Internal Medicine · R-11

自己免疫性筋疾患

Autoimmune Myopathies

前提：病態: 筋萎縮・筋ジストロフィー・筋炎
疾患: 皮膚筋炎・多発筋炎

🧠 全体像：特発性炎症性筋疾患idiopathic inflammatory myopathy, IIM特発性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathy, IIM）idiopathic inflammatory myopathy, IIM（特発性炎症性筋疾患）は、近位筋力低下proximal muscle weakness近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）を共通項としながら、皮疹、間質性肺疾患interstitial lung disease, ILD間質性肺疾患（interstitial lung disease, ILD）interstitial lung disease, ILD（間質性肺疾患）、嚥下障害、悪性腫瘍、治療反応性がサブタイプSubtypeサブタイプ（Subtype）Subtype（サブタイプ）ごとに異なる。CKだけで決めず、筋力分布、皮膚、自己抗体、MRI・筋電図electromyography筋電図（electromyography）electromyography（筋電図）、組織を統合する。

現代的な病型

病型	特徴
皮膚筋炎dermatomyositis, DM皮膚筋炎（dermatomyositis, DM）dermatomyositis, DM（皮膚筋炎）	対称性近位筋力低下proximal muscle weakness近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）＋特徴的皮疹；筋症状の乏しい無筋症性DM（amyopathic DM）もある
抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）	筋炎、ILD、関節炎、発熱、Raynaud現象、機械工の手mechanic's hands機械工の手（mechanic's hands）mechanic's hands（機械工の手）
免疫介在性壊死性筋症immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM免疫介在性壊死性筋症（immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM）immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM（免疫介在性壊死性筋症）	急速で強い筋力低下・高CK、壊死優位；抗SRP・抗HMGCRなど
オーバーラップ筋炎overlap myositisオーバーラップ筋炎（overlap myositis）overlap myositis（オーバーラップ筋炎）	全身性強皮症systemic sclerosis, SSc全身性強皮症（systemic sclerosis, SSc）systemic sclerosis, SSc（全身性強皮症）など他の膠原病connective tissue disease (collagen vascular disease)膠原病（connective tissue disease (collagen vascular disease)）connective tissue disease (collagen vascular disease)（膠原病）所見を伴う
封入体筋炎inclusion body myositis, IBM封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎）	高齢者、非対称性、手指屈筋・大腿四頭筋quadriceps femoris大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋）優位、治療抵抗性
多発筋炎polymyositis, PM多発筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発筋炎）	他病型を除外した後のまれな診断

臨床像

近位筋力低下proximal muscle weakness近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）：椅子から立てない、階段stairs; step (stepwise)階段（stairs; step (stepwise)）stairs; step (stepwise)（階段）を上れない、上肢を挙げられない。
嚥下・咽頭筋障害：誤嚥、体重減少、窒息リスク。
呼吸筋障害・ILD：呼吸困難、乾性咳嗽dry cough乾性咳嗽（dry cough）dry cough（乾性咳嗽）、低酸素血症。
IBMでは左右差のある大腿四頭筋quadriceps femoris大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋）・深指屈筋flexor digitorum profundus深指屈筋（flexor digitorum profundus）flexor digitorum profundus（深指屈筋）障害と転倒が目立つ。

皮膚筋炎の所見

所見	特徴
ヘリオトロープ疹heliotrope rashヘリオトロープ疹（heliotrope rash）heliotrope rash（ヘリオトロープ疹）	上眼瞼の紫紅色変化と浮腫
Gottron丘疹Gottron papulesGottron丘疹（Gottron papules）Gottron papules（Gottron丘疹）・徴候	MCP・IP関節伸側などの紅色〜紫色丘疹・局面
V徴候/ショール徴候shawl signショール徴候（shawl sign）shawl sign（ショール徴候）	前胸部precordium前胸部（precordium）precordium（前胸部）V領域 / 後頸部・肩・上背部の光線過敏photosensitivity光線過敏（photosensitivity）photosensitivity（光線過敏）性紅斑
爪囲変化	毛細血管拡張telangiectasia毛細血管拡張（telangiectasia）telangiectasia（毛細血管拡張）、紅斑、小皮cuticle小皮（cuticle）cuticle（小皮）異常
機械工の手mechanic's hands機械工の手（mechanic's hands）mechanic's hands（機械工の手）	手指側面の角化・亀裂fissure亀裂（fissure）fissure（亀裂）；抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）を示唆

