Internal Medicine · L-76

大腸の悪性腫瘍

Malignancies of the large intestine

前提：病態: 小腸・大腸の腫瘍 RB・p53・APC遺伝子（腫瘍抑制遺伝子）
検査値: CEA マイクロサテライト不安定性

🧠 全体像：大腸癌の大半は腺癌で、腺腫–癌系列、ミスマッチ修復mismatch repair, MMRミスマッチ修復（mismatch repair, MMR）mismatch repair, MMR（ミスマッチ修復）（mismatch repair、MMR）異常、鋸歯状病変経路serrated pathway鋸歯状病変経路（serrated pathway）serrated pathway（鋸歯状病変経路）などを経て発生する。診断は全大腸内視鏡full colonoscopy全大腸内視鏡（full colonoscopy）full colonoscopy（全大腸内視鏡）＋生検、治療は結腸癌と直腸癌rectal cancer直腸癌（rectal cancer）rectal cancer（直腸癌）で局所治療の考え方が異なる。

発癌とリスク

経路	分子異常・特徴
染色体不安定性	APC→KRAS→TP53などが蓄積し腺腫から癌へ。家族性大腸腺腫症familial adenomatous polyposis, FAP家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis, FAP）familial adenomatous polyposis, FAP（家族性大腸腺腫症）（familial adenomatous polyposis、FAP）もAPC異常
ミスマッチ修復mismatch repair, MMRミスマッチ修復（mismatch repair, MMR）mismatch repair, MMR（ミスマッチ修復）異常	MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など。MSI-high。Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）または散発sporadic散発（sporadic）sporadic（散発）性
鋸歯状経路serrated pathway鋸歯状経路（serrated pathway）serrated pathway（鋸歯状経路）	BRAF変異、CpGアイランドCpG islandCpGアイランド（CpG island）CpG island（CpGアイランド）（CpG island）メチル化など

年齢、腺腫/CRC既往、家族歴、FAP/Lynch、長期炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）、肥満、喫煙、加工肉などがリスクである。平均的リスクの成人のスクリーニングは多くの現行指針で45歳から開始する。Streptococcus gallolyticus菌血症/心内膜炎では大腸腫瘍large intestine tumors大腸腫瘍（large intestine tumors）large intestine tumors（大腸腫瘍）を検索するが、「心内膜炎一般」がCRCのリスク因子という意味ではない。

臨床像と診断

右側結腸right colon右側結腸（right colon）right colon（右側結腸）癌は潜在出血と鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）、左側は便通変化・狭窄・疝痛、直腸癌rectal cancer直腸癌（rectal cancer）rectal cancer（直腸癌）は血便・しぶり腹tenesmusしぶり腹（tenesmus）tenesmus（しぶり腹）を来しやすい。閉塞、穿孔、体重減少、肝転移liver metastasis肝転移（liver metastasis）liver metastasis（肝転移）で発見されることもある。

flowchart TD
    A["血便・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='iron-deficiency anemia, IDA'>鉄欠乏性貧血</span>・便通変化"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='full colonoscopy'>全大腸内視鏡</span>＋生検"]
    B --> C["造影CT胸腹骨盤で病期評価"]
    C --> D{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rectal cancer'>直腸癌</span>か"}
    D -->|"はい"| E["骨盤MRI＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='digital rectal examination, DRE'>直腸診</span>/EUSを追加"]
    D -->|"いいえ"| F["部位に応じた結腸切除＋リンパ節郭清"]
    E --> G["局所病期に応じTNT・TME・局所切除"]

CEAは治療前ベースラインと術後再発監視に用いるが、感度・特異度が不十分でスクリーニングには用いない。全新規CRCでMMR蛋白免疫染色またはMSI検査を行いLynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）のスクリーニングと治療選択therapeutic options治療選択（therapeutic options）therapeutic options（治療選択）に役立てる。転移例ではRAS、BRAF、HER2なども評価する。

治療

結腸癌

腫瘍の血管支配とリンパ流lymph flowリンパ流（lymph flow）lymph flow（リンパ流）に沿って切除する。

部位	主な手術
盲腸・上行結腸	右半結腸切除right hemicolectomy右半結腸切除（right hemicolectomy）right hemicolectomy（右半結腸切除）
肝彎曲curvature彎曲（curvature）curvature（彎曲）・横行結腸transverse colon横行結腸（transverse colon）transverse colon（横行結腸）近位	拡大右半結腸切除right hemicolectomy右半結腸切除（right hemicolectomy）right hemicolectomy（右半結腸切除）など
下行結腸	左半結腸切除
S状結腸	S状結腸切除sigmoid colectomyS状結腸切除（sigmoid colectomy）sigmoid colectomy（S状結腸切除）
多発癌・広範大腸炎背景	亜全/全結腸切除を検討

ステージStageステージ（Stage）Stage（ステージ）Iは手術、ステージStageステージ（Stage）Stage（ステージ）IIIは手術後FOLFOX/CAPOXなどの補助化学療法が基本で、ステージStageステージ（Stage）Stage（ステージ）IIはT4、閉塞・穿孔、リンパ節検索不足などの高リスク因子とMMR/MSIを踏まえ個別化する。切除可能resectable切除可能（resectable）resectable（切除可能）な肝・肺転移は全身治療と局所切除／焼灼療法ablation焼灼療法（ablation）ablation（焼灼療法）を組み合わせ、治癒を目指せる。

直腸癌

小さな低リスクT1病変では経肛門的transanal経肛門的（transanal）transanal（経肛門的）局所切除を選べる。その他は全直腸間膜切除total mesorectal excision, TME全直腸間膜切除（total mesorectal excision, TME）total mesorectal excision, TME（全直腸間膜切除）（total mesorectal excision、TME）を基本とし、括約筋温存可能なら低位low低位（low）low（低位）前方切除、困難なら腹会陰式直腸切断術abdominoperineal resection, APR腹会陰式直腸切断術（abdominoperineal resection, APR）abdominoperineal resection, APR（腹会陰式直腸切断術）を行う。局所進行例では全身化学療法systemic chemotherapy全身化学療法（systemic chemotherapy）systemic chemotherapy（全身化学療法）と化学放射線/短期放射線を術前に組み込む集学的multidisciplinary集学的（multidisciplinary）multidisciplinary（集学的）術前療法neoadjuvant therapy術前療法（neoadjuvant therapy）neoadjuvant therapy（術前療法）（total neoadjuvant therapy、TNT）が中心で、臨床的完全奏効complete response, CR完全奏効（complete response, CR）complete response, CR（完全奏効）例の経過観察戦略watch-and-wait strategy経過観察戦略（watch-and-wait strategy）watch-and-wait strategy（経過観察戦略）は経験ある施設で厳密監視下に行う。

まとめ

鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）や血便では全大腸内視鏡full colonoscopy全大腸内視鏡（full colonoscopy）full colonoscopy（全大腸内視鏡）で病変を確認する。
CEAはスクリーニングではなくベースライン・経過観察用である。
結腸は部位別切除、直腸はMRI病期とTNT/TME、全例MMR/MSI評価が重要である。