多発性関節拘縮症（アミオプラジア・遠位型・症候群性）

🧠 全体像：多発性関節拘縮症 arthrogryposis multiplex congenita 多発性関節拘縮症（arthrogryposis multiplex congenita） arthrogryposis multiplex congenita（多発性関節拘縮症） （AMC）は独立した1つの疾患でなく、先天性の筋・神経の障害による「左右対称な関節拘縮 joint contracture関節拘縮（joint contracture） joint contracture（関節拘縮）」の症候群である。共通するのは胎児期fetal period 胎児期（fetal period）fetal period（胎児期） に関節が動かなかった（胎児の動きの低下）ことで、その結果、関節の周りが線維化して固まる。原因が分からなくても、治せなくても、変形を直して機能を上げることで生活の質は大きく変わる。整形外科の治療は「早くから動かす・曲げ伸ばしを保つ→手術で肢位 limb position (posture) 肢位（limb position (posture)） limb position (posture)（肢位） を整える→装具orthosis 装具（orthosis）orthosis（装具） で立つ・歩く」で、手の機能と歩行が自立の鍵である。

定義と成り立ち

AMCは、少なくとも2つの身体領域にわたる先天性の関節拘縮 joint contracture 関節拘縮（joint contracture） joint contracture（関節拘縮） の総称で、400を超える疾患で認められ、150を超える型で責任遺伝子が見つかっている。すべての例で胎児の動きが減っており、不動化immobilization 不動化（immobilization）immobilization（不動化） された関節に共通して、関節周囲の結合組織の増加、皮膚のえくぼ、関節を動かす筋の廃用disuse (deconditioning) 廃用（disuse (deconditioning)）disuse (deconditioning)（廃用） 萎縮、関節面の異常が起こる。付随する所見として、小顎症micrognathia小顎症（micrognathia）micrognathia（小顎症）・軽度の四肢短縮 limb shortening四肢短縮（limb shortening） limb shortening（四肢短縮）・胎児の発育不全・肺低形成pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成） がある¹。

flowchart TD
    A["胎児の動きの低下<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='neurogenic'>神経原性</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myogenic'>筋原性</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endplate / lamina terminalis'>終板</span>・母体・空間の制限・血流障害"] --> B["関節が不動のまま<br>周囲の結合組織が増える"]
    B --> C["左右対称の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='joint contracture'>関節拘縮</span><br>皮膚のえくぼ・筋の萎縮・円筒状の肢"]
    C --> D["出生後も固い<span class='jp-term jp-term-diagram' title='contracture'>拘縮</span><br>成長で再発しやすい"]
    D --> E["整形外科の治療<br>早期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='range-of-motion exercise'>可動域訓練</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cast (plaster cast)'>ギプス</span>・手術・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='orthosis'>装具</span>"]

授業PDFが合併症候群として挙げる脊髄形成異常 spinal dysraphism脊髄形成異常（spinal dysraphism） spinal dysraphism（脊髄形成異常）・先天性筋ジストロフィーcongenital muscular dystrophy先天性筋ジストロフィー（congenital muscular dystrophy）congenital muscular dystrophy（先天性筋ジストロフィー）・Möbius症候群Möbius syndromeMöbius症候群（Möbius syndrome）Möbius syndrome（Möbius症候群）・Pierre-Robin症候群は、この原因の区分で理解する。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） の図は、脊髄形成異常spinal dysraphism 脊髄形成異常（spinal dysraphism）spinal dysraphism（脊髄形成異常） に伴う下肢の例で、下肢の筋の萎縮、円筒状の大腿、膝の皮線 skin crease 皮線（skin crease） skin crease（皮線） の癒合、両側の高度の内反足 Clubfoot内反足（Clubfoot） Clubfoot（内反足）を示す。

