筋ジストロフィー（Duchenne型・Becker型・先天性・Emery-Dreifuss型・顔面肩甲上腕型）の整形外科

🧠 全体像：筋ジストロフィー Muscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy） Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） は、筋線維が遺伝的に壊れて進行性に筋力が落ちる疾患群disease group 疾患群（disease group）disease group（疾患群） で、型によって侵される筋の分布と経過が違う。最も多く重いのはDuchenne型で、整形外科が関わる3つの山は、①歩行の維持と拘縮 contracture拘縮（contracture） contracture（拘縮）、②歩行不能non-ambulatory 歩行不能（non-ambulatory）non-ambulatory（歩行不能） のころから進む側弯 scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）、③ステロイドや運動量 momentum 運動量（momentum） momentum（運動量） の低下による骨折である。基本は「麻痺が進むので、変形を完全に矯正するより、機能と呼吸・心臓の状態に合わせて手術の時期を決める」ことで、手術の判断には呼吸器内科・循環器内科・麻酔科が加わる。診断・遺伝・薬物療法の全体像は小児神経筋疾患pediatric neuromuscular disorder小児神経筋疾患（pediatric neuromuscular disorder）pediatric neuromuscular disorder（小児神経筋疾患）とDuchenne型・Becker型筋ジストロフィー Muscular Dystrophy筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy） Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー）が正本である。

病型

授業PDFは、Becker型・先天性・Duchenne型・Emery-Dreifuss型・顔面肩甲上腕型 Scapulohumeral type 肩甲上腕型（Scapulohumeral type） Scapulohumeral type（肩甲上腕型） などを挙げる。筋ジストロフィーMuscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） は遺伝性・進行性・変性性で、筋力低下が主症状であり、Duchenne型・Becker型・顔面肩甲上腕型 Scapulohumeral type肩甲上腕型（Scapulohumeral type） Scapulohumeral type（肩甲上腕型）・筋強直myotonia 筋強直（myotonia）myotonia（筋強直） 性が多い¹。

Duchenne型の整形外科

診察所見

授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） の写真は、Duchenne型の2つの典型を示す。

• Gowers徴候Gowers signGowers徴候（Gowers sign）Gowers sign（Gowers徴候）：床から立つとき、骨盤帯pelvic girdle 骨盤帯（pelvic girdle）pelvic girdle（骨盤帯） と大腿の近位筋が弱いため、手を自分の大腿に当てて体を登るように起き上がる。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） の男児は、前かがみで両手を脚に添えている。動揺swaying (postural instability) 動揺（swaying (postural instability)）swaying (postural instability)（動揺） 性の歩容 gait pattern 歩容（gait pattern） gait pattern（歩容） （骨盤が左右に落ちる、Trendelenburg徴候Trendelenburg signTrendelenburg徴候（Trendelenburg sign）Trendelenburg sign（Trendelenburg徴候））も近位筋の弱さによる。
• 腓腹筋gastrocnemius 腓腹筋（gastrocnemius）gastrocnemius（腓腹筋） の仮性肥大 pseudohypertrophy 仮性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（仮性肥大） とつま先歩き toe walkingつま先歩き（toe walking） toe walking（つま先歩き）：下腿の後面が太く見えるが、筋線維が脂肪と線維組織 fibrous tissue 線維組織（fibrous tissue） fibrous tissue（線維組織） に置き換わったもので、力はない。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） の下腿の写真は、踵が浮いた尖足 equinus尖足（equinus） equinus（尖足）の肢位 limb position (posture) 肢位（limb position (posture)） limb position (posture)（肢位） を示す。足関節ankle joint 足関節（ankle joint）ankle joint（足関節） の背屈制限 restricted dorsiflexion 背屈制限（restricted dorsiflexion） restricted dorsiflexion（背屈制限） が進み、つま先歩きtoe walking つま先歩き（toe walking）toe walking（つま先歩き） になる。

