巨赤芽球性造血

🧠 全体像：巨赤芽球性造血 megaloblastic hematopoiesis 巨赤芽球性造血（megaloblastic hematopoiesis） megaloblastic hematopoiesis（巨赤芽球性造血） は、ビタミンB12・葉酸欠乏などによるDNADNA（deoxyribonucleic acid）合成障害で、核成熟が細胞質成熟より遅れる骨髄変化である。巨赤芽球megaloblasts巨赤芽球（megaloblasts）megaloblasts（巨赤芽球）、多核化、巨大顆粒球系 granulocytic 顆粒球系（granulocytic） granulocytic（顆粒球系） 前駆細胞、赤血球大小不同anisocytosis 赤血球大小不同（anisocytosis）anisocytosis（赤血球大小不同） を核・細胞質成熟不一致として理解する。

発症機序

flowchart TD
    A["ビタミンB12・葉酸欠乏など"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='deoxyribonucleic acid'>DNA</span>合成障害"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mitosis'>核分裂</span>・核成熟が遅延"]
    C --> D["細胞質成熟は比較的進行"]
    D --> E["核・細胞質成熟不一致"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='megaloblastic hematopoiesis'>巨赤芽球性造血</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ineffective erythropoiesis'>無効造血</span>"]
    F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='macrocytic anemia'>大球性貧血</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pancytopenia'>汎血球減少</span>"]

MGG標本の要点

原因の比較

血清コバラミン cobalamin コバラミン（cobalamin） cobalamin（コバラミン） （ビタミンB12）には欠乏を定義できる単一の基準検査 reference standard 基準検査（reference standard） reference standard（基準検査） が無く、値が曖昧なときは第二選択として血漿メチルマロン酸 methylmalonic acid (MMA) メチルマロン酸（methylmalonic acid (MMA)） methylmalonic acid (MMA)（メチルマロン酸） を加える。ホモシステインhomocysteine ホモシステイン（homocysteine）homocysteine（ホモシステイン） も第二選択になりうるが、メチルマロン酸methylmalonic acid (MMA) メチルマロン酸（methylmalonic acid (MMA)）methylmalonic acid (MMA)（メチルマロン酸） より特異度が低い。測定法が施設ごとに異なるため確定的なカットオフ値 cutoff (value) カットオフ値（cutoff (value)） cutoff (value)（カットオフ値） は設定できず、施設の基準範囲 reference range 基準範囲（reference range） reference range（基準範囲） を用いる¹。

葉酸は葉物野菜、豆類、果物などから摂取し、加熱や保存で失われやすい。摂取不足のほか、妊娠・慢性溶血chronic hemolysis 慢性溶血（chronic hemolysis）chronic hemolysis（慢性溶血） による需要増大、セリアック病など近位小腸の吸収障害 malabsorption 吸収障害（malabsorption） malabsorption（吸収障害） を考える。ビタミンB12は主に動物性食品や強化食品から摂取し、補充のない厳格なヴィーガン食、自己免疫性胃炎autoimmune gastritis自己免疫性胃炎（autoimmune gastritis）autoimmune gastritis（自己免疫性胃炎）、胃切除、回腸疾患・切除などで欠乏しうる。

典型例の骨髄は過細胞性だが、吸引塗抹の一視野だけで骨髄全体の細胞密度を断定せず、骨髄生検bone marrow biopsy 骨髄生検（bone marrow biopsy）bone marrow biopsy（骨髄生検） と合わせて評価する。

形態だけでは両者を区別できない。葉酸投与だけで貧血が改善してもB12欠乏性神経障害が進行しうるため、治療前にB12欠乏を評価する。B12欠乏による神経精神症状 neuropsychiatric symptoms 神経精神症状（neuropsychiatric symptoms） neuropsychiatric symptoms（神経精神症状） をもつ連続141例のうち40例（28%）は貧血も大球症も伴っておらず、血算が正常でもB12欠乏は否定できない²。検査値Labs 検査値（Labs）Labs（検査値） と強い臨床所見 clinical signs 臨床所見（clinical signs） clinical signs（臨床所見） が食い違う場合も、神経障害を避けるため治療開始を遅らせない¹。

詳細な鑑別は 巨赤芽球性megaloblastic 巨赤芽球性（megaloblastic）megaloblastic（巨赤芽球性） 赤芽球過形成 erythroid hyperplasia赤芽球過形成（erythroid hyperplasia） erythroid hyperplasia（赤芽球過形成） で確認する。

まとめ

• 最重要所見 key finding 重要所見（key finding） key finding（重要所見） は核・細胞質成熟不一致である。
• 骨髄像だけでB12欠乏と葉酸欠乏を分けない。
• 非巨赤芽球性non-megaloblastic 非巨赤芽球性（non-megaloblastic）non-megaloblastic（非巨赤芽球性） 大球症や骨髄異形成症候群myelodysplastic syndrome骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome）myelodysplastic syndrome（骨髄異形成症候群）も鑑別する。