自閉スペクトラム症

🧠 全体像：自閉スペクトラム症 autism spectrum disorder 自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder） autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症） は、社会的コミュニケーションsocial communication社会的コミュニケーション（social communication）social communication（社会的コミュニケーション）・相互作用の特性と、限定反復的な行動・興味・感覚特性が発達早期からみられる、生涯にわたる神経発達症 neurodevelopmental disorder 神経発達症（neurodevelopmental disorder） neurodevelopmental disorder（神経発達症） である。能力と支援ニーズ needs ニーズ（needs） needs（ニーズ） は人ごとに大きく異なり、環境やライフステージ Stage ステージ（Stage） Stage（ステージ） でも変化する。診断は単一検査で決めず、発達歴developmental history発達歴（developmental history）developmental history（発達歴）、本人・家族の視点、複数場面での観察を統合する。支援の目標は自閉特性を消すことではなく、意思疎通、学習、生活、安全、自己決定、参加と生活の質を高めることである。

病態

自閉スペクトラム症autism spectrum disorder 自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder）autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症） には多数の遺伝的要因と発達中の脳ネットワークの違いが関与し、単一原因では説明できない。既知の遺伝性疾患、出生前・周産期要因、てんかん、知的発達の違いを伴うことがあるが、多くは多因子性 multifactorial (polygenic) 多因子性（multifactorial (polygenic)） multifactorial (polygenic)（多因子性） である。

神経多様性neurodiversity 神経多様性（neurodiversity）neurodiversity（神経多様性） の視点では、自閉特性を人の神経発達の多様性の一部として尊重し、本人抜きに「正常化」を目標としない。同時に、障壁や併存症による困難を過小評価せず、本人が必要とする医療、福祉、教育、合理的配慮workplace / school accommodations 合理的配慮（workplace / school accommodations）workplace / school accommodations（合理的配慮） へ確実につなぐ。

ワクチンが自閉スペクトラム症 autism spectrum disorder 自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder） autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症） を引き起こすという根拠はなく、その主張の発端となった研究は撤回されている。養育の仕方や本人・家族の努力不足を原因とみなさない。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic predisposition'>遺伝的素因</span>と発達過程の多様性"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='social'>社会的</span>情報処理・感覚処理・柔軟性の特性"]
    B --> C["意思疎通や予測しにくい環境で負荷が増える"]
    C --> D["不安・疲労・回避・行動による表現"]
    D --> E["学習・参加・生活機能が損なわれることがある"]
    F["分かりやすい環境・意思疎通支援・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='workplace / school accommodations'>合理的配慮</span>"] --> G["負荷を減らし強みと自己決定を生かす"]
    G --> H["参加・安全・生活の質が向上"]

臨床像

中核となる2領域

表れ方は、言語能力、知的・適応機能adaptive functioning適応機能（adaptive functioning）adaptive functioning（適応機能）、年齢、文化、性別、環境要求、学習した対処で異なる。特性を意識的に隠すカモフラージュ camouflaging (masking) カモフラージュ（camouflaging (masking)） camouflaging (masking)（カモフラージュ） により、特に青年・成人や一部の女性では認識が遅れることがある。流暢fluent 流暢（fluent）fluent（流暢） に話せることと、日常生活上の支援が不要であることは同義ではない。

併存しやすい問題

• 言語・学習・運動協調の困難、知的発達の違い、ADHDADHD（attention-deficit/hyperactivity disorder）
• 不安症、抑うつ、強迫症obsessive-compulsive disorder, OCD強迫症（obsessive-compulsive disorder, OCD）obsessive-compulsive disorder, OCD（強迫症）、自傷self-harm自傷（self-harm）self-harm（自傷）・自殺リスク
• てんかん、睡眠障害、便秘・疼痛、摂食・栄養問題
• 感覚過敏sensory hypersensitivity感覚過敏（sensory hypersensitivity）sensory hypersensitivity（感覚過敏）、日常生活技能の困難、いじめbullyingいじめ（bullying）bullying（いじめ）・搾取、家族の負担

