便秘症（完全排便停止）、Hirschsprung病

🧠 全体像：Obstipation（完全排便停止obstipation完全排便停止（obstipation）obstipation（完全排便停止））は「便・ガスが一切出ない」という症状名であり、その背後には腸重積 intussusception腸重積（intussusception） intussusception（腸重積）・Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）・胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）・直腸閉鎖・腸閉鎖・索状serpentine 索状（serpentine）serpentine（索状） 物など多様な器質的閉塞 mechanical (organic) obstruction 器質的閉塞（mechanical (organic) obstruction） mechanical (organic) obstruction（器質的閉塞） が隠れている。中でもHirschsprung病 Hirschsprung disease Hirschsprung病（Hirschsprung disease） Hirschsprung disease（Hirschsprung病） は「神経堤neural crest 神経堤（neural crest）neural crest（神経堤） からの神経芽細胞 neuroblast 神経芽細胞（neuroblast） neuroblast（神経芽細胞） の尾側移動不全→遠位腸管の無神経節症 aganglionosis 無神経節症（aganglionosis） aganglionosis（無神経節症） →機能的閉塞 functional obstruction 機能的閉塞（functional obstruction） functional obstruction（機能的閉塞） →近位巨大結腸 megacolon巨大結腸（megacolon） megacolon（巨大結腸）」という発生学的異常が本態であり、直腸診digital rectal examination, DRE 直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診） での噴出徴候 squirt sign 噴出徴候（squirt sign） squirt sign（噴出徴候） は手がかり、直腸生検rectal biopsy 直腸生検（rectal biopsy）rectal biopsy（直腸生検） での神経節細胞 ganglion cell 神経節細胞（ganglion cell） ganglion cell（神経節細胞） 欠如が診断の決め手になる。¹

Obstipation（完全排便停止）

便・ガスを一切排出できない状態。通常は何らかの腸閉塞による。

小児における主な原因

• 腸重積症intussusception 腸重積症（intussusception）intussusception（腸重積症） （例：Meckel憩室に続発するもの）
• Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）
• 胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）
• 肛門直腸奇形Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations）Anorectal malformations（肛門直腸奇形） （直腸閉鎖など）²
• 先天性腸閉鎖症 intestinal atresia 腸閉鎖症（intestinal atresia） intestinal atresia（腸閉鎖症） （十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）、空腸閉鎖など）
• 先天性狭窄・索状serpentine 索状（serpentine）serpentine（索状） 物（例：腸回転異常 intestinal malrotation 腸回転異常（intestinal malrotation） intestinal malrotation（腸回転異常） におけるLadd帯＝盲腸を腹膜・肝臓に固定する異常線維組織 fibrous tissue線維組織（fibrous tissue） fibrous tissue（線維組織））

随伴症状

腹痛、嘔吐、腹部膨満、腸雑音bowel sounds 腸雑音（bowel sounds）bowel sounds（腸雑音） 減弱。

診断

病歴と診察で閉塞・虚血・感染徴候を評価し、まず腹部単純X線 plain abdominal radiograph 腹部単純X線（plain abdominal radiograph） plain abdominal radiograph（腹部単純X線） でガス分布や穿孔徴候を確認する。その後は年齢、胆汁性嘔吐の有無、疑う閉塞部位に応じて上部消化管造影 Upper GI series 上部消化管造影（Upper GI series） Upper GI series（上部消化管造影） または水溶性造影 water-soluble contrast 水溶性造影（water-soluble contrast） water-soluble contrast（水溶性造影） 注腸を選ぶ。CTCT（computed tomography）や大腸内視鏡 colonoscopy 大腸内視鏡（colonoscopy） colonoscopy（大腸内視鏡） は新生児・乳児の定型的 routine 定型的（routine） routine（定型的） な初期検査ではない。³²

治療

Obstipationは機械的閉塞 mechanical obstruction 機械的閉塞（mechanical obstruction） mechanical obstruction（機械的閉塞） を示唆するため、原因が未評価の段階で便軟化薬 stool softener 便軟化薬（stool softener） stool softener（便軟化薬） や浣腸 enema 浣腸（enema） enema（浣腸） だけを漫然と行わない。絶飲食nil per os (NPO)絶飲食（nil per os (NPO)）nil per os (NPO)（絶飲食）、静脈路IV access静脈路（IV access）IV access（静脈路）、輸液、必要に応じた胃管減圧を行い、胆汁性嘔吐、腹膜刺激徴候peritoneal signs腹膜刺激徴候（peritoneal signs）peritoneal signs（腹膜刺激徴候）、発熱・ショック、遊離ガスがあれば緊急小児外科評価へつなぐ。新生児の嘔吐、腹部膨満、胎便排出不良は腸閉塞を疑う主要徴候である。² 便塞栓fecal impaction 便塞栓（fecal impaction）fecal impaction（便塞栓） と確認できた場合は経口/直腸的disimpactionを行い、器質的閉塞mechanical (organic) obstruction 器質的閉塞（mechanical (organic) obstruction）mechanical (organic) obstruction（器質的閉塞） は原因に応じて手術する。