時期ごとの整形外科の管理

診療指針は、運動機能motor 運動機能（motor）motor（運動機能） を保つ期間をできるだけ長くし、関節拘縮joint contracture 関節拘縮（joint contracture）joint contracture（関節拘縮） を最小限にし、まっすぐな脊柱を保ち、骨の健康を守ることを整形外科の目標とする。管理は、歩行期・早期の歩行不能 non-ambulatory 歩行不能（non-ambulatory） non-ambulatory（歩行不能） 期・後期の歩行不能 non-ambulatory 歩行不能（non-ambulatory） non-ambulatory（歩行不能） 期で変わる²。

flowchart TD
    A["歩行期<br>少なくとも年1回の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='scoliosis (lateral spinal curvature)'>側弯</span>の診察<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='contracture'>拘縮</span>の予防・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='orthosis'>装具</span>・ステロイド"] --> B["早期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='non-ambulatory'>歩行不能</span>期<br>座位の姿勢・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='scoliosis (lateral spinal curvature)'>側弯</span>の画像評価<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='contracture'>拘縮</span>の手術は本人の希望があるときのみ"]
    B --> C["後期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='non-ambulatory'>歩行不能</span>期<br>毎年の脊柱X線<br>進行する弯曲は<span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior fusion'>後方固定</span>"]
    A --> D["骨折の管理<br>歩行期は固定術で歩行を守る"]
    B --> D

⚠️ 歴史的な方針との差（拘縮contracture 拘縮（contracture）contracture（拘縮） の手術）：従来は、歩行期を延ばすために早期のアキレス腱 Achilles tendon アキレス腱（Achilles tendon） Achilles tendon（アキレス腱） 延長や多段階の手術が広く行われたが、2018年の診療指針は、2010年の指針に比べて多段階手術の推奨を弱めた。歩行期には、股関節と膝への介入は足関節 ankle joint 足関節（ankle joint） ankle joint（足関節） の拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） に対して勧められない。目標は、すべての拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） を取ることでなく、機能を損なう拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） だけを選んで手術することである²。

側弯とステロイド

歩行が失われると、座位の姿勢で側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） が進行し、骨盤の傾きと呼吸機能の低下を招く。ステロイドを使う例は、弯曲が軽く、脊柱手術が少ないが、進行は予測しにくいので、明らかな進行を見て介入してよい²。

💡 ステロイドの効果：歩行可能な時期に診断された54人を、デフラザコートdeflazacort デフラザコート（deflazacort）deflazacort（デフラザコート） を使った30人と使わなかった24人で比べた非無作為化 randomized 無作為化（randomized） randomized（無作為化） 比較では、生存者survivor 生存者（survivor）survivor（生存者） のうち、側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） を起こして脊柱手術を受けた割合は使用群20%・非使用群92%で、15年後の手術回避率は78%対8.3%だった。デフラザコートdeflazacort デフラザコート（deflazacort）deflazacort（デフラザコート） を10年使った例では側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） が起きなかった。ただし、家族の選択による非無作為化 randomized 無作為化（randomized） randomized（無作為化） 比較である³。

手術は、後方からの器械による矯正固定で、骨盤の傾きが15°を超えれば骨盤まで、そうでなければ下位腰椎 lower lumbar spine 下位腰椎（lower lumbar spine） lower lumbar spine（下位腰椎） まで固定する。前方の固定は通常不要（固定は第二次性徴 secondary sexual characteristics 第二次性徴（secondary sexual characteristics） secondary sexual characteristics（第二次性徴） 期に行うため）。脊柱用の装具 orthosis 装具（orthosis） orthosis（装具） は勧められない。手術の時期は、ステロイド未使用の思春期前で座位の弯曲が20〜30°を超える非歩行例と、歩行不能non-ambulatory 歩行不能（non-ambulatory）non-ambulatory（歩行不能） の後期で進行する弯曲に後方固定 posterior fusion 後方固定（posterior fusion） posterior fusion（後方固定） を勧める。国際指針の本文は肺活量 vital capacity 肺活量（vital capacity） vital capacity（肺活量） の一律の下限値を示しておらず、呼吸器内科と循環器内科に肺と心臓の機能の十分さを確認し、術前に心電図と心臓画像を行う。吸入麻酔薬inhalational anesthetic 吸入麻酔薬（inhalational anesthetic）inhalational anesthetic（吸入麻酔薬） とスキサメトニウム succinylcholine スキサメトニウム（succinylcholine） succinylcholine（スキサメトニウム） は、横紋筋融解rhabdomyolysis 横紋筋融解（rhabdomyolysis）rhabdomyolysis（横紋筋融解） と高カリウム血症 Hyperkalemia 高カリウム血症（Hyperkalemia） Hyperkalemia（高カリウム血症） の危険があるので麻酔科に伝える²。

