骨格筋・平滑筋腫瘍

🧠 全体像：骨格筋腫瘍skeletal muscle tumors骨格筋腫瘍（skeletal muscle tumors）skeletal muscle tumors（骨格筋腫瘍）・平滑筋腫瘍smooth muscle tumors平滑筋腫瘍（smooth muscle tumors）smooth muscle tumors（平滑筋腫瘍）とも良性/悪性の対比構造で理解する——横紋筋腫Rhabdomyoma横紋筋腫（Rhabdomyoma）Rhabdomyoma（横紋筋腫）瘍は良性の横紋筋腫Rhabdomyoma横紋筋腫（Rhabdomyoma）Rhabdomyoma（横紋筋腫）より悪性の横紋筋肉腫rhabdomyosarcoma横紋筋肉腫（rhabdomyosarcoma）rhabdomyosarcoma（横紋筋肉腫）（小児軟部肉腫の第1位）がはるかに重要、平滑筋腫瘍smooth muscle tumors平滑筋腫瘍（smooth muscle tumors）smooth muscle tumors（平滑筋腫瘍）は逆に良性の平滑筋腫leiomyoma平滑筋腫（leiomyoma）leiomyoma（平滑筋腫）（女性で最多の良性腫瘍）が圧倒的多数で、平滑筋肉腫leiomyosarcoma平滑筋肉腫（leiomyosarcoma）leiomyosarcoma（平滑筋肉腫）は平滑筋腫leiomyoma平滑筋腫（leiomyoma）leiomyoma（平滑筋腫）からの転化ではなくde novoに生じる点が試験で問われやすい。

骨格筋腫瘍

A）横紋筋腫（良性）

• 骨格筋の稀な良性腫瘍。
• 異なる型：
  • 成人型：口腔。
  • 胎児型botryoides胎児型（botryoides）botryoides（胎児型）：心臓＋頭頸部。
  • 性器型：外陰腟部。
• 心臓横紋筋腫Rhabdomyoma横紋筋腫（Rhabdomyoma）Rhabdomyoma（横紋筋腫）は結節性硬化症Tuberous sclerosis結節性硬化症（Tuberous sclerosis）Tuberous sclerosis（結節性硬化症）と関連。
• 組織像：高分化、豊富な好酸性細胞acidophil好酸性細胞（acidophil）acidophil（好酸性細胞）質＋横紋をもつ大きな円形・多角形細胞。

B）横紋筋肉腫（悪性）

• 間葉由来の悪性骨格筋腫瘍skeletal muscle tumors骨格筋腫瘍（skeletal muscle tumors）skeletal muscle tumors（骨格筋腫瘍）。
• 小児の軟部肉腫の第1位、通常は20歳未満。
• 部位：頭頸部、泌尿生殖路、後腹膜、四肢。
  • 胎児型botryoides胎児型（botryoides）botryoides（胎児型）亜型 ＝ ぶどう状肉腫sarcoma botryoidesぶどう状肉腫（sarcoma botryoides）sarcoma botryoides（ぶどう状肉腫）（幼女の腟・膀胱のブドウ状ポリープ状腫瘤）。

発生機序

• 染色体転座chromosomal translocation染色体転座（chromosomal translocation）chromosomal translocation（染色体転座）：t(2;13) → PAX3-FKHR融合タンパク → 筋分化を調節不全に。

形態・亜型

• 横紋筋芽細胞Rhabdomyoblast横紋筋芽細胞（Rhabdomyoblast）Rhabdomyoblast（横紋筋芽細胞） ＝ 全型でみられる細胞、顆粒状granular顆粒状（granular）granular（顆粒状）好酸性細胞acidophil好酸性細胞（acidophil）acidophil（好酸性細胞）質＋横紋（「ストラップ細胞strap cellストラップ細胞（strap cell）strap cell（ストラップ細胞）」）。
• IHC：デスミンdesminデスミン（desmin）desmin（デスミン）陽性、筋特異的アクチン陽性、ミオゲニンmyogeninミオゲニン（myogenin）myogenin（ミオゲニン）陽性、MyoD1陽性。

治療

• 手術＋化学療法＋放射線。
• 小児では治癒可能、成人では困難。

平滑筋腫瘍

A）平滑筋腫（良性 —「子宮筋腫」）

• 子宮筋層myometrium子宮筋層（myometrium）myometrium（子宮筋層）の平滑筋から生じる良性腫瘍。
• 女性で最も多い良性腫瘍 — 生殖年齢の女性の30〜50%に発生。
• エストロゲン＋経口避妊薬が増殖を刺激 → 妊娠中に増大、閉経後に縮小。
• 遺伝的影響がありうる。

