小児科学 · 49

吸収不良、セリアック病

Malabsorption. Celiac disease

前提：正常: 栄養素の分解と吸収抗原提示とMHC（HLA-DQ2/DQ8）

🧠 全体像：吸収不良は、腔内消化、腸粘膜での吸収、糖質輸送・分解のどこが障害されても生じる。慢性下痢chronic diarrhea慢性下痢（chronic diarrhea）chronic diarrhea（慢性下痢）、腹部膨満、体重増加不良、筋肉量muscle mass 筋肉量（muscle mass）muscle mass（筋肉量）低下、思春期遅延delayed puberty 思春期遅延（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅延）を見たら、便性状と栄養欠乏 nutritional deficiency 栄養欠乏（nutritional deficiency） nutritional deficiency（栄養欠乏）から障害部位を絞る。セリアック病では、グルテンgluten グルテン（gluten）gluten（グルテン）摂取中に総IgA＋抗組織トランスグルタミナーゼ anti-tissue transglutaminase (anti-tTG) 抗組織トランスグルタミナーゼ（anti-tissue transglutaminase (anti-tTG)） anti-tissue transglutaminase (anti-tTG)（抗組織トランスグルタミナーゼ） IgAを測定することが診断の出発点である。¹²

吸収不良の分類

障害部位	主な原因
腔内消化障害	嚢胞性線維症、Shwachman-Diamond症候群、膵酵素pancreatic enzyme 膵酵素（pancreatic enzyme）pancreatic enzyme（膵酵素）欠損、胆汁酸合成障害bile acid synthesis disorder胆汁酸合成障害（bile acid synthesis disorder）bile acid synthesis disorder（胆汁酸合成障害）、胆道閉鎖、回腸切除ileal resection回腸切除（ileal resection）ileal resection（回腸切除）・Crohn病による腸肝循環 Enterohepatic circulation 腸肝循環（Enterohepatic circulation） Enterohepatic circulation（腸肝循環）障害
腸粘膜吸収障害 malabsorption吸収障害（malabsorption） malabsorption（吸収障害）	セリアック病、食物蛋白誘発性腸症food protein-induced enteropathy食物蛋白誘発性腸症（food protein-induced enteropathy）food protein-induced enteropathy（食物蛋白誘発性腸症）、Crohn病、自己免疫性腸症autoimmune enteropathy自己免疫性腸症（autoimmune enteropathy）autoimmune enteropathy（自己免疫性腸症）、Giardia、感染後腸 hindgut 後腸（hindgut） hindgut（後腸）症、免疫不全、短腸症候群short bowel syndrome, SBS短腸症候群（short bowel syndrome, SBS）short bowel syndrome, SBS（短腸症候群）、腸リンパ管拡張症intestinal lymphangiectasia腸リンパ管拡張症（intestinal lymphangiectasia）intestinal lymphangiectasia（腸リンパ管拡張症）、微絨毛microvilli 微絨毛（microvilli）microvilli（微絨毛）封入体 inclusion body 封入体（inclusion body） inclusion body（封入体）病
糖質の消化・輸送障害	ラクターゼlactaseラクターゼ（lactase）lactase（ラクターゼ）、sucrase-isomaltase欠損、glucose-galactose吸収不良、fructose吸収不良

原発性酵素・輸送体異常では腸粘膜構造が保たれることが多い。一方、感染後や粘膜炎 mucositis 粘膜炎（mucositis） mucositis（粘膜炎）症に伴う二次性乳糖不耐では絨毛障害が背景にある。

