骨端異形成（Trevor病）

🧠 全体像：骨端異形成 epiphyseal dysplasia 骨端異形成（epiphyseal dysplasia） epiphyseal dysplasia（骨端異形成） （Trevor病Trevor disease (dysplasia epiphysealis hemimelica)Trevor病（Trevor disease (dysplasia epiphysealis hemimelica)）Trevor disease (dysplasia epiphysealis hemimelica)（Trevor病））は、関節の中の骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） の軟骨が片側（内側か外側）だけ過剰に増殖し、骨軟骨性の腫瘤になるまれな小児の病気である。授業は「関節の中の骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） の外骨腫 Exostosis外骨腫（Exostosis） Exostosis（外骨腫）」とたとえる。下肢（膝・足関節ankle joint 足関節（ankle joint）ankle joint（足関節） の距骨 talus距骨（talus） talus（距骨）・足根骨tarsal bones足根骨（tarsal bones）tarsal bones（足根骨））に多く、成長が終わるまで大きくなり続けるので、痛み・腫れ・関節の変形、放置すると早期の関節症 arthropathy 関節症（arthropathy） arthropathy（関節症） になる。骨端epiphysis 骨端（epiphysis）epiphysis（骨端） から生じることとEXT1・EXT2の発現が正常であることが、骨幹端metaphysis 骨幹端（metaphysis）metaphysis（骨幹端） から生じる多発性外骨腫 Exostosis外骨腫（Exostosis） Exostosis（外骨腫）・骨軟骨腫との違いで、治療は関節の外（傍関節）の症状のある病変の切除と軸変形の矯正である。関節面の病変は切らない。

定義・疫学・原因

• 授業は、骨端epiphysis 骨端（epiphysis）epiphysis（骨端） の過形成で、関節に接する軟骨が片側で異常に増殖し、成長が止まるまで大きくなる病気と定義する。頻度は100万人に1人、男女比は3:1、小児期に発症し、遺伝しない。原因は不明。
• 文献57例を集めた検討では、男性が女性の約2倍、骨端epiphysis 骨端（epiphysis）epiphysis（骨端） の内側が外側の約2倍で、3分の2の例で複数の骨端 epiphysis骨端（epiphysis） epiphysis（骨端）が侵されていた。そのため、診断がついたら全身の骨格サーベイ skeletal survey骨格サーベイ（skeletal survey） skeletal survey（骨格サーベイ）を行う¹。
• 授業の分類では、多発性外骨腫 Exostosis外骨腫（Exostosis） Exostosis（外骨腫）・内軟骨腫Enchondroma 内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫） 症と同じ「骨成分の無秩序な発生」の群に入る（総論common features総論（common features）common features（総論）の分類表を参照）。

臨床像

• 好発部位：下肢の膝の内側・外側（大腿骨遠位distal femur大腿骨遠位（distal femur）distal femur（大腿骨遠位））、距骨talus距骨（talus）talus（距骨）、足の関節。9例の検討では全例が下肢で、足関節ankle joint 足関節（ankle joint）ankle joint（足関節） （距骨talus距骨（talus）talus（距骨））と膝が最も多かった²。
• 症状：初期は荷重時の違和感や痛みと腫れ。進むと関節の痛み・変形、治療しなければ早期の関節症 arthropathy関節症（arthropathy） arthropathy（関節症）になる。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） の症例は、痛みのない足関節 ankle joint 足関節（ankle joint） ankle joint（足関節） の腫脹で見つかった。

画像

組織と鑑別

幼児では二次骨化中心secondary ossification center 二次骨化中心（secondary ossification center）secondary ossification center（二次骨化中心） のような骨軟骨の結節として見え、4〜5歳以降は骨軟骨腫に似てくる。

臨床像・X線・組織を合わせれば区別できる³。多発する骨軟骨腫は多発性外骨腫 Exostosis外骨腫（Exostosis） Exostosis（外骨腫）、軟骨由来の他の良性腫瘍は良性の軟骨形成性骨腫瘍を参照する。

治療

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epiphyseal dysplasia'>骨端異形成</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Trevor disease (dysplasia epiphysealis hemimelica)'>Trevor病</span>）と診断"] --> B["全身の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='skeletal survey'>骨格サーベイ</span><br>MRIで病変の範囲・関節の変形を評価"]
    B --> C{"症状・関節の変形の危険"}
    C -->|"軽い・小さい"| D["経過観察<br>病変は成長とともに大きくなる"]
    C -->|"症状が強い・変形につながる"| E{"病変の位置"}
    E -->|"関節の外（傍関節）で限局"| F["切除"]
    E -->|"関節面の内側"| G["切除しない<br>軸変形の矯正を検討"]

授業は、症状のある骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） の外骨腫 Exostosis 外骨腫（Exostosis） Exostosis（外骨腫） は切除するが、関節の完全性 completeness 完全性（completeness） completeness（完全性） を保つこと、軸変形は矯正すると述べる。

⚠️ 授業資料との差（頻度と切除の考え方）：授業は男女比を3:1とするが、文献57例のまとめでは男性が女性の約2倍で、複数の骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） が侵される例が3分の2ある。このため単一の骨だけを診て終わらず、全身を調べる。切除については、9例の経験で全例を最初は経過観察し、病変は成長とともに大きくなった。切除した5例は手技が難しく、術後に2例で変性性の関節変化が出たので、症状のある限局した傍関節の病変は切除し、関節内の病変は切除しないことが勧められる²。関節の変形につながる位置の病変は早期の切除を考える¹。

まとめ

• 骨端異形成epiphyseal dysplasia 骨端異形成（epiphyseal dysplasia）epiphyseal dysplasia（骨端異形成） （Trevor病Trevor disease (dysplasia epiphysealis hemimelica)Trevor病（Trevor disease (dysplasia epiphysealis hemimelica)）Trevor disease (dysplasia epiphysealis hemimelica)（Trevor病））は、関節内の骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） の軟骨が片側で過剰に増殖するまれな小児の病気で、成長が終わるまで大きくなる。下肢の足関節 ankle joint 足関節（ankle joint） ankle joint（足関節） （距骨talus距骨（talus）talus（距骨））と膝に多く、痛み・腫れ・変形・早期の関節症 arthropathy 関節症（arthropathy） arthropathy（関節症） を起こす。
• 骨軟骨腫と似るが、骨端epiphysis 骨端（epiphysis）epiphysis（骨端） から生じ（骨軟骨腫は骨幹端 metaphysis骨幹端（metaphysis） metaphysis（骨幹端））、EXT1・EXT2の発現は正常で、小児・思春期に多い。複数の骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） が侵されることが多いので全身の骨格サーベイ skeletal survey 骨格サーベイ（skeletal survey） skeletal survey（骨格サーベイ） を行う。
• 治療は、経過観察と、症状のある傍関節の病変の切除、軸変形の矯正。関節面の病変は切らない。切除は難しく、術後に関節の変性が出ることがある。