尿中アミノ酸分析

🧠 全体像：尿中アミノ酸分析は、血漿アミノ酸分析plasma amino acid analysis血漿アミノ酸分析（plasma amino acid analysis）plasma amino acid analysis（血漿アミノ酸分析）が届かない場所を埋める検査である。血漿側は「作れないアミノ酸」を映すが、近位尿細管proximal tubule 近位尿細管（proximal tubule）proximal tubule（近位尿細管） がアミノ酸をきちんと再吸収できているかは尿を見なければ分からない。だから読み方も二段構えになる——血漿が異常で尿にも同じ異常が出るなら「あふれ出た」（overflow）、血漿が正常なのに尿だけ異常なら「回収に失敗した」（腎性）という2つの機序をまず区別する。

何を測っているか

尿中に排泄される遊離アミノ酸を分画・定量する検査で、多くは血漿アミノ酸分析 plasma amino acid analysis 血漿アミノ酸分析（plasma amino acid analysis） plasma amino acid analysis（血漿アミノ酸分析） と対で提出される。糸球体で濾過されたアミノ酸のほとんどは近位尿細管 proximal tubule 近位尿細管（proximal tubule） proximal tubule（近位尿細管） で再吸収され最終尿にはわずかしか出ないため、尿中アミノ酸の異常な増加は、濾過量が再吸収能を超えたか、再吸収機構そのものが壊れたかのいずれかを意味する。

代表的な異常パターン

⭐ シスチン尿症Cystinuria シスチン尿症（Cystinuria）Cystinuria（シスチン尿症） は「特定の型」、Fanconi症候群Fanconi syndrome Fanconi症候群（Fanconi syndrome）Fanconi syndrome（Fanconi症候群） は「全般型」——同じ尿中アミノ酸増加でも、増えている顔ぶれの広さが機序を教える。 シスチン尿症Cystinuria シスチン尿症（Cystinuria）Cystinuria（シスチン尿症） では二塩基性アミノ酸 dibasic amino acid 二塩基性アミノ酸（dibasic amino acid） dibasic amino acid（二塩基性アミノ酸） 群だけが選択的に増えるのに対し、Fanconi症候群Fanconi syndrome Fanconi症候群（Fanconi syndrome）Fanconi syndrome（Fanconi症候群） では糖・リン酸・重炭酸bicarbonate重炭酸（bicarbonate）bicarbonate（重炭酸）・低分子量low molecular weight 低分子量（low molecular weight）low molecular weight（低分子量） 蛋白の再吸収障害を伴いながら、ほぼすべてのアミノ酸が非選択的に漏れる²。

尿素サイクル異常症での組み合わせ解釈

⭐ 尿中アミノ酸分析は単独で読まず、尿中オロト酸 orotate オロト酸（orotate） orotate（オロト酸） と組み合わせる。 尿素サイクル異常症urea cycle disorder尿素サイクル異常症（urea cycle disorder）urea cycle disorder（尿素サイクル異常症）の診断では血漿アミノ酸分析plasma amino acid analysis血漿アミノ酸分析（plasma amino acid analysis）plasma amino acid analysis（血漿アミノ酸分析）でシトルリンを見た後、尿中オロト酸 orotate オロト酸（orotate） orotate（オロト酸） の高低でOTC欠損症・ASS欠損症・ASL欠損症・HHH症候群HHH syndrome HHH症候群（HHH syndrome）HHH syndrome（HHH症候群） のいずれかを絞り込む³。HHH症候群HHH syndromeHHH症候群（HHH syndrome）HHH syndrome（HHH症候群）では、尿中アミノ酸分析で検出されるホモシトルリンhomocitrullineホモシトルリン（homocitrulline）homocitrulline（ホモシトルリン）が血漿オルニチン ornithine オルニチン（ornithine） ornithine（オルニチン） 高値と並ぶ診断的な手掛かりになる。

測定上の注意

⚠️ 随時尿spot urine (sample) 随時尿（spot urine (sample)）spot urine (sample)（随時尿） では希釈の影響を受ける。 定量的な評価にはクレアチニン比を用いるか、24時間畜尿で補正する。シスチン尿症Cystinuria シスチン尿症（Cystinuria）Cystinuria（シスチン尿症） のモニタリングでは24時間尿中シスチン Cystine シスチン（Cystine） Cystine（シスチン） 濃度を治療目標 Goals 治療目標（Goals） Goals（治療目標） （1 mmol/L未満）として追う¹。

⚠️ 「腎性」と決めつける前に血漿側を確認する。 尿中アミノ酸の増加だけを見て腎性の輸送障害と判断すると、実際には血漿側の異常があふれ出ているoverflow性を見逃す。必ず血漿アミノ酸分析plasma amino acid analysis血漿アミノ酸分析（plasma amino acid analysis）plasma amino acid analysis（血漿アミノ酸分析）と対で解釈する。

血漿アミノ酸分析との役割分担

まとめ

• 尿中アミノ酸分析は、血漿からあふれ出たoverflow性か、近位尿細管proximal tubule 近位尿細管（proximal tubule）proximal tubule（近位尿細管） の再吸収障害による腎性かを区別する検査である。
• 腎性のうち、シスチン尿症Cystinuria シスチン尿症（Cystinuria）Cystinuria（シスチン尿症） は二塩基性アミノ酸 dibasic amino acid 二塩基性アミノ酸（dibasic amino acid） dibasic amino acid（二塩基性アミノ酸） 群だけが増える特定型、Fanconi症候群Fanconi syndrome Fanconi症候群（Fanconi syndrome）Fanconi syndrome（Fanconi症候群） はほぼ全アミノ酸が増える全般型。
• 尿素サイクル異常症urea cycle disorder尿素サイクル異常症（urea cycle disorder）urea cycle disorder（尿素サイクル異常症）では尿中オロト酸 orotate オロト酸（orotate） orotate（オロト酸） と組み合わせて病型を絞り込み、HHH症候群HHH syndromeHHH症候群（HHH syndrome）HHH syndrome（HHH症候群）では尿中ホモシトルリン homocitrulline ホモシトルリン（homocitrulline） homocitrulline（ホモシトルリン） が鍵になる。
• 単独で解釈せず、必ず血漿アミノ酸分析plasma amino acid analysis血漿アミノ酸分析（plasma amino acid analysis）plasma amino acid analysis（血漿アミノ酸分析）と対で読む。