てんかん発作とてんかん（鑑別診断・分類・原因）

🧠 全体像：てんかん発作 epileptic seizure てんかん発作（epileptic seizure） epileptic seizure（てんかん発作） は脳内の異常に過剰または同期した神経活動による一過性の出来事で、てんかんは発作を反復する持続的素因をもつ脳疾患である。発作の目撃 witnessed 目撃（witnessed） witnessed（目撃） 情報から型を分類し、誘発性発作と模倣疾患 mimic (differential diagnosis) 模倣疾患（mimic (differential diagnosis)） mimic (differential diagnosis)（模倣疾患） を除外し、原因とてんかん症候群 epilepsy syndrome てんかん症候群（epilepsy syndrome） epilepsy syndrome（てんかん症候群） を同定する。

用語と診断基準

国際抗てんかん連盟International League Against Epilepsy (ILAE) 国際抗てんかん連盟（International League Against Epilepsy (ILAE)）International League Against Epilepsy (ILAE)（国際抗てんかん連盟） の実用的定義では、次のいずれかを満たすとてんかんと診断する。

1. 24時間を超えて間隔をあけた2回以上の非誘発性 unprovoked 非誘発性（unprovoked） unprovoked（非誘発性） または反射性発作 reflex seizure反射性発作（reflex seizure） reflex seizure（反射性発作）
2. 1回の非誘発性 unprovoked 非誘発性（unprovoked） unprovoked（非誘発性） または反射性発作 reflex seizure 反射性発作（reflex seizure） reflex seizure（反射性発作） と、今後10年間の再発確率が60%以上と推定される持続的素因
3. てんかん症候群epilepsy syndrome てんかん症候群（epilepsy syndrome）epilepsy syndrome（てんかん症候群） の診断

💡 この基準は2014年のILAE提言で改訂された。 それ以前は「24時間を超えて間隔をあけた2回以上の非誘発性 unprovoked 非誘発性（unprovoked） unprovoked（非誘発性） 発作」が実用上の唯一の基準だったが、2014年の報告で1回の発作でも今後10年間の再発確率が2回目の発作後 postictal 発作後（postictal） postictal（発作後） の再発率と同程度（少なくとも60%）と推定されれば、てんかんと診断できる基準が加わった¹。

低血糖、電解質異常、急性脳卒中、薬物離脱などに時間的に密接して起こる急性症候性発作 acute symptomatic seizure 急性症候性発作（acute symptomatic seizure） acute symptomatic seizure（急性症候性発作） は、それだけでてんかんを意味しない。失神に伴う短いミオクローヌス myoclonus ミオクローヌス（myoclonus） myoclonus（ミオクローヌス） もてんかん発作 epileptic seizure てんかん発作（epileptic seizure） epileptic seizure（てんかん発作） とは限らない。

2025年ILAE発作分類

2025年分類では名称から「起始」を外し、意識を認識と反応性の両面で評価する。運動性・非運動性nonmotile 非運動性（nonmotile）nonmotile（非運動性） の二分を、観察可能observable 観察可能（observable）observable（観察可能） な徴候・観察できない徴候へ置き換え、症状を時間順に記述する²。

💡 旧分類との対応：かつては「単純部分発作simple partial seizure単純部分発作（simple partial seizure）simple partial seizure（単純部分発作）」「複雑部分発作complex partial seizure複雑部分発作（complex partial seizure）complex partial seizure（複雑部分発作）」と呼ばれた。 2017年のILAE発作型分類改訂で「partial（部分）」は「focal（焦点性）」に置き換えられ、意識の指標として simple/complex ではなく awareness（意識）を用いることとし、dyscognitive・simple partial・complex partial・psychic・secondarily generalized という用語を廃止した³。現行の2025年分類はこの2017年改訂をさらに整理したものである。

flowchart TD
    A["一過性発作性イベント"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='witnessed'>目撃</span>者・動画・発症前後を確認"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epileptic seizure'>てんかん発作</span>らしい"]
    B --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mimic (differential diagnosis)'>模倣疾患</span>らしい"]
    C --> E["誘発因子・急性脳障害を検索"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acute symptomatic seizure'>急性症候性発作</span>"]
    E --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='unprovoked'>非誘発性</span>発作"]
    G --> H["焦点性・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='generalized'>全般性</span>・不明・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='unclassified'>未分類</span>"]
    H --> I["EEG・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>・病因・症候群を統合"]
    D --> J["失神・片頭痛・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='functional seizure'>機能性発作</span>などを評価"]

病因分類

💡 この6分類は「特発性／症候性／潜因性Cryptogenic潜因性（Cryptogenic）Cryptogenic（潜因性）」という旧分類に代わるものである。 2017年のILAEてんかん分類改訂で、病因は構造性・遺伝性・感染性・代謝性・免疫性・不明の6区分に整理され、発作型・てんかん型（焦点性・全般性generalized全般性（generalized）generalized（全般性）・全般焦点合併・不明）・てんかん症候群epilepsy syndrome てんかん症候群（epilepsy syndrome）epilepsy syndrome（てんかん症候群） という3階層で診断する枠組みが導入された⁴。

Dravet症候群Dravet syndrome Dravet症候群（Dravet syndrome）Dravet syndrome（Dravet症候群） では乳児期の発熱誘発性・遷延性発作に始まり、多様な発作型と発達の停滞または退行を来しうる。年齢、発作型、EEG、遺伝学を合わせて症候群診断を行う。