⚠️ 授業資料との差（頻度と原因）：授業PDFは「発生率incidence 発生率（incidence）incidence（発生率） は10万に1〜3」「実際の病因は大半で分かっていない」とするが、複数の先天性拘縮 congenital contracture 先天性拘縮（congenital contracture） congenital contracture（先天性拘縮） は出生3,000〜5,000に1、アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） だけで1万に1とされ、関節拘縮症arthrogryposis 関節拘縮症（arthrogryposis）arthrogryposis（関節拘縮症） の7〜8割は神経原性 neurogenic 神経原性（neurogenic） neurogenic（神経原性） で、150を超える型で遺伝子が分かっている²¹。「原因不明で何もできない」ではなく、原因ごとに予後が違う（神経原性neurogenic神経原性（neurogenic）neurogenic（神経原性）・筋原性myogenic筋原性（myogenic）myogenic（筋原性）・症候群）ので、診断の努力が治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） に直結する。

病型

授業PDFは、アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） （古典型classic form古典型（classic form）classic form（古典型））・遠位型distal 遠位型（distal）distal（遠位型） 関節拘縮症 arthrogryposis関節拘縮症（arthrogryposis） arthrogryposis（関節拘縮症）・症候群性syndromic 症候群性（syndromic）syndromic（症候群性） 関節拘縮症 arthrogryposis関節拘縮症（arthrogryposis） arthrogryposis（関節拘縮症）に分ける。

病型の詳細はアミオプラジアamyoplasiaアミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア）・遠位型distal 遠位型（distal）distal（遠位型） 関節拘縮症 arthrogryposis関節拘縮症（arthrogryposis） arthrogryposis（関節拘縮症）・関節拘縮joint contracture関節拘縮（joint contracture）joint contracture（関節拘縮）を参照する²。

臨床像

診察では、対称な関節の可動域の著しい制限があり、屈曲拘縮flexion contracture屈曲拘縮（flexion contracture）flexion contracture（屈曲拘縮）・伸展拘縮extension contracture伸展拘縮（extension contracture）extension contracture（伸展拘縮）・その合併が起こる。筋の発達不良のため、四肢は円筒状で、正常な皮線 skin crease 皮線（skin crease） skin crease（皮線） がない。授業PDFによれば、下肢のみが約半数、上肢のみは約10%である。

• 重い変形は遠位（手・足）に出やすい。下肢の遠位の変形は典型的な先天性内反足 congenital clubfoot / congenital talipes equinovarus 先天性内反足（congenital clubfoot / congenital talipes equinovarus） congenital clubfoot / congenital talipes equinovarus（先天性内反足） の形をとり、治療は特発性の内反足 Clubfoot 内反足（Clubfoot） Clubfoot（内反足） に準ずるが、硬く、成績は控えめである。

⚠️ 授業資料との差（四肢の罹患）：授業PDFは「半数は下肢のみ、上肢のみは約10%」とするが、四肢すべてが対称に侵される例が60〜92%と報告される。上肢の機能が自立した生活の最大の予測因子（つかむ・顔や頭に届く・会陰部の清潔・更衣）なので、下肢だけでなく上肢と手の評価を最初から行う²。

治療

原則：早く始め、成長で再発すると考える

• 保存治療：理学療法 physiotherapy 理学療法（physiotherapy） physiotherapy（理学療法） と矯正用の装具 orthosis 装具（orthosis） orthosis（装具） が中心で、機能的な治療を重視する。能動的な筋の働きが乏しいので、患者はより近位の筋群を使って手を使う。下肢の装具 orthosis 装具（orthosis） orthosis（装具） と歩行補助具 walking aid 歩行補助具（walking aid） walking aid（歩行補助具） で、多くの児が歩けるようになる。治療は新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） から始めると最も有効で、徒手manual (by hand) 徒手（manual (by hand)）manual (by hand)（徒手） の矯正とギプス cast (plaster cast) ギプス（cast (plaster cast)） cast (plaster cast)（ギプス） で関節が固まる前に動かす。粗い矯正は医原性の骨折を起こすので、愛護的に行う。保護者が毎日の訓練を覚える。
• 手術：可動域を制限する腱の延長・切離で拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） を解く。関節周囲の線維化のため、拘縮contracture 拘縮（contracture）contracture（拘縮） は成長とともに元の肢位 limb position (posture) 肢位（limb position (posture)） limb position (posture)（肢位） へ戻ろうとする。足の変形の再発は75〜100%で、1足に3〜4回の再手術 revision surgery 再手術（revision surgery） revision surgery（再手術） を要することがある。

