Internal Medicine · S-13

骨軟化症とくる病

Osteomalacia and Rickets

前提：病態: カルシウム・リン代謝と骨格系への影響
前提：正常: カルシウム代謝と骨・成長の生理学
疾患: くる病・骨軟化症
症状: O脚・X脚
検査値: アルカリホスファターゼ
画像所見: 偽骨折

🧠 全体像：くる病（rickets）は成長板growth plate成長板（growth plate）growth plate（成長板）、骨軟化症osteomalacia骨軟化症（osteomalacia）osteomalacia（骨軟化症）は形成された骨基質bone matrix骨基質（bone matrix）bone matrix（骨基質）の石灰化障害defective mineralization石灰化障害（defective mineralization）defective mineralization（石灰化障害）である。単なる骨密度低下である骨粗鬆osteoporosis骨粗鬆（osteoporosis）osteoporosis（骨粗鬆）症と異なり、ビタミンD・Ca・リン代謝異常とALP上昇を伴う。

病態と鑑別

flowchart TD
    A["ビタミンD欠乏・Ca不足"] --> B["腸管Ca吸収低下"]
    B --> C["PTH上昇"]
    C --> D["腎リン排泄増加"]
    D --> E["Ca×リン積低下"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='osteoid'>類骨</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth plate'>成長板</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='defective mineralization'>石灰化障害</span>"]

病態	主な部位	代表所見
くる病	小児の成長板growth plate成長板（growth plate）growth plate（成長板）	O脚/X脚、前頭部突出frontal bossing前頭部突出（frontal bossing）frontal bossing（前頭部突出）、肋骨念珠rachitic rosary肋骨念珠（rachitic rosary）rachitic rosary（肋骨念珠）、手関節拡大、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）
骨軟化症osteomalacia骨軟化症（osteomalacia）osteomalacia（骨軟化症）	成人骨の類骨osteoid類骨（osteoid）osteoid（類骨）	びまん性骨痛bone pain骨痛（bone pain）bone pain（骨痛）、近位筋力低下proximal muscle weakness近位筋力低下（proximal muscle weakness）proximal muscle weakness（近位筋力低下）、動揺性歩行waddling gait動揺性歩行（waddling gait）waddling gait（動揺性歩行）、脆弱性骨折fragility fracture脆弱性骨折（fragility fracture）fragility fracture（脆弱性骨折）
骨粗鬆osteoporosis骨粗鬆（osteoporosis）osteoporosis（骨粗鬆）症	骨量低下、石灰化は正常	無症状または椎体・股関節・橈骨骨折

原因は日光・摂取不足、吸収不良、胆汁うっ滞、腎肝疾患、抗けいれん薬anticonvulsant抗けいれん薬（anticonvulsant）anticonvulsant（抗けいれん薬）、腎リン喪失、FGF23関連疾患、ビタミンD作用異常などである。

診断

25(OH)D、補正/イオン化ionizationイオン化（ionization）ionization（イオン化）Ca、リン、ALP、PTH、クレアチニン、肝機能、尿Ca・リンを測定する。栄養性では25(OH)D低値、リン低値、ALP・PTH高値が典型で、Caは正常のこともある。X線では骨軟化症osteomalacia骨軟化症（osteomalacia）osteomalacia（骨軟化症）のLooser帯Looser zoneLooser帯（Looser zone）Looser zone（Looser帯）、小児の骨幹端杯状変形metaphyseal cupping骨幹端杯状変形（metaphyseal cupping）metaphyseal cupping（骨幹端杯状変形）・毛羽立ちfraying (metaphyseal)毛羽立ち（fraying (metaphyseal)）fraying (metaphyseal)（毛羽立ち）像・拡大を確認する。DXAは骨量を示すが石灰化障害defective mineralization石灰化障害（defective mineralization）defective mineralization（石灰化障害）を確定せず、骨生検は診断困難例に限る。

治療

栄養性ではビタミンDと十分なCaを補い、Ca・リン・ALP・PTHと症状を追う。吸収不良や肝腎疾患では製剤・用量を調整する。リン補充は腎リン喪失など適応を確認して行い、単純なビタミンD欠乏へルーチンで追加しない。腫瘍性骨軟化症tumor-induced osteomalacia腫瘍性骨軟化症（tumor-induced osteomalacia）tumor-induced osteomalacia（腫瘍性骨軟化症）は原因腫瘍切除、X連鎖性低リン血症X-linked hypophosphatemiaX連鎖性低リン血症（X-linked hypophosphatemia）X-linked hypophosphatemia（X連鎖性低リン血症）などは専門的治療を行う。

まとめ

くる病は成長板growth plate成長板（growth plate）growth plate（成長板）、骨軟化症osteomalacia骨軟化症（osteomalacia）osteomalacia（骨軟化症）は骨基質bone matrix骨基質（bone matrix）bone matrix（骨基質）の石灰化障害defective mineralization石灰化障害（defective mineralization）defective mineralization（石灰化障害）である。
25(OH)DだけでなくCa、リン、ALP、PTH、腎機能を統合する。
リンは原因を確認せず機械的に補充しない。