馬蹄腎と18トリソミー

🧠 全体像：馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） は通常、左右腎の下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） が峡部 Isthmus 峡部（Isthmus） Isthmus（峡部） で癒合する先天性腎融合異常である。18トリソミーtrisomy 18 18トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー） （trisomy 18）に合併しうるが、馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） だけで染色体異常を診断しない。

発生と合併症

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='embryonic period'>胎生期</span>に左右腎<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lower pole (of kidney)'>下極</span>が癒合"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='inferior mesenteric artery, IMA'>下腸間膜動脈</span>付近で上昇停止"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='low'>低位</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Malrotation'>回転異常</span>・異常血管"]
    C --> D["尿管走行と尿流が変化"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Ureteropelvic junction obstruction'>腎盂尿管移行部閉塞</span>"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vesicoureteral reflux (VUR)'>膀胱尿管逆流</span>"]
    E --> G["水腎症・結石・感染"]
    F --> G

「尿管の位置異常が必ず閉塞を起こす」とは限らず、多くは無症候性で偶然 chance 偶然（chance） chance（偶然） 発見される。単施設で画像15,320件を前向きに調べた検討では馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） は1/666に見つかり、併存疾患comorbidity 併存疾患（comorbidity）comorbidity（併存疾患） で最も多いのは腎結石（39%）だったが、偶発的に見つかった例の大半は手術を要さない比較的良性の経過をとった³。超音波やCTCT（computed tomography）で解剖、結石、水腎症を確認し、必要に応じ核医学検査 isotope scintigraphy 核医学検査（isotope scintigraphy） isotope scintigraphy（核医学検査） で機能的閉塞 functional obstruction 機能的閉塞（functional obstruction） functional obstruction（機能的閉塞） を評価する。

管理

無症候例は治療を要しない。感染、結石、閉塞、逆流はそれぞれの重症度に応じて治療する。胎児・新生児で18トリソミー trisomy 18 18トリソミー（trisomy 18） trisomy 18（18トリソミー） が疑われる場合は、全身奇形と発育所見を統合し、染色体検査karyotype analysis 染色体検査（karyotype analysis）karyotype analysis（染色体検査） で確定する。

💡 馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） から18トリソミー trisomy 18 18トリソミー（trisomy 18） trisomy 18（18トリソミー） へ遡らない理由は、両者の頻度差にある。 馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） そのものは約1/666と珍しくない³。一方18トリソミー trisomy 18 18トリソミー（trisomy 18） trisomy 18（18トリソミー） は21トリソミー trisomy 21 21トリソミー（trisomy 21） trisomy 21（21トリソミー） に次いで多い常染色体トリソミーとはいえ、出生児で1/6,000〜1/8,000（胎児死亡・妊娠中断を含めた全体でも1/2,500〜1/2,600）である。18トリソミーtrisomy 18 18トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー） では心奇形 cardiac defects 心奇形（cardiac defects） cardiac defects（心奇形） と腎奇形 renal anomaly 腎奇形（renal anomaly） renal anomaly（腎奇形） が大奇形 major anomaly 大奇形（major anomaly） major anomaly（大奇形） の最頻であり腎奇形 renal anomaly 腎奇形（renal anomaly） renal anomaly（腎奇形） の一つとして馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） も起こりうるが、診断は特定の1奇形ではなく大奇形 major anomaly大奇形（major anomaly） major anomaly（大奇形）・小奇形minor anomaly小奇形（minor anomaly）minor anomaly（小奇形）・発育不全からなる症候群パターンの認識と染色体検査 karyotype analysis 染色体検査（karyotype analysis） karyotype analysis（染色体検査） による²。

発生解剖と遺伝学的評価の詳細は馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） と18トリソミー trisomy 1818トリソミー（trisomy 18） trisomy 18（18トリソミー）を参照する。

まとめ

• 馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） は通常、下極lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極） 癒合と上昇・回転異常Malrotation 回転異常（Malrotation）Malrotation（回転異常） を伴う。
• 閉塞、逆流、感染、結石が重要な合併症である。
• 18トリソミーtrisomy 18 18トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー） との関連はあるが、馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） 単独では診断できない。