てんかん

🧠 全体像：てんかんは、非誘発性発作を生じる持続的な脳の素因をもつ疾患である。「発作という一回の出来事」と「反復素因としてのてんかん」を区別し、目撃witnessed目撃（witnessed）witnessed（目撃）情報から発作型を分類したうえで、原因・症候群・併存症を統合して診断と治療を組み立てる。

定義

てんかん発作epileptic seizureてんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作）は、脳内の異常に過剰または同期した神経活動によって起こる一過性の徴候・症状である。てんかんは、そのような発作を生じる持続的素因と、それに伴う神経生物学neurobiology神経生物学（neurobiology）neurobiology（神経生物学）的・認知的・心理的・社会的social社会的（social）social（社会的）影響を含む脳疾患である。

ILAEの実用的定義では、次のいずれかを満たすとてんかんと診断する。

1. 24時間を超えて間隔をあけた2回以上の非誘発性または反射性発作reflex seizure反射性発作（reflex seizure）reflex seizure（反射性発作）
2. 1回の非誘発性または反射性発作reflex seizure反射性発作（reflex seizure）reflex seizure（反射性発作）と、今後10年間の再発確率が60%以上と推定される持続的素因
3. てんかん症候群epilepsy syndromeてんかん症候群（epilepsy syndrome）epilepsy syndrome（てんかん症候群）の診断

低血糖、電解質異常、急性脳卒中、急性中枢神経感染、アルコール離脱alcohol withdrawalアルコール離脱（alcohol withdrawal）alcohol withdrawal（アルコール離脱）などに時間的に密接して起こる急性症候性発作acute symptomatic seizure急性症候性発作（acute symptomatic seizure）acute symptomatic seizure（急性症候性発作）は、それだけではてんかんを意味しない。誘因のない発作と、脳への急性侵襲に反応した発作を分けることが診断の入口である。

病態

発作は、興奮性と抑制性の均衡が崩れ、神経ネットワークが異常に同期することで生じる。イオンチャネル、シナプス伝達synaptic transmissionシナプス伝達（synaptic transmission）synaptic transmission（シナプス伝達）、神経回路、グリア機能の異常が単独または複合して発作閾値seizure threshold発作閾値（seizure threshold）seizure threshold（発作閾値）を低下させる。

構造病変の後には、神経細胞死、炎症、軸索再編、受容体発現変化などを介して慢性的chronic慢性的（chronic）chronic（慢性的）な発作素因が形成されることがある。この過程をてんかん原性形成（epileptogenesis）という。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic predisposition'>遺伝的素因</span>・構造病変・感染・免疫・代謝異常"] --> B["興奮性と抑制性の均衡が破綻"]
    B --> C["神経ネットワークが過剰に同期"]
    C --> D["一過性の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epileptic seizure'>てんかん発作</span>"]
    D --> E["意識・運動・感覚・自律神経・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cognitive symptoms'>認知症状</span>"]
    A --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chronic'>慢性的</span>な発作素因が形成"]
    F --> G["反復する非誘発性発作"]

分類と原因

2025年ILAE発作分類

2025年分類では、主分類名から「起始」を外し、「意識」は認識と反応性の両面で評価する。従来の運動性・非運動性nonmotile非運動性（nonmotile）nonmotile（非運動性）の二分は、観察可能observable観察可能（observable）observable（観察可能）・非観察性non-observable非観察性（non-observable）non-observable（非観察性）の徴候という記述へ置き換えられた。新生児発作neonatal seizure新生児発作（neonatal seizure）neonatal seizure（新生児発作）には別の分類を用いる¹。

病因分類

一人に複数の病因が重なる場合がある。年齢、発作型、発達、神経診察、EEG、画像、遺伝学を統合して、可能ならてんかん症候群epilepsy syndromeてんかん症候群（epilepsy syndrome）epilepsy syndrome（てんかん症候群）まで同定する。

臨床像

発作症状

焦点性発作focal seizure焦点性発作（focal seizure）focal seizure（焦点性発作）では、症状の時間順序が焦点と伝播経路の推定に役立つ。舌咬傷、発作後postictal発作後（postictal）postictal（発作後）混乱、局在性の発作後postictal発作後（postictal）postictal（発作後）麻痺は支持所見だが、単独で診断を確定しない。

鑑別診断

機能性発作functional seizure機能性発作（functional seizure）functional seizure（機能性発作）は意図的intentional意図的（intentional）intentional（意図的）な行動ではなく、てんかんとの併存もある。頭皮EEGに発作時ictal発作時（ictal）ictal（発作時）変化が見えない焦点性発作focal seizure焦点性発作（focal seizure）focal seizure（焦点性発作）もあるため、陰性EEGだけで機能性発作functional seizure機能性発作（functional seizure）functional seizure（機能性発作）と決めない。