Hirschsprung病（先天性無神経節性巨大結腸症）

遠位腸管の先天性無神経節症 aganglionosis 無神経節症（aganglionosis） aganglionosis（無神経節症） で、多くは新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） に発症するが、短い罹患範囲 extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement） extent of involvement（罹患範囲） では乳児期以降に診断されることもある。

• 病因・関連疾患：腸管神経系 enteric nervous system (ENS) 腸管神経系（enteric nervous system (ENS)） enteric nervous system (ENS)（腸管神経系） の発生に関わるRETシグナル伝達RET signalingRETシグナル伝達（RET signaling）RET signaling（RETシグナル伝達）の異常が代表的で、Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）、Waardenburg-Shah症候群Waardenburg-Shah syndromeWaardenburg-Shah症候群（Waardenburg-Shah syndrome）Waardenburg-Shah syndrome（Waardenburg-Shah症候群）、先天性中枢性低換気症候群congenital central hypoventilation syndrome 先天性中枢性低換気症候群（congenital central hypoventilation syndrome）congenital central hypoventilation syndrome（先天性中枢性低換気症候群） などと関連する。RETはMEN2MEN2（multiple endocrine neoplasia type 2）にも関与するが、Hirschsprung病Hirschsprung disease Hirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病） のRET機能喪失型変異 loss-of-function mutation 機能喪失型変異（loss-of-function mutation） loss-of-function mutation（機能喪失型変異） とMEN2の活性化変異 activating variant (mutation) 活性化変異（activating variant (mutation)） activating variant (mutation)（活性化変異） は作用が異なり、両者を単純に同一疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） として扱わない。
• 病態生理：神経堤由来細胞 neural crest-derived cells 神経堤由来細胞（neural crest-derived cells） neural crest-derived cells（神経堤由来細胞） の尾側への移動・分化障害→遠位腸管の粘膜下神経叢submucosal plexus (Meissner plexus) 粘膜下神経叢（submucosal plexus (Meissner plexus)）submucosal plexus (Meissner plexus)（粘膜下神経叢） と筋間神経叢 myenteric plexus 筋間神経叢（myenteric plexus） myenteric plexus（筋間神経叢） （Meissner神経叢とAuerbach神経叢 Auerbach plexus / myenteric plexusAuerbach神経叢（Auerbach plexus / myenteric plexus） Auerbach plexus / myenteric plexus（Auerbach神経叢））の欠如→以下を来す：¹
  • 協調性のない蠕動、運動性低下decreased motility運動性低下（decreased motility）decreased motility（運動性低下）、痙攣性収縮spastic contraction痙攣性収縮（spastic contraction）spastic contraction（痙攣性収縮）
  • 狭窄と機能的閉塞 functional obstruction機能的閉塞（functional obstruction） functional obstruction（機能的閉塞）
  • 無神経節部より近位の結腸拡張＝巨大結腸megacolon巨大結腸（megacolon）megacolon（巨大結腸）
• 罹患範囲extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement）extent of involvement（罹患範囲） による分類：罹患範囲 extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement） extent of involvement（罹患範囲） は連続的で、短区域型short-segment短区域型（short-segment）short-segment（短区域型）、長区域型long-segment長区域型（long-segment）long-segment（長区域型）、全結腸型total colonic aganglionosis 全結腸型（total colonic aganglionosis）total colonic aganglionosis（全結腸型） などと整理する。超短区域型ultra-short segment 超短区域型（ultra-short segment）ultra-short segment（超短区域型） という名称も使われるが、普遍的な固定4分類とは扱わない。¹
• 症状：
  • 早期発症：胎便排出遅延 delayed passage of meconium 胎便排出遅延（delayed passage of meconium） delayed passage of meconium（胎便排出遅延） （生後24時間を超えれば疑う）、腹部膨満、胆汁性嘔吐。直腸診digital rectal examination, DRE 直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診） では空虚な直腸や、指を抜去 removal (of a tube/catheter/drain) 抜去（removal (of a tube/catheter/drain)） removal (of a tube/catheter/drain)（抜去） した際に便とガスが排出される噴出徴候squirt sign噴出徴候（squirt sign）squirt sign（噴出徴候）を認めることがあるが、必須所見ではない。¹
  • 遅発症：慢性便秘、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）/哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）。
• 診断：
  • 腹部X線：直腸の含気 aeration (pneumatization) 含気（aeration (pneumatization)） aeration (pneumatization)（含気） 減少/消失、拡張した結腸分節、遠位腸閉塞所見
  • 水溶性造影water-soluble contrast 水溶性造影（water-soluble contrast）water-soluble contrast（水溶性造影） 注腸：狭小な遠位無神経節部と拡張した口側 oral side (proximal, toward the mouth) 口側（oral side (proximal, toward the mouth)） oral side (proximal, toward the mouth)（口側） 腸管の移行帯transformation zone (prostate: transition zone)移行帯（transformation zone (prostate: transition zone)）transformation zone (prostate: transition zone)（移行帯）。新生児では典型像が明瞭でないことがある
  • 肛門直腸内圧測定：直腸をバルーンで拡張した後の内肛門括約筋internal anal sphincter, IAS 内肛門括約筋（internal anal sphincter, IAS）internal anal sphincter, IAS（内肛門括約筋） の弛緩反応の欠如
  • 確定診断は直腸吸引生検 rectal suction biopsy直腸吸引生検（rectal suction biopsy） rectal suction biopsy（直腸吸引生検）：神経節細胞 ganglion cell 神経節細胞（ganglion cell） ganglion cell（神経節細胞） の欠如と肥大した神経線維 nerve fiber 神経線維（nerve fiber） nerve fiber（神経線維） を確認し、施設によりacetylcholinesteraseまたはcalretinin染色を補助に用いる¹
• 治療：
  • 術前管理：直腸洗浄 rectal irrigation 直腸洗浄（rectal irrigation） rectal irrigation（直腸洗浄） で便とガスを減圧し、脱水を補正する。Hirschsprung関連腸炎では輸液、広域抗菌薬broad-spectrum antibiotics広域抗菌薬（broad-spectrum antibiotics）broad-spectrum antibiotics（広域抗菌薬）、反復洗浄を迅速に行う
  • 根治手術curative surgery根治手術（curative surgery）curative surgery（根治手術）：無神経節部を切除し、正常な有神経節腸管を肛門側へ引き下ろすpull-through手術を行う。重症腸炎、穿孔、栄養不良、著明な口側 oral side (proximal, toward the mouth) 口側（oral side (proximal, toward the mouth)） oral side (proximal, toward the mouth)（口側） 拡張では一時的人工肛門 colostomy (artificial anus) 人工肛門（colostomy (artificial anus)） colostomy (artificial anus)（人工肛門） を要することがある。¹⁴
  • Hirschsprung関連腸炎は術前・術後のいずれにも起こりうる。術後も閉塞症状、腸炎、便失禁fecal incontinence 便失禁（fecal incontinence）fecal incontinence（便失禁） などを評価する長期フォローが必要である。¹

