Embryology · 18.4
耳：臨床
Ear — Clinical
🧠 耳の臨床相関でまず押さえるべきは「内耳の異常」と「外耳・中耳の異常」は独立して起こりうるという原則。 内耳（膜迷路membranous labyrinth膜迷路（membranous labyrinth）membranous labyrinth（膜迷路））は発生時期・起源（表面外胚葉surface ectoderm表面外胚葉（surface ectoderm）surface ectoderm（表面外胚葉）の耳胞otic vesicle, otocyst耳胞（otic vesicle, otocyst）otic vesicle, otocyst（耳胞））が外耳・中耳（咽頭弓・咽頭溝・咽頭嚢pharyngeal pouch咽頭嚢（pharyngeal pouch）pharyngeal pouch（咽頭嚢）由来）と全く異なるため、外見上の耳介奇形があっても聴覚（内耳機能）自体は正常なことが多い、という「見た目と機能は必ずしも一致しない」視点が理解のカギ。
先天性難聴
内耳（18-1-internal-ear）の異常による感音難聴は、大きく遺伝性と胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）の環境因子性に分けられる。
| 分類 | 代表例 |
|---|---|
| 遺伝性 | コネキシンconnexinコネキシン（connexin）connexin（コネキシン）26遺伝子変異など、多数の遺伝子が関与 |
| 環境因子性（胎内感染intrauterine (congenital) infection胎内感染（intrauterine (congenital) infection）intrauterine (congenital) infection（胎内感染）・薬物） | 先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群）（08-2-principles-of-teratologyで触れた三徴の1つ）、サイトメガロウイルスcytomegalovirus, CMVサイトメガロウイルス（cytomegalovirus, CMV）cytomegalovirus, CMV（サイトメガロウイルス）感染、妊娠中のアミノグリコシド系抗菌薬aminoglycoside antibioticsアミノグリコシド系抗菌薬（aminoglycoside antibiotics）aminoglycoside antibiotics（アミノグリコシド系抗菌薬）曝露 |
⚠️ 内耳は表面外胚葉由来surface ectoderm derivatives表面外胚葉由来（surface ectoderm derivatives）surface ectoderm derivatives（表面外胚葉由来）の耳胞otic vesicle, otocyst耳胞（otic vesicle, otocyst）otic vesicle, otocyst（耳胞）から独立して発生するため（18-1-internal-ear）、外耳・中耳の形態が正常でも内耳性の難聴（感音難聴）が存在しうるし、逆に外耳の奇形があっても聴力は正常なことがある——発生起源が異なるため、外見の異常と機能（聴力）の異常は必ずしも連動しない。
耳前瘻孔・耳前部皮膚垂
耳介小丘auricular hillocks耳介小丘（auricular hillocks）auricular hillocks（耳介小丘）（18-3-external-ear）の癒合不全により、耳前部preauricular耳前部（preauricular）preauricular（耳前部）に小さな瘻孔（耳前瘻孔preauricular fistula耳前瘻孔（preauricular fistula）preauricular fistula（耳前瘻孔））や皮膚の突出（副耳、accessory auricle）を生じる。多くは無症状で美容的な問題にとどまるが、瘻孔は感染を繰り返すことがある。
小耳症・外耳道閉鎖
耳介小丘auricular hillocks耳介小丘（auricular hillocks）auricular hillocks（耳介小丘）の形成不全（小耳症microtia小耳症（microtia）microtia（小耳症））や、外耳道の栓（meatal plug, 18-3-external-ear）の吸収・開通不全（外耳道閉鎖aural atresia (atresia of the external auditory canal)外耳道閉鎖（aural atresia (atresia of the external auditory canal)）aural atresia (atresia of the external auditory canal)（外耳道閉鎖））。これらは第1・2咽頭弓由来の構造（16-1-pharyngeal-branchial-apparatus）の発生異常であり、しばしば同じ咽頭弓由来の下顎骨mandible下顎骨（mandible）mandible（下顎骨）低形成を伴う第1弓症候群first arch syndrome第1弓症候群（first arch syndrome）first arch syndrome（第1弓症候群）（Treacher Collins症候群Treacher Collins syndromeTreacher Collins症候群（Treacher Collins syndrome）Treacher Collins syndrome（Treacher Collins症候群）など、16-4-clinical）の一部として合併する。
💡 小耳症microtia小耳症（microtia）microtia（小耳症）・外耳道閉鎖aural atresia (atresia of the external auditory canal)外耳道閉鎖（aural atresia (atresia of the external auditory canal)）aural atresia (atresia of the external auditory canal)（外耳道閉鎖）・下顎低形成が同時にみられやすいのは、これらがすべて第1・2咽頭弓という同じ発生学的単位から生じるため——「同じ弓に由来する構造は一緒に障害されやすい」という咽頭弓の原則がここでも成り立つ。
まとめ
- 先天性難聴congenital hearing loss先天性難聴（congenital hearing loss）congenital hearing loss（先天性難聴）は遺伝性（コネキシンconnexinコネキシン（connexin）connexin（コネキシン）26変異など）と環境因子性（先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群）など）に分けられる。
- 内耳は外耳・中耳と発生起源が異なるため、外見の耳介異常と聴力（内耳機能）は必ずしも連動しない。
- 耳前瘻孔preauricular fistula耳前瘻孔（preauricular fistula）preauricular fistula（耳前瘻孔）・副耳は耳介小丘auricular hillocks耳介小丘（auricular hillocks）auricular hillocks（耳介小丘）の癒合不全による。
- 小耳症microtia小耳症（microtia）microtia（小耳症）・外耳道閉鎖aural atresia (atresia of the external auditory canal)外耳道閉鎖（aural atresia (atresia of the external auditory canal)）aural atresia (atresia of the external auditory canal)（外耳道閉鎖）は第1・2咽頭弓由来の構造の発生異常で、下顎低形成を伴う第1弓症候群first arch syndrome第1弓症候群（first arch syndrome）first arch syndrome（第1弓症候群）の一部として合併しうる。