小児と熱性けいれん

熱性けいれんfebrile seizure熱性けいれん（febrile seizure）febrile seizure（熱性けいれん）は、通常6か月〜5歳の発熱に伴う発作で、中枢神経感染、急性代謝異常、既往の無熱性発作がないものをいう。単純型simple単純型（simple）simple（単純型）は全般性generalized全般性（generalized）generalized（全般性）、15分未満、24時間内1回であり、焦点性、15分以上、または24時間内反inversion内反（inversion）inversion（内反）復のいずれかを満たせば複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）である。

単純型simple単純型（simple）simple（単純型）で神経学的neurological神経学的（neurological）neurological（神経学的）に正常なら、EEG・画像・血液検査は通常不要で、長期抗発作薬anti-seizure medication抗発作薬（anti-seizure medication）anti-seizure medication（抗発作薬）による予防も通常行わない。項部硬直nuchal rigidity (neck stiffness)項部硬直（nuchal rigidity (neck stiffness)）nuchal rigidity (neck stiffness)（項部硬直）、遷延する意識障害、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、大泉門膨隆bulging fontanelle大泉門膨隆（bulging fontanelle）bulging fontanelle（大泉門膨隆）があれば髄膜炎・脳炎を評価する。5分以上続くけいれんは原因にかかわらず救急治療の対象である。

診断

初回発作の評価

発作前の誘因、姿勢、前兆aura前兆（aura）aura（前兆）、左右差、眼球・頭部偏倚deviation / lateralization偏倚（deviation / lateralization）deviation / lateralization（偏倚）、反応性、持続時間duration持続時間（duration）duration（持続時間）、発作後postictal発作後（postictal）postictal（発作後）経過を本人と目撃witnessed目撃（witnessed）witnessed（目撃）者から聴取する。スマートフォンphonフォン（phon）phon（フォン）動画は診断精度を高めうる。

診察ではバイタルサインvital signバイタルサイン（vital sign）vital sign（バイタルサイン）、血糖、神経局在徴候、外傷、感染徴候を確認し、電解質、腎肝機能、妊娠可能性、薬物・飲酒歴などを臨床像に応じて調べる。12誘導心電図12-lead electrocardiogram12誘導心電図（12-lead electrocardiogram）12-lead electrocardiogram（12誘導心電図）で、てんかん発作epileptic seizureてんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作）を模倣する不整脈・伝導異常conduction abnormality伝導異常（conduction abnormality）conduction abnormality（伝導異常）の手掛かりを探す。

flowchart TD
    A["一過性の意識・運動・感覚イベント"] --> B["本人・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='witnessed'>目撃</span>者・動画から<span class='jp-term jp-term-diagram' title='time course'>時間経過</span>を再構成"]
    B --> C["血糖・心電図・急性誘因を評価"]
    C --> D{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epileptic seizure'>てんかん発作</span>が疑わしいか"}
    D -->|"はい"| E["発作型を分類しEEGを検討"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epilepsy-protocol MRI'>てんかんプロトコルMRI</span>で構造病変を評価"]
    F --> G["病因・症候群・再発リスクを統合"]
    D -->|"不明または別疾患らしい"| H["失神・心疾患・片頭痛・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='functional seizure'>機能性発作</span>などを評価"]
    G --> I["個別化した治療と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='safety plan'>安全計画</span>"]

EEGと画像

• EEGは発作型・症候群の診断を支持するが、正常でもてんかんを除外しない。
• 発作間欠期てんかん性放電interictal epileptiform discharge発作間欠期てんかん性放電（interictal epileptiform discharge）interictal epileptiform discharge（発作間欠期てんかん性放電）があっても、臨床イベントとの整合なしにてんかんと確定しない。
• 通常EEGが正常でも疑いが残る場合、睡眠不足EEG、長時間・携帯型EEG、ビデオEEGを段階的に検討する。
• てんかんプロトコルMRIepilepsy-protocol MRIてんかんプロトコルMRI（epilepsy-protocol MRI）epilepsy-protocol MRI（てんかんプロトコルMRI）は海馬硬化hippocampal sclerosis海馬硬化（hippocampal sclerosis）hippocampal sclerosis（海馬硬化）、皮質形成異常cortical dysplasia皮質形成異常（cortical dysplasia）cortical dysplasia（皮質形成異常）、腫瘍、陳旧性old (healed/chronic, e.g. old MI)陳旧性（old (healed/chronic, e.g. old MI)）old (healed/chronic, e.g. old MI)（陳旧性）脳損傷などを検索する。特発性全般てんかんgeneralized epilepsy全般てんかん（generalized epilepsy）generalized epilepsy（全般てんかん）など、画像を省略できる典型例もある。

