手掌足底小陥凹

🧠 全体像：手掌足底小陥凹 palmoplantar pits 手掌足底小陥凹（palmoplantar pits） palmoplantar pits（手掌足底小陥凹） は「見つけた瞬間に治療対象を探す所見」ではなく、それ自体が特定の疾患を思い出すための鍵である。⭐ 直径1〜2mm程度の点状陥凹 pitting 点状陥凹（pitting） pitting（点状陥凹） が手掌・足底に多発していれば、まず考えるべきは母斑性基底細胞癌症候群nevoid basal cell carcinoma syndrome 母斑性基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）nevoid basal cell carcinoma syndrome（母斑性基底細胞癌症候群） （NBCCS、Gorlin症候群Gorlin syndromeGorlin症候群（Gorlin syndrome）Gorlin syndrome（Gorlin症候群））であり、陥凹そのものを治す発想ではなく、他の大基準 major criteria大基準（major criteria） major criteria（大基準）・小基準minor criteria 小基準（minor criteria）minor criteria（小基準） が揃うかという診断の入り口として扱う。

定義と用語の整理

• 手掌・足底の直径1〜2mm程度の点状陥凹 pitting点状陥凹（pitting） pitting（点状陥凹）で、角層stratum corneum 角層（stratum corneum）stratum corneum（角層） （角化細胞keratinocyte 角化細胞（keratinocyte）keratinocyte（角化細胞） 層）の局所的な欠損によって生じる。患者は「小さな穴」「点々としたくぼみ」と表現することが多く、隆起する疣贅（いぼ）や胼胝 callus 胼胝（callus） callus（胼胝） （たこ）とは逆に、表面がへこむ点が特徴である。
• 乾燥した状態では目立たないことが多く、手を温水に浸すと角層 stratum corneum 角層（stratum corneum） stratum corneum（角層） が膨潤して陥凹が白くふやけ、明瞭になる¹。診察で疑わしいが判然としない場合に有用な手技である。
• 単発の陥凹は健常皮膚でも稀に見られるが、2個以上・多発性・両側性であれば病的意義を考える。

病態生理

角層stratum corneum 角層（stratum corneum）stratum corneum（角層） は本来、表皮全体を連続した層として覆うが、NBCCSの陥凹では角化細胞keratinocyte 角化細胞（keratinocyte）keratinocyte（角化細胞） の成熟過程が局所的に障害され、角層stratum corneum 角層（stratum corneum）stratum corneum（角層） が部分的に欠損する。💡 陥凹の内部には組織学的にBCCと類似した類基底細胞巣 basaloid nest 類基底細胞巣（basaloid nest） basaloid nest（類基底細胞巣） が存在することが知られており、従来はこれを「BCCとは臨床的に異なる病態」として区別してきたが、陥凹が一時的に炎症を起こしてBCC様の外観をとり、消退後に陥凹として残るという病理学的な連続性 continuous 連続性（continuous） continuous（連続性） を示唆する報告もある²。NBCCSで体幹・四肢を含め若年からBCCが多発する背景にあるtwo-hit機序（PTCH1の生殖細胞系列異常＋局所の後天的異常）が、この類基底細胞巣 basaloid nest 類基底細胞巣（basaloid nest） basaloid nest（類基底細胞巣） にも及びうるという理解と整合する。

緊急・見逃してはいけない疾患

⚠️ NBCCSの大基準 major criteria 大基準（major criteria） major criteria（大基準） としての意味を最優先で考える。 2個以上の掌蹠小陥凹 palmoplantar pits 掌蹠小陥凹（palmoplantar pits） palmoplantar pits（掌蹠小陥凹） はNBCCS患者の大多数に見られる高頻度所見であり、しばしば小児期から出現する³¹。陥凹を見つけたら、多発基底細胞癌 basal cell carcinoma, BCC基底細胞癌（basal cell carcinoma, BCC） basal cell carcinoma, BCC（基底細胞癌）・顎骨角化嚢胞odontogenic keratocyst顎骨角化嚢胞（odontogenic keratocyst）odontogenic keratocyst（顎骨角化嚢胞）・大脳鎌石灰化falx cerebri calcification大脳鎌石灰化（falx cerebri calcification）falx cerebri calcification（大脳鎌石灰化）など他の大基準 major criteria大基準（major criteria） major criteria（大基準）・小基準minor criteria 小基準（minor criteria）minor criteria（小基準） の有無を確認する入り口として扱う。

