Pediatrics · 3-05

小児の悪性骨・軟部腫瘍

Malignant Bone and Soft Tissue Tumours

前提：正常: 結合組織：骨
疾患: Li-Fraumeni症候群横紋筋肉腫骨肉腫・ユーイング肉腫線維形成性小円形細胞腫

🧠 全体像：夜間に増悪する持続性骨痛bone pain骨痛（bone pain）bone pain（骨痛）、増大する腫瘤、病的骨折pathologic fracture病的骨折（pathologic fracture）pathologic fracture（病的骨折）は「外傷後の痛み」で片づけない。生検は後の患肢温存limb salvage患肢温存（limb salvage）limb salvage（患肢温存）手術を妨げない経路で専門施設が行う。

骨肉腫とユーイング肉腫

項目	骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）	Ewing肉腫
好発	思春期、長管骨骨幹端metaphysis of a long bone長管骨骨幹端（metaphysis of a long bone）metaphysis of a long bone（長管骨骨幹端）（膝周囲）	10〜20歳、長管骨long bone長管骨（long bone）long bone（長管骨）骨幹diaphysis骨幹（diaphysis）diaphysis（骨幹）・骨盤
病理	悪性骨芽細胞が類骨osteoid類骨（osteoid）osteoid（類骨）を産生	小円形細胞、EWSR1再構成が典型
X線	骨膜反応periosteal reaction骨膜反応（periosteal reaction）periosteal reaction（骨膜反応）、Codman三角Codman triangleCodman三角（Codman triangle）Codman triangle（Codman三角）、放射状骨形成	溶骨性病変osteolytic lesion溶骨性病変（osteolytic lesion）osteolytic lesion（溶骨性病変）、玉ねぎ皮様骨膜反応onion-skin periosteal reaction玉ねぎ皮様骨膜反応（onion-skin periosteal reaction）onion-skin periosteal reaction（玉ねぎ皮様骨膜反応）
転移	肺、骨	肺、骨、骨髄
治療	術前・術後化学療法と広範切除	多剤化学療法multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)多剤化学療法（multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)）multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)（多剤化学療法）と手術、必要により放射線

局所痛、腫脹、熱感、可動域低下、病的骨折pathologic fracture病的骨折（pathologic fracture）pathologic fracture（病的骨折）を示す。単純X線後に病変全体のMRI、胸部CT、全身病期評価を行い、治療計画に沿って生検する。網膜芽細胞腫retinoblastoma網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫）やLi-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）、放射線既往は骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）リスクとなる。

横紋筋肉腫

小児で代表的な軟部肉腫。胎児型botryoides胎児型（botryoides）botryoides（胎児型）と胞巣型alveolar type胞巣型（alveolar type）alveolar type（胞巣型）などに分類される。
頭頸部、眼窩、泌尿生殖器、四肢などに腫瘤・疼痛・閉塞症状を起こす。
MRI/CT、組織・分子診断molecular diagnostics分子診断（molecular diagnostics）molecular diagnostics（分子診断）、リンパ節・肺・骨髄などの病期評価を行う。
多剤化学療法multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)多剤化学療法（multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)）multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)（多剤化学療法）を軸に、手術と放射線を部位・切除可能性resectability切除可能性（resectability）resectability（切除可能性）・リスクに応じて組み合わせる。

flowchart TD
    A["持続する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone pain'>骨痛</span>または増大する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='soft-tissue mass'>軟部腫瘤</span>"] --> B["単純X線・部位MRI"]
    B --> C["肉腫専門施設へ紹介"]
    C --> D["計画的生検と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='molecular diagnostics'>分子診断</span>"]
    D --> E["局所・肺・骨・骨髄の病期評価"]
    E --> F["化学療法＋局所制御"]

まとめ

骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）は骨幹端metaphysis骨幹端（metaphysis）metaphysis（骨幹端）、Ewing肉腫は骨幹diaphysis骨幹（diaphysis）diaphysis（骨幹）・骨盤を好む。
生検前から肉腫チームへ紹介する。
横紋筋肉腫rhabdomyosarcoma横紋筋肉腫（rhabdomyosarcoma）rhabdomyosarcoma（横紋筋肉腫）は発生部位で症状が大きく異なり、集学的multidisciplinary集学的（multidisciplinary）multidisciplinary（集学的）治療が必要である。