Dandy-Walker奇形

🧠 全体像：Dandy-Walker奇形は「小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）の低形成＋第四脳室fourth ventricle第四脳室（fourth ventricle）fourth ventricle（第四脳室）の嚢胞状cystic嚢胞状（cystic）cystic（嚢胞状）拡大＋後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）そのものの拡大」という三徴で定義される後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）奇形である。⚠️ 名前から水頭症を必発と思い込みやすいが、水頭症は診断時点で必ずしも揃っておらず、多くは出生後に発症する。 同じ「小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）低形成」を来すJoubert症候群とは紛らわしいが、後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）が拡大するか正常大にとどまるか、臼歯徴候があるかないかという2点で区別できる。

病態

胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）、菱脳蓋（後の第四脳室fourth ventricle第四脳室（fourth ventricle）fourth ventricle（第四脳室）天蓋）の形成不全と小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）の発生障害Developmental Disorders発生障害（Developmental Disorders）Developmental Disorders（発生障害）が同時に起こることで、虫部vermis虫部（vermis）vermis（虫部）の無形成・低形成と、それによって嚢胞状cystic嚢胞状（cystic）cystic（嚢胞状）に拡大した第四脳室fourth ventricle第四脳室（fourth ventricle）fourth ventricle（第四脳室）が後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）へ交通する構造ができあがる。この嚢胞状cystic嚢胞状（cystic）cystic（嚢胞状）の拡大がテント・トルクtorqueトルク（torque）torque（トルク）ラを挙上させ、後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）全体が拡大する¹。

flowchart TD
    A["菱脳蓋・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebellar vermis'>小脳虫部</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Developmental Disorders'>発生障害</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebellar vermis'>小脳虫部</span>の無形成・低形成"]
    A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fourth ventricle'>第四脳室</span>天蓋の形成不全"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fourth ventricle'>第四脳室</span>が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior fossa'>後頭蓋窩</span>へ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cystic'>嚢胞状</span>に拡大"]
    D --> E["テント・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='torque'>トルク</span>ラの挙上"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior fossa'>後頭蓋窩</span>そのものの拡大"]
    D --> G["髄液流出路の狭窄・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='malabsorption'>吸収障害</span>"]
    G --> H["水頭症（必発ではなく多くは出生後に発症）"]

三徴と画像所見

出生2.5万〜3.5万人に1人程度の頻度で、女児対男児比は約3:1とされる¹。

水頭症は必発ではない

⚠️ 水頭症はDandy-Walker奇形の必発所見ではなく、出生時にすでに揃っている例は一部にとどまる。 生後3か月までに水頭症を来す患者は約75%、経過を通じて最終的に水頭症に至る患者は約90%とされ¹、出生直後の画像で水頭症が目立たなくても除外にはならない。乳児期は頭囲head circumference頭囲（head circumference）head circumference（頭囲）の急速な増大、大泉門膨隆bulging fontanelle大泉門膨隆（bulging fontanelle）bulging fontanelle（大泉門膨隆）、落陽現象sunset eyes落陽現象（sunset eyes）sunset eyes（落陽現象）、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）が、水頭症発症の手がかりになる。

Joubert症候群との鑑別

💡 どちらも小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）低形成を来すため紛らわしいが、後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の大きさと臼歯徴候の有無で分かれる。 Joubert症候群のMRI所見である臼歯徴候は、異常に深い脚間窩・肥厚し直線状の上小脳脚superior cerebellar peduncle上小脳脚（superior cerebellar peduncle）superior cerebellar peduncle（上小脳脚）・小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）低形成の組み合わせで定義され、後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）そのものは拡大しない。Dandy-Walker奇形はこの逆で、後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の拡大と第四脳室fourth ventricle第四脳室（fourth ventricle）fourth ventricle（第四脳室）の嚢胞状cystic嚢胞状（cystic）cystic（嚢胞状）拡大が主体であり、脚間窩の異常な深さや上小脳脚superior cerebellar peduncle上小脳脚（superior cerebellar peduncle）superior cerebellar peduncle（上小脳脚）の肥厚は伴わない。まれにDandy-Walker奇形がJoubert症候群に伴う頻度の低い脳異常として観察されることもあり²、その場合は嚢胞状cystic嚢胞状（cystic）cystic（嚢胞状）拡大が臼歯徴候の描出を妨げることがあるため、後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の嚢胞性拡大を見たら中脳のレベルでの臼歯徴候の有無を意識して確認する。

Dandy-Walker spectrumという捉え方

Dandy-Walker奇形・Dandy-Walker variant・単純な後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）槽の拡大という3つを、小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）の発生障害Developmental Disorders発生障害（Developmental Disorders）Developmental Disorders（発生障害）の程度が連続する1つのスペクトラムとして捉える「Dandy-Walker complex／spectrum」という用語がBarkovichらにより1989年に提唱された¹。⚠️ ただし、この一括りの用語は現在では混乱を招くとして支持されなくなっており、個々の構造異常structural aberration構造異常（structural aberration）structural aberration（構造異常）（虫部vermis虫部（vermis）vermis（虫部）低形成の程度、嚢胞の大きさ、後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の拡大の有無）をそれぞれ記述する方針が推奨されている¹。「Dandy-Walker spectrum」という言葉を見聞きしたときは、連続的な重症度という考え方の由来として理解しつつ、実際の画像診断では個々の所見を分けて評価する現行の方針を優先する。

治療

⭐ 治療は水頭症の管理が中心で、疾患そのものを根治する手段はない。 水頭症を来せば脳室腹腔シャントventriculoperitoneal shunt脳室腹腔シャント（ventriculoperitoneal shunt）ventriculoperitoneal shunt（脳室腹腔シャント）または嚢胞腹腔シャントを行い、一部の症例では内視鏡的第三脳室開窓術endoscopic third ventriculostomy (ETV)内視鏡的第三脳室開窓術（endoscopic third ventriculostomy (ETV)）endoscopic third ventriculostomy (ETV)（内視鏡的第三脳室開窓術）も選択肢になる¹。水頭症の合併症（シャント閉塞・感染）は独立して長期に監視する。

まとめ

• Dandy-Walker奇形は小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）の無形成・低形成＋第四脳室fourth ventricle第四脳室（fourth ventricle）fourth ventricle（第四脳室）の嚢胞状cystic嚢胞状（cystic）cystic（嚢胞状）拡大＋後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の拡大という三徴で定義される。
• 水頭症は必発ではなく、生後3か月までに約75%、最終的に約90%が発症する——出生時に目立たなくても除外にならない。
• Joubert症候群とは小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）低形成を共有するが、後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の大きさ（拡大 vs 正常大）と臼歯徴候の有無（なし vs あり）で区別する。
• Dandy-Walker spectrumという連続的な分類は1989年に提唱されたが、現在は個々の構造異常structural aberration構造異常（structural aberration）structural aberration（構造異常）を記述する方針が優先される。
• 治療は水頭症に対する脳室腹腔シャントventriculoperitoneal shunt脳室腹腔シャント（ventriculoperitoneal shunt）ventriculoperitoneal shunt（脳室腹腔シャント）・嚢胞腹腔シャントが中心で、一部は内視鏡的第三脳室開窓術endoscopic third ventriculostomy (ETV)内視鏡的第三脳室開窓術（endoscopic third ventriculostomy (ETV)）endoscopic third ventriculostomy (ETV)（内視鏡的第三脳室開窓術）も選択肢になる。