多小脳回

🧠 全体像：多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） （PMG）は、正常より小さく過剰な数の脳回 gyrus脳回（gyrus） gyrus（脳回）が大脳皮質を覆う形成異常で、無脳回症agyria無脳回症（agyria）agyria（無脳回症）・厚脳回症pachygyria 厚脳回症（pachygyria）pachygyria（厚脳回症） から多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） までが同じスペクトラム上の重症度の違いとして連続している。原因は一様ではなく、遺伝性（GPR56/ADGRG1などの遺伝子変異による両側前頭頭頂型）と後天性（妊娠早期の子宮内サイトメガロウイルス cytomegalovirus, CMV サイトメガロウイルス（cytomegalovirus, CMV） cytomegalovirus, CMV（サイトメガロウイルス） 〈CMVCMV（cytomegalovirus）〉感染や血管性の破壊）の両方があり、⭐ 「どちらが原因か」より「病変がどれだけ広いか」が重症度を決める——片側限局型 limited (localized) form 限局型（limited (localized) form） limited (localized) form（限局型） は無症状に近いこともある一方、両側びまん型 diffuse type びまん型（diffuse type） diffuse type（びまん型） は難治性てんかん refractory epilepsy 難治性てんかん（refractory epilepsy） refractory epilepsy（難治性てんかん） と重度の発達障害を伴う。⚠️ 見た目が似ていても裂脳症schizencephaly裂脳症（schizencephaly）schizencephaly（裂脳症）とは別の病態である——裂脳症 schizencephaly 裂脳症（schizencephaly） schizencephaly（裂脳症） は皮質を貫く「裂」そのものが本体でその壁がしばしば多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） で裏打ちされるのに対し、多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） は皮質の層構造そのものが正常な6層ではなく異常に融合・重層化する形成異常である。

病態と分類：スペクトラムとして理解する

多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） は、正常な神経細胞移動 neuronal migration 神経細胞移動（neuronal migration） neuronal migration（神経細胞移動） の後、皮質板の層形成が破綻して生じる形成異常で、過剰な数の小さい脳回 gyrus 脳回（gyrus） gyrus（脳回） と浅い脳溝 sulcus 脳溝（sulcus） sulcus（脳溝） が特徴的な脳表面パターンを作る。無脳回症agyria 無脳回症（agyria）agyria（無脳回症） （脳回gyrus 脳回（gyrus）gyrus（脳回） が全く形成されない）・厚脳回症pachygyria 厚脳回症（pachygyria）pachygyria（厚脳回症） （脳回gyrus 脳回（gyrus）gyrus（脳回） が少なく幅広い）・多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） （脳回gyrus 脳回（gyrus）gyrus（脳回） が多数かつ小さい）は、いずれも皮質形成異常 cortical dysplasia 皮質形成異常（cortical dysplasia） cortical dysplasia（皮質形成異常） という同じ大枠の中で、障害の程度が異なる表現型として連続的に理解される¹。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neuronal migration'>神経細胞移動</span>後の皮質板層形成が破綻"] --> B{"障害の範囲・重症度"}
    B -->|"最小"| C["片側<span class='jp-term jp-term-diagram' title='limited (localized) form'>限局型</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='polymicrogyria'>多小脳回</span><br>（症状に乏しく<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Antiepileptics'>抗てんかん薬</span>で管理可能なことが多い）"]
    B -->|"最大"| D["両側前頭頭頂型<span class='jp-term jp-term-diagram' title='polymicrogyria'>多小脳回</span><br>（高度な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neurological'>神経学的</span>異常）"]
    B --> E["両側<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Sylvian fissure'>シルビウス裂</span>周囲型・<br>両側<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diffuse type'>びまん型</span>など中間の表現型"]

