アミオプラジア

🧠 全体像：アミオプラジア amyoplasia アミオプラジア（amyoplasia） amyoplasia（アミオプラジア） は多発性関節拘縮arthrogryposis multiplex congenita多発性関節拘縮（arthrogryposis multiplex congenita）arthrogryposis multiplex congenita（多発性関節拘縮）の最も多い型（全体の約3分の1）で、名前のとおり「筋が作られなかった」病態である。押さえるべき軸は3つ。①散発性——遺伝性症候群のような整った表現型をもつのに家族内再発がなく、当事者の子は罹患しない。②四肢の対称性の拘縮 contracture拘縮（contracture） contracture（拘縮）という定型的 routine 定型的（routine） routine（定型的） な肢位 limb position (posture) 肢位（limb position (posture)） limb position (posture)（肢位） （肩内転内旋 medial rotation内旋（medial rotation） medial rotation（内旋）・肘伸展・手関節掌屈wrist flexion手関節掌屈（wrist flexion）wrist flexion（手関節掌屈）・重度内反尖足 clubfoot内反尖足（clubfoot） clubfoot（内反尖足））。③中枢神経は保たれるので知能は正常以上で20年生存率 survival 生存率（survival） survival（生存率） 94%、リハビリテーションと手術で5歳時に85%が歩行機能を得る。つまり予後を決めるのは拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） そのものではなく、筋力をどれだけ引き出せるかである。

位置づけ——多発性関節拘縮の中でどこにいるか

多発性関節拘縮arthrogryposis multiplex congenita多発性関節拘縮（arthrogryposis multiplex congenita）arthrogryposis multiplex congenita（多発性関節拘縮）は「2つ以上の身体領域に先天性・非進行性の関節拘縮 joint contracture 関節拘縮（joint contracture） joint contracture（関節拘縮） がある」という記述的診断 descriptive diagnosis 記述的診断（descriptive diagnosis） descriptive diagnosis（記述的診断） にすぎず、少なくとも200の症候群で認められる¹。その中でアミオプラジア amyoplasia アミオプラジア（amyoplasia） amyoplasia（アミオプラジア） は最も多い病型で、全症例の約3分の1を占め¹、「古典的関節拘縮症 arthrogryposis関節拘縮症（arthrogryposis） arthrogryposis（関節拘縮症）」とも呼ばれる。生児出生live birth生児出生（live birth）live birth（生児出生）1万に1の発生率 incidence 発生率（incidence） incidence（発生率） で、先天性拘縮congenital contracture 先天性拘縮（congenital contracture）congenital contracture（先天性拘縮） 全体の約30%にあたる²。

⭐ スウェーデンの全国調査（131例）では、アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） 48例（37%）、遠位関節拘縮症distal arthrogryposis 遠位関節拘縮症（distal arthrogryposis）distal arthrogryposis（遠位関節拘縮症） 27例（21%）、中枢神経障害を伴う関節拘縮 joint contracture 関節拘縮（joint contracture） joint contracture（関節拘縮） 22例（17%）で、この3群が上位 upper 上位（upper） upper（上位） を占めた¹。「関節拘縮joint contracture 関節拘縮（joint contracture）joint contracture（関節拘縮） の子」を見たら、まずこの3つのどれかを考えるのが実際的である。

病態——筋が作られない

amyoplasia は「筋形成が無い」という意味である¹。病因は確定していないが、妊娠早期の胎児への血流障害により低血圧と低酸素が前角細胞 anterior horn cell 前角細胞（anterior horn cell） anterior horn cell（前角細胞） を傷害し、筋組織の欠如または低形成と、脂肪・結合組織への置換が生じると考えられている¹。中枢神経機能は正常のまま、筋組織がしばしば脂肪組織と線維組織 fibrous tissue 線維組織（fibrous tissue） fibrous tissue（線維組織） に置き換わる²。

flowchart TD
    A["妊娠早期の胎児への血流障害<br>（低血圧・低酸素）"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anterior horn cell'>前角細胞</span>の傷害"]
    B --> C["筋の欠如・低形成<br>脂肪組織と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fibrous tissue'>線維組織</span>への置換"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fetal movement'>胎動</span>の欠如（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fetal akinesia'>胎児無動</span>）"]
    D --> E["筋・腱が伸張されない"]
    E --> F["出生時に完成した対称性の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='joint contracture'>関節拘縮</span>"]
    C --> G["筋力そのものの喪失"]
    G --> H["歩行・上肢機能の制限"]

💡 拘縮contracture 拘縮（contracture）contracture（拘縮） と筋力低下は、同じ原因の別の結果である。 関節が固いから動かせないのではなく、筋がそもそも無い。だから拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） を矯正しただけでは機能が戻らない——後述のとおり、運動機能motor 運動機能（motor）motor（運動機能） を予測するのは関節可動域 range of motion 関節可動域（range of motion） range of motion（関節可動域） ではなく筋力である¹。

