Neurology · G1-34
ミオパチー
G1-34: Myopathies
🧠 全体像：ミオパチーmyopathyミオパチー（myopathy）myopathy（ミオパチー）は筋線維自体の障害で、近位筋優位の筋力低下を示すことが多い。感覚障害の有無、CK、発症年齢・速度、薬剤・全身所見から、遺伝性、炎症性、代謝性、内分泌性endocrine (hormonal)内分泌性（endocrine (hormonal)）endocrine (hormonal)（内分泌性）、毒性を分ける。
筋原性を疑う所見
椅子から立てない、階段stairs; step (stepwise)階段（stairs; step (stepwise)）stairs; step (stepwise)（階段）を上れない、頭上作業が困難という肩・骨盤帯pelvic girdle骨盤帯（pelvic girdle）pelvic girdle（骨盤帯）筋力低下が典型である。筋痛、痙攣、運動不耐、ミオトニアmyotoniaミオトニア（myotonia）myotonia（ミオトニア）、筋萎縮muscle wasting (muscle atrophy)筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)）muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮）を伴いうる。腱反射は筋力に比して比較的保たれ、感覚障害は通常ない。眼筋・球筋・呼吸筋、心筋、多臓器症状の有無が病型推定に重要である。
原因分類
| 分類 | 代表疾患・特徴 |
|---|---|
| 筋ジストロフィーMuscular Dystrophy筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） | Duchenne／Becker型はX連鎖性ジストロフィンdystrophinジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン）異常、顔面肩甲上腕型は顔・肩甲帯shoulder girdle肩甲帯（shoulder girdle）shoulder girdle（肩甲帯）、肢帯型limb-girdle (type)肢帯型（limb-girdle (type)）limb-girdle (type)（肢帯型）は肩・骨盤帯pelvic girdle骨盤帯（pelvic girdle）pelvic girdle（骨盤帯）を主に侵す。 |
| ミオトニーmyotoniaミオトニー（myotonia）myotonia（ミオトニー）性疾患 | 筋強直性ジストロフィーmyotonic dystrophy筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）myotonic dystrophy（筋強直性ジストロフィー）は筋力低下・ミオトニアmyotoniaミオトニア（myotonia）myotonia（ミオトニア）に心伝導障害cardiac conduction disturbance心伝導障害（cardiac conduction disturbance）cardiac conduction disturbance（心伝導障害）、白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）、内分泌異常などを伴う。 |
| 炎症性 | 皮膚筋炎dermatomyositis, DM皮膚筋炎（dermatomyositis, DM）dermatomyositis, DM（皮膚筋炎）、多発筋炎polymyositis, PM多発筋炎（polymyositis, PM）polymyositis, PM（多発筋炎）、免疫介在性壊死性ミオパチーimmune-mediated necrotizing myopathy免疫介在性壊死性ミオパチー（immune-mediated necrotizing myopathy）immune-mediated necrotizing myopathy（免疫介在性壊死性ミオパチー）、封入体筋炎inclusion body myositis, IBM封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎）。皮疹、嚥下障害、間質性肺疾患interstitial lung disease, ILD間質性肺疾患（interstitial lung disease, ILD）interstitial lung disease, ILD（間質性肺疾患）、悪性腫瘍関連を評価する。 |
| 代謝性・ミトコンドリア性 | Pompe病Pompe diseasePompe病（Pompe disease）Pompe disease（Pompe病）などの糖原病glycogen storage diseases糖原病（glycogen storage diseases）glycogen storage diseases（糖原病）、脂肪酸酸化異常fatty acid oxidation disorder脂肪酸酸化異常（fatty acid oxidation disorder）fatty acid oxidation disorder（脂肪酸酸化異常）、ミトコンドリア病mitochondrial diseaseミトコンドリア病（mitochondrial disease）mitochondrial disease（ミトコンドリア病）。絶食・持続運動・短時間高強度運動との関係を問う。 |
| 内分泌・電解質性 | 甲状腺機能異常、Cushing症候群、K・Ca・P異常など。 |
| 薬剤・毒性 | スタチン、コルチコステロイドcorticosteroidsコルチコステロイド（corticosteroids）corticosteroids（コルチコステロイド）、アルコール、抗マラリアantimalarial抗マラリア（antimalarial）antimalarial（抗マラリア）薬など。横紋筋融解rhabdomyolysis横紋筋融解（rhabdomyolysis）rhabdomyolysis（横紋筋融解）や免疫介在性壊死性ミオパチーimmune-mediated necrotizing myopathy免疫介在性壊死性ミオパチー（immune-mediated necrotizing myopathy）immune-mediated necrotizing myopathy（免疫介在性壊死性ミオパチー）を区別する。 |
⭐ 封入体筋炎inclusion body myositis, IBM封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎）は高齢者に多く、深指屈筋flexor digitorum profundus深指屈筋（flexor digitorum profundus）flexor digitorum profundus（深指屈筋）と大腿四頭筋quadriceps femoris大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋）が非対称性に低下する。一般的な免疫抑制治療への反応が乏しく、「炎症性ミオパチーinflammatory myopathy炎症性ミオパチー（inflammatory myopathy）inflammatory myopathy（炎症性ミオパチー）だから一律にステロイド」という扱いは誤りである。
診断の流れ
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal muscle weakness'>近位筋力低下</span>・筋痛・運動不耐"] --> B["感覚、反射、眼球・球・呼吸・心臓所見を確認"]
B --> C["CK、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='liver enzymes'>肝酵素</span>、電解質、甲状腺、尿・薬剤を評価"]
C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electromyography'>筋電図</span>と筋MRI／超音波で分布を確認"]
D --> E["病歴に応じ自己抗体・遺伝学的検査"]
E --> F["必要例で適切な筋を生検"]CK正常でもステロイドミオパチーsteroid myopathyステロイドミオパチー（steroid myopathy）steroid myopathy（ステロイドミオパチー）、封入体筋炎inclusion body myositis, IBM封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎）の一部、先天性ミオパチーcongenital myopathy先天性ミオパチー（congenital myopathy）congenital myopathy（先天性ミオパチー）などを否定できない。筋生検muscle biopsy筋生検（muscle biopsy）muscle biopsy（筋生検）は全例の「確定検査」ではなく、臨床像・遺伝学的検査・自己抗体で診断できない場合に、MRIなどで適切な部位を選ぶ。
治療原則
原因治療を基本とし、炎症性病型では病型別免疫治療、内分泌・電解質異常では補正、薬剤性では原因薬の中止・変更、代謝性では疾患特異的disease-specific疾患特異的（disease-specific）disease-specific（疾患特異的）食事・酵素補充などを行う。理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）・作業療法occupational therapy作業療法（occupational therapy）occupational therapy（作業療法）、拘縮contracture拘縮（contracture）contracture（拘縮）予防、嚥下・呼吸・心機能の監視、遺伝カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）を組み合わせる。急な筋痛、著明なCK上昇、褐色尿dark urine褐色尿（dark urine）dark urine（褐色尿）では横紋筋融解rhabdomyolysis横紋筋融解（rhabdomyolysis）rhabdomyolysis（横紋筋融解）として腎障害・高K血症を緊急評価する。
まとめ
- 近位筋優位、感覚正常、反射比較的保持は筋原性myogenic筋原性（myogenic）myogenic（筋原性）を示唆する。
- CKだけで決めず、分布・経過・全身所見から検査を選ぶ。
- 筋炎の治療は病型別であり、封入体筋炎inclusion body myositis, IBM封入体筋炎（inclusion body myositis, IBM）inclusion body myositis, IBM（封入体筋炎）は通常の免疫抑制に反応しにくい。