形態

• 境界明瞭、硬い、灰白色の腫瘤。
• 渦巻whirl / whorl渦巻（whirl / whorl）whirl / whorl（渦巻）き状の割面（特徴的）。
• 部位：
  • 筋層内intramural筋層内（intramural）intramural（筋層内） — 子宮筋層myometrium子宮筋層（myometrium）myometrium（子宮筋層）内。
  • 粘膜下submucosal粘膜下（submucosal）submucosal（粘膜下） — 子宮内膜下（出血を起こす）。
  • 漿膜下Subserosal漿膜下（Subserosal）Subserosal（漿膜下） — 漿膜下Subserosal漿膜下（Subserosal）Subserosal（漿膜下）、細い茎を発達 → 有茎性pedunculated有茎性（pedunculated）pedunculated（有茎性）。
• より大きな病変 → 虚血性壊死ischemic necrosis虚血性壊死（ischemic necrosis）ischemic necrosis（虚血性壊死）＋出血＋嚢胞性軟化cystic degeneration嚢胞性軟化（cystic degeneration）cystic degeneration（嚢胞性軟化）。
• 閉経後 → 膠原性＋石灰化。
• 組織像：正常子宮筋層myometrium子宮筋層（myometrium）myometrium（子宮筋層）を再現する平滑筋束fascicle筋束（fascicle）fascicle（筋束）の渦巻whirl / whorl渦巻（whirl / whorl）whirl / whorl（渦巻）き（束状）パターン。

臨床像

• 月経過多menorrhagia (heavy menstruation)月経過多（menorrhagia (heavy menstruation)）menorrhagia (heavy menstruation)（月経過多）（多量・遷延する月経）。
• 不規則な間隔での子宮出血。
• 骨盤痛pelvic pain骨盤痛（pelvic pain）pelvic pain（骨盤痛）、腫瘤効果mass effect腫瘤効果（mass effect）mass effect（腫瘤効果）、不妊。
• 稀にしか平滑筋肉腫leiomyosarcoma平滑筋肉腫（leiomyosarcoma）leiomyosarcoma（平滑筋肉腫）に転化しない（多くの平滑筋肉腫leiomyosarcoma平滑筋肉腫（leiomyosarcoma）leiomyosarcoma（平滑筋肉腫）はde novoに生じる）。

B）平滑筋肉腫（悪性）

• 悪性の平滑筋腫瘍smooth muscle tumors平滑筋腫瘍（smooth muscle tumors）smooth muscle tumors（平滑筋腫瘍）。
• 子宮筋層myometrium子宮筋層（myometrium）myometrium（子宮筋層）の間葉細胞からde novoに生じる、既存の平滑筋腫leiomyoma平滑筋腫（leiomyoma）leiomyoma（平滑筋腫）からではない。
• ほぼ常に単発（平滑筋腫leiomyoma平滑筋腫（leiomyoma）leiomyoma（平滑筋腫）は通常多発）。
• 高齢女性（閉経後）。
• 再発＋肺転移が多い、5年生存 約40%。

形態

• パターン：子宮壁に浸潤する大きな腫瘤、子宮腔へのポリープ状病変、または良性平滑筋腫leiomyoma平滑筋腫（leiomyoma）leiomyoma（平滑筋腫）に類似。
• 軟らかく、出血性、壊死性。
• 組織像：束状の葉巻状核Cigar-shaped nuclei葉巻状核（Cigar-shaped nuclei）Cigar-shaped nuclei（葉巻状核）をもつ紡錘細胞spindle cell紡錘細胞（spindle cell）spindle cell（紡錘細胞）。

診断的三徴diagnostic triad診断的三徴（diagnostic triad）diagnostic triad（診断的三徴）

• 壊死＋細胞学的異型cytologic atypia細胞学的異型（cytologic atypia）cytologic atypia（細胞学的異型）＋核分裂活性mitotic activity核分裂活性（mitotic activity）mitotic activity（核分裂活性）（>10核分裂mitosis核分裂（mitosis）mitosis（核分裂）/10HPF）。

