四肢の先天異常（先天性四肢欠損・低形成：横断欠損・縦軸欠損）

🧠 全体像：先天性の四肢の異常（四肢奇形limb anomaly四肢奇形（limb anomaly）limb anomaly（四肢奇形）、ディスメリア）は、胎生早期に発生中の四肢芽 limb bud 四肢芽（limb bud） limb bud（四肢芽） が障害されて、骨・関節・筋が欠けるか育たない状態である。名前が複雑に見えるが、「どこが・どれだけ欠けているか」で整理できる。①横断欠損＝肢の断面がまるごと欠け、ある高さから先が全部ない。②縦軸欠損＝一部だけが欠け、近位（上腕骨Humerus上腕骨（Humerus）Humerus（上腕骨）・大腿骨femur大腿骨（femur）femur（大腿骨））、遠位（橈骨・尺骨ulna尺骨（ulna）ulna（尺骨）・脛骨・腓骨fibula腓骨（fibula）fibula（腓骨））、末梢（手根骨carpal bones手根骨（carpal bones）carpal bones（手根骨）・中手骨metacarpal bone中手骨（metacarpal bone）metacarpal bone（中手骨）・指）に分かれ、1本だけの単純型 simple単純型（simple） simple（単純型）と複数の骨に及ぶ複合型（全部ないとアザラシ肢症）がある。さらに完全欠損（骨がまるごとない）、部分欠損partial deficiency部分欠損（partial deficiency）partial deficiency（部分欠損）、低形成（全部あるが短い）を区別する。目標は欠けた形の修復ではなく、機能の代用と改善・自立とQOLで、義肢prosthesis義肢（prosthesis）prosthesis（義肢）・手術（腱移行tendon transfer腱移行（tendon transfer）tendon transfer（腱移行）・変形矯正）・長さと軸の調整を使い分ける。足の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） は足の先天異常 congenital anomalies先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常）、近位大腿骨proximal femur 近位大腿骨（proximal femur）proximal femur（近位大腿骨） は近位大腿骨proximal femur 近位大腿骨（proximal femur）proximal femur（近位大腿骨） の先天異常 congenital anomalies先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常）を参照する。

定義・疫学・原因

• 授業は、胎生期embryonic period 胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期） の発生中の四肢に有害な作用が及んで生じる奇形と定義する。軽症が多く（多指・合指・指の欠損・裂手cleft hand裂手（cleft hand）cleft hand（裂手）・裂足）、上肢のほうが多く、肘より遠位に多い。遺伝するものは常染色体優性・劣性があり、孤発もある。
• 病因は外因（子宮内感染intrauterine infection 子宮内感染（intrauterine infection）intrauterine infection（子宮内感染） ［梅毒］、妊娠中の薬剤、毒物、放射線、父母の糖尿病、胎位fetal lie 胎位（fetal lie）fetal lie（胎位） の異常）、遺伝（13・18トリソミーtrisomy 1818トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー）、遺伝性症候群）、特発性。ほとんどが妊娠第3〜8週に四肢へ障害が及んで生じるとされる。
• 欠損の頻度は、ボストンの病院ベースの調査であらゆる型の四肢欠損 limb loss 四肢欠損（limb loss） limb loss（四肢欠損） が1,000出生あたり0.79。上肢は下肢より多く、縦軸欠損は横断欠損より多く、前軸側（橈側radial (side)橈側（radial (side)）radial (side)（橈側）・脛側）に出やすい。約半数は指（趾）だけが侵され、長管骨long bone 長管骨（long bone）long bone（長管骨） は正常で、最も多い見かけの原因は羊膜索amniotic band 羊膜索（amniotic band）amniotic band（羊膜索） などによる血管の破綻（0.22/1,000）だった¹。

⚠️ 授業資料との差（外因＝横断欠損は一対一でない、サリドマイドthalidomide サリドマイド（thalidomide）thalidomide（サリドマイド） の数）：授業は「外因は横断欠損、遺伝は縦軸欠損をつくる」とするが、原因と型は一対一に対応しない。外因の代表であるサリドマイドthalidomideサリドマイド（thalidomide）thalidomide（サリドマイド）は、アザラシ肢症（近位の長管骨 long bone 長管骨（long bone） long bone（長管骨） が短縮または欠損して手板 hand plate 手板（hand plate） hand plate（手板） が体幹に付く）や橈骨の形成不全（橈骨と母指の欠損）、多指趾症など縦軸の異常をつくり、上肢のほうが下肢より多く、下肢では大腿骨 femur 大腿骨（femur） femur（大腿骨） が最も侵される。授業は「ドイツで12,000人」とするが、総説は1957〜1962年に世界で1万人超とし、ドイツ国内の数は確認できなかった。感受性の時期は受精後20〜36日（最終月経final menstrual period, FMP 最終月経（final menstrual period, FMP）final menstrual period, FMP（最終月経） から34〜50日）で、授業の「妊娠第3〜8週」も、月経から数えるか受精後から数えるかで日数が大きく変わる²。サリドマイドthalidomide サリドマイド（thalidomide）thalidomide（サリドマイド） の機序は催奇形学teratology 催奇形学（teratology）teratology（催奇形学） の原則、四肢の発生は骨格系：臨床を参照する。