部位ごとの治療

⚠️ 授業資料との差（両側股関節脱臼 hip dislocation股関節脱臼（hip dislocation） hip dislocation（股関節脱臼））：従来、両側の股関節脱臼 hip dislocation 股関節脱臼（hip dislocation） hip dislocation（股関節脱臼） は「動きが保たれ、観血的整復open reduction 観血的整復（open reduction）open reduction（観血的整復） は成績が悪いので整復しない」とされてきた。AMCの5例（10股）に広範な前外側アプローチ anterolateral approach 前外側アプローチ（anterolateral approach） anterolateral approach（前外側アプローチ） で観血的整復 open reduction 観血的整復（open reduction） open reduction（観血的整復） を行った報告では、平均11.8年後に全員が杖なしで歩き、臨床成績は10股中8股が良好だった⁵。歩行の見込みのある児では、一側unilateral (one side) 一側（unilateral (one side)）unilateral (one side)（一側） の脱臼 dislocation 脱臼（dislocation） dislocation（脱臼） は6〜12か月で整復を考え、両側は適応を選んで整復する（小規模な報告である点に注意）。

歩行と自立

授業PDFは、下肢の装具 orthosis 装具（orthosis） orthosis（装具） と歩行補助具 walking aid 歩行補助具（walking aid） walking aid（歩行補助具） で多くの児の歩行が戻るとし、授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） は、プラスチックplastic プラスチック（plastic）plastic（プラスチック） 製の歩行補助具 walking aid 歩行補助具（walking aid） walking aid（歩行補助具） で自力で立ち、重症でも少し歩ける例と、四肢と体幹が侵された例で電動車椅子 wheelchair 車椅子（wheelchair） wheelchair（車椅子） で自立する例を示す。包括的なリハビリテーションと手術で、約85%が5歳までに歩行を獲得する。歩行は骨盤帯pelvic girdle 骨盤帯（pelvic girdle）pelvic girdle（骨盤帯） の筋力・大腿四頭筋quadriceps femoris 大腿四頭筋（quadriceps femoris）quadriceps femoris（大腿四頭筋） の力・上肢の機能で決まる²。

まとめ

• AMCは胎児の動きの低下による症候群で、原因は神経原性 neurogenic 神経原性（neurogenic） neurogenic（神経原性） が7〜8割。アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） （散発性・1万に1・知能正常）、遠位型distal 遠位型（distal）distal（遠位型） （常染色体優性）、症候群性syndromic 症候群性（syndromic）syndromic（症候群性） に分ける。
• 左右対称の硬い拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） で、遠位の変形（内反足Clubfoot 内反足（Clubfoot）Clubfoot（内反足） 98〜100%・手関節の掌屈 palmar flexion掌屈（palmar flexion） palmar flexion（掌屈））が重い。四肢すべてが侵される例が6〜9割で、上肢の機能が自立を決める。
• 治療は新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） から、愛護的な徒手矯正 manipulation (spinal manipulation)徒手矯正（manipulation (spinal manipulation)） manipulation (spinal manipulation)（徒手矯正）・ギプスcast (plaster cast)ギプス（cast (plaster cast)）cast (plaster cast)（ギプス）・装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）、手術は拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） の解離。足は再発が75〜100%。膝は屈曲拘縮 flexion contracture 屈曲拘縮（flexion contracture） flexion contracture（屈曲拘縮） を重く見て、股関節は歩く見込みがあれば整復を検討する。
• 包括的な治療で約85%が5歳までに歩行を獲得する。