チアノーゼ性先天性心疾患

🧠 全体像：チアノーゼ性先天性心疾患 cyanotic congenital heart disease チアノーゼ性先天性心疾患（cyanotic congenital heart disease） cyanotic congenital heart disease（チアノーゼ性先天性心疾患） は、右左短絡right-to-left shunt右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡）、肺血流pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流） 不足、または体肺循環 pulmonary circulation 肺循環（pulmonary circulation） pulmonary circulation（肺循環） の不十分な混合により低酸素血症を起こす。新生児の中心性チアノーゼは肺疾患・敗血症と並行して評価し、動脈管依存性病変ductal-dependent lesion 動脈管依存性病変（ductal-dependent lesion）ductal-dependent lesion（動脈管依存性病変） を疑えばプロスタグランジンE1 prostaglandin E1 プロスタグランジンE1（prostaglandin E1） prostaglandin E1（プロスタグランジンE1） を遅らせない。¹²

初期評価

• 舌・口腔粘膜を含む中心性チアノーゼ、呼吸努力respiratory effort呼吸努力（respiratory effort）respiratory effort（呼吸努力）、四肢血圧・脈拍、肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）、心雑音heart murmur心雑音（heart murmur）heart murmur（心雑音）、SpO2（右手＝導管前と下肢＝導管後）を評価する。
• 100%酸素への反応不良は心疾患を示唆するが、旧来の高酸素試験だけで確定しない。心エコーが中心。
• 新生児スクリーニングnewborn screening 新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング） で重症先天性心疾患 congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)） congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） を拾うが、正常でも除外できない。
• 重症低酸素血症severe hypoxemia重症低酸素血症（severe hypoxemia）severe hypoxemia（重症低酸素血症）、ショック、乳酸上昇、代謝性アシドーシスは緊急小児循環器・集中治療intensive care 集中治療（intensive care）intensive care（集中治療） の対象。

flowchart TD
    A["新生児・乳児の中心性チアノーゼ"] --> B["気道・呼吸・循環を安定化、導管前後<span class='jp-term jp-term-diagram' title='peripheral oxygen saturation'>SpO2</span>"]
    B --> C["血液ガス、胸部X線、ECG、敗血症評価を並行"]
    C --> D{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ductal-dependent'>動脈管依存性</span>心疾患が否定できない"}
    D -->|"はい"| E["PGE1開始＋無呼吸に備える"]
    D -->|"いいえ"| F["原因別支持療法"]
    E --> G["緊急心エコー・小児循環器搬送"]
    F --> G

Fallot四徴症

4つの構造異常

1. 心室中隔欠損ventricular septal defect (VSD)心室中隔欠損（ventricular septal defect (VSD)）ventricular septal defect (VSD)（心室中隔欠損）
2. 大動脈騎乗overriding aorta大動脈騎乗（overriding aorta）overriding aorta（大動脈騎乗）
3. 右室流出路狭窄RVOT obstruction 右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄） （肺動脈弁pulmonary valve肺動脈弁（pulmonary valve）pulmonary valve（肺動脈弁）／漏斗部infundibulum 漏斗部（infundibulum）infundibulum（漏斗部） 狭窄）
4. 右室肥大right ventricular hypertrophy右室肥大（right ventricular hypertrophy）right ventricular hypertrophy（右室肥大）

VSDを介して大動脈が両心室にまたがり、右室流出路狭窄RVOT obstruction 右室流出路狭窄（RVOT obstruction）RVOT obstruction（右室流出路狭窄） の程度が右左短絡 right-to-left shunt 右左短絡（right-to-left shunt） right-to-left shunt（右左短絡） とチアノーゼの強さを決める。胸部X線の木靴型心 boot-shaped heart 木靴型心（boot-shaped heart） boot-shaped heart（木靴型心） は手掛かりだが、確定は心エコー。

低酸素発作

啼泣crying (infant cry, clinical sign)啼泣（crying (infant cry, clinical sign)）crying (infant cry, clinical sign)（啼泣）、哺乳、排便、脱水などで右室流出路 right ventricular outflow tract 右室流出路（right ventricular outflow tract） right ventricular outflow tract（右室流出路） 攣縮と右左短絡 right-to-left shunt 右左短絡（right-to-left shunt） right-to-left shunt（右左短絡） が増え、急なチアノーゼ、頻呼吸、易刺激性irritability 易刺激性（irritability）irritability（易刺激性） または意識低下を起こす。年長児の蹲踞 squatting 蹲踞（squatting） squatting（蹲踞） は体血管抵抗を上げ、右左短絡right-to-left shunt 右左短絡（right-to-left shunt）right-to-left shunt（右左短絡） を減らす代償行動。