⭐ 範囲による重症度の勾配が臨床像を決める。 片側限局型 limited (localized) form 限局型（limited (localized) form） limited (localized) form（限局型） は最も軽症で症状に乏しく、多くは抗てんかん薬 Antiepileptics 抗てんかん薬（Antiepileptics） Antiepileptics（抗てんかん薬） で管理でき成人になって偶然 chance 偶然（chance） chance（偶然） 発見されることもある。対して両側前頭頭頂型多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） は最も重症で高度な神経学的 neurological 神経学的（neurological） neurological（神経学的） 異常を呈し、16q12-21染色体領域に関連する常染色体潜性遺伝 autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝（autosomal recessive inheritance） autosomal recessive inheritance（常染色体潜性遺伝） 形式をとる¹。両側シルビウス裂 Sylvian fissure シルビウス裂（Sylvian fissure） Sylvian fissure（シルビウス裂） 周囲型が全皮質形成異常 cortical dysplasia 皮質形成異常（cortical dysplasia） cortical dysplasia（皮質形成異常） の中で最も頻度の高い局在型 localized form 局在型（localized form） localized form（局在型） 分布であり、両側びまん型 diffuse typeびまん型（diffuse type） diffuse type（びまん型）・両側後方型など他の分布パターンも報告される。

病因：遺伝性と後天性

⭐ 多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） は単一の原因を持たない。 大きく遺伝性の神経細胞移動 neuronal migration 神経細胞移動（neuronal migration） neuronal migration（神経細胞移動） 関連遺伝子変異と、妊娠早期の後天的な脳損傷の2群に分かれる。

💡 cobblestone（無脳回症agyria 無脳回症（agyria）agyria（無脳回症） の一亜型）は多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） としばしば合併する¹。皮質形成異常cortical dysplasia 皮質形成異常（cortical dysplasia）cortical dysplasia（皮質形成異常） は単一の機序で割り切れず、複数の異常が重なって現れることを念頭に置く。

随伴する症候群

多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） は、Aicardi症候群Aicardi syndromeAicardi症候群（Aicardi syndrome）Aicardi syndrome（Aicardi症候群）、Delleman症候群、DiGeorge 22q11.2欠失症候群22q11.2 deletion syndrome22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome）22q11.2 deletion syndrome（22q11.2欠失症候群）、Sturge-Weber症候群 Weber syndromeWeber症候群（Weber syndrome） Weber syndrome（Weber症候群）、Warburg Micro症候群など、複数の症候群の一部分症として報告される¹。これらの症候群を疑う所見（虹彩iris 虹彩（iris）iris（虹彩） 欠損、皮膚病変、心大血管異常、顔面血管腫、眼所見など）があれば、多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） の局在・範囲だけでなく背景症候群の検索を進める。

臨床像：てんかんとの強い関連

⭐ 主要な臨床症状 clinical manifestation 臨床症状（clinical manifestation） clinical manifestation（臨床症状） は発作であり、その重症度は脳の罹患範囲 extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement） extent of involvement（罹患範囲） と強く相関する¹。この関連は、子宮内CMV感染児を対象とした最近のコホート研究 cohort study コホート研究（cohort study） cohort study（コホート研究） で明確な数値として示されている。

出生時に症候性であった先天性CMV感染児72例のうち18例（25%）に多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） を認め、多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） を有する群ではその後6/18例（33.3%）がてんかんを発症したのに対し、多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） を有さない群でのてんかん発症は1/72例（1.4%）にとどまった。多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） の有無とてんかん発症のオッズ比 odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR） odds ratio, OR（オッズ比） は35（95%CI 3.9〜317.1）であった²。

⚠️ 範囲がそのままリスクに反映される。 てんかんを発症した6例中4例は両側大脳半球全体に及ぶびまん性の分布を示しており、限局型limited (localized) form限局型（limited (localized) form）limited (localized) form（限局型）・片側性の症例より広範な分布がてんかん発症と結びつく²。運動障害・発達遅滞の程度も同様に罹患範囲 extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement） extent of involvement（罹患範囲） に応じて幅広く、片側限局型 limited (localized) form 限局型（limited (localized) form） limited (localized) form（限局型） の軽度な片麻痺 hemiplegia 片麻痺（hemiplegia） hemiplegia（片麻痺） から両側びまん型 diffuse type びまん型（diffuse type） diffuse type（びまん型） の重度の四肢麻痺 quadriplegia四肢麻痺（quadriplegia） quadriplegia（四肢麻痺）・重度知的発達症 intellectual disability, ID 知的発達症（intellectual disability, ID） intellectual disability, ID（知的発達症） まで及ぶ。