⚠️ 急な行動変化や自傷 self-harm 自傷（self-harm） self-harm（自傷） を「自閉症だから」で済ませない。疼痛、感染、便秘、睡眠不足、てんかん、薬剤有害事象、虐待、環境変化、意思疎通の困難、併存する精神疾患を評価する。

診断

DSM-5DSM-5（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition）の骨格では、社会的コミュニケーションsocial communication社会的コミュニケーション（social communication）social communication（社会的コミュニケーション）・相互作用の3領域すべてと、限定反復的行動restricted and repetitive behaviors (RRB)限定反復的行動（restricted and repetitive behaviors (RRB)）restricted and repetitive behaviors (RRB)（限定反復的行動）・興味の4領域中2つ以上を確認する。特性は発達早期から存在し、現在の社会・学業・就労などに臨床的に意味のある影響を与え、知的発達症intellectual disability, ID 知的発達症（intellectual disability, ID）intellectual disability, ID（知的発達症） または全般的発達遅滞 global developmental delay 全般的発達遅滞（global developmental delay） global developmental delay（全般的発達遅滞） だけでは説明できないことが必要である。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='social'>社会的</span>意思疎通・行動・感覚の特性に気づく"] --> B["本人・家族・学校・記録から<span class='jp-term jp-term-diagram' title='developmental history'>発達歴</span>を収集"]
    B --> C["複数場面で中核2領域と生活への影響を評価"]
    C --> D["言語・知的・適応・感覚・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='motor'>運動機能</span>を<span class='jp-term jp-term-diagram' title='grasp'>把握</span>"]
    D --> E["聴覚視覚、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='attention-deficit/hyperactivity disorder'>ADHD</span>、学習症、精神疾患、虐待などを鑑別"]
    E --> F["必要に応じ身体・神経・遺伝学的評価"]
    F --> G["診断と強み・支援<span class='jp-term jp-term-diagram' title='needs'>ニーズ</span>を本<span class='jp-term jp-term-diagram' title='philtrum'>人中</span>心に共有"]
    G --> H["教育・医療・福祉の個別支援へ接続"]

評価の原則

スクリーニング質問票 questionnaire 質問票（questionnaire） questionnaire（質問票） やADOS-2などの構造化評価は判断を補助するが、単独で診断または除外しない。小児では健診ごとの発達監視 developmental surveillance 発達監視（developmental surveillance） developmental surveillance（発達監視） に加え、AAPは18か月・24か月で標準化された自閉スペクトラム症 autism spectrum disorder 自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder） autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症） 特異的スクリーニングを推奨している。時期を問わず懸念があれば評価し、確定診断を待たずに利用可能な早期支援へつなぐ。遺伝学的検査は身体所見、家族歴、知的・発達プロフィール、本人・家族の希望を踏まえて遺伝カウンセリングとともに検討する。

主な鑑別

治療と支援

共通原則

• 本人の意思、コミュニケーションcommunication コミュニケーション（communication）communication（コミュニケーション） 方法、感覚特性、強み、文化、生活目標を支援計画の中心に置く。
• 予定・手順を視覚化し、待ち時間、騒音Noise騒音（Noise）Noise（騒音）、照明、曖昧な表現など環境障壁を調整する。
• 必要に応じ、言語聴覚療法speech and language therapy言語聴覚療法（speech and language therapy）speech and language therapy（言語聴覚療法）、拡大・代替コミュニケーションaugmentative and alternative communication拡大・代替コミュニケーション（augmentative and alternative communication）augmentative and alternative communication（拡大・代替コミュニケーション）、作業療法occupational therapy作業療法（occupational therapy）occupational therapy（作業療法）、教育支援、生活技能支援を組み合わせる。
• 小児では保護者・教員を含む社会的コミュニケーション social communication 社会的コミュニケーション（social communication） social communication（社会的コミュニケーション） 介入を個別化し、成人では社会参加 social participation社会参加（social participation） social participation（社会参加）、就労、住居、自己決定を支援する。
• 家族・支援者にも情報、休息、緊急計画、将来・移行期の支援を提供する。