⚠️ 日本の指針との差（手術の時期の呼吸機能）：日本のデュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne muscular dystrophy (DMD) デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy (DMD)） Duchenne muscular dystrophy (DMD)（デュシェンヌ型筋ジストロフィー） 診療ガイドライン2014（CQ8-3）は、手術を歩行能喪失時点から、呼吸機能が大きく低下する前（%FVC>30%、%VC>30%）に行うとし（推奨グレードB）、半年で10°以上進行する側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） には、大きく進行する前（30〜40°程度）の手術を検討するとする。20°以上で専門的な脊椎外科医へ紹介する点は国際指針と同じである。国際指針の本文が一律の下限値を示さないのに対し、日本の指針は%FVC 30%を目安に挙げる⁴。

⚠️ 証拠の水準（側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） 手術）：側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） 手術は慣習的に行われてきたが、関連研究49件のうち無作為化試験は1件もなく、生存・呼吸機能・生活の質を改善するかの証拠に基づく結論 conclusion 結論（conclusion） conclusion（結論） は出ていない。利益が不確かで危険がありうることを患者に説明したうえで決める⁵。呼吸機能の低下を遅らせるという報告と、差がないという報告が混在する²。

骨折と骨の健康

ステロイドと運動量 momentum 運動量（momentum） momentum（運動量） の低下で骨がもろくなり、低外傷の四肢骨折（遠位大腿骨distal femur遠位大腿骨（distal femur）distal femur（遠位大腿骨）・脛骨・腓骨fibula腓骨（fibula）fibula（腓骨））が20〜60%、症状のある椎体骨折 vertebral fracture (vertebral compression fracture) 椎体骨折（vertebral fracture (vertebral compression fracture)） vertebral fracture (vertebral compression fracture)（椎体骨折） が最大30%（無症状が多く実数はもっと多い）に起こる。ステロイドを使った男児の長管骨 long bone 長管骨（long bone） long bone（長管骨） 折は、使わなかった男児の2.6倍だった。椎体骨折vertebral fracture (vertebral compression fracture) 椎体骨折（vertebral fracture (vertebral compression fracture)）vertebral fracture (vertebral compression fracture)（椎体骨折） は、無症状でも中等度以上（Genant分類2・3度）ならビスホスホネート bisphosphonates ビスホスホネート（bisphosphonates） bisphosphonates（ビスホスホネート） （原則は静脈内 intravenous静脈内（intravenous） intravenous（静脈内））を使う。長管骨long bone 長管骨（long bone）long bone（長管骨） 折のあとには脂肪塞栓 fat embolism脂肪塞栓（fat embolism） fat embolism（脂肪塞栓）（意識の変化・呼吸困難・頻脈）に注意する。

骨折の治療の選び方は、指針で重心が違う。国際指針は、歩行期の下肢骨折は歩行を保つために積極的な治療が要り、内固定internal fixation 内固定（internal fixation）internal fixation（内固定） や創外固定 external fixation 創外固定（external fixation） external fixation（創外固定） はギプス cast (plaster cast) ギプス（cast (plaster cast)） cast (plaster cast)（ギプス） より早く動かせるとする（上の表）。日本のガイドライン2014（CQ8-6）は、一般の骨脆弱性骨折 fragility fracture 脆弱性骨折（fragility fracture） fragility fracture（脆弱性骨折） と同様に、骨折のタイプ・骨脆弱性の程度・ADL・QOLを考慮して治療法を選ぶとし（推奨グレードB）、文献上はほとんどが保存治療で、転位が少なく手術が不要な場合が多いうえ、骨脆弱性のため手術のリスクのほうが大きいためと解説する。固定の方法にかかわらず、関節拘縮joint contracture 関節拘縮（joint contracture）joint contracture（関節拘縮） をきたしやすい点に留意し、早期のリハビリテーションが望まれる⁴。