症状から障害を絞る

所見	示唆する病態・欠乏
大量で悪臭のある脂肪便 steatorrhea脂肪便（steatorrhea） steatorrhea（脂肪便）、浮く便	脂肪消化・吸収障害malabsorption吸収障害（malabsorption）malabsorption（吸収障害）、膵外分泌不全pancreatic insufficiency膵外分泌不全（pancreatic insufficiency）pancreatic insufficiency（膵外分泌不全）、胆汁酸不足、小腸粘膜small intestinal mucosa 小腸粘膜（small intestinal mucosa）small intestinal mucosa（小腸粘膜）障害
水様便watery stool 水様便（watery stool）watery stool（水様便）が絶食で軽快	浸透圧性下痢osmotic diarrhea浸透圧性下痢（osmotic diarrhea）osmotic diarrhea（浸透圧性下痢）、糖質分解・輸送障害
浮腫	低albumin血症、蛋白漏出性腸症protein-losing enteropathy蛋白漏出性腸症（protein-losing enteropathy）protein-losing enteropathy（蛋白漏出性腸症）、腸リンパ管拡張症intestinal lymphangiectasia腸リンパ管拡張症（intestinal lymphangiectasia）intestinal lymphangiectasia（腸リンパ管拡張症）
蒼白、易疲労	鉄・葉酸・B12欠乏による貧血
出血傾向hemorrhagic diathesis出血傾向（hemorrhagic diathesis）hemorrhagic diathesis（出血傾向）、骨痛bone pain骨痛（bone pain）bone pain（骨痛）・骨折	脂溶性ビタミンK/D、Ca欠乏
反復呼吸器感染、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）	嚢胞性線維症、免疫不全、慢性栄養障害 malnutrition栄養障害（malnutrition） malnutrition（栄養障害）

初期評価

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chronic diarrhea'>慢性下痢</span>／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth failure'>成長障害</span>／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nutritional deficiency'>栄養欠乏</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth chart'>成長曲線</span>、食事、便性状、薬剤、感染・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surgical history'>手術歴</span>"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complete blood count'>CBC</span>、電解質、肝腎機能、albumin<br>鉄・葉酸・B12、Ca・P・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='alkaline phosphatase'>ALP</span>、凝固"]
    C --> D{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='steatorrhea'>脂肪便</span>・膵疾患を疑う？"}
    D -->|"はい"| E["便中elastase、便脂肪<br>嚢胞性線維症・胆汁酸障害を評価"]
    D -->|"いいえ"| F{"炎症・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='protein loss'>蛋白喪失</span>を疑う？"}
    F -->|"はい"| G["便calprotectin、便α1-antitrypsin<br>感染・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='inflammatory bowel disease'>IBD</span>・リンパ管拡張症を評価"]
    F -->|"いいえ"| H["糖質負荷・呼気試験などを病歴に応じ選択"]

便検査stool examination 便検査（stool examination）stool examination（便検査）や栄養指標だけで原因を確定せず、炎症、膵機能、感染、免疫、解剖学的短腸を病歴と組み合わせる。血便、夜間下痢、持続する発熱、著明な体重減少、低albumin血症は、機能性下痢として経過観察せず器質的疾患を精査する。

セリアック病

HLAHLA（human leukocyte antigen）-DQ2/DQ8を背景に、グルテンgluten グルテン（gluten）gluten（グルテン）由来gliadinに対する免疫反応が小腸粘膜 small intestinal mucosa 小腸粘膜（small intestinal mucosa） small intestinal mucosa（小腸粘膜）障害を起こす自己免疫疾患。1型糖尿病、Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）、Turner症候群Turner syndromeTurner症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（Turner症候群）、自己免疫性甲状腺疾患autoimmune thyroid disease 自己免疫性甲状腺疾患（autoimmune thyroid disease）autoimmune thyroid disease（自己免疫性甲状腺疾患）でリスクが高い。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gluten'>グルテン</span>摂取"] --> B["組織transglutaminaseによるgliadin修飾"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='human leukocyte antigen'>HLA</span>-DQ2/DQ8を介したT細胞活性化"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='small intestinal mucosa'>小腸粘膜</span>炎症"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='villous atrophy'>絨毛萎縮</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='crypt hyperplasia'>陰窩過形成</span>"]
    E --> F["栄養吸収低下"]

症状

消化器：脂肪便 steatorrhea 脂肪便（steatorrhea） steatorrhea（脂肪便）を含む下痢、慢性腹痛、膨満、悪心・嘔吐
成長・全身：体重減少、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）、倦怠感、思春期遅延delayed puberty思春期遅延（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅延）・無月経
腸管外：鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）、低Ca血症、くる病/骨量低下、ビタミン欠乏vitamin deficiencyビタミン欠乏（vitamin deficiency）vitamin deficiency（ビタミン欠乏）、疱疹状皮膚炎dermatitis herpetiformis疱疹状皮膚炎（dermatitis herpetiformis）dermatitis herpetiformis（疱疹状皮膚炎）

