多指症

🧠 全体像：多指症 polydactyly 多指症（polydactyly） polydactyly（多指症） を診たら、まず軸前性preaxial 軸前性（preaxial）preaxial（軸前性） （母指側thumb side (radial side)母指側（thumb side (radial side)）thumb side (radial side)（母指側））・軸後性（小指側little-finger side (ulnar side)小指側（little-finger side (ulnar side)）little-finger side (ulnar side)（小指側））・中央性という解剖学的な軸で分類し、そのうえで「これは孤発性 sporadic 孤発性（sporadic） sporadic（孤発性） の単独所見か、症候群の一部か」を必ず問う。実務上の目安として、軸後性は孤発例が多い一方、軸前性preaxial軸前性（preaxial）preaxial（軸前性）・中央性、あるいは他の奇形を伴う軸後性は症候群性 syndromic 症候群性（syndromic） syndromic（症候群性） を積極的に疑う——分類名の暗記よりも、この問いを立てる姿勢そのものが評価の核心になる。

定義と用語の整理

軸前性preaxial 軸前性（preaxial）preaxial（軸前性） は母指・母趾hallux 母趾（hallux）hallux（母趾） 側、軸後性は小指・小趾側、中央性は第2〜4指（趾）に余分な指列 digital rays 指列（digital rays） digital rays（指列） が生じるものを指す¹。手の軸前性多指症 preaxial polydactyly 軸前性多指症（preaxial polydactyly） preaxial polydactyly（軸前性多指症） にはWassel分類Wassel classificationWassel分類（Wassel classification）Wassel classification（Wassel分類）が広く用いられ、骨の分岐・重複がどれだけ近位に及ぶかでI〜VII型に分ける放射線学的分類である¹。

病態生理

四肢の前後軸 anteroposterior axis 前後軸（anteroposterior axis） anteroposterior axis（前後軸） （母指〜小指の軸）は、四肢芽limb bud 四肢芽（limb bud）limb bud（四肢芽） の後方にある極性化活性帯 zone of polarizing activity (ZPA) 極性化活性帯（zone of polarizing activity (ZPA)） zone of polarizing activity (ZPA)（極性化活性帯） （ZPA）が分泌するShhシグナル Sonic hedgehog (Shh) signaling Shhシグナル（Sonic hedgehog (Shh) signaling） Sonic hedgehog (Shh) signaling（Shhシグナル） が主に決める。ZPAでのShh発現を制御するエンハンサー enhancer エンハンサー（enhancer） enhancer（エンハンサー） 配列がZRS（LMBR1遺伝子のイントロン5内）で、ZRSの変異は四肢芽 limb bud 四肢芽（limb bud） limb bud（四肢芽） の前方でのShh異所発現を起こし、軸前性多指症preaxial polydactyly 軸前性多指症（preaxial polydactyly）preaxial polydactyly（軸前性多指症） を生じる²³。

💡 ただし、多指症polydactyly 多指症（polydactyly）polydactyly（多指症） が「Shh異常という単一の経路」で説明できるわけではない。

• Shhは転写因子GLI3の加工（活性型と抑制型の比）を介して指の数と性状を調節するため、GLI3の異常でも多指症 polydactyly 多指症（polydactyly） polydactyly（多指症） が生じる（Greig頭部多合指症候群Greig cephalopolysyndactyly syndromeGreig頭部多合指症候群（Greig cephalopolysyndactyly syndrome）Greig cephalopolysyndactyly syndrome（Greig頭部多合指症候群）・Pallister-Hall症候群Pallister-Hall syndrome Pallister-Hall症候群（Pallister-Hall syndrome）Pallister-Hall syndrome（Pallister-Hall症候群） の原因遺伝子 causative gene原因遺伝子（causative gene） causative gene（原因遺伝子））。
• マウスのDoublefoot変異では、Shhに加えてIhhが四肢芽 limb bud 四肢芽（limb bud） limb bud（四肢芽） の遠位（ZPAを除く）に広く異所発現して軸前性多指症 preaxial polydactyly 軸前性多指症（preaxial polydactyly） preaxial polydactyly（軸前性多指症） となり、GLI3の加工が変化していた²。
• ZRS変異による前方のShh異所発現というモデルは主に軸前性多指症 preaxial polydactyly 軸前性多指症（preaxial polydactyly） preaxial polydactyly（軸前性多指症） の説明であり、軸後性や症候群性 syndromic 症候群性（syndromic） syndromic（症候群性） の多指症 polydactyly 多指症（polydactyly） polydactyly（多指症） の機序はこれとは別に考える。

