非チアノーゼ性先天性心疾患

🧠 全体像：非チアノーゼ性先天性心疾患 acyanotic congenital heart disease 非チアノーゼ性先天性心疾患（acyanotic congenital heart disease） acyanotic congenital heart disease（非チアノーゼ性先天性心疾患） は、左→右短絡（ASD、VSD、AVSD、PDA）と閉塞性病変 obstructive lesions 閉塞性病変（obstructive lesions） obstructive lesions（閉塞性病変） （大動脈縮窄coarctation of the aorta 大動脈縮窄（coarctation of the aorta）coarctation of the aorta（大動脈縮窄） など）に大別できる。すべてが直ちに肺高血圧や心不全を起こすわけではなく、短絡量、肺血管抵抗pulmonary vascular resistance肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance）pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗）、心腔cardiac chamber 心腔（cardiac chamber）cardiac chamber（心腔） 容量負荷 volume overload容量負荷（volume overload） volume overload（容量負荷）、自然閉鎖spontaneous closure 自然閉鎖（spontaneous closure）spontaneous closure（自然閉鎖） の可能性で観察・カテーテル・手術を選ぶ。

左→右短絡の共通病態

出生後に肺血管抵抗 pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance） pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗） が低下すると、体循環側から肺循環 pulmonary circulation 肺循環（pulmonary circulation） pulmonary circulation（肺循環） 側へ血流が流れる。大きな短絡では頻呼吸、哺乳時発汗、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、体重増加不良、反復呼吸器症状、肝腫大hepatomegaly 肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大） を来す。長期に高度肺血流 pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow） pulmonary blood flow（肺血流） が続けば肺血管病変が進み、短絡逆転（Eisenmenger症候群Eisenmenger syndromeEisenmenger症候群（Eisenmenger syndrome）Eisenmenger syndrome（Eisenmenger症候群））でチアノーゼ化しうる。

flowchart TD
    A["左→右短絡"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary blood flow'>肺血流</span>増加"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='left heart (left-sided)'>左心系</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='right heart (right-sided)'>右心系</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='volume overload'>容量負荷</span>"]
    C --> D["頻呼吸・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='poor feeding'>哺乳不良</span>・体重増加不良・心不全"]
    B --> E["長期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary artery pressure'>肺動脈圧</span>／血流負荷"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular resistance'>肺血管抵抗</span>上昇"]
    F --> G["短絡逆転・チアノーゼ"]

心房中隔欠損

二次孔型secundum ASD 二次孔型（secundum ASD）secundum ASD（二次孔型） が最多。左房→右房短絡により右房・右室容量負荷 volume overload 容量負荷（volume overload） volume overload（容量負荷） を生じる。

• 多くは小児期無症候。固定性II音分裂と肺動脈弁 pulmonary valve 肺動脈弁（pulmonary valve） pulmonary valve（肺動脈弁） 領域の収縮期駆出性雑音 systolic ejection murmur 収縮期駆出性雑音（systolic ejection murmur） systolic ejection murmur（収縮期駆出性雑音） は、欠損孔そのものではなく肺血流 pulmonary blood flow 肺血流（pulmonary blood flow） pulmonary blood flow（肺血流） 増加で生じる。
• 心エコーで欠損型、短絡、右心拡大 cardiomegaly心拡大（cardiomegaly） cardiomegaly（心拡大）、肺静脈pulmonary vein 肺静脈（pulmonary vein）pulmonary vein（肺静脈） 還流を評価する。
• 小さな二次孔型 secundum ASD 二次孔型（secundum ASD） secundum ASD（二次孔型） は自然閉鎖 spontaneous closure 自然閉鎖（spontaneous closure） spontaneous closure（自然閉鎖） しうる。右室容量負荷 volume overload 容量負荷（volume overload） volume overload（容量負荷） を伴う有意短絡は、形態が適すればカテーテルデバイス閉鎖、一次孔ostium primum 一次孔（ostium primum）ostium primum（一次孔） 型・静脈洞型や不適形態は外科修復する。¹²
• 奇異性塞栓paradoxical embolism 奇異性塞栓（paradoxical embolism）paradoxical embolism（奇異性塞栓） は右房圧 right atrial pressure 右房圧（right atrial pressure） right atrial pressure（右房圧） が一時的に左房圧 left atrial pressure 左房圧（left atrial pressure） left atrial pressure（左房圧） を超えたときに起こりうるが、小児ASDの通常の初発像ではない。