1. 刺激を減らし、膝胸位（knee–chest position）、高濃度酸素、モニター、静脈路IV access 静脈路（IV access）IV access（静脈路） を確保する。
2. 脱水・循環血液量を補正し、必要に応じてモルヒネまたはケタミンketamineケタミン（ketamine）ketamine（ケタミン）、β遮断薬を用いる。
3. 持続例ではフェニレフリンphenylephrineフェニレフリン（phenylephrine）phenylephrine（フェニレフリン）で体血管抵抗を上げ、アシドーシス補正、鎮静・挿管を検討する。³
4. 緊急小児循環器相談。重症肺血流 pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow） pulmonary blood flow（肺血流） 依存型ではPGE1を用いる。症候性新生児では、一次修復または初期姑息術後の段階的修復を解剖、体重、併存症と施設経験に応じて選び、根治ではVSD閉鎖＋右室流出路 right ventricular outflow tract 右室流出路（right ventricular outflow tract） right ventricular outflow tract（右室流出路） 再建を行う。⁴

完全大血管転位

大動脈が右室、肺動脈が左室から起始し、体循環と肺循環 pulmonary circulation 肺循環（pulmonary circulation） pulmonary circulation（肺循環） が並列となる。生命維持にはASD/PFO、VSD、PDAなどでの混合が必要。

• 生後早期から強いチアノーゼ・頻呼吸。胸部X線のegg-on-a-stringは古典的だが必須でない。
• PGE1で動脈管を開存させる。混合不十分なら緊急バルーン心房中隔裂開術 balloon atrial septostomyバルーン心房中隔裂開術（balloon atrial septostomy） balloon atrial septostomy（バルーン心房中隔裂開術）。³
• 根治は新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の動脈スイッチ術 arterial switch operation 動脈スイッチ術（arterial switch operation） arterial switch operation（動脈スイッチ術） で、大血管と冠動脈を解剖学的位置へ付け替える。³

三尖弁閉鎖

右房と右室の直接交通がなく、右室低形成を伴う。右房血が左房へ抜けるASD/PFOが必須で、肺血流pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流） はVSDまたはPDAに依存する。チアノーゼ、単一II音、左胸骨縁 sternal border 胸骨縁（sternal border） sternal border（胸骨縁） 雑音を呈し、肺血流pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow）pulmonary blood flow（肺血流） 依存ならPGE1を用い、段階的単心室手術を行う。

総動脈幹症

大動脈と肺動脈に分離せず、単一動脈幹がVSD上で両室から血流を受ける。酸素化血oxygenated blood 酸素化血（oxygenated blood）oxygenated blood（酸素化血） と静脈血が混合し、肺血管抵抗pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗） 低下に伴って肺血流過多 increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow） increased pulmonary blood flow（肺血流過多）・心不全が進む。22q11.2欠失との関連があり、利尿などで安定化後に早期外科修復する。

総肺静脈還流異常

全肺静脈 pulmonary vein 肺静脈（pulmonary vein） pulmonary vein（肺静脈） が左房ではなく体静脈系へ還流し、ASD/PFOを介した混合が生存に必須。閉塞性TAPVCでは重いチアノーゼ、肺水腫、呼吸不全が急速に進み、緊急手術を要する。PGE1はTAPVCに一律に投与する治療ではなく、閉塞の部位と血行動態を緊急に評価して外科治療 surgery 外科治療（surgery） surgery（外科治療） へつなぐ。³

左心低形成症候群

左室、僧帽弁mitral valve僧帽弁（mitral valve）mitral valve（僧帽弁）、大動脈弁・上行大動脈ascending aorta 上行大動脈（ascending aorta）ascending aorta（上行大動脈） の低形成／閉鎖を伴い、体血流がPDAを介する右左短絡 right-to-left shunt 右左短絡（right-to-left shunt） right-to-left shunt（右左短絡） に依存する。動脈管閉鎖ductus arteriosus closure 動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure）ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖） とともにショック、灰白色、乏尿、代謝性アシドーシスを来す。

• PGE1を直ちに開始し²、過剰酸素・過換気hyperventilation 過換気（hyperventilation）hyperventilation（過換気） による肺血流 pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow） pulmonary blood flow（肺血流） 増加と体血流低下を避けて循環を調整する。³
• 段階的手術（Norwood→Glenn→Fontan）、ハイブリッドhybrid ハイブリッド（hybrid）hybrid（ハイブリッド） 治療、心移植heart transplantation心移植（heart transplantation）heart transplantation（心移植）、緩和ケアpalliative care 緩和ケア（palliative care）palliative care（緩和ケア） を病態・家族の価値観とともに検討する。

比較

まとめ

• 新生児中心性チアノーゼでは導管前後SpO2と心エコーを急ぐ。
• 動脈管依存性ductal-dependent 動脈管依存性（ductal-dependent）ductal-dependent（動脈管依存性） が否定できない重症例ではPGE1を開始し、無呼吸に備える。²
• TOF発作は膝胸位、酸素、鎮静・循環補正、体血管抵抗上昇で右左短絡 right-to-left shunt 右左短絡（right-to-left shunt） right-to-left shunt（右左短絡） を減らす。
• d-TGAはPGE1だけで混合が不十分ならバルーン心房中隔裂開 atrial septostomy 心房中隔裂開（atrial septostomy） atrial septostomy（心房中隔裂開） が必要。