病態生理学 I-12：脂質異常症の分類；原発性高リポタンパク血症
- 適用疾患
- 脂質異常症
🧠 全体像：Fredrickson分類Fredrickson classification (phenotype)Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)）Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類）は、血漿を電気泳動・冷蔵試験fridge test冷蔵試験（fridge test）fridge test（冷蔵試験）で観察したときにどのリポ蛋白（カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）・VLDL・LDL・IDLintermediate-density lipoproteinIDL（intermediate-density lipoprotein）intermediate-density lipoprotein（IDL））が増えているかというパターンでI〜V型に分ける、1960年代由来の歴史的な表現型分類である。原因遺伝子causative gene原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子）や心血管リスクを直接表すものではなく、同じ型でも背景の遺伝子変異は複数ありうる。
目的と適用場面
- 対象：脂質異常症dyslipidemia脂質異常症（dyslipidemia）dyslipidemia（脂質異常症）（高リポ蛋白血症hyperlipoproteinemia高リポ蛋白血症（hyperlipoproteinemia）hyperlipoproteinemia（高リポ蛋白血症））の表現型整理。
- 評価するもの：血漿の外観（冷蔵試験fridge test冷蔵試験（fridge test）fridge test（冷蔵試験）でのクリームcreamクリーム（cream）cream（クリーム）状層の有無）や電気泳動で示される、増加リポ蛋白elevated lipoprotein増加リポ蛋白（elevated lipoprotein）elevated lipoprotein（増加リポ蛋白）のパターン。
- 使う場面：現在は診断・治療決定の主軸ではなく、各一次性脂質異常症dyslipidemia脂質異常症（dyslipidemia）dyslipidemia（脂質異常症）症候群の特徴を整理する枠組みとして使う（詳細は脂質異常症dyslipidemia脂質異常症（dyslipidemia）dyslipidemia（脂質異常症）を参照）。
構成要素と配点
⭐ 点数化するスコアではなく、増加するリポ蛋白のパターンによるカテゴリー分類。
| 病型 | 増加するリポ蛋白 | 関連する主な症候群 |
|---|---|---|
| I | カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン） | 家族性高カイロミクロン血症familial hyperchylomicronemia家族性高カイロミクロン血症（familial hyperchylomicronemia）familial hyperchylomicronemia（家族性高カイロミクロン血症）（LPL・ApoC-II欠損apolipoprotein C-II deficiencyApoC-II欠損（apolipoprotein C-II deficiency）apolipoprotein C-II deficiency（ApoC-II欠損）） |
| IIa | LDL | 家族性高コレステロール血症familial hypercholesterolemia, FH家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia, FH）familial hypercholesterolemia, FH（家族性高コレステロール血症） |
| IIb | LDL + VLDL | 家族性複合型高脂血症familial combined hyperlipidemia家族性複合型高脂血症（familial combined hyperlipidemia）familial combined hyperlipidemia（家族性複合型高脂血症） |
| III | IDLintermediate-density lipoproteinIDL（intermediate-density lipoprotein）intermediate-density lipoprotein（IDL）・カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）レムナントremnantレムナント（remnant）remnant（レムナント） | 家族性異常βリポ蛋白血症familial dysbetalipoproteinemia家族性異常βリポ蛋白血症（familial dysbetalipoproteinemia）familial dysbetalipoproteinemia（家族性異常βリポ蛋白血症）（ApoE2ホモ接合体apolipoprotein E2 homozygoteApoE2ホモ接合体（apolipoprotein E2 homozygote）apolipoprotein E2 homozygote（ApoE2ホモ接合体）） |
| IV | VLDL | 家族性高トリグリセリド血症familial hypertriglyceridemia家族性高トリグリセリド血症（familial hypertriglyceridemia）familial hypertriglyceridemia（家族性高トリグリセリド血症） |
| V | カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン） + VLDL | 混合型高トリグリセリド血症mixed hypertriglyceridemia混合型高トリグリセリド血症（mixed hypertriglyceridemia）mixed hypertriglyceridemia（混合型高トリグリセリド血症） |