診断

検査前にグルテン gluten グルテン（gluten） gluten（グルテン）除去を開始しない。
抗tTG-IgA＋総IgAを測定する。IgA欠損ではIgG系検査（DGP-IgGまたはtTG-IgG）を用いる。²
tTG-IgAが基準上限 upper limit of normal (ULN) 基準上限（upper limit of normal (ULN)） upper limit of normal (ULN)（基準上限）の10倍未満なら、上部内視鏡で十二指腸球部 duodenal bulb 十二指腸球部（duodenal bulb） duodenal bulb（十二指腸球部）を含む複数生検を行い、絨毛萎縮villous atrophy絨毛萎縮（villous atrophy）villous atrophy（絨毛萎縮）・陰窩過形成crypt hyperplasia陰窩過形成（crypt hyperplasia）crypt hyperplasia（陰窩過形成）・上皮内リンパ球intraepithelial lymphocyte 上皮内リンパ球（intraepithelial lymphocyte）intraepithelial lymphocyte（上皮内リンパ球）増加を確認する。²
小児では、tTG-IgAが基準上限 upper limit of normal (ULN) 基準上限（upper limit of normal (ULN)） upper limit of normal (ULN)（基準上限）の10倍以上かつ別検体のEMA-IgA陽性なら、小児消化器専門医の管理下で生検省略診断を選択できる。HLA検査や症状の有無は必須条件ではない。²

治療

生涯にわたる厳格なグルテン除去食 gluten-free diet グルテン除去食（gluten-free diet） gluten-free diet（グルテン除去食）が基本。小麦、大麦、ライ麦と、それらを含むbulgur、malt、couscousなどを避け、交差汚染にも注意する。鉄、葉酸、B12、Ca、ビタミンDなどの欠乏を補正し、成長、症状、tTG抗体の低下を追跡する。一過性の二次性乳糖不耐では、粘膜回復まで乳糖制限を要することがある。³

症状や抗体価 antibody titer 抗体価（antibody titer） antibody titer（抗体価）が改善しない場合は、隠れたグルテン gluten グルテン（gluten） gluten（グルテン）曝露を最初に確認し、診断の再検討、乳糖不耐、IBDIBD（inflammatory bowel disease）、膵疾患、顕微鏡的大腸炎microscopic colitis 顕微鏡的大腸炎（microscopic colitis）microscopic colitis（顕微鏡的大腸炎）などの併存を評価する。家族にも検査の意義を説明し、同居家族を含む第1度近親者では症状とリスクに応じ血清学的検査を考慮する。

まとめ

吸収不良は腔内消化、粘膜吸収mucosal absorption粘膜吸収（mucosal absorption）mucosal absorption（粘膜吸収）、糖質分解・輸送の3段階で整理する。
セリアック病の初期検査は、グルテンgluten グルテン（gluten）gluten（グルテン）摂取中の抗tTG-IgA＋総IgAである。
診断確定後は生涯のグルテン gluten グルテン（gluten） gluten（グルテン）除去と栄養欠乏 nutritional deficiency栄養欠乏（nutritional deficiency） nutritional deficiency（栄養欠乏）・成長の追跡を行い、反応不良なら曝露と別疾患を再評価する。

出典

1.European Consensus on Malabsorption—UEG & SIGE, LGA, SPG, SRGH, CGS, ESPCG, EAGEN, ESPEN, and ESPGHAN. Part 1: Definitions, Clinical Phenotypes, and Diagnostic Testing for Malabsorption（2025）吸収不良の定義、主要な病型、病歴と検査を組み合わせた診断原則を確認した。閲覧 2026-08-13
2.European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020（European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition / Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition・2020）小児セリアック病の初期血清学的検査、生検の手順、10倍基準による生検省略診断を確認した。閲覧 2026-08-13
3.ESPGHAN Position Paper on Management and Follow-up of Children and Adolescents With Celiac Disease（2022）小児セリアック病のグルテン除去食、栄養評価、抗体と成長の経過観察を確認した。閲覧 2026-08-13