眼：臨床

🧠 眼の臨床相関は「閉じるべきものが閉じない（コロボーマColobomaコロボーマ（Coloboma）Coloboma（コロボーマ）・PHPV）」と「透明であるべきものが濁る（先天白内障congenital cataract先天白内障（congenital cataract）congenital cataract（先天白内障））」の2系統に整理する。 どちらも19.1〜19.3で学んだ正常発生の1ステップがピンポイントで破綻した結果であり、特に先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群）は「眼」だけでなく「耳・心臓」も同時に侵すという胎内感染intrauterine (congenital) infection胎内感染（intrauterine (congenital) infection）intrauterine (congenital) infection（胎内感染）の広がりを象徴する疾患として重要。

コロボーマ

眼裂palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)眼裂（palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)）palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)（眼裂）（19-1-optic-vesicle-cup）の閉鎖不全により、網膜・脈絡膜choroid脈絡膜（choroid）choroid（脈絡膜）・虹彩iris虹彩（iris）iris（虹彩）などに欠損を生じる。眼裂palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)眼裂（palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)）palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)（眼裂）が眼球の下方（腹側寄り）に位置するため、コロボーマColobomaコロボーマ（Coloboma）Coloboma（コロボーマ）は特徴的に下方〜内下方に生じやすい。虹彩iris虹彩（iris）iris（虹彩）コロボーマColobomaコロボーマ（Coloboma）Coloboma（コロボーマ）では瞳孔が「鍵穴状keyhole-shaped (keyhole pupil)鍵穴状（keyhole-shaped (keyhole pupil)）keyhole-shaped (keyhole pupil)（鍵穴状）」に見える。

先天白内障

水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）（19-3-lens-cornea-choroid-sclera-vitreous）の混濁opacity (turbidity)混濁（opacity (turbidity)）opacity (turbidity)（混濁）。先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群）の三徴の1つとして特に重要——母体の風疹感染（特に妊娠初期、器官形成期organogenesis器官形成期（organogenesis）organogenesis（器官形成期））により、水晶体線維lens fibers水晶体線維（lens fibers）lens fibers（水晶体線維）の正常な分化が障害される。

⭐ 先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群）の三徴：先天白内障congenital cataract先天白内障（congenital cataract）congenital cataract（先天白内障）・感音難聴（18-4-clinical）・動脈管開存patent ductus arteriosus (PDA)動脈管開存（patent ductus arteriosus (PDA)）patent ductus arteriosus (PDA)（動脈管開存）（12-6-clinical）——眼・耳・心臓という一見バラバmuleラバ（mule）mule（ラバ）ラな3臓器が、同じ1つの胎内感染intrauterine (congenital) infection胎内感染（intrauterine (congenital) infection）intrauterine (congenital) infection（胎内感染）（風疹ウイルスrubella virus風疹ウイルス（rubella virus）rubella virus（風疹ウイルス）、器官形成期organogenesis器官形成期（organogenesis）organogenesis（器官形成期）の曝露）によってまとめて障害される点が最頻出。ガラクトース血症galactosemiaガラクトース血症（galactosemia）galactosemia（ガラクトース血症）など代謝異常も先天白内障congenital cataract先天白内障（congenital cataract）congenital cataract（先天白内障）の原因となりうる。

小眼球症

眼球全体が異常に小さい状態。胎内感染intrauterine (congenital) infection胎内感染（intrauterine (congenital) infection）intrauterine (congenital) infection（胎内感染）（風疹・トキソプラズマToxoplasmaトキソプラズマ（Toxoplasma）Toxoplasma（トキソプラズマ）・サイトメガロウイルスcytomegalovirus, CMVサイトメガロウイルス（cytomegalovirus, CMV）cytomegalovirus, CMV（サイトメガロウイルス）など）や、眼杯の発生初期の障害が原因となりうる。しばしばコロボーマColobomaコロボーマ（Coloboma）Coloboma（コロボーマ）を合併する。

遺残硝子体過形成症

硝子体動脈hyaloid artery硝子体動脈（hyaloid artery）hyaloid artery（硝子体動脈）（19-1-optic-vesicle-cup・19-3-lens-cornea-choroid-sclera-vitreous）が正常に退行せず、一次硝子体primary vitreous一次硝子体（primary vitreous）primary vitreous（一次硝子体）の血管性組織が遺残・増殖する病態。片眼性の小眼球症Microphthalmia小眼球症（Microphthalmia）Microphthalmia（小眼球症）・白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）の原因の1つとして、網膜芽細胞腫retinoblastoma網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫）との鑑別が臨床的に重要。

まとめ

• コロボーマColobomaコロボーマ（Coloboma）Coloboma（コロボーマ）は眼裂palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)眼裂（palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)）palpebral fissure (embryology: optic/choroid fissure)（眼裂）の閉鎖不全により生じ、眼球下方に好発する。
• 先天白内障congenital cataract先天白内障（congenital cataract）congenital cataract（先天白内障）は先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群）の三徴（白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）・難聴・動脈管開存patent ductus arteriosus (PDA)動脈管開存（patent ductus arteriosus (PDA)）patent ductus arteriosus (PDA)（動脈管開存））の1つとして重要。
• 小眼球症Microphthalmia小眼球症（Microphthalmia）Microphthalmia（小眼球症）は胎内感染intrauterine (congenital) infection胎内感染（intrauterine (congenital) infection）intrauterine (congenital) infection（胎内感染）や眼杯発生初期の障害でコロボーマColobomaコロボーマ（Coloboma）Coloboma（コロボーマ）を合併しやすい。
• PHPVは硝子体動脈hyaloid artery硝子体動脈（hyaloid artery）hyaloid artery（硝子体動脈）の遺残による片眼性の白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）で、網膜芽細胞腫retinoblastoma網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫）との鑑別が重要。