まとめ

• Obstipationは完全な排便・排ガス停止absence of flatus 排ガス停止（absence of flatus）absence of flatus（排ガス停止） という症状であり、腸重積intussusception腸重積（intussusception）intussusception（腸重積）・Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）・胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）・腸閉鎖・索状serpentine 索状（serpentine）serpentine（索状） 物など多様な器質的 organic (structural, as opposed to functional) 器質的（organic (structural, as opposed to functional)） organic (structural, as opposed to functional)（器質的） 原因を検索する。
• Hirschsprung病Hirschsprung disease Hirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病） はRETシグナル伝達 RET signaling RETシグナル伝達（RET signaling） RET signaling（RETシグナル伝達） を含む腸管神経 enteric nerve 腸管神経（enteric nerve） enteric nerve（腸管神経） 発生異常によりMeissner・Auerbach神経叢Auerbach plexus / myenteric plexus Auerbach神経叢（Auerbach plexus / myenteric plexus）Auerbach plexus / myenteric plexus（Auerbach神経叢） が欠如し、遠位腸管の機能的閉塞 functional obstruction 機能的閉塞（functional obstruction） functional obstruction（機能的閉塞） と口側 oral side (proximal, toward the mouth) 口側（oral side (proximal, toward the mouth)） oral side (proximal, toward the mouth)（口側） 巨大結腸 megacolon 巨大結腸（megacolon） megacolon（巨大結腸） を来す。
• 直腸診digital rectal examination, DRE 直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診） での噴出徴候 squirt sign 噴出徴候（squirt sign） squirt sign（噴出徴候） は早期診断 early diagnosis 早期診断（early diagnosis） early diagnosis（早期診断） の手がかりとなり、確定診断は直腸生検 rectal biopsy 直腸生検（rectal biopsy） rectal biopsy（直腸生検） での神経節細胞 ganglion cell 神経節細胞（ganglion cell） ganglion cell（神経節細胞） 欠如による。
• 根治治療curative therapy 根治治療（curative therapy）curative therapy（根治治療） は無神経節部を切除して正常な有神経節腸管を引き下ろすpull-through手術であり、術前は直腸洗浄 rectal irrigation 直腸洗浄（rectal irrigation） rectal irrigation（直腸洗浄） で減圧する。