自己抗体と臓器リスク

抗体	主な関連
抗Mi-2抗体	古典的DM皮疹、比較的良好な治療反応
抗TIF1γ抗体	成人DMの悪性腫瘍関連
抗MDA5抗体	無筋症性DM、急速進行性rapidly progressive急速進行性（rapidly progressive）rapidly progressive（急速進行性）ILD
抗Jo-1抗体など抗ARS抗体	抗合成酵素症候群antisynthetase syndrome抗合成酵素症候群（antisynthetase syndrome）antisynthetase syndrome（抗合成酵素症候群）、ILD
抗SRP抗体/抗HMGCR抗体anti-HMGCR antibody抗HMGCR抗体（anti-HMGCR antibody）anti-HMGCR antibody（抗HMGCR抗体）	IMNM
抗cN1A抗体	IBMを支持するが特異的ではない

診断

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal muscle weakness'>近位筋力低下</span>または特徴的皮疹"] --> B["CK・aldolase・AST/ALT・LDH"]
  B --> C["myositis抗体、薬剤・甲状腺などを評価"]
  C --> D["筋MRIで炎症部位を同定"]
  D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electromyography'>筋電図</span>と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='muscle biopsy'>筋生検</span>を必要に応じ追加"]
  E --> F["病型、ILD、嚥下、悪性腫瘍を評価"]

CKが正常でも無筋症性DMや一部DMを否定できない。筋MRIは生検部位選択にも役立つ。Bohan & Peter基準は歴史的で、現在は2017 EULAR/ACR分類スコアなどを用いる。成人発症DMでは年齢・抗体・症状に応じた悪性腫瘍スクリーニングを行う。

治療

リハビリテーション、転倒予防、嚥下・呼吸評価を早期に始める。
DM、IMNM、オーバーラップ筋炎overlap myositisオーバーラップ筋炎（overlap myositis）overlap myositis（オーバーラップ筋炎）ではglucocorticoidにMTX、AZA、MMF、タクロリムスtacrolimusタクロリムス（tacrolimus）tacrolimus（タクロリムス）などのステロイド節約薬steroid-sparing agentステロイド節約薬（steroid-sparing agent）steroid-sparing agent（ステロイド節約薬）を組み合わせる。
重症嚥下障害や難治例ではIVIG、リツキシマブなどを病型に応じて検討する。
ILDではMMF、タクロリムスtacrolimusタクロリムス（tacrolimus）tacrolimus（タクロリムス）、シクロホスファミドcyclophosphamideシクロホスファミド（cyclophosphamide）cyclophosphamide（シクロホスファミド）、リツキシマブなどを重症度に応じ選ぶ。
IBMは一般的免疫抑制への反応が乏しく、運動療法、補助具、嚥下・栄養管理が中心となる。

まとめ

IIMは筋力分布、皮疹、抗体、肺・嚥下・腫瘍リスクtumor risk腫瘍リスク（tumor risk）tumor risk（腫瘍リスク）で病型を分ける。
多発筋炎polymyositis, PM多発筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発筋炎）は除外診断diagnosis of exclusion除外診断（diagnosis of exclusion）diagnosis of exclusion（除外診断）で、DM、IMNM、IBMなどを見落とさない。
治療は免疫抑制だけでなく、運動、嚥下、呼吸、悪性腫瘍評価を並行する。