初回非誘発性発作後postictal発作後（postictal）postictal（発作後）の治療は、神経診察、EEG、構造病変、既往脳損傷、症候群を基に再発リスクを評価し、薬剤の利益・有害事象と本人の希望を共有して決める。

治療

抗発作薬

原則として適切な単剤を少量から開始し、発作消失と副作用をみながら増量する。無効と判断する前に、診断、発作型、服薬状況、睡眠不足、飲酒、相互作用を再確認する。

薬剤は発作型だけでなく、てんかん症候群epilepsy syndromeてんかん症候群（epilepsy syndrome）epilepsy syndrome（てんかん症候群）、年齢、腎肝機能、気分・認知、体重、骨健康、相互作用、服薬回数、生殖計画を含めて選ぶ。ラモトリギンlamotrigineラモトリギン（lamotrigine）lamotrigine（ラモトリギン）は重篤な皮疹を避けるため緩徐に増量し、レベチラセタムlevetiracetamレベチラセタム（levetiracetam）levetiracetam（レベチラセタム）では易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）・抑うつなどの精神行動症状を確認する。

⚠️ バルプロ酸の妊娠中曝露は、重大な先天奇形congenital defects先天奇形（congenital defects）congenital defects（先天奇形）と児の神経発達障害を来しうる。妊娠可能性のある患者では臨床的に可能なら避け、他に十分な発作抑制を得られる選択肢がない場合は、妊娠検査陰性の確認、有効性の高い避妊の継続、専門医による年1回以上の適応再評価を含む妊娠防止プログラムpregnancy prevention programme妊娠防止プログラム（pregnancy prevention programme）pregnancy prevention programme（妊娠防止プログラム）の条件下でのみ用いる²。

妊娠・生殖に関する管理

発作抑制不良そのものも妊娠中の本人と胎児を危険にさらす。薬剤の胎児リスクだけを見て治療を中断せず、妊娠前から共有意思決定shared decision-making共有意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共有意思決定）を行う。

発作が抑制されても一律に中止せず、無発作期paroxysmal stage発作期（paroxysmal stage）paroxysmal stage（発作期）間、症候群、病因、EEG、画像、生活上の影響を基に再発リスクを個別評価し、決定した場合は原則として緩徐に減量する。

薬剤抵抗性てんかん

適切に選択され、忍容tolerability忍容（tolerability）tolerability（忍容）された2つの抗発作薬anti-seizure medication抗発作薬（anti-seizure medication）anti-seizure medication（抗発作薬）治療を、単剤または併用で十分に用いても持続的な発作消失が得られない場合を薬剤抵抗性てんかんdrug-resistant epilepsy薬剤抵抗性てんかん（drug-resistant epilepsy）drug-resistant epilepsy（薬剤抵抗性てんかん）とする。薬剤を際限なく追加せず、包括的てんかんセンターへ早期に紹介する。

焦点が切除可能resectable切除可能（resectable）resectable（切除可能）なら、外科手術が長期発作消失の最良の機会となりうる。切除・離断avulsion離断（avulsion）avulsion（離断）術のほか、迷走神経刺激vagal stimulation (vagal maneuver)迷走神経刺激（vagal stimulation (vagal maneuver)）vagal stimulation (vagal maneuver)（迷走神経刺激）、脳深部刺激deep brain stimulation脳深部刺激（deep brain stimulation）deep brain stimulation（脳深部刺激）、反応性神経刺激responsive neurostimulation反応性神経刺激（responsive neurostimulation）responsive neurostimulation（反応性神経刺激）、専門チーム管理下のケトン食療法ketogenic diet therapyケトン食療法（ketogenic diet therapy）ketogenic diet therapy（ケトン食療法）を病態に応じて検討する。

てんかん重積状態

けいれんが5分以上続く、または意識が回復しないまま反復すれば、けいれん性てんかん重積状態convulsive status epilepticusけいれん性てんかん重積状態（convulsive status epilepticus）convulsive status epilepticus（けいれん性てんかん重積状態）として直ちに治療する。

flowchart TD
    A["けいれんが5分以上または回復なく反復"] --> B["安全確保・ABC・酸素化・血糖・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='IV access'>静脈路</span>"]
    B --> C["十分量のベンゾジアゼピン"]
    C --> D{"発作が停止したか"}
    D -->|"いいえ"| E["規定時間後に第二投与まで行う"]
    E --> F["第二選択：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='levetiracetam'>レベチラセタム</span>・フェニトイン系・バルプロ酸など"]
    F --> G{"なお持続するか"}
    G -->|"はい"| H["ICU・気道管理・麻酔薬・持続EEG"]
    D -->|"はい"| I["意識回復を確認し原因治療"]
    G -->|"いいえ"| I