⭐ 散発性であることが、形態が定型的 routine 定型的（routine） routine（定型的） であることと矛盾しない。 形態的特徴は遺伝性症候群を思わせるが、発生は散発性で、アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） の当事者の子は罹患しない¹。一卵性双胎monozygotic twin 一卵性双胎（monozygotic twin）monozygotic twin（一卵性双胎） の一方に生じる頻度が高いことも知られており、これは子宮内の狭さよりも血管性の障害によると考えられている¹。家族歴が無いことは、この診断を支持する所見であって除外する所見ではない。

臨床像

罹患の分布

四肢すべての対称性罹患が60〜92%、下肢のみが7〜24%、上肢のみが1〜13%である²。診断基準diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria）diagnostic criteria（診断基準） は高度に特異的で、筋量の減少・典型的な関節拘縮 joint contracture関節拘縮（joint contracture） joint contracture（関節拘縮）・出生時の肢位 limb position (posture)肢位（limb position (posture)） limb position (posture)（肢位）の3点からなり、非対称性の罹患もありうる¹。

定型的な肢位

💡 皮膚の所見が診断の手がかりになる。 罹患関節の上には通常、皮膚の陥凹がみられる¹。肘の皮線 skin crease 皮線（skin crease） skin crease（皮線） の欠如も同じ意味をもつ——その関節が胎内で一度も動いていないことの痕跡である。

四肢以外

• 正中部の顔面血管腫と丸い顔貌 leontiasis ossea顔貌（leontiasis ossea） leontiasis ossea（顔貌）が一般的な随伴所見である¹。前額部forehead 前額部（forehead）forehead（前額部） の血管腫として記載される²。
• 脊柱側弯症scoliosis脊柱側弯症（scoliosis）scoliosis（脊柱側弯症）など脊柱の異常弯曲が約28〜67%にみられる。多くは椎体奇形 vertebral anomaly 椎体奇形（vertebral anomaly） vertebral anomaly（椎体奇形） を伴わない長い胸腰椎カーブ thoracolumbar curve 胸腰椎カーブ（thoracolumbar curve） thoracolumbar curve（胸腰椎カーブ） だが、進行が速い²。
• 下顎低形成mandibular hypoplasia 下顎低形成（mandibular hypoplasia）mandibular hypoplasia（下顎低形成） （小顎症micrognathia小顎症（micrognathia）micrognathia（小顎症））がしばしばみられる²。
• ⚠️ 腹壁の筋欠損と鼠径ヘルニア inguinal hernia 鼠径ヘルニア（inguinal hernia） inguinal hernia（鼠径ヘルニア） が約10%にみられ、腹壁破裂gastroschisis 腹壁破裂（gastroschisis）gastroschisis（腹壁破裂） と腸閉鎖も記録されている¹。血管性の病因を共有する所見と考えられており、「整形外科の問題」として腹部の診察を省かない。
• 生殖器系の種々の異常が55〜70%にみられる²。

⭐ 中枢神経は保たれる。 周産期仮死perinatal asphyxia 周産期仮死（perinatal asphyxia）perinatal asphyxia（周産期仮死） などの追加の問題が無ければ精神発達は正常で¹、知能は正常または正常以上、20年生存率 survival 生存率（survival） survival（生存率） は94%である²。多発性関節拘縮arthrogryposis multiplex congenita 多発性関節拘縮（arthrogryposis multiplex congenita）arthrogryposis multiplex congenita（多発性関節拘縮） 全体では約25%に精神遅滞 intellectual disability精神遅滞（intellectual disability） intellectual disability（精神遅滞）・中枢神経障害がみられる¹ので、この点がアミオプラジア amyoplasia アミオプラジア（amyoplasia） amyoplasia（アミオプラジア） と中枢神経障害を伴う群との最大の分かれ目になる。

治療と予後

治療は①リハビリテーション②個別化した装具 orthosis 装具（orthosis） orthosis（装具） ③手術の3本柱である²。

⭐ 拘縮contracture 拘縮（contracture）contracture（拘縮） は出生時に最大である。 アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） の拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） は出生時が最も強く、そこから先の可動域は介入で変えられる¹。⚠️ ただし拘縮contracture 拘縮（contracture）contracture（拘縮） は高度になりうるうえ、矯正後に再発しやすい¹。足部変形foot deformity 足部変形（foot deformity）foot deformity（足部変形） はとくに再発が多い²。

⚠️ 不動化immobilization 不動化（immobilization）immobilization（不動化） を最小限にする。 早期の理学療法 physiotherapy 理学療法（physiotherapy） physiotherapy（理学療法） は関節を動かすためだけでなく、筋の成長を促してさらなる筋萎縮 muscle wasting (muscle atrophy) 筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)） muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮） を防ぐために重要である¹。⭐ アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） では関節可動域range of motion 関節可動域（range of motion）range of motion（関節可動域） より筋力のほうが運動機能 motor 運動機能（motor） motor（運動機能） と強く相関し、歩行能力ambulatory capacity 歩行能力（ambulatory capacity）ambulatory capacity（歩行能力） の予測にも重要であることが示されている¹。固定は「守り」ではなく「損失」になりうる。