鑑別：裂脳症との関係

多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） と裂脳症 schizencephaly 裂脳症（schizencephaly） schizencephaly（裂脳症） は、しばしば同じ画像の中に併存する——裂脳症 schizencephaly 裂脳症（schizencephaly） schizencephaly（裂脳症） の裂の壁を裏打ちする異所性灰白質 heterotopic gray matter 異所性灰白質（heterotopic gray matter） heterotopic gray matter（異所性灰白質） の実体が多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） であることが多い。この共存が両者を混同させやすい理由になっているが、病変の本体が違う。

治療と予後

治療は対症療法が中心で、発作管理には抗てんかん薬 Antiepileptics 抗てんかん薬（Antiepileptics） Antiepileptics（抗てんかん薬） を用いる。運動障害・発達の遅れdevelopmental delay 発達の遅れ（developmental delay）developmental delay（発達の遅れ） に対しては理学療法 physiotherapy理学療法（physiotherapy） physiotherapy（理学療法）・作業療法occupational therapy 作業療法（occupational therapy）occupational therapy（作業療法） などのリハビリテーションを行う。水頭症などの合併がある場合は個別に対応する。

⭐ 予後は罹患範囲 extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement） extent of involvement（罹患範囲） でおおむね予測できる。 片側限局型 limited (localized) form 限局型（limited (localized) form） limited (localized) form（限局型） は軽症で成人期まで診断されないこともあるが、両側びまん型 diffuse type びまん型（diffuse type） diffuse type（びまん型） は難治性てんかん refractory epilepsy難治性てんかん（refractory epilepsy） refractory epilepsy（難治性てんかん）・重度の発達障害を伴う。背景に子宮内CMV感染がある場合は、多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） の有無自体がてんかん発症の強い予測因子になるため、画像で多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） を認めた児は特に注意深いてんかんのフォローアップ Follow-up Routines フォローアップ（Follow-up Routines） Follow-up Routines（フォローアップ） を要する²。

まとめ

• 多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） は、無脳回症agyria無脳回症（agyria）agyria（無脳回症）・厚脳回症pachygyria 厚脳回症（pachygyria）pachygyria（厚脳回症） と連続する皮質形成異常 cortical dysplasia 皮質形成異常（cortical dysplasia） cortical dysplasia（皮質形成異常） のスペクトラムに位置し、罹患範囲extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement）extent of involvement（罹患範囲） が広いほど重症になる。
• 原因は遺伝性（GPR56/ADGRG1変異による両側前頭頭頂型など）と後天性（子宮内CMV感染、血管性破壊）に分かれ、単一の機序では説明できない。
• Aicardi症候群Aicardi syndromeAicardi症候群（Aicardi syndrome）Aicardi syndrome（Aicardi症候群）・Delleman症候群・DiGeorge 22q11.2欠失症候群22q11.2 deletion syndrome22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome）22q11.2 deletion syndrome（22q11.2欠失症候群）・Sturge-Weber症候群 Weber syndromeWeber症候群（Weber syndrome） Weber syndrome（Weber症候群）・Warburg Micro症候群など複数の症候群の部分症として現れる。
• 主要症状は発作で重症度は罹患範囲 extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement） extent of involvement（罹患範囲） と相関し、症候性先天性CMV感染児のコホートでは多小脳回 polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria） polymicrogyria（多小脳回） の有無がてんかん発症のオッズ比 odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR） odds ratio, OR（オッズ比） 35という強い予測因子であった。
• 裂脳症schizencephaly裂脳症（schizencephaly）schizencephaly（裂脳症）としばしば併存する（裂の壁を裏打ちする皮質として）が、病変の本体は異なり、裂脳症schizencephaly 裂脳症（schizencephaly）schizencephaly（裂脳症） は「裂」そのもの、多小脳回polymicrogyria 多小脳回（polymicrogyria）polymicrogyria（多小脳回） は皮質の層構造の異常である。
• 治療は抗てんかん薬 Antiepileptics 抗てんかん薬（Antiepileptics） Antiepileptics（抗てんかん薬） とリハビリテーションによる対症療法が中心で、予後は罹患範囲 extent of involvement 罹患範囲（extent of involvement） extent of involvement（罹患範囲） に依存する。