多脾症候群

🧠 全体像：多脾症候群 polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome） polysplenia syndrome（多脾症候群） （polysplenia syndrome、左側相同）は、無脾症候群asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome）asplenia syndrome（無脾症候群） （右側相同）と対をなす臓器錯位 heterotaxy 臓器錯位（heterotaxy） heterotaxy（臓器錯位） （ヘテロタキシー）である。原始結節primitive node (Hensen node) 原始結節（primitive node (Hensen node)）primitive node (Hensen node)（原始結節） の運動線毛 motile cilium 運動線毛（motile cilium） motile cilium（運動線毛） による左右軸決定 Left-right axis determination 左右軸決定（Left-right axis determination） Left-right axis determination（左右軸決定） が破綻し、本来は左側だけにある構造が体の両側に対称に現れる——脾に関して言えば、単一の脾臓を欠く無脾症候群 asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome） asplenia syndrome（無脾症候群） とは逆に、複数の小さく機能の乏しい脾臓ができる¹。⭐ 「無脾症asplenia 無脾症（asplenia）asplenia（無脾症） ＝脾ゼロ、多脾症 splenosis 脾症（splenosis） splenosis（脾症） ＝脾たくさん」という語感とは裏腹に、臨床上の要点は共通する。 どちらも心奇形 cardiac defects 心奇形（cardiac defects） cardiac defects（心奇形） の合併を評価し、どちらも脾機能そのものは信頼できないという前提で管理する。

無脾症候群との対比

⚠️ 「多脾症候群polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群） は無脾症候群 asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome） asplenia syndrome（無脾症候群） より軽い」と単純化しない。 相対的に予後が良い傾向はあるが、複雑心奇形complex congenital heart disease 複雑心奇形（complex congenital heart disease）complex congenital heart disease（複雑心奇形） を合併すれば1年死亡率は50%を超え、決して無害ではない¹。

臨床像——脾以外の左側性構造

臓器錯位heterotaxy 臓器錯位（heterotaxy）heterotaxy（臓器錯位） は脾だけでなく、体中の左右非対称な構造すべてに及ぶ。多脾症候群polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群） でみられる代表的な組み合わせは次のとおりである¹。

💡 心奇形cardiac defects 心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形） の重症度は臓器錯位 heterotaxy 臓器錯位（heterotaxy） heterotaxy（臓器錯位） の型によって系統的に異なる。 全内臓逆位situs inversus totalis 全内臓逆位（situs inversus totalis）situs inversus totalis（全内臓逆位） （完全な鏡像）に比べ、臓器錯位heterotaxy 臓器錯位（heterotaxy）heterotaxy（臓器錯位） （無脾症候群asplenia syndrome無脾症候群（asplenia syndrome）asplenia syndrome（無脾症候群）・多脾症候群polysplenia syndrome多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群））は房室中隔欠損 atrioventricular septal defect (AVSD) 房室中隔欠損（atrioventricular septal defect (AVSD)） atrioventricular septal defect (AVSD)（房室中隔欠損） などの複雑心奇形 complex congenital heart disease 複雑心奇形（complex congenital heart disease） complex congenital heart disease（複雑心奇形） を有意に多く伴う²。ただしこの疫学データは無脾症候群 asplenia syndrome無脾症候群（asplenia syndrome） asplenia syndrome（無脾症候群）・多脾症候群polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群） を合わせた「臓器錯位heterotaxy臓器錯位（heterotaxy）heterotaxy（臓器錯位）」全体の集計であり、多脾症候群polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群） 単独の内訳を分けて報告したものではない点に注意する²。

胆道閉鎖症との合併——脾奇形を伴う胆道閉鎖症（BASM）

⭐ 肝外extrahepatic 肝外（extrahepatic）extrahepatic（肝外） 胆道閉鎖症 biliary atresia 胆道閉鎖症（biliary atresia） biliary atresia（胆道閉鎖症） のおよそ10%に多脾症候群 polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome） polysplenia syndrome（多脾症候群） が合併する（BASM）³。BASMは腸回転異常 intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation） intestinal malrotation（腸回転異常）・腹部内臓逆位 situs inversus内臓逆位（situs inversus） situs inversus（内臓逆位）・心血管や肺の奇形を多様に組み合わせて伴い、単独の胆道閉鎖症 biliary atresia 胆道閉鎖症（biliary atresia） biliary atresia（胆道閉鎖症） に比べ胆汁排泄が不良で全体的な予後は不良とされるが、経験を積んだ施設では手術成績・長期の胆汁排泄に単独例との有意差がないとも報告されている³。