⚠️ 陥凹とBCCは通常は別の病態だが、境界が曖昧な症例が報告されている。 陥凹内の類基底細胞巣 basaloid nest 類基底細胞巣（basaloid nest） basaloid nest（類基底細胞巣） がBCC様に変化しうるという報告があるため²、陥凹が急速に拡大する、潰瘍化ulceration 潰瘍化（ulceration）ulceration（潰瘍化） する、出血する、辺縁が隆起するなどの変化があれば、通常の掌蹠小陥凹 palmoplantar pits 掌蹠小陥凹（palmoplantar pits） palmoplantar pits（掌蹠小陥凹） として様子を見ず生検を検討する。

鑑別としては、体幹の角化性丘疹 keratotic papule 角化性丘疹（keratotic papule） keratotic papule（角化性丘疹） を伴う家族性疾患であるDarier病Darier diseaseDarier病（Darier disease）Darier disease（Darier病）、掌蹠palms and soles 掌蹠（palms and soles）palms and soles（掌蹠） に多発する角化性小丘疹 small papule小丘疹（small papule） small papule（小丘疹）・陥凹を来す点状掌蹠角化症punctate palmoplantar keratoderma点状掌蹠角化症（punctate palmoplantar keratoderma）punctate palmoplantar keratoderma（点状掌蹠角化症）（Buschke-Fischer-Brauer病Buschke-Fischer-Brauer diseaseBuschke-Fischer-Brauer病（Buschke-Fischer-Brauer disease）Buschke-Fischer-Brauer disease（Buschke-Fischer-Brauer病））が挙がり、いずれもNBCCSの陥凹と紛らわしい⁴。井戸水など飲料水中のヒ素arsenic ヒ素（arsenic）arsenic（ヒ素） に長期曝露した既往がある場合は、掌蹠palms and soles 掌蹠（palms and soles）palms and soles（掌蹠） に多発する角化性丘疹 keratotic papule角化性丘疹（keratotic papule） keratotic papule（角化性丘疹）・局面を来すヒ素角化症arsenical keratosisヒ素角化症（arsenical keratosis）arsenical keratosis（ヒ素角化症）を考える。有棘細胞癌squamous cell carcinoma 有棘細胞癌（squamous cell carcinoma）squamous cell carcinoma（有棘細胞癌） への進展リスクを伴う前癌病変 precancerous lesion 前癌病変（precancerous lesion） precancerous lesion（前癌病変） であり、曝露歴の聴取が鑑別の鍵になる⁵。

鑑別の進め方

flowchart TD
    A["手掌・足底の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pitting'>点状陥凹</span>を確認"] --> B["温水に浸して<br>陥凹を明瞭化させる"]
    B --> C{"数・分布は<br>2個以上・多発性・両側性か"}
    C -->|"はい"| D["NBCCS<span class='jp-term jp-term-diagram' title='major criteria'>大基準</span>の1つとして評価<br>他の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='major criteria'>大基準</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='minor criteria'>小基準</span>を検索"]
    C -->|"いいえ・少数<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sporadic'>孤発性</span>"| E{"曝露歴・随伴所見は"}
    E -->|"慢性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='arsenic exposure'>ヒ素曝露</span>歴あり"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='arsenical keratosis'>ヒ素角化症</span>を疑う"]
    E -->|"体幹・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='seborrheic areas'>脂漏部位</span>にも<span class='jp-term jp-term-diagram' title='keratotic papule'>角化性丘疹</span>"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Darier disease'>Darier病</span>を疑う"]
    E -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='palms and soles'>掌蹠</span>のみ・20〜30歳発症"| G2["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='punctate palmoplantar keratoderma'>点状掌蹠角化症</span>を疑う"]
    D --> H{"陥凹の急速拡大・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ulceration'>潰瘍化</span>・<br>出血はあるか"}
    H -->|"あり"| I["生検で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='basal cell carcinoma, BCC'>基底細胞癌</span>を除外"]
    H -->|"なし"| J["経過観察としつつ<br>NBCCSの他の基準を継続評価"]