心室中隔欠損

最も多い先天性心疾患 congenital heart disease (CHD) 先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)） congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患） の一つ。短絡量は欠損径と肺血管抵抗 pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance） pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗） で決まる。

心エコーで位置、径、短絡、左心容量負荷 volume overload容量負荷（volume overload） volume overload（容量負荷）、大動脈弁逸脱・逆流を評価する。心不全には栄養強化、利尿薬±その他の心不全治療を行い、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）、薬物抵抗性心不全、左心拡大 cardiomegaly心拡大（cardiomegaly） cardiomegaly（心拡大）、肺高血圧、大動脈弁障害などで閉鎖する。

房室中隔欠損

心内膜床Endocardial cushions 心内膜床（Endocardial cushions）Endocardial cushions（心内膜床） の形成異常で、共通房室接合・房室弁AV valve 房室弁（AV valve）AV valve（房室弁） 異常を本態とする。Down症候群Down syndrome Down症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群） との関連が強い。

• 完全型：一次孔 ostium primum 一次孔（ostium primum） ostium primum（一次孔） 型ASD＋流入部VSD＋共通房室弁 AV valve房室弁（AV valve） AV valve（房室弁）。乳児早期に肺血流過多 increased pulmonary blood flow肺血流過多（increased pulmonary blood flow） increased pulmonary blood flow（肺血流過多）、心不全、肺高血圧。
• 部分型：一次孔 ostium primum 一次孔（ostium primum） ostium primum（一次孔） 型ASD＋房室弁 AV valve 房室弁（AV valve） AV valve（房室弁） 裂隙など。症状は遅いことがある。
• 心エコーで解剖と房室弁 AV valve 房室弁（AV valve） AV valve（房室弁） 逆流を評価し、心不全を治療しながら、完全型は通常乳児期早期に外科修復する。

動脈管開存

胎児期fetal period 胎児期（fetal period）fetal period（胎児期） に肺動脈と下行大動脈 descending aorta 下行大動脈（descending aorta） descending aorta（下行大動脈） を結ぶ動脈管が出生後も開存し、大動脈→肺動脈短絡を生じる。未熟児premature infant未熟児（premature infant）premature infant（未熟児）、先天性風疹と関連する。

• 小PDAは無症候で連続性機械様雑音 continuous machinery murmur連続性機械様雑音（continuous machinery murmur） continuous machinery murmur（連続性機械様雑音）。大PDAでは反跳脈 water-hammer (Corrigan) pulse反跳脈（water-hammer (Corrigan) pulse） water-hammer (Corrigan) pulse（反跳脈）、脈圧増大widened pulse pressure脈圧増大（widened pulse pressure）widened pulse pressure（脈圧増大）、心不全。
• 心エコーで径、短絡方向、左心容量負荷 volume overload容量負荷（volume overload） volume overload（容量負荷）、肺動脈圧pulmonary artery pressure 肺動脈圧（pulmonary artery pressure）pulmonary artery pressure（肺動脈圧） を評価する。
• 未熟児premature infant 未熟児（premature infant）premature infant（未熟児） のPDAは臨床像と心エコーによる血行動態的意義を評価し、待機的管理expectant management 待機的管理（expectant management）expectant management（待機的管理） を含めて個別化する。治療が必要な場合は、支持療法に加えてイブプロフェン ibuprofenイブプロフェン（ibuprofen） ibuprofen（イブプロフェン）／インドメタシンindomethacinインドメタシン（indomethacin）indomethacin（インドメタシン）、状況によりアセトアミノフェン acetaminophen アセトアミノフェン（acetaminophen） acetaminophen（アセトアミノフェン） を検討する。⁴⁵
• 正期産児full term正期産児（full term）full term（正期産児）・年長児では薬物閉鎖は通常有効でなく、血行動態的有意PDAはカテーテル閉鎖、困難例は外科結紮 ligation 結紮（ligation） ligation（結紮） する。
• 一方、動脈管依存性ductal-dependent 動脈管依存性（ductal-dependent）ductal-dependent（動脈管依存性） 心疾患では閉鎖薬は危険で、PGE1で開存を維持する。