解釈とカットオフ
型ごとに数値カットオフcut-offカットオフ（cut-off）cut-off（カットオフ）があるわけではなく、血漿の性状（冷蔵試験fridge test冷蔵試験（fridge test）fridge test（冷蔵試験）でのクリームcreamクリーム（cream）cream（クリーム）層の有無）と電気泳動バンドのパターンから型を割り当てる。I型・V型は著明な高TG血症hypertriglyceridemia高TG血症（hypertriglyceridemia）hypertriglyceridemia（高TG血症）（急性膵炎acute pancreatitis急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎）リスク）、IIa型は著明な高LDL-C血症high LDL cholesterol高LDL-C血症（high LDL cholesterol）high LDL cholesterol（高LDL-C血症）（早発early早発（early）early（早発）ASCVD）というように、各型が代表する臨床像・合併症の傾向を把握grasp把握（grasp）grasp（把握）する目的で使う。
限界と使ってはいけない場面
⚠️ 現代の診療では脂質異常症dyslipidemia脂質異常症（dyslipidemia）dyslipidemia（脂質異常症）の診断・治療方針treatment strategy治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針）決定にFredrickson分類Fredrickson classification (phenotype)Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)）Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類）そのものは用いない。 ACC/AHAやESC/EASなど現行ガイドラインは、LDL-C・non-HDL-Cnon-HDL cholesterolnon-HDL-C（non-HDL cholesterol）non-HDL cholesterol（non-HDL-C）・TG・Lp(a)lipoprotein(a)Lp(a)（lipoprotein(a)）lipoprotein(a)（Lp(a)）等の直接的な脂質プロファイルlipid profile脂質プロファイル（lipid profile）lipid profile（脂質プロファイル）とASCVDリスク評価に基づいて管理方針を決めており、Fredrickson型の判定を経由しない。
⚠️ 同じ表現型（例：IIb）でも背景の遺伝子変異・機序は単一でなく、原因を特定する検査ではない。
⚠️ HDL-CHDL cholesterolHDL-C（HDL cholesterol）HDL cholesterol（HDL-C）の低下という、動脈硬化性疾患atherosclerotic disease動脈硬化性疾患（atherosclerotic disease）atherosclerotic disease（動脈硬化性疾患）の重要なリスク因子がこの分類には含まれない。 リポ蛋白の「増加」パターンのみを扱うため、HDL単独低下例は表現型として表現できない。
まとめ
- Fredrickson分類Fredrickson classification (phenotype)Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)）Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類）は増加するリポ蛋白のパターン（カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）・LDL・VLDL・IDLintermediate-density lipoproteinIDL（intermediate-density lipoprotein）intermediate-density lipoprotein（IDL））でI〜V型に分ける歴史的な表現型分類である。
- I・V型は著明高TG血症hypertriglyceridemia高TG血症（hypertriglyceridemia）hypertriglyceridemia（高TG血症）、IIa型は著明高LDL-C血症high LDL cholesterol高LDL-C血症（high LDL cholesterol）high LDL cholesterol（高LDL-C血症）というように、型ごとに代表的な臨床像・合併症の傾向がある。
- 現代のガイドラインはLDL-C・non-HDL-Cnon-HDL cholesterolnon-HDL-C（non-HDL cholesterol）non-HDL cholesterol（non-HDL-C）・TG等の直接的な脂質プロファイルlipid profile脂質プロファイル（lipid profile）lipid profile（脂質プロファイル）で管理方針を決め、Fredrickson分類Fredrickson classification (phenotype)Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)）Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類）は診断・治療の主軸として使わない。
- HDL-CHDL cholesterolHDL-C（HDL cholesterol）HDL cholesterol（HDL-C）低下を表現できず、同じ型でも背景の遺伝子変異は一様でない。