多嚢胞肝

🧠 全体像：多嚢胞肝polycystic liver多嚢胞肝（polycystic liver）polycystic liver（多嚢胞肝）（polycystic liver disease）は胆管系由来の多発嚢胞を生じる疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） で、孤立性常染色体顕性 autosomal dominant 常染色体顕性（autosomal dominant） autosomal dominant（常染色体顕性） 多嚢胞肝 polycystic liver多嚢胞肝（polycystic liver） polycystic liver（多嚢胞肝）、ADPKD随伴肝嚢胞 hepatic cyst肝嚢胞（hepatic cyst） hepatic cyst（肝嚢胞）、ARPKDに伴う先天性肝線維症 congenital hepatic fibrosis 先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis） congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症） を区別する。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ductal plate'>胆管板</span>・線毛関連蛋白の異常"] --> B["胆管系構築異常"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hepatic cyst'>肝嚢胞</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital hepatic fibrosis'>先天性肝線維症</span>"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hepatomegaly'>肝腫大</span>・圧迫症状"]
    C --> E["門脈圧亢進"]

💡 多嚢胞肝polycystic liver 多嚢胞肝（polycystic liver）polycystic liver（多嚢胞肝） の定義と嚢胞増大の因子。 多嚢胞肝polycystic liver 多嚢胞肝（polycystic liver）polycystic liver（多嚢胞肝） は便宜的に「肝嚢胞hepatic cyst 肝嚢胞（hepatic cyst）hepatic cyst（肝嚢胞） を20個より多く含む肝」と定義され、嚢胞の増大には女性であること、外因性エストロゲンexogenous estrogen 外因性エストロゲン（exogenous estrogen）exogenous estrogen（外因性エストロゲン） の使用、多産multiparity 多産（multiparity）multiparity（多産） が寄与する¹。

ARPKDの肝病変は単なる「肝嚢胞hepatic cyst肝嚢胞（hepatic cyst）hepatic cyst（肝嚢胞）」より、胆管板形成異常ductal plate malformation 胆管板形成異常（ductal plate malformation）ductal plate malformation（胆管板形成異常） と先天性肝線維症 congenital hepatic fibrosis 先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis） congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症） が中心である²。腎集合管renal collecting duct 腎集合管（renal collecting duct）renal collecting duct（腎集合管） 由来嚢胞を肝嚢胞 hepatic cyst 肝嚢胞（hepatic cyst） hepatic cyst（肝嚢胞） の起源と混同しない。

PKHD1はフィブロシスチン fibrocystin フィブロシスチン（fibrocystin） fibrocystin（フィブロシスチン） をコードし、両アレル病的変異により常染色体潜性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) 常染色体潜性多発性嚢胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)） autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)（常染色体潜性多発性嚢胞腎） （autosomal recessive polycystic kidney disease：ARPKD）を生じる³。周産期・乳児期には腎腫大 renal enlargement腎腫大（renal enlargement） renal enlargement（腎腫大）、腎機能障害renal impairment腎機能障害（renal impairment）renal impairment（腎機能障害）、肺低形成pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成） が前景に立ち、生存例では先天性肝線維症 congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis） congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）、門脈圧亢進、脾腫、静脈瘤、胆管拡張bile duct dilatation胆管拡張（bile duct dilatation）bile duct dilatation（胆管拡張）・胆管炎が問題となる。これは通常の肝硬変と同義ではなく、肝合成能hepatic synthetic function 肝合成能（hepatic synthetic function）hepatic synthetic function（肝合成能） が比較的保たれる場合がある。

診断と管理

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hepatic cyst'>肝嚢胞</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital hepatic fibrosis'>先天性肝線維症</span>"] --> B["腎画像・家族歴・遺伝形式を確認"]
    B --> C{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hepatic cyst'>肝嚢胞</span>主体"}
    C -->|"はい"| D["ADPLD・ADPKDを評価"]
    C -->|"いいえ"| E["ARPKD・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ductal plate malformation'>胆管板形成異常</span>を評価"]
    D --> F["圧迫・感染・出血の有無で管理"]
    E --> G["腎機能・門脈圧亢進・胆管炎を管理"]

無症候の肝嚢胞 hepatic cyst 肝嚢胞（hepatic cyst） hepatic cyst（肝嚢胞） は経過観察できることが多い。圧迫症状、感染、出血があれば嚢胞の分布に応じ穿刺硬化療法 sclerotherapy硬化療法（sclerotherapy） sclerotherapy（硬化療法）、開窓術fenestration (marsupialization for jaw cysts)開窓術（fenestration (marsupialization for jaw cysts)）fenestration (marsupialization for jaw cysts)（開窓術）、肝切除hepatectomy (liver resection) 肝切除（hepatectomy (liver resection)）hepatectomy (liver resection)（肝切除） を選択し¹、びまん性重症例では肝移植 liver transplantation 肝移植（liver transplantation） liver transplantation（肝移植） または肝腎同時移植 combined liver-kidney transplantation 肝腎同時移植（combined liver-kidney transplantation） combined liver-kidney transplantation（肝腎同時移植） を専門施設で検討する⁴。

まとめ

• 肝嚢胞hepatic cyst 肝嚢胞（hepatic cyst）hepatic cyst（肝嚢胞） 主体と先天性肝線維症 congenital hepatic fibrosis 先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis） congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症） 主体を区別する。
• 腎病変、遺伝形式、門脈圧亢進を統合する。
• 無症候例と圧迫・感染・出血例で管理を分ける。