Pathophysiology · P-1-10
内分泌疾患 症例2
Endocrine disorder, Case 2
症例提示
38歳女性が、筋力低下と易疲労感fatigability易疲労感（fatigability）fatigability（易疲労感）を主訴chief complaint主訴（chief complaint）chief complaint（主訴）にかかりつけ医を受診した。過去6か月で 10 kg の体重減少があるが、食事制限はしていない。悪心がしばしばあり、食前にめまいを起こしやすい。臥位・座位から立位になるとめまいは増悪する。
血圧: 96/68 mmHg, 脈拍 88/min, 呼吸数: 14/min, 体温 36.5 °C. After standing up her 収縮期 血圧 dropped by 20 mmHg. 身長: 160 cm, 体重: 50 kg, BMI: 19.5.
身体診察physical examination身体診察（physical examination）physical examination（身体診察）: やせ型女性で栄養状態Malnutrition or obesity栄養状態（Malnutrition or obesity）Malnutrition or obesity（栄養状態）は中等度。明らかな皮膚色素沈着cutaneous hyperpigmentation皮膚色素沈着（cutaneous hyperpigmentation）cutaneous hyperpigmentation（皮膚色素沈着）を認める（日焼けサロンは利用せず、暑熱で体調が悪化するため日光浴も好まない）。肺に異常なし。心音heart sounds心音（heart sounds）heart sounds（心音）は整、時々期外収縮premature contraction期外収縮（premature contraction）premature contraction（期外収縮）を聴取し、脈は弱い。腹部は平坦で、肝脾は触知しない。重篤な神経学的neurological神経学的（neurological）neurological（神経学的）異常はない。握力Devil's grip握力（Devil's grip）Devil's grip（握力）低下を認める。
8月から10月にブタクサ花粉症hay fever花粉症（hay fever）hay fever（花粉症）に対して抗ヒスタミン薬を連用する以外、定期内服はない。既知の薬剤不耐性なし。
家族歴: 母は4歳時発症の 1型糖尿病。34歳の姉は2年前に 橋本甲状腺炎Hashimoto thyroiditis橋本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis）Hashimoto thyroiditis（橋本甲状腺炎） と診断。職業歴に特記事項なし。
その他の検査異常: ECG: 洞調律sinus rhythm洞調律（sinus rhythm）sinus rhythm（洞調律）、心拍数: 92/min、軸: 70°。心室性期外収縮premature ventricular contraction, PVC心室性期外収縮（premature ventricular contraction, PVC）premature ventricular contraction, PVC（心室性期外収縮）を2発認める。全12誘導で T 波が高く、QT間隔QT intervalQT間隔（QT interval）QT interval（QT間隔）: 0.32 s。hyperkalemia 所見を示唆。注目すべき検査値Labs検査値（Labs）Labs（検査値）は 血清ナトリウム: 125 mmol/L、血清カリウムserum potassium血清カリウム（serum potassium）serum potassium（血清カリウム）: 6.8 mmol/L、血糖fasting血糖（fasting）fasting（血糖）: 3.0 mmol/L。
主要な記述と解釈
| 所見・数値 | 解釈 |
|---|---|
| “筋力低下, 易疲労感fatigability易疲労感（fatigability）fatigability（易疲労感）”; “10 kgの体重減少 … 食事制限なし”; “しばしば悪心あり” | コルチゾール 欠乏に伴う筋力低下、体重減少、消化器症状 |
| BP 96/68 mmHg; 収縮期 20 mmHg低下 立位で; 食前のめまい | アルドステロン/コルチゾール 欠乏による起立性低血圧orthostatic hypotension (postural hypotension)起立性低血圧（orthostatic hypotension (postural hypotension)）orthostatic hypotension (postural hypotension)（起立性低血圧）。食前めまいは低血糖を反映 |
| “顕著な皮膚色素沈着cutaneous hyperpigmentation皮膚色素沈着（cutaneous hyperpigmentation）cutaneous hyperpigmentation（皮膚色素沈着）” (日光曝露なし) | コルチゾール 負のフィードバック消失に伴う ACTH/MSH 上昇による色素沈着（原発性副腎不全primary adrenal insufficiency原発性副腎不全（primary adrenal insufficiency）primary adrenal insufficiency（原発性副腎不全）の特徴） |
| Na⁺ 125 mmol/L (低値); K⁺ 6.8 mmol/L (高値) | アルドステロン 欠乏による塩喪失性低 Na 血症と高 K 血症 |
| Fasting glucose 3.0 mmol/L (低値) | コルチゾール 欠乏で糖新生低下し低血糖 |
| ECG: “T波 … 顕著に 高値 全12誘導で” | 高 K 血症に一致するテント状 T 波 |
| 母 1型糖尿病; 姉 橋本甲状腺炎Hashimoto thyroiditis橋本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis）Hashimoto thyroiditis（橋本甲状腺炎） | 家族内自己免疫集積があり、自己免疫性副腎炎autoimmune adrenalitis自己免疫性副腎炎（autoimmune adrenalitis）autoimmune adrenalitis（自己免疫性副腎炎）/多腺性自己免疫症候群autoimmune polyglandular syndrome多腺性自己免疫症候群（autoimmune polyglandular syndrome）autoimmune polyglandular syndrome（多腺性自己免疫症候群）を支持 |
要点
- 診断: 原発性副腎不全Addison disease原発性副腎不全（Addison disease）Addison disease（原発性副腎不全）。家族歴から自己免疫性（多腺性自己免疫症候群autoimmune polyglandular syndrome多腺性自己免疫症候群（autoimmune polyglandular syndrome）autoimmune polyglandular syndrome（多腺性自己免疫症候群））が強く疑われる。
- 病態生理: 副腎皮質破壊cortical destruction皮質破壊（cortical destruction）cortical destruction（皮質破壊）により コルチゾール と アルドステロン がともに欠乏。
- コルチゾール 欠乏の症状: 易疲労、体重減少、悪心、低血糖。
- アルドステロン 欠乏の症状: 低 Na 血症、高 K 血症、起立性低血圧orthostatic hypotension (postural hypotension)起立性低血圧（orthostatic hypotension (postural hypotension)）orthostatic hypotension (postural hypotension)（起立性低血圧）（塩喪失）。
- 鑑別上の特徴: ACTH 高値に伴う皮膚色素沈着cutaneous hyperpigmentation皮膚色素沈着（cutaneous hyperpigmentation）cutaneous hyperpigmentation（皮膚色素沈着）は、続発性ではなく原発性副腎不全primary adrenal insufficiency原発性副腎不全（primary adrenal insufficiency）primary adrenal insufficiency（原発性副腎不全）を示唆。
- 危険性: 致死的な 副腎クリーゼadrenal crisis副腎クリーゼ（adrenal crisis）adrenal crisis（副腎クリーゼ） のリスクがあり、高 K 血症は致死的不整脈につながる。