到達点の目安は次のとおりである。

• 適切な包括的リハビリテーション comprehensive rehabilitation 包括的リハビリテーション（comprehensive rehabilitation） comprehensive rehabilitation（包括的リハビリテーション） と手術により、5歳時に85%が歩行機能を獲得する²。
• 一方で日常生活動作 activities of daily living, ADL 日常生活動作（activities of daily living, ADL） activities of daily living, ADL（日常生活動作） の自立度は一様ではない。ある報告では75%が自力で摂食できるが、自力で更衣できるのは約10%、洗面35%、入浴25%にとどまる²。

💡 「歩けるようになる」と「自立して暮らせる」は別の指標である。 歩行の数字（85%）だけを見て見通しを説明すると、上肢機能と身の回りの動作の困難さが伝わらない。

⚠️ 肺低形成pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成） の有無が予後を分ける。 アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） は中枢神経機能が正常で20年生存率 survival 生存率（survival） survival（生存率） 94%と予後が良い一方、胎児無動fetal akinesia 胎児無動（fetal akinesia）fetal akinesia（胎児無動） が早く始まり肺の発達そのものを妨げた場合は生後まもなく呼吸不全で失われる。この最重症端がPena-Shokeir症候群Pena-Shokeir syndromePena-Shokeir症候群（Pena-Shokeir syndrome）Pena-Shokeir syndrome（Pena-Shokeir症候群）（胎児無動変形連鎖fetal akinesia deformation sequence胎児無動変形連鎖（fetal akinesia deformation sequence）fetal akinesia deformation sequence（胎児無動変形連鎖））で、多発拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） という見た目が同じでも見通しがまったく違う。

まとめ

• アミオプラジアamyoplasia アミオプラジア（amyoplasia）amyoplasia（アミオプラジア） は多発性関節拘縮 arthrogryposis multiplex congenita 多発性関節拘縮（arthrogryposis multiplex congenita） arthrogryposis multiplex congenita（多発性関節拘縮） の最多型で、全体の約3分の1・生児出生live birth 生児出生（live birth）live birth（生児出生） 1万に1。「筋形成が無い」という語義のとおり、筋が脂肪・線維組織fibrous tissue 線維組織（fibrous tissue）fibrous tissue（線維組織） に置き換わる。
• 病因は妊娠早期の胎児への血流障害による前角細胞 anterior horn cell 前角細胞（anterior horn cell） anterior horn cell（前角細胞） の傷害と考えられている。散発性で、当事者の子は罹患しない。
• 四肢の対称性罹患が60〜92%。肩内転内旋 medial rotation内旋（medial rotation） medial rotation（内旋）・肘伸展（皮線skin crease 皮線（skin crease）skin crease（皮線） を欠く円柱状 columnar 円柱状（columnar） columnar（円柱状） の肘）・手関節掌屈wrist flexion 手関節掌屈（wrist flexion）wrist flexion（手関節掌屈） 尺屈 ulnar deviation尺屈（ulnar deviation） ulnar deviation（尺屈）・重度内反尖足 clubfoot 内反尖足（clubfoot） clubfoot（内反尖足） という定型的 routine 定型的（routine） routine（定型的） な肢位 limb position (posture) 肢位（limb position (posture)） limb position (posture)（肢位） をとり、罹患関節上に皮膚の陥凹がある。
• 正中部の顔面血管腫と丸い顔貌 leontiasis ossea顔貌（leontiasis ossea） leontiasis ossea（顔貌）、脊柱の異常弯曲28〜67%、腹壁異常約10%、生殖器系の異常55〜70%を伴う。腹壁破裂gastroschisis腹壁破裂（gastroschisis）gastroschisis（腹壁破裂）・腸閉鎖の報告もある。
• 中枢神経は保たれ、知能は正常以上、20年生存率 survival 生存率（survival） survival（生存率） 94%。多発性関節拘縮arthrogryposis multiplex congenita 多発性関節拘縮（arthrogryposis multiplex congenita）arthrogryposis multiplex congenita（多発性関節拘縮） 全体で約25%にみられる中枢神経障害を伴わない点が最大の分かれ目である。
• 拘縮contracture 拘縮（contracture）contracture（拘縮） は出生時に最大で、その後の可動域は介入で変えられるが再発しやすい。予後を規定するのは関節可動域 range of motion 関節可動域（range of motion） range of motion（関節可動域） ではなく筋力であり、不動化immobilization 不動化（immobilization）immobilization（不動化） を最小限にする。
• 5歳時に85%が歩行機能を得る一方、自力での更衣は約10%にとどまるなど、上肢機能と日常生活動作 activities of daily living, ADL 日常生活動作（activities of daily living, ADL） activities of daily living, ADL（日常生活動作） の自立は別に見る必要がある。