⚠️ 新生児遷延性黄疸 prolonged jaundice 遷延性黄疸（prolonged jaundice） prolonged jaundice（遷延性黄疸） で胆道閉鎖症 biliary atresia 胆道閉鎖症（biliary atresia） biliary atresia（胆道閉鎖症） を疑ったら、脾の数と内臓の左右配置も画像で確認する。 BASMを見落とすと、合併する心奇形 cardiac defects心奇形（cardiac defects） cardiac defects（心奇形）・血管異常への備えが遅れる。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='primitive node (Hensen node)'>原始結節</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='motile cilium'>運動線毛</span>機能異常<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Left-right axis determination'>左右軸決定</span>の破綻）"] --> B["左側性構造が両側性に出現"]
    B --> C["複数の小さく機能の乏しい脾臓（多脾）"]
    B --> D["両側形態学的左肺・下大静脈欠損"]
    B --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='atrioventricular septal defect (AVSD)'>房室中隔欠損</span>などの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiac defects'>心奇形</span>"]
    B --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intestinal malrotation'>腸回転異常</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='biliary atresia'>胆道閉鎖症</span>の合併"]
    C --> G["脾機能は正常と見なさない"]
    E --> H["心エコー・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='computed tomography'>CT</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiac defects'>心奇形</span>の重症度を評価"]
    H --> I{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complex congenital heart disease'>複雑心奇形</span>を合併するか"}
    I -->|"あり"| J["1年死亡率50%超。専門施設で管理"]
    I -->|"軽微・正常心"| K["5〜10%は成人まで無症状に経過しうる"]

管理——脾があっても脾機能は信頼しない

⚠️ 多脾症候群polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群） の脾臓は「数はあっても働きが乏しい」。 複数の小さな脾臓は、無脾症候群asplenia syndrome無脾症候群（asplenia syndrome）asplenia syndrome（無脾症候群）でみられる莢膜菌 encapsulated organism 莢膜菌（encapsulated organism） encapsulated organism（莢膜菌） に対する脆弱性と同様の機能的脾機能低下 hyposplenism 脾機能低下（hyposplenism） hyposplenism（脾機能低下） を来しうる¹。したがって画像で脾臓が「複数見える」ことをもって脾機能が保たれていると判断しない。

⭐ 予防の骨格は無脾症候群 asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome） asplenia syndrome（無脾症候群） と共通する。 脾機能が保たれていないと判断される、あるいは判定できない場合は、ペニシリンVphenoxymethylpenicillinペニシリンV（phenoxymethylpenicillin）phenoxymethylpenicillin（ペニシリンV）やアモキシシリンによる抗菌薬予防投与 antibiotic prophylaxis 抗菌薬予防投与（antibiotic prophylaxis） antibiotic prophylaxis（抗菌薬予防投与） とワクチン接種を、無脾症候群asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome）asplenia syndrome（無脾症候群） に準じて検討する。国・年齢による推奨の違いは無脾症asplenia無脾症（asplenia）asplenia（無脾症）・脾機能低下症hyposplenism脾機能低下症（hyposplenism）hyposplenism（脾機能低下症）の項を参照する。

まとめ

• 多脾症候群polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群） （左側相同）は、無脾症候群asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome）asplenia syndrome（無脾症候群） （右側相同）と対をなす臓器錯位 heterotaxy 臓器錯位（heterotaxy） heterotaxy（臓器錯位） で、複数の小さく機能の乏しい脾臓を特徴とする。
• ⭐ 無脾症候群asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome）asplenia syndrome（無脾症候群） より予後が良い傾向はあるが、決して軽症とは限らない。 複雑心奇形complex congenital heart disease 複雑心奇形（complex congenital heart disease）complex congenital heart disease（複雑心奇形） 合併時の1年死亡率は無脾症候群 asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome） asplenia syndrome（無脾症候群） で約85%・多脾症候群polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome）polysplenia syndrome（多脾症候群） で50%超、一方で多脾症候群 polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome） polysplenia syndrome（多脾症候群） の5〜10%は正常心にとどまり成人に達する。
• 心血管（房室中隔欠損atrioventricular septal defect (AVSD)房室中隔欠損（atrioventricular septal defect (AVSD)）atrioventricular septal defect (AVSD)（房室中隔欠損）・肺動脈狭窄pulmonary stenosis肺動脈狭窄（pulmonary stenosis）pulmonary stenosis（肺動脈狭窄））、呼吸器（両側形態学的左肺）、消化管（腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）・胆道閉鎖症biliary atresia胆道閉鎖症（biliary atresia）biliary atresia（胆道閉鎖症））、静脈系（下大静脈欠損）にわたる合併がありうる。
• ⚠️ 肝外extrahepatic 肝外（extrahepatic）extrahepatic（肝外） 胆道閉鎖症 biliary atresia 胆道閉鎖症（biliary atresia） biliary atresia（胆道閉鎖症） のおよそ10%に多脾症候群 polysplenia syndrome 多脾症候群（polysplenia syndrome） polysplenia syndrome（多脾症候群） が合併する（BASM）。 新生児遷延性黄疸 prolonged jaundice 遷延性黄疸（prolonged jaundice） prolonged jaundice（遷延性黄疸） の評価では脾の数と内臓の左右配置も確認する。
• ⚠️ 脾臓が複数あることは脾機能が保たれていることを意味しない。 脾機能が不確実なら、無脾症候群asplenia syndrome 無脾症候群（asplenia syndrome）asplenia syndrome（無脾症候群） に準じた抗菌薬予防投与 antibiotic prophylaxis抗菌薬予防投与（antibiotic prophylaxis） antibiotic prophylaxis（抗菌薬予防投与）・ワクチン接種を検討する。