大動脈縮窄

多くは動脈管付着部近傍の大動脈峡部 aortic isthmus 大動脈峡部（aortic isthmus） aortic isthmus（大動脈峡部） 狭窄。Turner症候群Turner syndromeTurner症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（Turner症候群）、二尖大動脈弁bicuspid aortic valve二尖大動脈弁（bicuspid aortic valve）bicuspid aortic valve（二尖大動脈弁）、頭蓋内動脈瘤intracranial aneurysm 頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm）intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤） との関連がある。旧来の「乳児型／成人型」分類より、動脈管依存性ductal-dependent 動脈管依存性（ductal-dependent）ductal-dependent（動脈管依存性） か、狭窄の解剖・重症度で考える。

診察の要点

• 右上肢と下肢の血圧差、上肢高血圧、弱い／遅い大腿動脈拍動 femoral pulse 大腿動脈拍動（femoral pulse） femoral pulse（大腿動脈拍動） （橈骨・大腿動脈拍動femoral pulse 大腿動脈拍動（femoral pulse）femoral pulse（大腿動脈拍動） 遅延；radiofemoral delay）。四肢の脈拍と血圧が重要で、パルスオキシメトリpulse oximetry パルスオキシメトリ（pulse oximetry）pulse oximetry（パルスオキシメトリ） だけでは見逃す。
• 新生児重症例は動脈管閉鎖 ductus arteriosus closure 動脈管閉鎖（ductus arteriosus closure） ductus arteriosus closure（動脈管閉鎖） 後にショック、乏尿、アシドーシス、心不全を来し、雑音が目立たないこともある。
• 心エコーで診断し、必要に応じてCTCT（computed tomography）/MRIMRI（magnetic resonance imaging）で弓部 aortic arch 弓部（aortic arch） aortic arch（弓部） 解剖を評価する。

重症新生児ではPGE1、呼吸循環・臓器灌流organ perfusion 臓器灌流（organ perfusion）organ perfusion（臓器灌流） を支持し、緊急修復へつなぐ。新生児・乳児の単純型 simple 単純型（simple） simple（単純型） CoAでは外科修復が標準であり、バルーン血管形成／ステントstent ステント（stent）stent（ステント） は再狭窄 restenosis再狭窄（restenosis） restenosis（再狭窄）、橋渡し治療bridging therapy橋渡し治療（bridging therapy）bridging therapy（橋渡し治療）、年長児などで年齢・解剖・臨床状態に応じて選ぶ。修復後も高血圧・再狭窄restenosis 再狭窄（restenosis）restenosis（再狭窄） を生涯追跡 lifelong follow-up 生涯追跡（lifelong follow-up） lifelong follow-up（生涯追跡） する。⁶⁷²

卵円孔開存（PFO）

胎児期fetal period 胎児期（fetal period）fetal period（胎児期） の卵円孔 foramen ovale 卵円孔（foramen ovale） foramen ovale（卵円孔） が弁状に癒合せず残るもので、一般集団にも多い正常変異。通常は有意な左→右短絡を作らず、ASDとは異なる。無症候の偶発PFOに治療・定期フォローは不要。脳梗塞cerebral infarction脳梗塞（cerebral infarction）cerebral infarction（脳梗塞）などがあっても、小児では他の塞栓源 embolic source塞栓源（embolic source） embolic source（塞栓源）・血栓性素因thrombophilia 血栓性素因（thrombophilia）thrombophilia（血栓性素因） を評価し、抗血小板薬antiplatelet drugs抗血小板薬（antiplatelet drugs）antiplatelet drugs（抗血小板薬）、抗凝固、デバイス閉鎖を多職種で個別判断する。「1歳を超えれば異常で手術」という扱いはしない。

比較

まとめ

• 左→右短絡の症状は肺血管抵抗 pulmonary vascular resistance 肺血管抵抗（pulmonary vascular resistance） pulmonary vascular resistance（肺血管抵抗） が低下する生後数週から明らかになりやすい。
• ASD/VSDは欠損があるだけで全例閉鎖せず、心腔cardiac chamber 心腔（cardiac chamber）cardiac chamber（心腔） 負荷・症状・自然歴natural history 自然歴（natural history）natural history（自然歴） で決める。
• PDA閉鎖薬は主に未熟児 premature infant 未熟児（premature infant） premature infant（未熟児） で用い、動脈管依存性病変ductal-dependent lesion 動脈管依存性病変（ductal-dependent lesion）ductal-dependent lesion（動脈管依存性病変） には禁忌。
• CoAは四肢血圧と大腿動脈拍動 femoral pulse 大腿動脈拍動（femoral pulse） femoral pulse（大腿動脈拍動） を診察し、重症新生児ではPGE1を開始する。
• PFOはASDではなく、無症候例に一律の治療を行わない。