ここに挙げた機序の根拠は、ZRS変異については家族例 familial case 家族例（familial case） familial case（家族例） とノックイン knock-in ノックイン（knock-in） knock-in（ノックイン） マウスの研究、Ihhについてはマウスの研究であり、ヒトの全例に当てはまるとは限らない。

⚠️ 見逃してはいけないこと

⚠️ 軸後性多指症postaxial polydactyly 軸後性多指症（postaxial polydactyly）postaxial polydactyly（軸後性多指症） だからといって、安易に「孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）・無害」と決めつけない。 他の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） （心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）、腎異常renal anomalies腎異常（renal anomalies）renal anomalies（腎異常）、視覚障害visual disturbance視覚障害（visual disturbance）visual disturbance（視覚障害）、神経発達の遅れ developmental delay 発達の遅れ（developmental delay） developmental delay（発達の遅れ） など）の合併を必ず探す。軸前性preaxial軸前性（preaxial）preaxial（軸前性）・中央性の多指症 polydactyly多指症（polydactyly） polydactyly（多指症）、または軸後性でも他の奇形を伴う場合は、症候群性syndromic 症候群性（syndromic）syndromic（症候群性） を積極的に疑う。

評価の進め方

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='polydactyly'>多指症</span>を確認"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='preaxial'>軸前性</span>・中央性か"}
    B -->|"はい"| C["症候群を積極的に検索<br>（心・腎・神経発達・視覚）"]
    B -->|"いいえ（軸後性）"| D{"他の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital anomalies'>先天異常</span>を伴うか"}
    D -->|"あり"| C
    D -->|"なし（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sporadic'>孤発性</span>）"| E["家族歴を確認し整形外科へ紹介"]
    C --> F["遺伝カウンセリング・原因疾患の精査"]

治療の考え方

軟部組織のみで骨性成分を含まない多指症 polydactyly 多指症（polydactyly） polydactyly（多指症） は、外科的切除または結紮 ligation 結紮（ligation） ligation（結紮） で対応できる¹。骨性成分を含む場合や軸前性多指症 preaxial polydactyly 軸前性多指症（preaxial polydactyly） preaxial polydactyly（軸前性多指症） は、成長・機能を見ながら時期を選んで再建する——軸前性preaxial 軸前性（preaxial）preaxial（軸前性） はおおむね生後7〜18か月、中央性は12か月ごろが目安とされる¹。中央性多指症central polydactyly 中央性多指症（central polydactyly）central polydactyly（中央性多指症） は合指症 syndactyly 合指症（syndactyly） syndactyly（合指症） など他の手指異常を合併しやすく、より複雑な再建を要することが多い。

まとめ

• 多指症polydactyly 多指症（polydactyly）polydactyly（多指症） は軸前性 preaxial 軸前性（preaxial） preaxial（軸前性） （母指側thumb side (radial side)母指側（thumb side (radial side)）thumb side (radial side)（母指側））・軸後性（小指側little-finger side (ulnar side)小指側（little-finger side (ulnar side)）little-finger side (ulnar side)（小指側））・中央性（第2〜4指）の3型に分類する。
• 軸後性は孤発性 sporadic孤発性（sporadic） sporadic（孤発性）・非症候性non-syndromic 非症候性（non-syndromic）non-syndromic（非症候性） のことが多いが、軸前性preaxial軸前性（preaxial）preaxial（軸前性）・中央性、または他の奇形を伴う軸後性は症候群性 syndromic 症候群性（syndromic） syndromic（症候群性） を積極的に疑う。
• Bardet-Biedl症候群Bardet-Biedl syndromeBardet-Biedl症候群（Bardet-Biedl syndrome）Bardet-Biedl syndrome（Bardet-Biedl症候群）・Meckel-Gruber症候群Meckel-Gruber syndromeMeckel-Gruber症候群（Meckel-Gruber syndrome）Meckel-Gruber syndrome（Meckel-Gruber症候群）・Ellis-van Creveld症候群Ellis-van Creveld syndrome Ellis-van Creveld症候群（Ellis-van Creveld syndrome）Ellis-van Creveld syndrome（Ellis-van Creveld症候群） はいずれも軸後性多指症 postaxial polydactyly 軸後性多指症（postaxial polydactyly） postaxial polydactyly（軸後性多指症） を高頻度に伴う。
• 手の軸前性多指症 preaxial polydactyly 軸前性多指症（preaxial polydactyly） preaxial polydactyly（軸前性多指症） にはWassel分類Wassel classificationWassel分類（Wassel classification）Wassel classification（Wassel分類）（I〜VII型）が用いられる。
• 手術時期は型により異なり、軸前性preaxial 軸前性（preaxial）preaxial（軸前性） はおおむね生後7〜18か月、中央性は12か月ごろが目安となる。