Oncology · II-29
乳癌の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断
Epidemiology, etiology, histology, staging, symptoms and diagnosis of breast cancer
🧠 全体像：乳癌は乳管lactiferous ducts乳管（lactiferous ducts）lactiferous ducts（乳管）または小葉上皮由来が多く、診断は診察・画像・組織の三者評価triple assessment三者評価（triple assessment）triple assessment（三者評価）で行う。病期だけでなく、エストロゲン受容体estrogen receptor (ER)エストロゲン受容体（estrogen receptor (ER)）estrogen receptor (ER)（エストロゲン受容体）（ER）、プロゲステロン受容体progesterone receptor (PgR/PR)プロゲステロン受容体（progesterone receptor (PgR/PR)）progesterone receptor (PgR/PR)（プロゲステロン受容体）、HER2、増殖能proliferation増殖能（proliferation）proliferation（増殖能）が治療を決める。
危険因子
| 分類 | 主な因子 |
|---|---|
| ホルモン曝露 | 早い初経menarche初経（menarche）menarche（初経）、遅い閉経、未産Nulliparity未産（Nulliparity）Nulliparity（未産）、遅い初回満期妊娠、閉経後ホルモン療法hormone therapy, HTホルモン療法（hormone therapy, HT）hormone therapy, HT（ホルモン療法） |
| 遺伝 | BRCA1/2、PALB2、TP53などの病的バリアントpathogenic variant病的バリアント（pathogenic variant）pathogenic variant（病的バリアント）、強い家族歴 |
| 生活・身体 | 飲酒、閉経後肥満、運動不足 |
| 医原性 | 若年期の胸部照射 |
大部分は散発sporadic散発（sporadic）sporadic（散発）性で、遺伝性は一部である。男性乳癌male breast cancer男性乳癌（male breast cancer）male breast cancer（男性乳癌）も存在する。
病理と進展
| 区分 | 代表例 |
|---|---|
| 上皮内病変 | 乳管内癌ductal carcinoma in situ (DCIS)乳管内癌（ductal carcinoma in situ (DCIS)）ductal carcinoma in situ (DCIS)（乳管内癌）、小葉上皮内腫瘍lobular intraepithelial neoplasia (LIN)小葉上皮内腫瘍（lobular intraepithelial neoplasia (LIN)）lobular intraepithelial neoplasia (LIN)（小葉上皮内腫瘍）、乳頭Paget病Paget disease of the nipple乳頭Paget病（Paget disease of the nipple）Paget disease of the nipple（乳頭Paget病） |
| 浸潤癌 | 浸潤性乳管癌invasive carcinoma of no special type浸潤性乳管癌（invasive carcinoma of no special type）invasive carcinoma of no special type（浸潤性乳管癌）、浸潤性小葉癌invasive lobular carcinoma浸潤性小葉癌（invasive lobular carcinoma）invasive lobular carcinoma（浸潤性小葉癌）など |
| 分子表現型 | ホルモン受容体hormone receptorホルモン受容体（hormone receptor）hormone receptor（ホルモン受容体）陽性/HER2陰性、HER2陽性、トリプルネガティブtriple-negativeトリプルネガティブ（triple-negative）triple-negative（トリプルネガティブ） |
局所では乳房・皮膚・胸壁へ、リンパ行性lymphaticリンパ行性（lymphatic）lymphatic（リンパ行性）に腋窩・内胸・鎖骨上Supraclavicular鎖骨上（Supraclavicular）Supraclavicular（鎖骨上）下リンパ節へ進展し、血行性には骨、肺、肝、脳へ転移しやすい。
TNMの骨格
| T | 要点 |
|---|---|
| Tiscarcinoma in situTis（carcinoma in situ）carcinoma in situ（Tis） | 上皮内癌carcinoma in situ, CIS上皮内癌（carcinoma in situ, CIS）carcinoma in situ, CIS（上皮内癌） |
| T1 | 最大径2 cm以下（T1miは微小浸潤1 mm以下） |
| T2 | >2〜5 cm |
| T3 | >5 cm |
| T4 | 大きさを問わず胸壁または皮膚へ進展。炎症性乳癌inflammatory breast cancer炎症性乳癌（inflammatory breast cancer）inflammatory breast cancer（炎症性乳癌）を含む |