行動が安全や生活を損なう場合

まず行動の機能を評価し、疼痛・身体疾患、睡眠、意思疎通、感覚、要求水準、環境変化、併存精神疾患を修正する。明確な標的と生活の質に結びつく目標を決め、機能的評価に基づく心理社会的介入 psychosocial intervention 心理社会的介入（psychosocial intervention） psychosocial intervention（心理社会的介入） を第一選択とする。

心理社会的介入psychosocial intervention 心理社会的介入（psychosocial intervention）psychosocial intervention（心理社会的介入） が不十分、または重症のため実施できず、重い易刺激性 irritability易刺激性（irritability） irritability（易刺激性）・攻撃・自傷self-harm 自傷（self-harm）self-harm（自傷） が安全を損なう場合に限り、専門医がリスペリドンrisperidoneリスペリドン（risperidone）risperidone（リスペリドン）やアリピプラゾールaripiprazoleアリピプラゾール（aripiprazole）aripiprazole（アリピプラゾール）などの抗精神病薬を検討する。標的行動を定め、低用量から開始し、体重・代謝、錐体外路症状extrapyramidal symptoms (EPS)錐体外路症状（extrapyramidal symptoms (EPS)）extrapyramidal symptoms (EPS)（錐体外路症状）、プロラクチン、鎮静などを監視する。3〜4週で効果と有害事象を評価し、6週で臨床的に意味のある反応がなければ中止する。

⚠️ 抗精神病薬、抗うつ薬、抗けいれん薬anticonvulsant抗けいれん薬（anticonvulsant）anticonvulsant（抗けいれん薬）、オキシトシン、除去食、サプリメントsupplementサプリメント（supplement）supplement（サプリメント）、キレーション、高圧酸素hyperbaric oxygen 高圧酸素（hyperbaric oxygen）hyperbaric oxygen（高圧酸素） などを、自閉スペクトラム症autism spectrum disorder 自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder）autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症） の中核特性を「治す」目的で用いない。

併存症と長期支援

• 不安、抑うつ、ADHD、てんかん、疼痛、便秘、摂食問題を、意思疎通・感覚特性に合わせて治療する。
• 睡眠問題では2週間程度の睡眠記録、環境・行動計画、睡眠時無呼吸などの評価を先に行う。問題が続き生活への影響が大きい場合、専門医のもとで非薬物介入と併用してメラトニンmelatoninメラトニン（melatonin）melatonin（メラトニン）を検討し、必要性を定期的に見直す。
• 小児から成人、学校から就労・地域生活への移行を早期から計画し、診断名ではなく現在の支援ニーズ needs ニーズ（needs） needs（ニーズ） を引き継ぐ。
• 医療では痛みや症状表現の違いを想定し、視覚資料、明確な説明、待ち時間短縮、静かな環境など合理的配慮 workplace / school accommodations 合理的配慮（workplace / school accommodations） workplace / school accommodations（合理的配慮） を行う。

まとめ

• 自閉スペクトラム症autism spectrum disorder 自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder）autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症） は、社会的コミュニケーションsocial communication社会的コミュニケーション（social communication）social communication（社会的コミュニケーション）・相互作用と限定反復的行動 restricted and repetitive behaviors (RRB)限定反復的行動（restricted and repetitive behaviors (RRB)） restricted and repetitive behaviors (RRB)（限定反復的行動）・感覚の2領域からなる生涯の神経発達症 neurodevelopmental disorder 神経発達症（neurodevelopmental disorder） neurodevelopmental disorder（神経発達症） である。
• 単一の質問票 questionnaire 質問票（questionnaire） questionnaire（質問票） や観察だけで診断せず、発達歴developmental history発達歴（developmental history）developmental history（発達歴）、複数情報源、直接観察、機能プロフィールを統合する。
• 支援は自閉特性を消すことではなく、意思疎通、学習、生活、安全、自己決定、参加と生活の質を高める。
• 行動変化では疼痛、睡眠、環境、意思疎通、併存症を先に評価し、心理社会的介入psychosocial intervention 心理社会的介入（psychosocial intervention）psychosocial intervention（心理社会的介入） を第一選択とする。
• 薬物は中核特性ではなく明確な併存症または重い標的行動に限定し、短期で効果と有害事象を再評価する。