鑑別診断

機能性発作functional seizure 機能性発作（functional seizure）functional seizure（機能性発作） は実在する非てんかん性発作 non-epileptic seizure 非てんかん性発作（non-epileptic seizure） non-epileptic seizure（非てんかん性発作） であり、意図的intentional 意図的（intentional）intentional（意図的） 行動とみなさない。てんかんとの併存もあるため、陰性EEGだけで安易に確定しない。

⚠️ 心因性非てんかん発作psychogenic nonepileptic seizure (PNES) 心因性非てんかん発作（psychogenic nonepileptic seizure (PNES)）psychogenic nonepileptic seizure (PNES)（心因性非てんかん発作） （PNES、機能性発作functional seizure機能性発作（functional seizure）functional seizure（機能性発作））はてんかんセンター紹介例の一定割合を占め、診断確定までに長い年月を要しうる。 てんかんセンターへの紹介例のうちPNESと判明する割合は10-20%と概算され⁵、診断確定までの遅れは平均7.2年（313例の解析）に及んだ⁶。診断の確実性は病歴・目撃witnessed 目撃（witnessed）witnessed（目撃） 情報・通常脳波 electroencephalography, EEG脳波（electroencephalography, EEG） electroencephalography, EEG（脳波）・長時間ビデオ脳波long-term video EEG 長時間ビデオ脳波（long-term video EEG）long-term video EEG（長時間ビデオ脳波） の組み合わせで段階づけられ、典型発作をビデオ脳波 electroencephalography, EEG 脳波（electroencephalography, EEG） electroencephalography, EEG（脳波） で記録することがgold standardである⁷。

💡 発作後postictal 発作後（postictal）postictal（発作後） の血清プロラクチン serum prolactin血清プロラクチン（serum prolactin） serum prolactin（血清プロラクチン）・乳酸はてんかん発作 epileptic seizure てんかん発作（epileptic seizure） epileptic seizure（てんかん発作） を支持しうるが、限界がある。 発作後postictal 発作後（postictal）postictal（発作後） 10-20分の血清プロラクチン serum prolactin 血清プロラクチン（serum prolactin） serum prolactin（血清プロラクチン） 上昇（基準値baseline / reference value 基準値（baseline / reference value）baseline / reference value（基準値） の2倍以上）は全般強直間代発作 generalized tonic-clonic seizure全般強直間代発作（generalized tonic-clonic seizure） generalized tonic-clonic seizure（全般強直間代発作）・複雑部分発作complex partial seizure 複雑部分発作（complex partial seizure）complex partial seizure（複雑部分発作） を心因性非てんかん発作 psychogenic nonepileptic seizure (PNES) 心因性非てんかん発作（psychogenic nonepileptic seizure (PNES)） psychogenic nonepileptic seizure (PNES)（心因性非てんかん発作） と鑑別する補助になりうる（プール感度はそれぞれ60.0%・46.1%、特異度は約96%）が、失神との鑑別には有用でない⁸。ビデオ脳波 electroencephalography, EEG 脳波（electroencephalography, EEG） electroencephalography, EEG（脳波） 下で記録された強直間代発作 tonic-clonic seizure 強直間代発作（tonic-clonic seizure） tonic-clonic seizure（強直間代発作） の解析では、発作直後の血清乳酸値 lactate level 乳酸値（lactate level） lactate level（乳酸値） が約90%で基準値上限の2倍を超えて上昇し、強直間代tonic-clonic 強直間代（tonic-clonic）tonic-clonic（強直間代） 相の持続時間 duration 持続時間（duration） duration（持続時間） と相関する頑健な指標であった⁹。

初回発作の評価

発作時ictal 発作時（ictal）ictal（発作時） の姿勢、誘因、前兆aura前兆（aura）aura（前兆）、左右差、眼球・頭部偏倚 deviation / lateralization偏倚（deviation / lateralization） deviation / lateralization（偏倚）、意識、持続時間duration持続時間（duration）duration（持続時間）、回復過程を本人と目撃 witnessed 目撃（witnessed） witnessed（目撃） 者から聴取する。血糖、電解質、薬物・飲酒歴、妊娠可能性を確認し、心電図を行う。非誘発性unprovoked 非誘発性（unprovoked）unprovoked（非誘発性） 発作が疑われればEEGとてんかんプロトコルMRI epilepsy-protocol MRI てんかんプロトコルMRI（epilepsy-protocol MRI） epilepsy-protocol MRI（てんかんプロトコルMRI） を検討する。

EEGが正常でもてんかんを除外できず、発作間欠期てんかん性放電interictal epileptiform discharge 発作間欠期てんかん性放電（interictal epileptiform discharge）interictal epileptiform discharge（発作間欠期てんかん性放電） があっても臨床イベントなしに診断は確定しない。

まとめ

• てんかん発作epileptic seizure てんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作） という「出来事」と、反復素因をもつ「てんかん」を区別する。
• 2025年ILAE分類 ILAE classification ILAE分類（ILAE classification） ILAE classification（ILAE分類） は焦点性、全般性generalized全般性（generalized）generalized（全般性）、焦点性か全般性 generalized 全般性（generalized） generalized（全般性） か不明、未分類unclassified 未分類（unclassified）unclassified（未分類） の4主分類である。
• 急性症候性発作acute symptomatic seizure急性症候性発作（acute symptomatic seizure）acute symptomatic seizure（急性症候性発作）、失神、片頭痛、機能性発作functional seizure 機能性発作（functional seizure）functional seizure（機能性発作） などを系統的に鑑別する。
• 診断は病歴・目撃witnessed 目撃（witnessed）witnessed（目撃） 情報・EEG・MRIMRI（magnetic resonance imaging）・病因を統合し、EEG単独で決めない。