顔面肩甲上腕型の肩甲胸郭固定術

顔面肩甲上腕型 Scapulohumeral type 肩甲上腕型（Scapulohumeral type） Scapulohumeral type（肩甲上腕型） は、常染色体優性で、顔面と肩甲帯 shoulder girdle 肩甲帯（shoulder girdle） shoulder girdle（肩甲帯） の筋力低下と肩甲骨scapula 肩甲骨（scapula）scapula（肩甲骨） の翼状化が特徴である。肩の挙上が90°未満で、肩甲骨scapula 肩甲骨（scapula）scapula（肩甲骨） の不安定で上肢が使えない例に、肩甲胸郭固定術が有効である。40人（64肩）の報告では、挙上が60.6°から123.7°、外転が52.7°から98.8°に改善し、qDASHが34.7から13.3に下がった。骨癒合は1例を除き得られたが、合併症は26.6%で、気胸・胸水・無気肺atelectasis 無気肺（atelectasis）atelectasis（無気肺） などの肺合併症に注意する（呼吸機能には変化がなかった）⁶。

まとめ

• 筋ジストロフィーMuscular Dystrophy 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー） は遺伝性・進行性の筋力低下で、Duchenne型が最多。近位筋の弱さ（Gowers徴候Gowers signGowers徴候（Gowers sign）Gowers sign（Gowers徴候）・動揺swaying (postural instability) 動揺（swaying (postural instability)）swaying (postural instability)（動揺） 性歩容 gait pattern歩容（gait pattern） gait pattern（歩容））と腓腹筋 gastrocnemius 腓腹筋（gastrocnemius） gastrocnemius（腓腹筋） の仮性肥大 pseudohypertrophy 仮性肥大（pseudohypertrophy） pseudohypertrophy（仮性肥大） が特徴的で、足関節ankle joint 足関節（ankle joint）ankle joint（足関節） の背屈制限 restricted dorsiflexion 背屈制限（restricted dorsiflexion） restricted dorsiflexion（背屈制限） でつま先歩き toe walking つま先歩き（toe walking） toe walking（つま先歩き） になる。
• Duchenne型の整形外科は、歩行期の拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） 管理、歩行不能non-ambulatory 歩行不能（non-ambulatory）non-ambulatory（歩行不能） 期の側弯 scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）、骨折の3つ。ステロイドを使うと側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） と脊柱手術が減る（手術回避率は15年で78%対8.3%）が、側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） 手術の無作為化試験はなく利益は不確かである。
• 側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） の手術は後方の器械固定で、骨盤の傾きが15°超なら骨盤まで固定する。術前に呼吸と心臓の評価、麻酔の危険（吸入麻酔薬inhalational anesthetic吸入麻酔薬（inhalational anesthetic）inhalational anesthetic（吸入麻酔薬）・スキサメトニウムsuccinylcholineスキサメトニウム（succinylcholine）succinylcholine（スキサメトニウム））を確認する。
• 低外傷骨折が20〜60%、椎体骨折vertebral fracture (vertebral compression fracture) 椎体骨折（vertebral fracture (vertebral compression fracture)）vertebral fracture (vertebral compression fracture)（椎体骨折） が最大30%。顔面肩甲上腕型 Scapulohumeral type 肩甲上腕型（Scapulohumeral type） Scapulohumeral type（肩甲上腕型） は肩の挙上が90°未満で肩甲胸郭固定術が有効だが、肺合併症に注意する。