まとめ表

💡 ポイント： 横紋筋腫Rhabdomyoma横紋筋腫（Rhabdomyoma）Rhabdomyoma（横紋筋腫） ＝ 稀な良性骨格筋、心臓横紋筋腫Rhabdomyoma横紋筋腫（Rhabdomyoma）Rhabdomyoma（横紋筋腫） ＝ 結節性硬化症Tuberous sclerosis結節性硬化症（Tuberous sclerosis）Tuberous sclerosis（結節性硬化症）。横紋筋肉腫rhabdomyosarcoma横紋筋肉腫（rhabdomyosarcoma）rhabdomyosarcoma（横紋筋肉腫） ＝ 小児の軟部肉腫の第1位（20歳未満）、t(2;13) PAX3-FKHR融合、亜型：胎児型botryoides胎児型（botryoides）botryoides（胎児型）（第1位、ぶどう状肉腫sarcoma botryoidesぶどう状肉腫（sarcoma botryoides）sarcoma botryoides（ぶどう状肉腫））、胞巣型alveolar type胞巣型（alveolar type）alveolar type（胞巣型）（最悪）、紡錘細胞spindle cell紡錘細胞（spindle cell）spindle cell（紡錘細胞）、多形、デスミンdesminデスミン（desmin）desmin（デスミン）＋ミオゲニンmyogeninミオゲニン（myogenin）myogenin（ミオゲニン）＋MyoD1陽性、横紋をもつ横紋筋芽細胞Rhabdomyoblast横紋筋芽細胞（Rhabdomyoblast）Rhabdomyoblast（横紋筋芽細胞）。平滑筋腫leiomyoma平滑筋腫（leiomyoma）leiomyoma（平滑筋腫） ＝ 女性で第1の良性腫瘍、生殖年齢女性の30〜50%、エストロゲン感受性（妊娠で増大、閉経で縮小）、渦巻whirl / whorl渦巻（whirl / whorl）whirl / whorl（渦巻）きパターン、月経過多menorrhagia (heavy menstruation)月経過多（menorrhagia (heavy menstruation)）menorrhagia (heavy menstruation)（月経過多）、稀にしか転化しない。平滑筋肉腫leiomyosarcoma平滑筋肉腫（leiomyosarcoma）leiomyosarcoma（平滑筋肉腫） ＝ de novoに生じる、単発、閉経後、壊死＋異型＋核分裂mitosis核分裂（mitosis）mitosis（核分裂）、肺転移、5年生存約40%。

まとめ

• 横紋筋肉腫rhabdomyosarcoma横紋筋肉腫（rhabdomyosarcoma）rhabdomyosarcoma（横紋筋肉腫）は小児の軟部肉腫で最多（20歳未満）、t(2;13) PAX3-FKHR融合が特徴で、デスミンdesminデスミン（desmin）desmin（デスミン）・ミオゲニンmyogeninミオゲニン（myogenin）myogenin（ミオゲニン）・MyoD1陽性。
• 亜型のうち胎児型botryoides胎児型（botryoides）botryoides（胎児型）が最多で予後良好、胞巣型alveolar type胞巣型（alveolar type）alveolar type（胞巣型）は思春期・若年成人に多く予後最悪。
• 心臓横紋筋腫Rhabdomyoma横紋筋腫（Rhabdomyoma）Rhabdomyoma（横紋筋腫）は結節性硬化症Tuberous sclerosis結節性硬化症（Tuberous sclerosis）Tuberous sclerosis（結節性硬化症）との関連が知られる良性腫瘍。
• 平滑筋腫leiomyoma平滑筋腫（leiomyoma）leiomyoma（平滑筋腫）（子宮筋腫uterine fibroids (leiomyoma)子宮筋腫（uterine fibroids (leiomyoma)）uterine fibroids (leiomyoma)（子宮筋腫））は女性で最も多い良性腫瘍で、エストロゲン依存性に妊娠中は増大、閉経後は縮小する。
• 平滑筋肉腫leiomyosarcoma平滑筋肉腫（leiomyosarcoma）leiomyosarcoma（平滑筋肉腫）は既存の平滑筋腫leiomyoma平滑筋腫（leiomyoma）leiomyoma（平滑筋腫）からではなくde novoに生じる悪性腫瘍で、閉経後の高齢女性に単発で生じ、壊死・細胞異型・核分裂活性mitotic activity核分裂活性（mitotic activity）mitotic activity（核分裂活性）の亢進（>10/10HPF）が診断的三徴diagnostic triad診断的三徴（diagnostic triad）diagnostic triad（診断的三徴）。