N分類は腋窩、内胸、鎖骨上Supraclavicular鎖骨上（Supraclavicular）Supraclavicular（鎖骨上）下リンパ節の部位、数、可動性、微小／肉眼転移で決まる。M1は遠隔転移である。解剖学的病期にER・PgR・HER2・グレードを加えた予後病期prognostic stage予後病期（prognostic stage）prognostic stage（予後病期）も用いる。
症状と診察
- 無痛性で硬く不整、可動性が乏しい腫瘤、乳房左右差、皮膚陥凹skin dimpling皮膚陥凹（skin dimpling）skin dimpling（皮膚陥凹）、乳頭陥没retraction陥没（retraction）retraction（陥没）、血性分泌、腋窩リンパ節腫大axillary lymphadenopathy腋窩リンパ節腫大（axillary lymphadenopathy）axillary lymphadenopathy（腋窩リンパ節腫大）を疑う。
- 炎症性乳癌inflammatory breast cancer炎症性乳癌（inflammatory breast cancer）inflammatory breast cancer（炎症性乳癌）は腫瘤が不明瞭でも、びまん性発赤diffuse erythemaびまん性発赤（diffuse erythema）diffuse erythema（びまん性発赤）・浮腫・橙皮状皮膚peau d'orange橙皮状皮膚（peau d'orange）peau d'orange（橙皮状皮膚）を呈し得る。
- 良性を示唆する所見があっても年齢だけで除外せず、持続する新規腫瘤を評価する。
診断
flowchart TD
A["乳房症状または検診異常"] --> B["診察＋年齢・状況に応じ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mammography'>マンモグラフィ</span>/超音波"]
B --> C{"画像は疑わしいか？"}
C -->|"はい"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='image-guided'>画像ガイド下</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='needle biopsy'>針生検</span>：原則コア針"]
C -->|"低<span class='jp-term jp-term-diagram' title='suspected diagnosis'>疑診</span>だが触知病変が持続"| E["臨床・画像の不一致を再評価"]
E --> D
D --> F["病理、ER/PgR、HER2、グレード"]
F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='clinical stage (cTNM)'>臨床病期</span>に応じ腋窩・遠隔評価"]画像所見
| 良性を示唆 | 悪性を示唆 |
|---|---|
| 境界明瞭、楕円形、平行、単純嚢胞simple cysts単純嚢胞（simple cysts）simple cysts（単純嚢胞） | スピキュラspiculated margin (spiculation)スピキュラ（spiculated margin (spiculation)）spiculated margin (spiculation)（スピキュラ）、構築の乱れ、不整境界、集簇性clustered集簇性（clustered）clustered（集簇性）多形性pleomorphism多形性（pleomorphism）pleomorphism（多形性）微細石灰化microcalcification微細石灰化（microcalcification）microcalcification（微細石灰化） |
マンモグラフィmammographyマンモグラフィ（mammography）mammography（マンモグラフィ）陰性でも触知腫瘤を否定できない。超音波は嚢胞／充実性solid充実性（solid）solid（充実性）の判別、腋窩評価、生検誘導に有用である。穿刺吸引細胞診fine-needle aspiration cytology (FNAC)穿刺吸引細胞診（fine-needle aspiration cytology (FNAC)）fine-needle aspiration cytology (FNAC)（穿刺吸引細胞診）は浸潤の評価や受容体検査に限界があり、疑わしい病変ではコア針生検core needle biopsyコア針生検（core needle biopsy）core needle biopsy（コア針生検）が基本となる。
CA15-3やCA27-29CA 27-29CA27-29（CA 27-29）CA 27-29（CA27-29）は無症状者の診断・検診には用いない。遠隔病期画像は症状、局所進行、検査異常などに応じて選び、早期乳癌に一律のPET-CT・骨シンチbone scintigraphy骨シンチ（bone scintigraphy）bone scintigraphy（骨シンチ）を行わない。
まとめ
- 乳房異常は診察・画像・組織を一致させて診断する。
- ER/PgR、HER2、病期、グレードは治療選択therapeutic options治療選択（therapeutic options）therapeutic options（治療選択）に不可欠である。
- 陰性画像や年齢だけで持続性腫瘤を良性と決めない。