分類

授業は、肢の欠損を次のように整理する。

授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） の例：近位大腿骨proximal femur 近位大腿骨（proximal femur）proximal femur（近位大腿骨） の先天異常 congenital anomalies先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常）（大腿骨頭head of femur 大腿骨頭（head of femur）head of femur（大腿骨頭） と骨幹 diaphysis 骨幹（diaphysis） diaphysis（骨幹） の連続がない）、橈骨の低形成（右は中手骨 metacarpal bone中手骨（metacarpal bone） metacarpal bone（中手骨）・指も低形成、左は橈骨の部分欠損 partial deficiency 部分欠損（partial deficiency） partial deficiency（部分欠損） ＋中手骨 metacarpal bone 中手骨（metacarpal bone） metacarpal bone（中手骨） と母指の欠損）、橈側radial (side) 橈側（radial (side)）radial (side)（橈側） の欠損（橈骨の完全欠損と母指の低形成）のX線、下肢の腓骨 fibula 腓骨（fibula） fibula（腓骨） の完全欠損（足の趾の欠損も）、左の複合縦軸欠損（大腿骨femur 大腿骨（femur）femur（大腿骨） の低形成＝近位の部分欠損 partial deficiency部分欠損（partial deficiency） partial deficiency（部分欠損）、腓骨fibula 腓骨（fibula）fibula（腓骨） の完全欠損、脛骨の低形成）。

💡 現在の上肢の分類：上肢の異常はOberg-Manske-Tonkin（OMT）分類で整理され、形態形成morphogenesis 形態形成（morphogenesis）morphogenesis（形態形成） のしくみ（発生の異常）に基づく。国際手外科 hand surgery 手外科（hand surgery） hand surgery（手外科） 学会連合 association 連合（association） association（連合） に採用され、2014年と2020年に更新されている³。授業の「横断・縦軸」の整理は、肢の長軸に沿ってどこが欠けるかを表す入口として今も使える。

橈側列形成不全（橈側列の欠損）

橈側radial (side) 橈側（radial (side)）radial (side)（橈側） の欠損は橈骨・手根骨carpal bones手根骨（carpal bones）carpal bones（手根骨）・母指をひとまとめに分類する。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） の「橈側radial (side) 橈側（radial (side)）radial (side)（橈側） の欠損」の像は、橈骨の完全欠損と母指の低形成で、X線では橈骨と橈側 radial (side) 橈側（radial (side)） radial (side)（橈側） の手根骨 carpal bones 手根骨（carpal bones） carpal bones（手根骨） がない。

母指低形成だけの肢でも82%に手根骨 carpal bones 手根骨（carpal bones） carpal bones（手根骨） の異常があった⁴。

⚠️ 見逃せない合併症：橈側列形成不全 radial ray hypoplasia 橈側列形成不全（radial ray hypoplasia） radial ray hypoplasia（橈側列形成不全） 164人では、血小板減少を伴う橈骨欠損症候群（25人）、VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） （22人）、Holt-Oram症候群Holt-Oram syndrome Holt-Oram症候群（Holt-Oram syndrome）Holt-Oram syndrome（Holt-Oram症候群） （7人）、Fanconi貧血Fanconi anemia Fanconi貧血（Fanconi anemia）Fanconi anemia（Fanconi貧血） （1人）があり、心異常32人、脊椎・下肢の異常60人だった。重症度が高いほど合併異常が多く（I〜V型は138人中 philtrum 人中（philtrum） philtrum（人中） 102人、0型は26人中 philtrum 人中（philtrum） philtrum（人中） 9人）、心エコー・腎超音波renal ultrasound腎超音波（renal ultrasound）renal ultrasound（腎超音波）・血算・脊椎X線を含む評価が要る⁵。

腓骨形成不全（下肢）

• 先天性の縦軸欠損で下肢に最も多い⁶。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） は腓骨fibula 腓骨（fibula）fibula（腓骨） の完全欠損を示す。
• 足の趾の数と脚長差 leg length discrepancy脚長差（leg length discrepancy） leg length discrepancy（脚長差）が治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） を決める。104人（126肢）の検討で、片側例の85.4%に大腿骨 femur 大腿骨（femur） femur（大腿骨） の短縮があり、脚長差leg length discrepancy 脚長差（leg length discrepancy）leg length discrepancy（脚長差） は82.5%で成長に比例して変わらなかった。足を温存して下肢を救済できるのは、5本趾で97.4%、4本趾で81.1%、3本趾で48.8%、3本未満では9足中1足だった。足の状態と脚長差 leg length discrepancy 脚長差（leg length discrepancy） leg length discrepancy（脚長差） （対側に対する短縮の割合）で分類でき、乳児期に最終の変形と必要な治療を見通せる⁶。