対症療法の考え方

手掌足底小陥凹palmoplantar pits 手掌足底小陥凹（palmoplantar pits）palmoplantar pits（手掌足底小陥凹） そのものを対象にした治療は存在しない。陥凹自体への介入ではなく、背景にある疾患の検索が目的になる。

• NBCCSが疑われれば、陥凹の治療ではなくNBCCSとしてのサーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） 体制 body plan 体制（body plan） body plan（体制） （皮膚診察・顎パノラマX線panoramic jaw radiograph顎パノラマX線（panoramic jaw radiograph）panoramic jaw radiograph（顎パノラマX線）・脳MRIbrain MRI 脳MRI（brain MRI）brain MRI（脳MRI） など）を組む。
• 陥凹がBCC様に変化し基底細胞癌basal cell carcinoma, BCC基底細胞癌（basal cell carcinoma, BCC）basal cell carcinoma, BCC（基底細胞癌）と診断された場合は、通常のBCCと同様に治療する。
• Darier病Darier diseaseDarier病（Darier disease）Darier disease（Darier病）・点状掌蹠角化症punctate palmoplantar keratoderma点状掌蹠角化症（punctate palmoplantar keratoderma）punctate palmoplantar keratoderma（点状掌蹠角化症）・ヒ素角化症arsenical keratosis ヒ素角化症（arsenical keratosis）arsenical keratosis（ヒ素角化症） など他疾患が原因と判明すれば、それぞれの原疾患の管理に委ねる。

まとめ

• 手掌・足底の直径1〜2mm程度の点状陥凹 pitting 点状陥凹（pitting） pitting（点状陥凹） は、角層stratum corneum 角層（stratum corneum）stratum corneum（角層） の局所的欠損によって生じ、温水に浸すと明瞭化する。
• 2個以上・多発性であればNBCCS（Gorlin症候群Gorlin syndromeGorlin症候群（Gorlin syndrome）Gorlin syndrome（Gorlin症候群））の大基準 major criteria 大基準（major criteria） major criteria（大基準） の1つとして扱い、他の大基準 major criteria大基準（major criteria） major criteria（大基準）・小基準minor criteria 小基準（minor criteria）minor criteria（小基準） の有無を検索する。
• 陥凹とBCCは通常は別の病態だが、陥凹内の類基底細胞巣 basaloid nest 類基底細胞巣（basaloid nest） basaloid nest（類基底細胞巣） がBCC様に変化しうるとの報告があり、急速拡大・潰瘍化ulceration潰瘍化（ulceration）ulceration（潰瘍化）・出血があれば生検を検討する。
• 鑑別にはDarier病 Darier diseaseDarier病（Darier disease） Darier disease（Darier病）・点状掌蹠角化症punctate palmoplantar keratoderma 点状掌蹠角化症（punctate palmoplantar keratoderma）punctate palmoplantar keratoderma（点状掌蹠角化症） （Buschke-Fischer-Brauer病Buschke-Fischer-Brauer diseaseBuschke-Fischer-Brauer病（Buschke-Fischer-Brauer disease）Buschke-Fischer-Brauer disease（Buschke-Fischer-Brauer病））・ヒ素角化症arsenical keratosis ヒ素角化症（arsenical keratosis）arsenical keratosis（ヒ素角化症） があり、いずれも掌蹠 palms and soles 掌蹠（palms and soles） palms and soles（掌蹠） の角化性病変として紛らわしい。
• 陥凹そのものへの治療はなく、背景疾患の同定とその管理が診療の主眼になる。