十分量のベンゾジアゼピンで停止しない場合、レベチラセタムlevetiracetamレベチラセタム（levetiracetam）levetiracetam（レベチラセタム）、フェニトイン（またはホスフェニトインfosphenytoinホスフェニトイン（fosphenytoin）fosphenytoin（ホスフェニトイン））、バルプロ酸は同程度（約50%）の発作停止率と同様の安全性を示すため、いずれを第二選択としてもよい³。地域・院内の救急プロトコルと本人の個別緊急計画を優先する。発作が止まっても意識が戻らなければ、非けいれん性重積状態nonconvulsive status epilepticus非けいれん性重積状態（nonconvulsive status epilepticus）nonconvulsive status epilepticus（非けいれん性重積状態）、鎮静薬作用、低血糖・電解質異常、脳損傷を再評価する。

長期管理と安全

• 睡眠不足、過量飲酒、服薬中断medication discontinuation (nonadherence)服薬中断（medication discontinuation (nonadherence)）medication discontinuation (nonadherence)（服薬中断）など本人固有の誘因を減らす。
• 入浴・水泳、高所、火気、機械、運転は発作型と地域の法規に合わせて安全計画safety plan安全計画（safety plan）safety plan（安全計画）を作る。
• 発作時ictal発作時（ictal）ictal（発作時）は危険物を除き、頭部を保護し、可能なら側臥位lateral position側臥位（lateral position）lateral position（側臥位）にする。口に物を入れず、無理に押さえつけない。
• 5分以上の発作、回復しない反復、呼吸障害respiratory impairment呼吸障害（respiratory impairment）respiratory impairment（呼吸障害）、重い外傷、妊娠中の発作、初回発作では救急要請する。
• うつ、不安、自殺リスク、認知、発達、睡眠、骨健康、学業・就労への影響を定期的に評価する。

てんかんにおける予期せぬ突然死（SUDEP）のリスクは診断時から個別に説明する。特に制御不良の全般強直間代発作generalized tonic-clonic seizure全般強直間代発作（generalized tonic-clonic seizure）generalized tonic-clonic seizure（全般強直間代発作）または焦点性両側強直間代発作tonic-clonic seizure強直間代発作（tonic-clonic seizure）tonic-clonic seizure（強直間代発作）、服薬不良、アルコール・薬物乱用drug abuse薬物乱用（drug abuse）drug abuse（薬物乱用）、夜間発作は修正可能Modifiable修正可能（Modifiable）Modifiable（修正可能）な重要因子である。発作抑制と服薬継続medication adherence服薬継続（medication adherence）medication adherence（服薬継続）を最優先し、夜間発作がある高リスク例では本人・家族と夜間監視や発作検知機器の利点と限界を相談する。

まとめ

• てんかん発作epileptic seizureてんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作）は一過性の出来事、てんかんは非誘発性発作を生じる持続的素因をもつ疾患である。
• 2025年ILAE分類ILAE classificationILAE分類（ILAE classification）ILAE classification（ILAE分類）では焦点性、全般性generalized全般性（generalized）generalized（全般性）、焦点性か全般性generalized全般性（generalized）generalized（全般性）か不明、未分類unclassified未分類（unclassified）unclassified（未分類）の4主分類を用いる。
• 診断は目撃witnessed目撃（witnessed）witnessed（目撃）情報を軸に、急性症候性発作acute symptomatic seizure急性症候性発作（acute symptomatic seizure）acute symptomatic seizure（急性症候性発作）と模倣疾患mimic (differential diagnosis)模倣疾患（mimic (differential diagnosis)）mimic (differential diagnosis)（模倣疾患）を除外し、EEG・MRI・病因・症候群を統合する。
• 抗発作薬anti-seizure medication抗発作薬（anti-seizure medication）anti-seizure medication（抗発作薬）は発作型と症候群に合わせ、併存症、相互作用、生殖リスクを含めて個別化する。
• 適切な2治療が失敗したら薬剤抵抗性と考え、外科治療surgery外科治療（surgery）surgery（外科治療）を含む包括的評価へ早期に紹介する。
• けいれんが5分続けば重積状態として治療し、長期管理では外傷予防、心理社会面、SUDEPまで扱う。