Pediatrics · 1-27

小児の知的発達症

Intellectual Disability in Children

前提：正常: 染色体異常脳の分化
疾患: Williams症候群全般的発達遅滞知的発達症
症状: 発達退行

🧠 全体像： 知的発達症intellectual disability, ID知的発達症（intellectual disability, ID）intellectual disability, ID（知的発達症）は発達期に発症し、知的機能と適応機能adaptive functioning適応機能（adaptive functioning）adaptive functioning（適応機能）の双方に有意な制約Limitations制約（Limitations）Limitations（制約）がある状態である。現在は侮蔑的な旧称を用いず、重症度はIQだけでなく日常生活で必要な支援の程度から判断する。

診断の2本柱

領域	内容
知的機能	学習、推論、問題解決problem solving問題解決（problem solving）problem solving（問題解決）、計画、判断；標準化検査と臨床評価で確認
適応機能adaptive functioning適応機能（adaptive functioning）adaptive functioning（適応機能）	概念的（言語・読み書き・金銭）、社会的social社会的（social）social（社会的）（対人判断・関係）、実用的（身辺自立・学校生活）

症状は発達期に明らかになる必要がある。標準化された発達・知能検査は文化、言語、聴覚・視覚、運動障害を考慮して解釈し、保護者・教師など複数場面の情報を統合する。全般的発達遅滞global developmental delay全般的発達遅滞（global developmental delay）global developmental delay（全般的発達遅滞）は、標準化評価が難しい5歳未満などに用いる暫定的概念である。

原因

時期・群	代表例
遺伝・染色体	Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）、脆弱X症候群fragile X syndrome脆弱X症候群（fragile X syndrome）fragile X syndrome（脆弱X症候群）、Williams症候群、Prader–Willi症候群、Angelman症候群
出生前	胎児性アルコール・スペクトラム障害fetal alcohol spectrum disorder胎児性アルコール・スペクトラム障害（fetal alcohol spectrum disorder）fetal alcohol spectrum disorder（胎児性アルコール・スペクトラム障害）、先天感染、薬物・毒物曝露
周産期	低酸素性虚血性脳症hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)低酸素性虚血性脳症（hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)）hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE)（低酸素性虚血性脳症）、極低出生体重very low birth weight, VLBW極低出生体重（very low birth weight, VLBW）very low birth weight, VLBW（極低出生体重）、重症黄疸、脳出血cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)脳出血（cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)）cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)（脳出血）
神経	てんかん、脳性麻痺cerebral palsy脳性麻痺（cerebral palsy）cerebral palsy（脳性麻痺）、脳形成異常、神経変性疾患neurodegenerative disease神経変性疾患（neurodegenerative disease）neurodegenerative disease（神経変性疾患）
代謝・内分泌	フェニルケトン尿症phenylketonuria, PKUフェニルケトン尿症（phenylketonuria, PKU）phenylketonuria, PKU（フェニルケトン尿症）、甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）症、メープルシロップ尿症maple syrup urine disease, MSUDメープルシロップ尿症（maple syrup urine disease, MSUD）maple syrup urine disease, MSUD（メープルシロップ尿症）、蓄積病
環境・社会	鉛lead鉛（lead）lead（鉛）曝露、重度栄養欠乏、虐待・ネグレクトneglectネグレクト（neglect）neglect（ネグレクト）

自閉スペクトラム症autism spectrum disorder自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder）autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症）はIDと併存しうるが同義ではない。発達退行、痙攣、粗大gross (motor)粗大（gross (motor)）gross (motor)（粗大）な形態異常、臓器腫大、特異臭characteristic odor特異臭（characteristic odor）characteristic odor（特異臭）は代謝・神経変性疾患neurodegenerative disease神経変性疾患（neurodegenerative disease）neurodegenerative disease（神経変性疾患）の手がかりである。

診断の進め方

flowchart TD
    A["発達の遅れ"] --> B["聴覚・視覚と標準化発達評価"]
    B --> C["知的機能と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='adaptive functioning'>適応機能</span>を複数場面で評価"]
    C --> D["妊娠周産期歴・3世代家族歴・全身診察"]
    D --> E{"特定の病因を示す表現型があるか"}
    E -->|"ある"| F["標的遺伝学的検査"]
    E -->|"ない"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genome sequencing'>ゲノム解析</span><br>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='exome sequencing'>エクソーム解析</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chromosomal microarray'>染色体マイクロアレイ</span>"]
    F --> H["結果に応じ追加検査と遺伝<span class='jp-term jp-term-diagram' title='counseling'>カウンセリング</span>"]
    G --> H
    H --> I["必要時に脆弱X・代謝・MRI・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electroencephalography, EEG'>脳波</span>"]
    B --> J["原因検索と並行して早期支援を開始"]

頭囲head circumference頭囲（head circumference）head circumference（頭囲）・成長、形態、皮膚、臓器、神経所見neurological findings神経所見（neurological findings）neurological findings（神経所見）を診察し、聴力・視力を評価する。
特定の症候群を示す所見があれば表現型に基づく標的検査を行う。原因が絞れない全般的発達遅滞global developmental delay全般的発達遅滞（global developmental delay）global developmental delay（全般的発達遅滞）／IDでは臨床遺伝科と相談し、AAP 2025は多くの例でゲノム解析genome sequencingゲノム解析（genome sequencing）genome sequencing（ゲノム解析）、またはエクソーム解析exome sequencingエクソーム解析（exome sequencing）exome sequencing（エクソーム解析）と染色体マイクロアレイchromosomal microarray染色体マイクロアレイ（chromosomal microarray）chromosomal microarray（染色体マイクロアレイ）の組み合わせを第一段階として推奨している。
脆弱X検査は家族歴、表現型、地域の検査環境を踏まえて選ぶ。病因を問わず一律に旧来の第一段階へ置かず、検査前後に二次的所見、不確実な結果、家族への影響を含む遺伝カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）を行う。
甲状腺、鉛lead鉛（lead）lead（鉛）、代謝検査、脳MRIbrain MRI脳MRI（brain MRI）brain MRI（脳MRI）、脳波electroencephalography, EEG脳波（electroencephalography, EEG）electroencephalography, EEG（脳波）は病歴・診察の手がかりに応じる。退行や急性代謝不全は緊急評価する。

支援と治療

原因検索を待たず、早期療育early intervention早期療育（early intervention）early intervention（早期療育）、言語・作業・理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）、教育的educational教育的（educational）educational（教育的）合理的配慮workplace / school accommodations合理的配慮（workplace / school accommodations）workplace / school accommodations（合理的配慮）を開始する。てんかん、睡眠、行動、聴覚・視覚、栄養など併存症を治療し、家族へ遺伝カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）、福祉・レスパイトrespite careレスパイト（respite care）respite care（レスパイト）資源を提供する。本人の強み、意思決定参加、尊厳を中心に個別支援計画を作る。

まとめ

IDは知的機能と適応機能adaptive functioning適応機能（adaptive functioning）adaptive functioning（適応機能）の双方を評価して診断する。
重症度はIQだけでなく、概念・社会・実用領域で必要な支援から判断する。
原因検索と早期介入early intervention早期介入（early intervention）early intervention（早期介入）を並行し、本人中philtrum人中（philtrum）philtrum（人中）心・家族支援型の長期ケアを行う。