診断・画像

• X線でどの骨が欠けているか、あるとすればどこが低形成かが分かる。ただし長管骨long bone 長管骨（long bone）long bone（長管骨） を含む多くの骨の骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） は出生時は軟骨で写らないので、診断は単純ではない（授業）。
• 合併する全身の異常（心・腎・血液・脊椎）を調べる。上の橈側列形成不全 radial ray hypoplasia 橈側列形成不全（radial ray hypoplasia） radial ray hypoplasia（橈側列形成不全） が代表である。

治療・ケア

• 授業は「自立とQOLの確保が最も重要」と述べる。機能の代用と改善が治療の中心で、完全欠損は義肢 prosthesis義肢（prosthesis） prosthesis（義肢）、手の機能は特殊な電動義手で代用でき、足で物をつかむ機能を伸ばすのが適切な場合もある。
• 手術：腱移行tendon transfer 腱移行（tendon transfer）tendon transfer（腱移行） などで手の機能を改善し、変形を矯正し、靴が履けるようにする。肢の理想の長さと軸を考えて、短縮・延長・軸の矯正を選ぶ。

flowchart TD
    A["四肢の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital anomalies'>先天異常</span>"] --> B["X線で分類<br>横断か縦軸か・近位か遠位か末梢か<br>完全か部分か低形成か"]
    B --> C["合併症の検索<br>心・腎・血液・脊椎"]
    C --> D{"足・手の機能と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='leg length discrepancy'>脚長差</span>"}
    D -->|"手の機能を改善できる"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tendon transfer'>腱移行</span>・変形矯正"]
    D -->|"完全欠損"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='prosthesis'>義肢</span>・義手"]
    D -->|"足が温存でき<span class='jp-term jp-term-diagram' title='leg length discrepancy'>脚長差</span>が小さい"| G["延長・軸の矯正"]
    D -->|"足の機能が乏しく<span class='jp-term jp-term-diagram' title='leg length discrepancy'>脚長差</span>が大きい"| H["切断（Syme・Boyd）と早期の義足"]

⚠️ 授業資料との差（腓骨fibula 腓骨（fibula）fibula（腓骨） 形成不全は「延長」か「早期の切断」か）：授業は長さと軸の調整（短縮・延長・矯正）を挙げるだけだが、腓骨fibula 腓骨（fibula）fibula（腓骨） 列欠損25人（30肢）の比較では、早期（平均1.2歳）の切断のほうが活動が多く、痛みが少なく、満足度が高く、合併症（0.37対1.91）・手術回数（1.9対7.0）・費用が少なかった。延長でも脚長差 leg length discrepancy 脚長差（leg length discrepancy） leg length discrepancy（脚長差） は平均0.7 cmに揃い歩行できたが、手術が多い⁷。足を温存できるかは趾の数で見通せるので（3本趾で約半数、3本未満はまれ）、足の状態・脚長差leg length discrepancy脚長差（leg length discrepancy）leg length discrepancy（脚長差）・家族の希望で決める⁶。

まとめ

• 四肢の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） は、胎生早期の障害で四肢が欠ける・低形成になる。分類は、横断欠損（ある高さから先がない）と縦軸欠損（近位・遠位・末梢、単純か複合か、完全・部分・低形成）。
• 縦軸欠損のほうが多く、約半数は指（趾）だけの異常。原因は一対一でなく、サリドマイドthalidomide サリドマイド（thalidomide）thalidomide（サリドマイド） は縦軸の異常（アザラシ肢症・橈骨欠損）をつくる（世界で1万人超、受精後20〜36日）。
• 橈側列形成不全radial ray hypoplasia 橈側列形成不全（radial ray hypoplasia）radial ray hypoplasia（橈側列形成不全） は橈骨・手根骨carpal bones手根骨（carpal bones）carpal bones（手根骨）・母指をまとめて分類（N〜4型）し、血小板減少・VACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）・心異常などの合併を調べる。腓骨fibula 腓骨（fibula）fibula（腓骨） 形成不全は足の趾の数と脚長差 leg length discrepancy 脚長差（leg length discrepancy） leg length discrepancy（脚長差） で温存か切断かを見通す。
• 治療は機能の代用と改善・QOLが目標で、義肢prosthesis義肢（prosthesis）prosthesis（義肢）、腱移行tendon transfer 腱移行（tendon transfer）tendon transfer（腱移行） や変形矯正、長さと軸の調整を使い分ける。